Malformazioni vascolari: sintomi, trattamento e prospettive

Le malformazioni vascolari sono anomalie dei vasi sanguigni che possono causare gravi sintomi e complicazioni. Queste condizioni possono manifestarsi in diverse parti del corpo e possono portare a sanguinamenti, gonfiore e dolore. Il trattamento delle malformazioni vascolari dipende dal tipo e dalla gravità della condizione e può includere interventi chirurgici, terapie mediche e terapie invasive. Le prospettive per i pazienti con malformazioni vascolari dipendono dalla tempestività della diagnosi e del trattamento, che possono migliorare significativamente la qualità della vita del paziente.

Panoramica

Cosa sono le malformazioni vascolari?

Le malformazioni vascolari sono anomalie che coinvolgono i vasi sanguigni. Questi cambiamenti sono tipicamente presenti alla nascita, ma spesso possono non diventare evidenti se non più tardi nella vita, durante l’infanzia o addirittura nell’età adulta.

Le malformazioni vascolari possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, dalla testa ai piedi. Possono presentarsi come una massa di tessuto molle, dolore, gonfiore e/o scolorimento della pelle. Alcune malformazioni vascolari si sviluppano sul viso o sul collo o vicino al cervello o al midollo spinale. Altri sembrano voglie o macchie rosse.

Raramente, le malformazioni vascolari si sviluppano durante l’età adulta dopo un trauma o un altro incidente. Le malformazioni vascolari che causano dolore, compromettono funzioni come la vista o le attività o causano sanguinamento o altri problemi possono richiedere un trattamento.

Dove si verificano le malformazioni vascolari?

Vascolare si riferisce ai vasi sanguigni. Le malformazioni vascolari possono colpire qualsiasi vaso sanguigno del sistema circolatorio. Possono anche svilupparsi nei vasi linfatici del sistema linfatico.

I vasi sanguigni interessati possono includere una o più delle seguenti strutture:

• Arterie e arteriole.
• Capillari.
• Vene e venule.
• Canali linfatici.

Quali sono i tipi di malformazioni vascolari?

Le malformazioni vascolari possono apparire come voglie sulla pelle del neonato. Oppure possono svilupparsi praticamente in qualsiasi parte del corpo, compreso il cervello o la colonna vertebrale. Gli operatori sanitari determinano il tipo di malformazione vascolare in base ai vasi sanguigni interessati.

I tipi più comuni includono:

• Malformazione venosa: Il tipo più comune di malformazione vascolare, una malformazione venosa, si sviluppa in una vena. Le vene riportano il sangue al cuore per ottenere ossigeno.
• Malformazione artero-venosa (MAV): Una MAV è un groviglio di arterie e vene che si collegano in modo errato. Invece di connettersi ai capillari, le arterie pompano il sangue direttamente nelle vene attraverso un gruppo di canali chiamato nidus. Gli AVM possono influenzare il cervello o la colonna vertebrale.
• Teleangectasie capillari: Queste piccole aree di capillari ingrossati tendono a svilupparsi nel cervello. La maggior parte delle teleangectasie capillari non causa problemi. Ma occasionalmente causano un’emorragia.
• Malformazioni cavernose: I capillari fitti nel cervello hanno lunghe “caverne” (malformazioni cavernose). Il sangue si muove lentamente attraverso queste caverne.
• Malformazioni linfatiche: I canali linfatici dilatati che formano cisti contenenti liquidi tendono a svilupparsi nei tessuti molli delle regioni del viso, del collo e delle ascelle.

Qual è la differenza tra malformazioni vascolari ed emangiomi?

Malformazioni vascolari ed emangiomi derivano da irregolarità nei vasi sanguigni (anomalie vascolari). Entrambi possono causare macchie simili a voglie, ma ci sono differenze:

• Emangiomi sono un tipo di tumore vascolare non canceroso (benigno). Si formano quando i vasi sanguigni si raggruppano sotto la pelle. Gli emangiomi a fragola compaiono tipicamente dopo la nascita. Crescono rapidamente per i primi sei mesi di vita di un bambino. Questi tumori raramente causano problemi e di solito scompaiono senza trattamento. Quando gli emangiomi sono grandi o compromettono la funzione o causano dolore o altri problemi, di solito possono essere gestiti con un farmaco che li fa restringere più velocemente. Solo molto raramente è necessario un intervento chirurgico.
• Malformazioni vascolari sono presenti alla nascita ma potrebbero non essere evidenti fino all’infanzia o addirittura all’età adulta. Crescono lentamente e possono estendersi più in profondità nei tessuti e nelle strutture vicine, causando problemi. Le malformazioni vascolari richiedono spesso un trattamento.

