Distrofia muscolare oculofaringea: cause, sintomi e trattamento

La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli degli occhi e della gola, causando progressivamente debolezza e atrofia. I sintomi, che generalmente compaiono in età adulta, possono includere difficoltà a deglutire, palpebre cadenti e visione doppia. Nonostante non esista ancora una cura definitiva per l’OPMD, diverse opzioni terapeutiche, tra cui la fisioterapia e l’intervento chirurgico, possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Comprendere le cause, i sintomi e i trattamenti di questa patologia è fondamentale per una diagnosi precoce e un intervento tempestivo.

La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una rara malattia genetica. Causa debolezza muscolare che colpisce principalmente le palpebre e la gola. La maggior parte delle persone con OPMD non sviluppa sintomi fino ai 40 anni o più tardi. I sintomi sono progressivi, il che significa che peggiorano nel tempo, ma di solito progrediscono molto lentamente. I trattamenti variano a seconda dei sintomi e della loro gravità.

Panoramica

Che cos’è la distrofia muscolare oculofaringea?

La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una rara malattia genetica che porta a debolezza muscolare. Di solito si sviluppano i sintomi in età adulta, intorno ai 40 o 50 anni, anche se si nasce con la mutazione genetica che causa l’OPMD. I sintomi dell’OPMD sono progressivi, il che significa che peggiorano nel tempo. Ma i sintomi di solito progrediscono lentamente.

L’OPMD è un tipo di distrofia muscolare. Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie che causano debolezza muscolare. Questo tipo di distrofia muscolare è “oculofaringea” perché causa debolezza muscolare che colpisce:

• Palpebre (oculari).
• Gola (faringea).

Quante persone sono affette da distrofia muscolare oculofaringea?

Gli esperti non sanno esattamente quante persone sono affette da OPMD. Ma stimano che l’OPMD colpisca tra 3.000 e 30.000 persone negli Stati Uniti.

Chi colpisce la distrofia muscolare oculofaringea?

La distrofia muscolare oculofaringea può colpire chiunque, anche se è più comune in:

• Ebrei di Bukhara in Israele, che colpiscono circa 1 persona su 700.
• Popolazione franco-canadesi del Quebec, che colpisce circa 1 persona su 1.000.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare oculofaringea?

L’OPMD colpisce gli occhi e la gola. La debolezza delle palpebre e dei muscoli della gola può causare:

• Difficoltà a parlare (disfonia).
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Visione doppia (diplopia).
• Palpebre cadenti (ptosi).
• Debolezza facciale.
• Disturbi della vista e movimenti oculari limitati.
• Debolezza o atrofia della lingua.

Le persone con OPMD hanno spesso anche sintomi che colpiscono i muscoli al centro del corpo (muscoli prossimali). In particolare, l’OPMD può colpire:

• Fianchi.
• Le spalle.
• Parte superiore delle gambe.

Potresti aver bisogno di usare un dispositivo di assistenza come un bastone o un deambulatore, poiché la debolezza nei muscoli prossimali peggiora. Circa 1 persona su 10 con OPMD alla fine ha bisogno di usare una sedia a rotelle.

Cosa succede se sviluppo i sintomi dell’OPMD prima del previsto?

Molto raramente, potresti avere una forma grave di OPMD che causa grave debolezza muscolare prima dei 45 anni. In questi casi, di solito hai difficoltà a camminare da solo entro i 60 anni. Potresti anche avere:

• Depressione.
• False convinzioni che ti sembrano vere (deliri).
• Perdita graduale delle capacità di pensiero (declino cognitivo).
• Problemi con la funzionalità nervosa (neuropatia).

Quali sono le cause della distrofia muscolare oculofaringea?

La distrofia muscolare oculofaringea è una malattia genetica, ovvero si verifica a causa di un cambiamento genetico (mutazione) presente alla nascita. La mutazione genetica che causa l’OPMD si verifica nel tuo PABPN1 gene. Si eredita il PABPN1 mutazione genetica da uno o entrambi i genitori. La maggior parte delle persone affette da OPMD ha un genitore affetto da OPMD.

