Aphalia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

L’Aphalia è una condizione rara in cui una persona nasce senza l’ombelico. Le cause di questa patologia non sono del tutto chiare, ma si pensa che possano essere legate a problemi durante lo sviluppo embrionale. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono problemi digestivi e respiratori. La diagnosi avviene attraverso esami medici e test di imaging. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e può includere interventi chirurgici per riparare eventuali difetti. È importante consultare un medico qualificato per una valutazione accurata e un piano di trattamento appropriato.

Panoramica

Cos’è l’aphalia?

L’aphallia, che significa “pene assente”, è una rara condizione congenita (presente fin dalla nascita) in cui il pene non riesce a svilupparsi durante la crescita embrionale. Inoltre, l’apertura uretrale (sbocco urinario) non si trova nella posizione tipica. Si verifica spesso nell’area perineale (lo spazio tra l’ano e i genitali).

Un altro nome per aphallia è agenesia del pene.

Alcuni ricercatori ritengono che “aphalia” dovrebbe essere usato per descrivere la situazione in cui un bambino nasce senza tessuto corporeo, il tessuto spugnoso che si riempie di sangue durante l’eccitazione sessuale. Sia il pene che il clitoride contengono questo tipo di tessuto. Usando questa definizione, il termine “aphalia” descrive una condizione che si verifica nei bambini che altrimenti sarebbero geneticamente maschi o femmine, rispettivamente con cromosomi sessuali XY o XX.

Quanto è comune l’aphallia?

L’aphalia è una condizione rara. Secondo una stima, ciò avviene tra 1 su 10 e 30 milioni di nascite. La condizione si riscontra più spesso nei bambini maschi alla nascita (cromosomi sessuali XY).

Qual è la differenza tra pene sepolto e aphallia?

In alcuni casi, il pene potrebbe essere presente ma non visibile. Per diagnosticare l’afhallia, un operatore sanitario potrebbe dover prima escludere altre condizioni, tra cui:

• Pene sepolto: In questa condizione, il pene ha dimensioni normali ma è nascosto sotto la pelle dell’addome, della coscia o dello scroto (la sacca che contiene i testicoli). È noto anche come pene nascosto o pene nascosto.
• Ipospadia: In questa condizione, l’uretra (il tubo che trasporta l’urina dalla vescica al meato urinario) non si forma correttamente e il meato (il foro da cui la pipì lascia il corpo) non si trova nel tipico punto all’estremità il tuo pene. Il meato potrebbe trovarsi sull’asta del pene o sullo scroto.
• Micropene: In questa condizione, il pene è più corto di 1,9 centimetri (0,75 pollici) alla nascita del bambino.
• Differenze di sviluppo sessuale: In questa condizione, lo sviluppo sessuale è atipico per cause genetiche, anatomiche o ormonali. I genitali possono essere ambigui (tipicamente non maschili o femminili) e/o non corrispondono al sesso cromosomico.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’afhallia?

I sintomi dell’afhallia includono:

• Non avere un pene, ma avere uno scroto e testicoli.
• Avere risultati di un test del cariotipo normalmente allineato con un bambino assegnato come maschio alla nascita (46, XY) o come donna assegnata alla nascita (46, XX).

Un fornitore può diagnosticare questa condizione in fase prenatale (prima della nascita).

Cosa causa l’afhallia?

La causa dell’afhallia è sconosciuta. Tuttavia, i ricercatori sanno che lo sviluppo fetale (la crescita dell’ovulo fecondato) non avviene in modo tipico (agenesia).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’aphalia?

I fornitori possono diagnosticare l’afhallia durante un esame fisico. Ma possono ordinare esami del sangue o test di imaging per confermare la diagnosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’aphalia?

Quando un medico sospetta l’afhallia in un neonato, il primo passo è cercare altre malformazioni congenite che potrebbero minacciare la vita del bambino.

La priorità successiva è assicurarsi che il bambino sia in grado di urinare (che la pipì possa uscire dal corpo attraverso un foro). A volte, è necessaria una vescicostomia per creare un modo in cui l’urina possa lasciare il corpo se esiste un’ostruzione.

