Amiloidosi: cos’è, sintomi, tipi e trattamento

L’amiloidosi è una malattia rara ma grave che si verifica quando una sostanza chiamata amiloide si accumula nei tessuti e negli organi del corpo. I sintomi possono variare a seconda dei tipi di amiloidosi, che includono amiloidosi primaria, secondaria e ereditaria. I trattamenti possono includere terapie per ridurre la produzione di amiloide, terapie di supporto per gestire i sintomi e persino trapianti di organi. È importante consultare un medico se si sospetta di avere amiloidosi, poiché il riconoscimento precoce e il trattamento adeguato possono migliorare significativamente le prospettive di vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è l’amiloidosi?

L’amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando le proteine ​​del corpo cambiano o mutano, diventando ammassi contorti di proteine ​​deformi che si accumulano su organi e tessuti. L’amiloidosi può essere diffusa (sistemica) o localizzata in un’area. La forma sistemica è la forma più comune di amiloidosi, che colpisce organi e tessuti multipli. In alcuni casi, l’amiloidosi sistemica può causare danni agli organi potenzialmente letali. L’amiloidosi localizzata colpisce solo un organo o una parte del corpo. Esistono diversi tipi di amiloidosi. Alcuni tipi colpiscono organi specifici come cuore, reni, fegato e nervi. Altri tipi si diffondono in tutto il corpo. Gli operatori sanitari non possono curare l’amiloidosi, ma possono rallentarne il progresso e alleviare i sintomi.

In che modo l’amiloidosi influisce sul mio corpo?

Gli operatori sanitari definiscono l’amiloidosi un “disturbo da misfolding delle proteine”. Le tue proteine ​​sono lunghe molecole che si estendono in lunghe catene. Sono multitasking e fanno di tutto, dal fornire energia, bilanciare i liquidi e aiutare con l’immunità, al fornire struttura, trasportare materiale e regolare i processi del corpo. Normalmente, le proteine ​​lasciano il flusso sanguigno una volta terminato il compito assegnato. Nel disturbo da misfolding delle proteine, le proteine ​​assumono forme anomale che si depositano in molti organi, non possono essere rimosse e il corpo non può utilizzarle.

Queste proteine ​​anomale navigano nel flusso sanguigno e trovano la strada verso gli organi sani. Tendono ad aggregarsi, formando depositi di amiloide (o fibrille) che possono accumularsi su organi diversi o in luoghi diversi in tutto il corpo.

L’amiloidosi sistemica può colpire praticamente qualsiasi organo, cuore, reni, fegato, tratto gastrointestinale, articolazioni, pelle e vasi sanguigni. A volte, i depositi di amiloide si accumulano così tanto da poter causare insufficienza d’organo. Pensa ai detriti che galleggiano lungo un fiume e si impigliano in una roccia o nel ramo di un albero. Con il passare del tempo, sempre più detriti si intrappolano nell’intoppo, costringendo il fiume a scorrere attorno al grande intoppo. Proprio come i detriti intrappolati in un ostacolo, i depositi di amiloide si accumulano all’interno degli organi, colpendo col tempo la struttura degli organi e la funzione dei tessuti. A volte, i depositi di amiloide causati dall’amiloidosi sistemica possono letteralmente prendere il sopravvento sugli organi sani, sostituendoli con depositi di amiloide. L’amiloidosi localizzata colpisce tipicamente la pelle, la vescica e le vie respiratorie.

L’amiloidosi è comune?

L’amiloidosi è una malattia rara. Gli operatori sanitari stimano che vari tipi di amiloidosi colpiscano ogni anno circa 4.000 persone negli Stati Uniti.

Chi è affetto da amiloidosi?

Gli operatori sanitari in genere diagnosticano l’amiloidosi nelle persone di età compresa tra 50 e 65 anni. Le malattie colpiscono più uomini e persone classificate come maschi alla nascita rispetto alle donne e alle persone classificate come donne alla nascita.

Quali sono i tre tipi più comuni di amiloidosi?

L’amiloidosi sistemica – quando si hanno depositi proteici anomali in tutto il corpo – è la forma più comune di amiloidosi. Gli operatori sanitari classificano l’amiloidosi in base al tipo specifico di proteina amiloidosi colpita. I tre tipi di amiloidosi più comuni sono:

