Sclerosi laterale primaria (PLS): sintomi e trattamento

La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia neurologica rara che colpisce i motoneuroni, cellule nervose responsabili del movimento volontario. Questo processo degenerativo progressivo si manifesta con sintomi come debolezza muscolare, rigidità e crampi, soprattutto negli arti. Sebbene al momento non esista una cura definitiva per la PLS, diverse terapie possono aiutare a gestire i sintomi, migliorare la qualità di vita e rallentare la progressione della malattia. Approfondiremo i sintomi caratteristici della PLS e le opzioni terapeutiche disponibili per affrontare questa sfida.

La sclerosi laterale primaria (PLS) è una rara condizione neuromuscolare. Potresti notare inizialmente spasmi muscolari, rigidità e debolezza nelle gambe. La condizione progredisce lentamente in altre aree del corpo. Non esiste una cura per la PLS. Il trattamento aiuta a gestire i sintomi.

Panoramica

Che cos’è la sclerosi laterale primaria (PLS)?

La sclerosi laterale primaria (PLS) è una patologia neuromuscolare progressiva (nervi e muscoli) che causa un peggioramento della debolezza e/o rigidità muscolare. I sintomi solitamente iniziano nelle gambe. Nel tempo, la debolezza e la rigidità si diffondono ad altri muscoli in tutto il corpo.

Poiché non esiste una cura per la PLS, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla fornitura di supporto alla mobilità, come l’uso di un bastone o di un deambulatore.

Quanto è comune la PLS?

La PLS è rara. Il tasso esatto di occorrenza è sconosciuto.

PLS vs. SLA: qual è la differenza?

Sia la sclerosi laterale primaria (PLS) che la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono condizioni neuromuscolari. Ci sono differenze tra ciascuna.

PER FAVOREPER FAVORE

Causa la degenerazione dei motoneuroni superiori (UMN).	Causa la degenerazione dei motoneuroni superiori e inferiori.
I sintomi includono rigidità muscolare, debolezza e spasmi.	I sintomi includono atrofia muscolare e notevole debolezza muscolare.
Lenta progressione dei sintomi.	Rapida progressione dei sintomi.
Meno comune della SLA.	Più comune del PLS.
Causa la degenerazione dei motoneuroni superiori (UMN).
SLA
Causa la degenerazione dei motoneuroni superiori e inferiori.
I sintomi includono rigidità muscolare, debolezza e spasmi.
SLA
I sintomi includono atrofia muscolare e notevole debolezza muscolare.
Lenta progressione dei sintomi.
SLA
Rapida progressione dei sintomi.
Meno comune della SLA.
SLA
Più comune del PLS.

La PLS può trasformarsi in SLA?

I primi segni di SLA possono assomigliare a PLS. La PLS colpisce solo i motoneuroni superiori (UMN) e la SLA colpisce sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori (LMN). Potresti ricevere una diagnosi di PLS prima se hai solo sintomi che colpiscono i tuoi UMN. In seguito, i sintomi di SLA sia nei tuoi UMN che nei LMN diventano evidenti, quindi il tuo medico potrebbe cambiare la tua diagnosi in SLA.

La maggior parte dei casi che sembrano PLS sono in realtà stadi iniziali di SLA UMN-predominante che alla fine si sviluppano in SLA. Per questo motivo, una diagnosi di PLS dovrebbe essere fatta solo dopo aver manifestato sintomi per almeno tre o quattro anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della PLS?

I sintomi della PLS si sviluppano lentamente. Alcuni dei primi sintomi che potresti notare sono:

• Rigidità muscolare nelle gambe.
• Debolezza muscolare nelle gambe.
• Difficoltà a camminare o a mantenere l’equilibrio.
• Spasmi muscolari o crampi dolorosi.

Con il progredire della condizione, altri sintomi possono includere:

• Rigidità e debolezza muscolare nelle dita, nelle mani e nelle braccia.
• Difficoltà a controllare la vescica (urgenza urinaria e incontinenza).
• Dolore nella parte bassa della schiena e nel collo.