Durante i primi anni di vita, il bambino potrebbe sottoporsi a un intervento chirurgico per creare un pene (falloplastica) e un’uretra (uretroplastica). Un chirurgo specializzato aiuterà a decidere il metodo migliore per queste procedure.

Tradizionalmente, gli operatori sanitari assegnano il sesso femminile, o genere, ai bambini affetti da aphallia anche se i bambini avevano i testicoli. Il trattamento tradizionale è stato quello di eseguire un intervento chirurgico femminilizzante (genitoplastica femminilizzante). In molti casi, man mano che i bambini crescevano, il sesso/genere assegnato dagli operatori alla nascita non corrispondeva alla loro autentica identità di genere.

Molti operatori sanitari ora credono che lavorare per una falloplastica (creazione di un pene) sia una soluzione migliore per un bambino geneticamente maschio finché il bambino non sarà abbastanza grande da avere fiducia nel proprio sesso e prendere le proprie decisioni su come andare avanti. Dopo la pubertà, i chirurghi possono eseguire una seconda falloplastica per ottenere un pene di dimensioni adulte. La funzione erettile non è prevista.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di dare alla luce un bambino affetto da aphallia?

Poiché la causa dell’afhallia è sconosciuta, non c’è modo di prevenirla. Durante la consulenza genetica potrete discutere delle condizioni genetiche e della diagnosi prenatale. Ciò può aiutare a informare e preparare i genitori prima del concepimento e/o della nascita.

Le raccomandazioni generali su uno stile di vita sano andranno sempre a beneficio della persona che lo è e del suo feto.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha l’afhallia?

Se tuo figlio soffre di aphallia senza altre complicazioni, la prognosi è buona. Le prospettive peggiorano leggermente se ci sono ulteriori problemi medici. Alcune delle complicazioni possono essere molto gravi. Questi possono includere difficoltà respiratorie e la mancanza di alcuni organi necessari per la vita.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso come genitore di un bambino affetto da aphallia?

È normale avere la sensazione di dover prendere molte decisioni importanti quando nasce tuo figlio, ma non è necessario. È importante fare un passo alla volta. Crescendo, tuo figlio attraverserà molti cambiamenti fisici, emotivi e intellettuali. Per essere nelle migliori condizioni per gestire questi cambiamenti, i genitori e le famiglie possono trarre beneficio dalla consulenza.

È preferibile che i genitori abbiano uno stretto rapporto con l’équipe sanitaria del loro bambino. I fornitori stabiliranno le aspettative per il genitore o i genitori. Dovresti sentirti libero di contattare i fornitori per qualsiasi domanda o dubbio.

Quali domande dovrei porre al mio fornitore?

Potresti porre domande al tuo fornitore come:

• Come dovrei parlarne con mio figlio?
• Dove posso ottenere informazioni sul sesso e sull’identità di genere?
• Come dovrei parlare di aphallia con la nostra famiglia e i nostri amici?
• Come prendo decisioni sulle cure mediche?
• Dove posso trovare un gruppo di supporto?

Ulteriori domande comuni

Cosa succede quando un adulto soffre di aphallia?

Gli operatori sanitari hanno diagnosticato l’afhallia a meno di 100 persone nel mondo. Molte di queste persone non sono ancora adulte. Trattare l’afhallia in un adulto presenta più difficoltà che trattarla in un bambino.

Sentire che tuo figlio ha una condizione congenita (quella con cui è nato) che lo rende in qualche modo diverso dal bambino che ti aspettavi è una cosa difficile per un genitore. Non sei il solo a sentirti spaventato, turbato, preoccupato o addirittura arrabbiato. È importante prendersi il tempo necessario per prendere decisioni per il benessere di tuo figlio e affrontare prima le decisioni più serie. Cogli l’opportunità di parlare con il tuo team sanitario per ottenere suggerimenti su come procedere.

In conclusione, l’aphalia è una condizione rara e congenita in cui una persona nasce senza arti. I sintomi possono variare da lievi a gravi e la diagnosi avviene generalmente attraverso esami prenatali o alla nascita. Il trattamento dipende dalle specifiche esigenze del paziente e può includere protesi personalizzate, terapie fisiche e interventi chirurgici. È importante fornire un adeguato supporto emotivo e fisico ai pazienti affetti da questa condizione per garantire loro una qualità di vita migliore.