Amniocentesi: scopo, procedura, rischi, recupero e risultati

L’amniocentesi è un procedimento medico utilizzato per rilevare alcune condizioni genetiche nel feto durante la gravidanza. Durante l’amniocentesi, un campione di liquido amniotico viene prelevato attraverso un ago sottile inserito nell’addome della madre. Questa procedura comporta alcuni rischi, tra cui sanguinamento, infezione e perdita di liquido amniotico. Tuttavia, i risultati dell’amniocentesi possono essere cruciali per la diagnosi precoce di malattie genetiche del feto. Il recupero dopo l’amniocentesi è generalmente rapido e i risultati possono dare ai futuri genitori una migliore comprensione della salute del loro bambino in arrivo.

Panoramica

L’amniocentesi è un test prenatale che diagnostica alcuni disturbi congeniti durante la gravidanza.

Cos’è l’amniocentesi?

L’amniocentesi è una procedura di test prenatale solitamente eseguita durante il secondo o terzo trimestre di gravidanza. Può diagnosticare alcune condizioni cromosomiche (come la sindrome di Down) o condizioni genetiche (come la fibrosi cistica). Durante l’amniocentesi, il medico utilizza un ago sottile per rimuovere una piccola quantità di liquido amniotico dalla sacca che circonda il feto. Questo campione di fluido viene quindi testato in un laboratorio.

Durante la gravidanza, il feto cresce all’interno del sacco amniotico. Il liquido amniotico circonda e protegge il feto all’interno del sacco amniotico. Contiene anche alcune cellule del feto. Queste cellule contengono informazioni genetiche che aiutano a diagnosticare le condizioni genetiche.

Chi fa l’amniocentesi?

Il tuo medico può raccomandare l’amniocentesi durante la gravidanza quando:

• Gli esami ecografici rilevano un’anomalia fetale.
• Un test di screening prenatale rileva un aumento del rischio di un disturbo cromosomico.
• Nella tua famiglia sono presenti alcune malattie genetiche (come l’anemia falciforme o la fibrosi cistica) oppure sei positivo al test come portatore di una malattia genetica.
• Hai più di 35 anni al momento del parto. Questo perché gli individui sopra i 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino con una malattia cromosomica.

A cosa serve l’amniocentesi?

Un test di amniocentesi può rilevare malattie cromosomiche, genetiche o disabilità congenite (a volte chiamate difetti congeniti) come:

• Sindrome di Down.
• Malattia di Tay-Sachs.
• Difetti del tubo neurale come spina bifida o anencefalia.

Questo test può anche valutare:

• Sviluppo polmonare fetale: questo è utile se devi partorire prima del previsto per proteggere la tua salute o quella del feto.
• Malattia Rh: Questa è una condizione potenzialmente grave in cui tu e il feto avete diversi gruppi Rh nel sangue.

L’amniocentesi viene talvolta utilizzata per trattare il polidramnios (quando si ha troppo liquido amniotico). I fornitori utilizzano l’amniocentesi per rimuovere il liquido in eccesso.

Quando viene eseguita l’amniocentesi?

La maggior parte delle procedure di amniocentesi avvengono tra la 15a e la 20a settimana di gestazione (durante il secondo trimestre di gravidanza). Sottoporsi a un’amniocentesi all’inizio della gravidanza comporta maggiori rischi, come l’aborto spontaneo.

In alcuni casi, gli operatori sanitari eseguono i test di amniocentesi più avanti nella gravidanza. Se il tuo medico consiglia questo test per verificare lo sviluppo polmonare del feto o trattare il polidramnios, probabilmente avverrà durante il terzo trimestre.

Posso scegliere di non sottopormi all’amniocentesi?

SÌ. Se il tuo medico ti consiglia di sottoporti a un’amniocentesi, ti spiegherà il motivo. Il tuo fornitore (o un consulente genetico) esaminerà i rischi e i benefici del test. Alla fine, se sottoporsi o meno a questo test dipende da te.

Dettagli della prova

Come devo prepararmi per un’amniocentesi?

Il tuo medico può fornirti istruzioni specifiche per le ore o i giorni che precedono l’amniocentesi. In generale, non ci sono restrizioni sulla dieta o sull’attività. Informa il tuo medico quali farmaci stai assumendo in modo che possa farti sapere se dovresti smettere di prenderli prima del test. Segui eventuali altre istruzioni che ti verranno fornite.