Cosa sono le malformazioni vascolari a flusso lento e le malformazioni vascolari a flusso veloce?

La maggior parte delle malformazioni vascolari sono a flusso lento. Questo termine significa che il sangue si muove lentamente attraverso i vasi sanguigni interessati. Si tratta di malformazioni venose, linfatiche o venolinfatiche.

Le MAV sono malformazioni vascolari a flusso rapido. Il sangue si muove rapidamente dalle arterie alle vene, in genere attraverso un gruppo di canali vascolari anomali chiamati nidus. Questo flusso sanguigno veloce nelle MAV di grandi dimensioni può far sì che il cuore lavori di più, aumentando il rischio di insufficienza cardiaca.

Quanto sono comuni le malformazioni vascolari?

Le malformazioni vascolari sono rare. Si verificano in circa l’1% di tutte le nascite. Il tipo più comune, le malformazioni venose, colpisce circa 1 persona su 5.000-10.000.

Sintomi e cause

Quali sono le cause delle malformazioni vascolari?

La maggior parte delle malformazioni vascolari sono il risultato di uno sviluppo anomalo localizzato o regionale dei canali vascolari e/o linfatici che si sviluppano in utero. Sono tipicamente presenti alla nascita (congeniti).

Meno comunemente, una lesione in cui vi è un danno non riconosciuto ai vasi può col tempo trasformarsi in una malformazione vascolare. Un infortunio o un cambiamento ormonale durante la pubertà o la gravidanza possono rendere visibili per la prima volta malformazioni venose.

In un numero limitato di casi, le persone ereditano cambiamenti genetici (mutazioni) che rendono più probabili le malformazioni vascolari. I ricercatori stanno ancora imparando di più su queste cause genetiche.

Chi è a rischio di malformazioni vascolari?

Alcune persone ereditano cambiamenti genetici che causano condizioni che aumentano il rischio di malformazioni vascolari. Queste condizioni includono:

• Sindrome del nevo della bozza di gomma blu provoca malformazioni venose nell’intestino e nel sistema digestivo. Provoca anche lesioni cutanee blu scuro, rosse o nere (protuberanze o chiazze di pelle).
• CHIODI DI GAROFANO (crescita eccessiva lipomatosa congenita, malformazioni vascolari, nevi epidermici e deformità della colonna vertebrale) provoca AVM nella colonna vertebrale. Provoca anche scoliosi, crescita di tessuto adiposo e un’eruzione cutanea rosso intenso.
• Teleangectasie emorragiche ereditarie (chiamata anche sindrome di Osler-Weber-Rendu) provoca grovigli anomali di piccoli capillari o AVM.
• Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) causa macchie vinose, escrescenze ossee o tissutali e malformazioni venose o linfatiche.
• Sindrome di Parkes Weber provoca AVM nelle braccia o nelle gambe.

Quali sono i sintomi delle malformazioni vascolari?

I sintomi delle malformazioni vascolari dipendono dal tipo. Le malformazioni vascolari che colpiscono la pelle possono apparire come una voglia in rilievo rossa, blu, viola, marrone o nera. Questi segni possono gonfiarsi, sanguinare o causare dolore.

Una MAV nel cervello potrebbe non causare sintomi a meno che non sanguini. Le MAV cerebrali che sanguinano possono causare mal di testa, convulsioni o debolezza muscolare (paralisi) su un lato del corpo.

Le malformazioni venose possono causare dolori muscolari, dolori, gonfiori, problemi di coagulazione del sangue e danni agli organi.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticate le malformazioni vascolari?

Poiché le malformazioni vascolari non sempre causano sintomi, i medici a volte scoprono la condizione solo dopo aver prescritto esami per verificare la presenza di un problema diverso.

Gli operatori sanitari utilizzano test di imaging specializzati per visualizzare il flusso sanguigno e verificare la presenza di malformazioni vascolari. Questi test di imaging includono:

• Ultrasuoni, compresi gli ultrasuoni vascolari.
• MRI, incluso angio-RM (MRA).
• Scansione TC, incluso angiogramma TC.
• Angiogramma e/o venogramma.
• Radiografie semplici.

Gestione e trattamento

Come vengono trattate le malformazioni vascolari?

I trattamenti per le malformazioni vascolari si concentrano sulla minimizzazione dei sintomi e sulla riduzione delle potenziali complicanze. Le malformazioni che non causano problemi potrebbero non richiedere cure e possono essere semplicemente osservate nel tempo.

