Test G6PD: scopo, procedura e risultati

Il test G6PD è un esame di laboratorio che serve a diagnosticare la carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi, una condizione genetica che può portare a complicazioni se non rilevata precocemente. La procedura prevede un semplice prelievo di sangue, seguito dall’analisi in laboratorio per determinare i livelli dell’enzima. I risultati del test possono essere cruciali per identificare potenziali rischi di anemia emolitica o altri problemi di salute legati alla deficienza di G6PD. La prevenzione e la gestione precoce di questa condizione sono fondamentali per garantire la salute e il benessere del paziente.

Panoramica

Cos’è un test G6PD?

Un test G6PD è un esame del sangue per misurare i livelli di G6PD. G6PD è l’abbreviazione di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. G6PD è un enzima (proteina) che aiuta i globuli rossi a funzionare correttamente.

Il tuo medico può ordinare un test G6PD se ritiene che potresti non avere abbastanza G6PD (deficienza di G6PD). Il deficit di G6PD è una malattia genetica che porta a bassi livelli di globuli rossi (anemia).

Cosa fa G6PD?

G6PD aiuta a proteggere i globuli rossi da sostanze chimiche specifiche chiamate specie reattive dell’ossigeno (ROS), un tipo di sostanza chimica chiamata radicale libero. Se hai una carenza di G6PD, la mancanza di G6PD rende vulnerabili i tuoi globuli rossi.

Senza la protezione della G6PD, quando esposti ai ROS i globuli rossi rispondono consumandosi, scoppiando o morendo più velocemente di quanto il corpo li sostituisca. Ciò causa un tipo di anemia chiamata anemia emolitica.

Quando sarebbe necessario un test G6PD?

Potresti sottoporti al test G6PD se presenti sintomi di anemia emolitica (sintomi emolitici). Di solito, non si sviluppano sintomi emolitici a meno che non si interagisca con un fattore scatenante. I trigger dei sintomi emolitici includono:

• Infezioni batteriche o virali.
• Fave (favismo).
• Farmaci come antibiotici, pillole antimalariche o farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).

I sintomi che possono indicare l’anemia emolitica includono:

• Svenimento (sincope).
• Fatica.
• Battito cardiaco accelerato (palpitazioni cardiache).
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Urina di colore rosso o marrone.
• Pelle sbiadita o pallida.
• Ingiallimento della pelle o degli occhi (ittero).

Perché un bambino potrebbe aver bisogno di un test G6PD?

I bambini che soffrono di ittero che non scompare potrebbero aver bisogno di un test G6PD. L’ittero è comune nei neonati, ma se dura più di due settimane e non ha una causa evidente, il medico può consigliare un test G6PD. Il tuo bambino potrebbe sottoporsi al test G6PD anche se hai una storia familiare di deficit di G6PD.

Quanto è comune il deficit di G6PD?

Il deficit di G6PD è relativamente comune. Gli esperti ritengono che circa 400 milioni di persone in tutto il mondo abbiano un deficit di G6PD. Sebbene il deficit di G6PD sia comune, la maggior parte delle persone non presenta sintomi.

Il deficit sintomatico di G6PD è più comune negli uomini che nelle donne. È anche più probabile che tu abbia una carenza se hai origini asiatiche, africane o mediterranee.

Dettagli della prova

Come funziona un test G6PD?

Gli operatori sanitari testano i livelli di G6PD prelevando un piccolo campione di sangue. Durante l’esame del sangue, il tuo medico:

1. Inserisce un ago in una delle vene del braccio.
2. Raccoglie un piccolo campione di sangue.
3. Rimuove l’ago e posiziona una benda con un batuffolo di cotone sull’area.

Gli esami del sangue per la G6PD sono in genere rapidi e relativamente indolori. Spesso richiedono meno di cinque minuti.

Se hai paura degli aghi (tripanofobia), informa l’infermiera che ti sta prelevando il sangue. Potresti voler praticare esercizi di respirazione, distogliere lo sguardo dall’ago o portare un amico per supporto.

Cosa succede durante un test G6PD per un bambino?

Nei bambini, gli operatori sanitari prelevano campioni di sangue pungendo delicatamente il tallone del bambino. L’operatore preleva una piccola quantità di sangue e posiziona una benda sull’area.