Se hai bisogno di un test di amniocentesi, è normale avere domande. Alcune domande per il tuo fornitore potrebbero includere:

• Perché mi consigliate di fare l’amniocentesi?
• Cosa significa l’amniocentesi per la salute mia e del feto?
• Quali sono i rischi potenziali?
• Cosa devo fare per prepararmi al test?
• Quando dovrei aspettarmi di ricevere i risultati del test?
• È disponibile la consulenza genetica per aiutarmi?

Quali sono i rischi dell’amniocentesi?

La maggior parte delle procedure di amniocentesi sono sicure. Ma l’amniocentesi presenta rischi piccoli ma seri sia per te che per il feto.

Alcune complicazioni dell’amniocentesi sono:

• Crampi.
• Sanguinamento o perdita di liquido amniotico.
• Lesione o infezione.
• Perdita della gravidanza.
• Parto prematuro.

Le complicazioni derivanti dall’amniocentesi sono rare. In meno dell’1% dei casi, l’amniocentesi porta ad un aborto spontaneo o ad un parto prematuro. Circa il 2% delle persone presenta spotting o campeggio dopo l’amniocentesi.

Il tuo fornitore può rispondere alle tue domande e aiutarti a prendere la decisione migliore per te.

Perché c’è il rischio di aborto spontaneo con l’amniocentesi?

L’aborto spontaneo dopo l’amniocentesi è molto raro. Le possibili cause potrebbero essere danni al sacco amniotico o alle membrane amniotiche, perdita di liquido amniotico, sanguinamento o infezione. Discuti il ​​rischio di aborto spontaneo con il tuo medico prima del test.

In che modo i medici eseguono l’amniocentesi?

Il tuo ostetrico o perinatologo esegue l’amniocentesi. Per prima cosa ti sdraierai sulla schiena con lo stomaco in vista. Durante questa procedura, il tuo medico:

• Pulisce una piccola area sulla pancia con un antisettico (per uccidere i germi).
• Applica un gel speciale sulla tua pancia.
• Muove un dispositivo simile a una bacchetta sul gel per acquisire immagini ecografiche del feto su un monitor vicino.
• Inserisce un ago sottile e cavo attraverso l’addome e l’utero (nel sacco amniotico ma lontano dal feto).
• Rimuove una piccola quantità di liquido attraverso l’ago.
• Rimuove l’ago dal tuo addome.
• Monitora il battito cardiaco e il movimento del feto sull’ecografia per assicurarsi che non siano stati interessati dalla procedura.

Dopo la procedura, il medico invia il campione di liquido amniotico a un laboratorio. Il laboratorio separa le cellule fetali dal liquido amniotico quindi analizza le cellule. Le cellule crescono per diversi giorni in laboratorio prima di essere testate per condizioni genetiche o difetti del tubo neurale. Dovresti avere i risultati completi del test in circa due settimane.

Quanto dura un’amniocentesi?

Una procedura di amniocentesi può richiedere circa 30 minuti dall’inizio alla fine. Ma il processo di campionamento vero e proprio (quando l’ago è all’interno dell’utero) richiede solo un minuto o due.

Quanto è dolorosa l’amniocentesi?

Potresti sentirti a disagio o sentire una puntura quando il tuo medico inserisce l’ago attraverso la pelle. Potresti anche avere lievi crampi simili a quelli mestruali durante la procedura. I crampi possono durare per alcune ore dopo.

Quanto è accurato il test dell’amniocentesi?

L’accuratezza dell’amniocentesi è di circa il 99% nel rilevare anomalie. Tuttavia, non misura la gravità della condizione.

In alcuni casi, alcuni fattori (come la raccolta insufficiente di liquido durante il test) potrebbero impedire al laboratorio di analizzare il liquido amniotico come previsto. Questo non è comune.

L’amniocentesi può causare l’autismo?

No, non ci sono studi che colleghino il disturbo dello spettro autistico all’amniocentesi.

Risultati e follow-up

Quando riceverò i risultati dell’amniocentesi?

Il tempo necessario per ricevere i risultati dipenderà dai test che il laboratorio deve condurre sul liquido amniotico. Potresti ricevere alcune informazioni dal tuo fornitore già tre o quattro giorni dopo il test. Alcuni risultati dei test potrebbero richiedere due settimane o più. Potrebbe essere disponibile la consulenza genetica per aiutarti a capire cosa significano i risultati per la tua gravidanza e quali opzioni stanno andando avanti.

Cosa significano i risultati di un test di amniocentesi?

