Miastenia grave: cos’è, cause, sintomi e trattamento

La miastenia grave è una malattia autoimmune rara e potenzialmente pericolosa per la vita che colpisce la comunicazione tra nervi e muscoli. Questa interruzione può causare debolezza muscolare che peggiora con l’attività e migliora con il riposo.

La miastenia grave può colpire persone di tutte le età, ma è più comune nelle donne tra i 20 e i 40 anni e negli uomini sopra i 60 anni. La causa esatta della miastenia grave è sconosciuta, ma si ritiene che sia causata da un malfunzionamento del sistema immunitario che attacca i recettori per l’acetilcolina nei muscoli. L’acetilcolina è un neurotrasmettitore che aiuta a trasmettere segnali dai nervi ai muscoli.

Quali sono i sintomi della miastenia grave?

I sintomi della miastenia grave possono includere:

• Debolezza muscolare di braccia, mani, dita, gambe e collo.
• Fatica.
• Palpebre cadenti (ptosi).
• Visione offuscata o doppia.
• Espressioni facciali limitate.
• Difficoltà a parlare, deglutire o masticare.
• Difficoltà a camminare.

I primi sintomi della miastenia grave si manifestano improvvisamente. I tuoi muscoli di solito si indeboliscono quando sei attivo. La forza muscolare ritorna quando riposi. L’intensità della debolezza muscolare cambia spesso di giorno in giorno. La maggior parte delle persone si sente più forte all’inizio della giornata e più debole alla fine.

In rari casi, la miastenia grave colpisce i muscoli del sistema respiratorio. Potresti avere fiato corto o problemi respiratori più gravi. Contatta il 911 o il numero dei servizi di emergenza locali se hai difficoltà a respirare. In generale, ciò non avviene all’improvviso.

Quali sono le cause della miastenia grave?

La miastenia gravis (tipo autoimmune) si verifica quando il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente se stesso. I ricercatori non sono sicuri del motivo per cui ciò accade. Gli studi suggeriscono che alcune cellule del sistema immunitario nella ghiandola del timo hanno difficoltà a identificare ciò che è una minaccia per il tuo corpo (come batteri o virus) rispetto ai componenti sani.

Un cambiamento genetico causa la miastenia congenita. Gli anticorpi trasmessi dal genitore che partorisce al feto durante la gravidanza causano la miastenia neonatale.

In che modo la miastenia grave influisce sul mio corpo?

La miastenia grave colpisce la comunicazione tra nervi e muscoli.

Quando il tuo sistema immunitario funziona come previsto, i nervi e i muscoli lavorano insieme. È simile a una partita di baseball:

1. I nervi (il lanciatore) inviano segnali ai muscoli (il ricevitore) attraverso una sinapsi (campo) chiamata giunzione neuromuscolare. Per comunicare, i nervi rilasciano una molecola chiamata acetilcolina (la palla da baseball).
2. I muscoli hanno siti chiamati recettori dell’acetilcolina (il guanto del ricevitore). L’acetilcolina si lega ai suoi recettori nel tessuto muscolare, come una palla che cade in un guanto.
3. Quando l’acetilcolina si lega al suo recettore, innesca la contrazione della fibra muscolare.
4. I nervi inviano segnali ai muscoli senza sforzo, come un giocatore che prende la palla e la lancia a un compagno di squadra.

Se soffri di miastenia grave, gli anticorpi distruggono i siti recettoriali, bloccando la comunicazione nervo-muscolo. Il “ricevitore” non riesce a prendere la palla e la comunicazione diventa lenta o non funziona affatto.

La miastenia grave è ereditaria?

È raro ereditare la miastenia gravis autoimmune. Puoi ereditare la miastenia congenita o la miastenia neonatale. I tipi in cui avviene l’ereditarietà di solito si verificano con uno schema autosomico recessivo in cui sono necessari due geni, uno da ciascun genitore biologico, per manifestare i sintomi.

Quali sono i fattori di rischio per la miastenia grave?

La miastenia gravis è più comune tra le donne e le persone assegnate al sesso femminile alla nascita intorno ai 40 anni e tra gli uomini e le persone assegnate al sesso maschile alla nascita dopo i 60 anni. La condizione può colpire chiunque a qualsiasi età.

Potresti essere maggiormente a rischio di sviluppare la miastenia grave se:

• Avere una storia di altre condizioni autoimmuni, come l’artrite reumatoide e il lupus.
• Avere una malattia alla tiroide.

Se soffri di miastenia grave, i tuoi sintomi potrebbero attivarsi (iniziare) se:

• Prendi farmaci contro la malaria e le aritmie cardiache.
• Ha subito un intervento chirurgico.
• Ho avuto un’infezione.

Quali sono le complicanze della miastenia grave?

La debolezza e l’affaticamento dovuti alla miastenia grave possono impedirti di partecipare alle attività che ti piacciono. Ciò può portare a stress e depressione. Tuttavia, gli studi dimostrano anche che la maggior parte delle persone affette da miastenia grave può tollerare attività leggere ed esercizi di routine.

Fino a 1 persona su 5 con miastenia grave sperimenta una crisi miastenica o una grave debolezza dei muscoli respiratori. Potrebbe essere necessario un respiratore o altri trattamenti per aiutarti a respirare. Questa è un’emergenza medica pericolosa per la vita. Si stima che circa il 20% delle persone affette da miastenia grave sperimentano almeno una crisi miastenica nella loro vita.

Qual è la connessione tra la ghiandola del timo e la miastenia grave?

Molte persone affette da miastenia grave hanno condizioni della ghiandola del timo che possono scatenare i sintomi. Il timo è un piccolo organo nella parte superiore del torace. Fa parte del tuo sistema linfatico. Produce globuli bianchi che combattono le infezioni. Due terzi delle persone affette da miastenia grave hanno cellule timiche iperattive (iperplasia timica). Circa 1 persona su 10 affetta da miastenia gravis presenta tumori della ghiandola del timo chiamati timomi, che possono essere benigni (non cancerosi) o cancerosi.

In conclusione, la miastenia grave è una malattia neuromuscolare che compromette la comunicazione tra nervi e muscoli. Le sue cause esatte sono sconosciute, ma il sistema immunitario gioca un ruolo significativo. I principali sintomi includono debolezza e affaticamento muscolare, che possono variare di gravità. La diagnosi prevede esami neurofisiologici e test del sangue. Il trattamento mira a migliorare la comunicazione neuromuscolare e ridurre la debolezza muscolare e può includere farmaci, terapia immunosoppressiva e chirurgia in casi più gravi. La prognosi può variare, ma con un trattamento adeguato, molte persone affette da miastenia grave possono condurre una vita normale e soddisfacente.