I trattamenti dipendono dai vasi sanguigni interessati. Spesso comportano la chiusura o la rimozione chirurgica dei vasi sanguigni interessati. La maggior parte delle malformazioni possono essere trattate utilizzando tecniche minimamente invasive. I fornitori possono utilizzare:

• Scleroterapia.
• Embolizzazione del catetere.
• Trattamenti laser.
• Radioterapia (radiochirurgia).

A volte, il medico può consigliare una biopsia per confermare la diagnosi e/o per ottenere tessuto per test genetici.

A causa della complessità e della rarità delle malformazioni vascolari, è meglio gestirle utilizzando un approccio di squadra con operatori sanitari di molteplici specialità.

Le malformazioni vascolari possono ripresentarsi dopo il trattamento?

Sì, le malformazioni vascolari possono ripresentarsi dopo il trattamento. Potrebbe essere necessario un follow-up e test regolari per rilevare una malformazione ricorrente.

Prevenzione

È possibile prevenire le malformazioni vascolari?

Le malformazioni vascolari sono spesso presenti alla nascita (congenite). Ciò significa che non esiste un modo per prevenirli.

Se hai una storia familiare di una condizione che causa malformazioni vascolari, potresti voler incontrare un consulente genetico. Questo specialista può discutere le opzioni per ridurre il rischio di trasmettere la condizione ai bambini.

Prospettive/prognosi

Quali sono le complicanze delle malformazioni vascolari?

Alcune malformazioni non causano problemi e possono essere osservate. Più comunemente, è probabile che le malformazioni causino dolore e gonfiore.

Alcune malformazioni interferiscono con l’esercizio fisico, lo sport, il lavoro o le attività della vita quotidiana a causa del dolore o del coinvolgimento di muscoli, articolazioni o nervi.

Malformazioni di grandi dimensioni e ad alto flusso possono col tempo portare allo scompenso cardiaco.

Le malformazioni vascolari negli organi solidi come il fegato, i reni o l’utero possono portare a disfunzioni d’organo e altre complicazioni.

Alcune malformazioni vascolari come le MAV nel cervello o nella colonna vertebrale possono ridurre il flusso di sangue ossigenato al cervello. Possono verificarsi problemi potenzialmente letali, come:

• Aneurismi.
• Sanguinamenti cerebrali (emorragia intracranica).
• Colpi.

Qual è la prospettiva per le persone con malformazioni vascolari?

Le malformazioni vascolari che appaiono come voglie possono influenzare l’aspetto e la fiducia in se stessi, portando a depressione e ansia. La maggior parte di queste malformazioni rispondono bene ai trattamenti.

Malformazioni più gravi come le MAV nel cervello possono causare problemi potenzialmente letali se iniziano a sanguinare.

La stragrande maggioranza delle malformazioni sono curabili e rispondono bene al trattamento.

Vivere con

Cosa dovrei chiedere al mio medico riguardo alle malformazioni vascolari?

Potresti porre al tuo medico le seguenti domande:

• Cosa ha causato la malformazione vascolare?
• Che tipo di malformazione vascolare ho?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Quali sono i rischi o gli effetti collaterali del trattamento?
• Dovrei prestare attenzione ai segni di complicazioni?

Le malformazioni vascolari sono una rara malattia dei vasi sanguigni spesso presente alla nascita. Meno comunemente, incidenti o cambiamenti ormonali provocano o peggiorano questi cambiamenti nei vasi sanguigni. Gli operatori sanitari possono trattare malformazioni vascolari che sembrano voglie, sebbene possano ripresentarsi. Gli AVM che si sviluppano nel cervello o nella colonna vertebrale e causano sanguinamento possono essere pericolosi per la vita. Dovresti parlare con il tuo medico delle misure preventive se hai una condizione genetica che aumenta il rischio di malformazioni vascolari.

In conclusione, le malformazioni vascolari possono causare una serie di sintomi che vanno dall’aspetto fisico alterato al rischio di complicazioni mediche. Il trattamento varia a seconda del tipo di malformazione e può includere terapie non invasive come la terapia laser o interventi chirurgici più invasivi. Le prospettive per i pazienti con malformazioni vascolari dipendono dalla tempestività della diagnosi e del trattamento, oltre alla capacità di gestire le complicazioni associate. È fondamentale una consulenza specializzata per garantire il miglior percorso di cura e una migliore qualità di vita per i pazienti affetti da queste patologie.