Se l’amniocentesi mostra che il feto ha una condizione di salute specifica, il tuo medico può indirizzarti a un neonatologo. Ricorda, l’amniocentesi non ti dice la gravità della condizione, ma solo che è presente una condizione. Sulla base della diagnosi, un neonatologo può discutere trattamenti specifici, interventi chirurgici o farmaci. Potresti discutere di quale tipo di cure ha bisogno il tuo bambino durante i primi giorni, mesi o anni della sua vita.

Posso riprendere le mie consuete attività dopo l’amniocentesi?

Dopo un test di amniocentesi, dovresti tornare a casa e rilassarti per il resto della giornata. Puoi prendere il paracetamolo per il disagio. Evita qualsiasi attività che richieda molto sforzo fisico, come l’esercizio fisico o il sesso. Dovresti sentirti pronto per tornare alla tua routine uno o due giorni dopo la procedura.

Quando dovrei chiamare il mio medico?

Dopo un’amniocentesi, chiama il tuo medico se sviluppi:

• Febbre.
• Sanguinamento vaginale.
• Secrezione vaginale o perdita di liquidi.
• Dolore addominale da moderato a grave (qualcosa di peggio di crampi lievi).
• Gonfiore o arrossamento nel punto in cui il medico ha inserito l’ago.

dettagli aggiuntivi

Vale la pena rischiare l’amniocentesi?

Solo tu puoi determinare se vale la pena rischiare l’amniocentesi. Come la maggior parte delle procedure mediche, esiste una piccola possibilità di complicazioni. Il rischio di complicazioni dipende da diversi fattori. Parla con il tuo medico del rischio che l’amniocentesi comporta per la tua gravidanza.

L’amniocentesi può aiutarti a:

• Determina il miglior trattamento per tuo figlio il prima possibile.
• Inizia a pianificare per un bambino con bisogni speciali.
• Preparati a eventuali cambiamenti nello stile di vita o modifiche alla tua casa.
• Identificare i gruppi di supporto e le risorse.

Alcune persone decidono di non fare l’amniocentesi perché i risultati del test non hanno alcuna influenza sulla loro decisione sulla gravidanza o perché non vogliono correre il rischio di danneggiare il feto.

Quanto costa l’amniocentesi?

Il costo dell’amniocentesi varia e dipende dal fatto che tu abbia o meno un’assicurazione sanitaria. Parla con la tua compagnia assicurativa prima del test per assicurarti di comprendere i costi vivi e cosa è disposto a coprire. Se non hai un’assicurazione o il tuo piano non copre l’amniocentesi, dovrai pagarla tu stesso.

Qual è la differenza tra amniocentesi e prelievo dei villi coriali?

Il campionamento dei villi coriali (CVS) è un altro test per diagnosticare condizioni genetiche durante la gravidanza. Il test CVS preleva un piccolo campione di cellule dalla placenta (l’organo che fornisce al feto cibo e ossigeno). Un CVS viene eseguito all’inizio della gravidanza, tra la 10a e la 13a settimana. L’amniocentesi avviene dopo 15 settimane. Inoltre, l’amniocentesi può verificare la presenza di difetti del tubo neurale, ma la CVS non è in grado di rilevare queste condizioni.

È disponibile un test meno invasivo?

Il test del DNA fetale libero (utilizzando il sangue della persona incinta) può rilevare alcune anomalie cromosomiche come la sindrome di Down. Tuttavia, condizioni genetiche come la fibrosi cistica non possono essere diagnosticate tramite questo esame del sangue. L’amniocentesi è ancora il gold standard per la diagnosi delle malattie cromosomiche e genetiche.

Gli operatori sanitari eseguono test di amniocentesi per diversi motivi. I fornitori in genere consigliano l’amniocentesi quando ritengono che i potenziali benefici del test superino i piccoli ma reali rischi per te e il tuo bambino. Questo test può fornire preziose informazioni sulla salute del feto. Ma spetta a te prendere la decisione finale se sottoporsi a un test di amniocentesi è giusto per te. Non aver paura di parlare delle tue preoccupazioni con il tuo medico. Non esiste una risposta sbagliata.

In conclusione, l’amniocentesi è un procedura utilizzata per diagnosticare eventuali anomalie genetiche nel feto durante la gravidanza. Nonostante alcuni rischi come il rischio di aborto spontaneo, i risultati ottenuti possono essere cruciali per prendere decisioni importanti sulla salute del bambino e della madre. Dopo il procedimento, è importante seguire le indicazioni del medico per il recupero e monitorare attentamente eventuali complicazioni. In definitiva, l’amniocentesi può fornire informazioni preziose per garantire una gravidanza sana e un parto sicuro.