La maggior parte dei geni si presentano in coppia e il tuo DNA contiene due copie di PABPN1 gene. Devi avere la mutazione genetica solo in una copia del tuo PABPN1 gene per sviluppare la distrofia muscolare oculofaringea. Tuttavia, alcune persone hanno la mutazione in entrambe le copie del loro PABPN1 gene. Le persone con mutazioni in entrambi PABPN1 le copie del gene solitamente presentano sintomi OPMD più gravi che si manifestano in età precoce.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare oculofaringea?

Il tuo medico potrebbe inizialmente diagnosticare l’OPMD in base ai tuoi sintomi. Di solito conferma la diagnosi con un esame del sangue che cerca il PABPN1 mutazione genetica.

Potrebbero essere necessari anche dei test come:

• Elettromiogrammi: Questi test solitamente includono studi sulla conduzione nervosa ed esami con elettrodi ad ago per valutare il modo in cui i muscoli rispondono ai segnali nervosi.
• Biopsie muscolari: Questi test prendono un piccolo campione di tessuto muscolare. Il tuo fornitore potrebbe usare una biopsia muscolare per cercare il PABPN1 mutazione genetica se gli esami del sangue non sono positivi.
• Test di deglutizione: Questi esami verificano la presenza di problemi ai muscoli della gola che potrebbero causare disfagia.

Gestione e trattamento

Come si cura la distrofia muscolare oculofaringea?

Il trattamento per la distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) varia a seconda dei sintomi e della loro gravità. Il trattamento può includere:

• Terapia occupazionale o fisica: Lavorare con un terapista può aiutarti a sviluppare la forza e a partecipare alle tue attività abituali. Il tuo terapista potrebbe consigliarti dispositivi come bastoni, tutori per le gambe o deambulatori se la debolezza muscolare influisce sulle tue capacità di camminare e muoversi.
• Logoterapia: Un logopedista può aiutarti con i problemi di deglutizione e di linguaggio correlati all’OPMD. Puoi fare bocconi più piccoli, posizionare la testa in modo diverso o modificare la dieta per ridurre i problemi di deglutizione.
• Iniezioni di tossina botulinica: Un fornitore può iniettare la tossina botulinica in uno dei muscoli nella parte superiore della gola. Ciò rilassa temporaneamente il muscolo in modo che tu possa deglutire più facilmente. Potresti aver bisogno di iniezioni ogni pochi mesi per risultati duraturi.
• Riparazione della blefaroptosi: Un medico potrebbe consigliare la chirurgia plastica per correggere l’abbassamento delle palpebre. Una riparazione della blefaroptosi solleva le palpebre in modo da poter vedere meglio.
• Miotomia cricofaringea: Un chirurgo esegue un’incisione nel muscolo cricofaringeo, un muscolo nella gola appena sopra l’esofago. Questo aiuta i muscoli della gola a rimanere rilassati, così il cibo passa più facilmente nell’esofago.
• Alimentazione tramite sondino (nutrizione enterale): Un sondino per l’alimentazione potrebbe essere un trattamento appropriato se hai gravi problemi di deglutizione. Un operatore sanitario inserisce il sondino attraverso il naso o la pancia, che fornisce nutrienti direttamente all’intestino o allo stomaco. Un sondino per l’alimentazione ti fornisce nutrimento bypassando completamente la gola.

Esistono trattamenti clinici sperimentali per la distrofia muscolare oculofaringea?

Sì. Puoi chiedere al tuo medico se sei idoneo per i trattamenti di sperimentazione clinica per OPMD. Il tuo medico potrebbe offrire altri tipi di iniezioni per alleviare i sintomi di OPMD. I ricercatori stanno ancora studiando l’efficacia a lungo termine di questi trattamenti.

Prevenzione

Come posso prevenire la distrofia muscolare oculofaringea?

Poiché la distrofia muscolare oculofaringea è una malattia ereditaria, non esiste alcun modo per prevenirla.