Il tuo bambino potrebbe sentire una piccola puntura quando l’ago viene inserito. Anche il tallone potrebbe ammaccarsi leggermente. Il disagio e i lividi di solito scompaiono rapidamente.

Come mi preparo per un test G6PD?

Chiedi al tuo medico curante una preparazione speciale per un test G6PD. Alcuni farmaci e alimenti possono interferire con i risultati del test. Fornisci al tuo fornitore un elenco di tutti i farmaci e gli integratori che prendi. In genere non è necessario smettere di mangiare o bere (digiunamente) prima del test.

Il tuo medico potrebbe dirti di evitare di mangiare fave o di assumere farmaci sulfamidici. I farmaci sulfamidici includono alcuni tipi di:

• Farmaci antibatterici.
• Farmaci antifungini.
• Anticonvulsivanti.
• Pillole d’acqua (diuretici).

Il giorno dell’esame, se presenti sintomi attivi di anemia emolitica, potrebbe essere necessario riprogrammare l’esame. Quando hai sintomi, il tuo corpo distrugge le cellule che hanno un basso G6PD. Di conseguenza, l’esame del sangue potrebbe mostrare erroneamente che si hanno livelli tipici di G6PD.

Quali sono i rischi di un test G6PD?

I test G6PD sono a basso rischio. Come tutti gli esami del sangue, potresti avvertire un lieve dolore dovuto alla puntura dell’ago. Altri rischi includono:

• Lividi.
• Sanguinamento eccessivo.
• Infezione.

La maggior parte delle persone non presenta complicazioni derivanti dal test G6PD. I sintomi sono generalmente lievi e scompaiono entro un giorno o due.

Risultati e follow-up

Cosa dovrei sapere sui risultati di un test G6PD?

Bassi livelli di G6PD possono indicare una carenza di G6PD. Potresti avere una carenza senza avere anemia emolitica. Se hai una carenza di G6PD, è importante evitare i fattori scatenanti dei sintomi.

Alcune donne hanno una G6PD leggermente bassa senza avere una carenza. I risultati di questi test potrebbero significare che sei portatore di deficit di G6PD. Ciò significa che hai un gene per il deficit di G6PD e un gene per i livelli tipici di G6PD. In genere, non avrai sintomi o un basso numero di globuli rossi. Ma puoi trasmettere una carenza di G6PD ai tuoi figli.

Quando dovrei chiamare il mio medico?

La maggior parte delle persone con deficit di G6PD lo gestisce con successo evitando i fattori scatenanti. Chiama il tuo medico se hai sintomi di anemia emolitica che:

• Sono abbastanza gravi da interferire con le tue attività.
• Durano più di 24-48 ore.

Ulteriori domande comuni

La carenza di G6PD è grave?

Non sempre. Molte persone hanno un deficit di G6PD che non porta mai all’anemia emolitica. A meno che tu non abbia sintomi emolitici, una carenza di G6PD in genere non interferisce con le tue normali attività.

Le persone con anemia emolitica devono evitare i fattori scatenanti che potrebbero causare sintomi emolitici. I sintomi emolitici possono essere gravi e possono richiedere un trattamento medico.

Un test G6PD è un prelievo di sangue per controllare i livelli di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. G6PD è un enzima che aiuta i globuli rossi a funzionare correttamente. Un basso G6PD può portare a una condizione chiamata anemia emolitica. Potrebbe essere necessario un test G6PD se si presentano sintomi di anemia emolitica. Se hai un basso G6PD, il tuo medico ti fornirà istruzioni per evitare i fattori scatenanti. Evitare i fattori scatenanti può aiutarti a vivere senza sintomi.

In conclusione, il test G6PD è uno strumento importante per determinare la presenza di un difetto genetico che può causare gravi problemi di salute, soprattutto in caso di esposizione a determinati farmaci o alimenti. La procedura per eseguire il test è semplice e veloce, e i risultati possono fornire indicazioni cruciali per adottare misure preventive e terapeutiche adeguate. È fondamentale sottoporsi a questo test, soprattutto per coloro che presentano sintomi o antecedenti familiari di malattie legate al deficit di G6PD.