• Catena leggera dell’amiloide (catena leggera A o AL): L’AL è una malattia delle plasmacellule. Le plasmacellule fanno parte del normale sistema immunitario. Producono anticorpi che combattono le infezioni, comprese le proteine ​​immunoglobuline costituite da catene proteiche pesanti e leggere. Nell’amiloidosi AL, le plasmacellule producono troppe catene leggere che sono anormali. Le catene leggere si ripiegano male e si aggregano, creando fibrille amiloidi che finiscono nei tuoi organi. L’amiloidosi AL colpisce tipicamente il cuore (a volte chiamato amiloidosi cardiaca) e i reni. Può anche colpire lo stomaco, l’intestino crasso, il fegato, i nervi e la pelle.
• Proteina A del siero amiloide (AA o SAA): Questa forma di amiloidosi si verifica quando c’è troppa proteina A nel siero nel corpo. Se il corpo presenta un’infiammazione anomala per un lungo periodo, si accumula una proteina nel siero A. Le condizioni che possono causare AA includono l’artrite reumatoide, la malattia infiammatoria intestinale e le infezioni croniche. L’AA può colpire i reni, il fegato, lo stomaco e l’intestino e, raramente, il cuore.
• Proteina amiloide transtiretina o proteina TRR (ATTR): Il tuo fegato produce la proteina transtiretina (pronunciata “trans-coscia-re-tin”), chiamata anche TRR. Questa proteina trasporta l’ormone tiroideo e la vitamina A nel sangue. L’ATTR si verifica quando la proteina transtiretina si rompe, creando fibrille che finiscono nel cuore e/o nei nervi. L’ATTR è una malattia ereditaria.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’amiloidosi?

I sintomi dell’amiloidosi variano in base alle proteine ​​specifiche e al punto in cui si depositano le loro fibrille. Ad esempio, i sintomi dell’amiloidosi cardiaca comprendono svenimento, mancanza di respiro o debolezza che possono essere segni di ritmi cardiaci anormali o insufficienza cardiaca. I sintomi dell’amiloidosi renale (rene) possono includere piedi e gambe gonfie. I sintomi generali possono includere:

• Fatica: Questo è estremo esaurimento o stanchezza. L’affaticamento è un sintomo comune dell’anemia, che si verifica quando si hanno bassi livelli di globuli rossi sani.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Presa debole: Questo potrebbe essere un sintomo della sindrome del tunnel carpale.
• Dolori articolari: Troppa proteina sierica amiloide A può causare dolori articolari.
• Eruzioni cutanee: L’amiloidosi sistemica o localizzata può causare eruzioni cutanee o lividi intorno agli occhi.

Cosa causa l’amiloidosi?

L’amiloidosi si verifica quando le proteine ​​del corpo cambiano, diventando grumi di proteine ​​deformate che si depositano su organi e tessuti specifici. I ricercatori hanno identificato più di 30 diverse proteine ​​amiloidi.

A volte, l’amiloidosi si verifica perché si ha una condizione di base che potrebbe essere collegata a un tipo di amiloidosi. Ad esempio, tra il 12% e il 15% delle persone che sviluppano AL hanno anche la malattia del sangue chiamata mieloma multiplo. Il mieloma multiplo si verifica quando plasmacellule anomale si sviluppano nel midollo osseo e si moltiplicano in modo incontrollabile.

Ecco informazioni sui fattori che possono causare gli altri due principali tipi di amiloidosi:

• Proteina A del siero amiloide (AA): Potresti sviluppare questo tipo di amiloidosi se soffri di una malattia infiammatoria.
• Proteina amiloide transtiretina o proteina TRR (ATTR): È possibile sviluppare questo tipo di amiloidosi ereditando il DNA mutato che rende le proteine ​​TTR più instabili e con maggiori probabilità di sviluppare fibrille amiloidi. Potresti anche sviluppare ATTR man mano che invecchi. Con l’avanzare dell’età, la normale proteina TTR diventa instabile, assume forme anomale e forma fibrille. Questa è l’amiloidosi ATTR di tipo selvaggio.

Diagnosi e test

Come diagnosticano l’amiloidosi gli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari possono eseguire diversi test, ma alla fine utilizzano l’aspirazione del midollo osseo e la biopsia del midollo osseo per identificare la proteina mutata che causa specifici tipi di amiloidosi, tra cui:

• Analisi del sangue: I fornitori potrebbero verificare la presenza di livelli anomali di proteine ​​nel sangue.
• Esami delle urine: I fornitori possono testare le urine per livelli proteici anomali.
• Scansione di tomografia computerizzata (CT).: Gli operatori possono utilizzare questo test di imaging che gli operatori possono utilizzare per verificare i danni agli organi interessati.
• Ecocardiogramma: Questo test controlla le condizioni del tuo cuore.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori sanitari trattano l’amiloidosi?