Se hai un genitore con OPMD, potresti prendere in considerazione un test genetico. Un test genetico cerca la mutazione genetica che causa OPMD. Un consulente genetico discute i risultati del test con te e ti aiuta a comprendere i rischi di trasmettere OPMD o altre condizioni ereditarie ai tuoi figli.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per la distrofia muscolare oculofaringea?

La distrofia muscolare oculofaringea può influire sulla qualità della vita, ma solitamente non influisce sulla durata della vita. Il trattamento può aiutarti a gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicazioni.

Quali sono le possibili complicazioni della distrofia muscolare oculofaringea?

La principale potenziale complicazione dell’OPMD ha a che fare con i problemi di deglutizione. La debolezza della lingua e della gola può portare a difficoltà a mangiare, il che aumenta il rischio di:

• Polmonite da aspirazione.
• Soffocamento.
• Malnutrizione.

Parla con il tuo medico curante sulle opzioni di trattamento se hai una disfagia correlata alla distrofia muscolare oculofaringea. Potresti dover modificare le tue abitudini alimentari per ridurre il rischio di complicazioni.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se soffri di distrofia muscolare oculofaringea o pensi di esserne affetto, potresti chiedere al tuo medico:

• Quali sono i primi segni della distrofia muscolare oculofaringea?
• Come si diagnostica la distrofia muscolare oculofaringea?
• Quali sono le opzioni terapeutiche per la distrofia muscolare oculofaringea?
• Quali sono le possibili complicazioni della distrofia muscolare oculofaringea?
• Quali sono le probabilità di trasmettere la distrofia muscolare oculofaringea ai miei figli?

Domande frequenti aggiuntive

La distrofia muscolare oculofaringea può causare la morte?

La distrofia muscolare oculofaringea di per sé non influisce in genere sulla durata della vita. Ma la debolezza dei muscoli della gola non curata può aumentare il rischio di soffocamento o polmonite da aspirazione, che può essere pericolosa per la vita.

L’OPMD causa affaticamento?

La distrofia muscolare oculofaringea può portare a stanchezza. La stanchezza non è uno dei sintomi principali dell’OPMD, ma è comune nelle persone affette da questa condizione. Uno studio ha scoperto che circa la metà di tutte le persone affette da distrofia muscolare oculofaringea ha sperimentato stanchezza che interferiva con le loro attività quotidiane.

Quali condizioni causano sintomi simili alla distrofia muscolare oculofaringea?

Alcune condizioni possono causare sintomi simili all’OPMD, tra cui:

• Blefarofimosi, ptosi, sindrome da epicanto inverso (BPES): Si tratta di un disturbo ereditario che provoca il restringimento e l’abbassamento delle palpebre.
• Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (sindrome di Kearns-Sayre)): Si tratta di una rara patologia neuromuscolare che colpisce gli occhi e il cuore.
• Miastenia grave: Questa malattia autoimmune provoca debolezza muscolare e affaticamento.
• Miopatia oculofaringodistale: Si tratta di una malattia che provoca molti dei sintomi dell’OPMD, oltre a problemi respiratori e possibile perdita dell’udito.

La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una rara condizione genetica che causa debolezza muscolare nelle palpebre e nella gola. Potresti non sapere di avere l’OPMD fino a tardi nella vita: la maggior parte delle persone sviluppa i primi sintomi dopo i 40 anni. Non appena noti i sintomi dell’OPMD, consulta il tuo medico. Può eseguire dei test per diagnosticare l’OPMD e offrirti dei trattamenti per aiutarti a gestire i sintomi. La distrofia muscolare oculofaringea peggiora lentamente nel tempo, anche se non influisce sulla durata della vita. Con il trattamento, puoi vivere un’elevata qualità della vita.

In conclusione, la distrofia muscolare oculofaringea, sebbene rara, presenta sfide significative per i pazienti a causa della progressiva debolezza muscolare che colpisce occhi, gola e altri muscoli. La comprensione delle sue cause genetiche, il riconoscimento precoce dei sintomi e un approccio multidisciplinare al trattamento sono essenziali per migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca continua offre la speranza di future terapie geniche e farmacologiche in grado di arrestare o invertire la progressione di questa malattia debilitante.