Gli operatori sanitari trattano l’amiloidosi trattando i sintomi e il danno d’organo e trattando la causa sottostante. Ad esempio, le plasmacellule anomale causano l’amiloidosi AL, quindi gli operatori sanitari utilizzano la chemioterapia per distruggere le plasmacellule anomale. Altri trattamenti comuni per diversi tipi di amiloidosi possono includere:

• Terapia mirata: La terapia mirata è un trattamento che prende di mira proteine, geni o tessuti specifici che causano l’amiloidosi. La terapia mirata per l’amiloidosi comprende gli inibitori dell’angiogenesi, la terapia con anticorpi monoclonali e gli inibitori del proteasoma.
• Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali: I fornitori utilizzano dosi intense di chemioterapia per distruggere il midollo osseo contenente plasmacellule anomale, sostituendole con plasmacellule sane.
• Trapianto di organi: I fornitori possono raccomandare il trapianto di rene, fegato o cuore per trattare alcuni tipi di amiloidosi ereditaria.

Prevenzione

Posso prevenire l’amiloidosi?

No, non puoi prevenire l’amiloidosi. I ricercatori hanno identificato diversi fattori di rischio. Ma non è possibile controllare questi fattori e prevenire l’amiloidosi.

Le persone spesso sviluppano qualche forma di amiloidosi perché hanno una condizione di base. In alcuni casi, ereditano una forma di amiloidosi. Potresti essere in grado di controllare quanto l’amiloidosi influisce sulla tua qualità di vita comprendendo il rischio di sviluppare l’amiloidosi in modo che tu e il tuo medico possiate monitorare il vostro benessere in modo che possano diagnosticare e curare l’amiloidosi mentre la malattia è nelle sue fasi iniziali.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho l’amiloidosi?

Se soffri di amiloidosi, il tuo medico può trattare i sintomi e rallentare il progresso della malattia, ma non può curare l’amiloidosi. Alcuni tipi di amiloidosi possono causare danni agli organi potenzialmente letali. Esistono diversi tipi di amiloidosi che colpiscono le persone in modi diversi. Se soffri di amiloidosi, chiedi al tuo medico come la malattia può influenzarti, inclusa la prognosi o il risultato atteso dopo il trattamento.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Gli operatori sanitari possono curare l’amiloidosi ma non possono essere sicuri che non si ripresenti. Un modo per prenderti cura di te stesso è assicurarti di seguire le raccomandazioni del tuo medico per i test di follow-up.

Esistono diversi tipi di amiloidosi, il che significa che non esiste un approccio unico per la gestione dell’amiloidosi. Chiedi al tuo medico i passaggi che hanno senso per te:

• Parla con il tuo fornitore della possibilità di stabilire abitudini alimentari sane che aiutino a mantenere una dieta equilibrata e nutriente.
• L’esercizio fisico è un modo per risollevare il morale e sostenere un peso sano. Chiedi al tuo fornitore di consigliarti esercizi che potrebbero aiutarti senza sovraccaricare il tuo corpo.
• L’amiloidosi è una malattia rara. Potresti sentirti solo o isolato perché hai una malattia che le altre persone potrebbero non capire. Chiedi al tuo fornitore di consigliare gruppi o programmi di supporto per le persone che soffrono di amiloidosi.

Quando dovrei consultare il mio medico?

L’amiloidosi può ripresentarsi dopo il trattamento. Il tuo medico fisserà appuntamenti di follow-up regolari per verificare la presenza di segni di ricomparsa dell’amiloidosi e monitorare la tua salute generale. Potresti sottoporti a regolari esami fisici, esami del sangue e test di imaging.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se soffri di amiloidosi, probabilmente hai molte domande sulla diagnosi, sul possibile trattamento e sulla prognosi, come ad esempio:

• Che tipo di amiloidosi ho?
• Perché ho sviluppato l’amiloidosi?
• Qual è il trattamento?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Cosa porterà il trattamento?

L’amiloidosi si verifica quando le cellule mutano e producono proteine ​​anomale, trasformandosi da utili multitasking in grumi di proteine ​​deformi. Queste proteine ​​possono provocare danni potenzialmente letali agli organi e ai tessuti. L’amiloidosi è una malattia insolitamente impegnativa perché colpisce le persone in molti modi diversi e perché può ripresentarsi dopo il trattamento. È anche impegnativo perché è raro. Il tuo medico sa che convivere con una malattia rara significa molto di più che gestire i sintomi e il trattamento. Se ti senti sopraffatto e isolato dall’amiloidosi, chiedi aiuto al tuo medico. Saranno in grado di consigliarti gruppi di supporto e altre risorse che potrebbero aiutarti a sentirti meno solo.

In conclusione, l’amiloidosi è una malattia rara e complessa caratterizzata dall’accumulo di proteine anormali chiamate amiloidi in diversi organi del corpo. I sintomi possono variare a seconda del tipo di amiloidosi e dell’organo coinvolto, ma includono affaticamento, perdita di peso e problemi cardiaci. Esistono diversi tipi di amiloidosi, ognuno con un trattamento specifico, che può includere terapie farmacologiche, trapianto di midollo osseo o di organi, e chemioterapia. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono cruciali per gestire la malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.