Sebbene rari, potresti avere sintomi che interessano i muscoli della lingua. Questi possono causare:

• Disartria (linguaggio confuso).
• Difficoltà a deglutire (disfagia).

Quali sono le cause della PLS?

Non sappiamo cosa causi la maggior parte dei casi di PLS.

Un cambiamento che avviene nel DNA durante il concepimento provoca una forma molto rara di PLS che colpisce bambini e adolescenti (sclerosi laterale primaria giovanile).

In che modo il PLS influisce sul mio corpo?

La PLS è una condizione neuromuscolare. Colpisce i nervi e i muscoli, in particolare i motoneuroni (cellule nervose) nel cervello e le loro fibre (proiezioni) che si estendono dalle cellule al midollo spinale. Sono anche noti come motoneuroni superiori (UMN).

Normalmente, quando vuoi muovere le gambe, il tuo cervello invia un messaggio che passa ai neuroni del midollo spinale lungo le fibre nervose fino ai muscoli volontari (muscoli sotto il tuo controllo diretto) nelle gambe. Quando i tuoi muscoli ricevono questo messaggio, si muovono.

Il PLS scompone lentamente il muscolo supermuscolare (degenerazione), in modo che i muscoli non ricevano i messaggi di cui hanno bisogno per muoversi come previsto.

La sclerosi laterale primaria è ereditaria?

La PLS non è ereditaria. Ciò significa che non si trasmette nella tua famiglia biologica. I casi solitamente si verificano casualmente senza una storia della condizione nella tua famiglia.

Quali sono i fattori di rischio della PLS?

Chiunque può sviluppare la PLS. L’età media della diagnosi è 50 anni. Ma la condizione può colpire persone di età superiore o inferiore ai 50 anni, compresi i bambini. È più comune tra gli uomini o le persone assegnate al sesso maschile alla nascita rispetto alle donne o alle persone assegnate al sesso femminile alla nascita.

Quali sono le complicazioni della PLS?

Con il progredire della PLS, potresti avere difficoltà a camminare senza assistenza. Potresti aver bisogno di usare un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle. Inoltre, la debolezza muscolare potrebbe aumentare il rischio di cadute o incidenti in cui potresti ferirti se perdi l’equilibrio.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la PLS?

Un operatore sanitario diagnosticherà la PLS dopo un esame fisico, un esame neurologico e dei test. Esaminerà i tuoi sintomi per escludere condizioni simili come la SLA o la sclerosi multipla. I test diagnostici possono includere:

• Analisi del sangue.
• Esame elettrodiagnostico (studi della conduzione nervosa e degli elettrodi ad ago), che misura il funzionamento dei nervi e dei muscoli.
• Risonanza magnetica (RM) del cervello e del midollo spinale.
• Un’analisi del liquido cerebrospinale (CSF) dopo una puntura lombare (rachicentesi) per ricercare anomalie specifiche delle condizioni neuromuscolari.

Gestione e trattamento

Come si cura la PLS?

Il trattamento per la PLS ti aiuta a gestire i sintomi e potrebbe includere:

• Farmaci per ridurre la rigidità muscolare, gli spasmi e le difficoltà di deglutizione.
• Fisioterapia per ridurre la debolezza muscolare e migliorare la flessibilità muscolare e l’ampiezza del movimento delle articolazioni.
• Dispositivi che aiutano a raggiungere l’indipendenza e la mobilità, come un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle.
• Logopedia o dispositivi per aiutare a parlare.

Quali farmaci curano la PLS?

I farmaci più comuni per trattare i sintomi della PLS includono:

• Baclofene e tizanidina per la rigidità muscolare.
• Chinino per i crampi muscolari.
• Diazepam per rilassare i muscoli.

Ci sono effetti collaterali al trattamento?

Ogni farmaco può avere effetti collaterali che variano in base al tipo. Parla con il tuo medico prima di iniziare a prendere un farmaco per saperne di più sugli effetti collaterali.

Prevenzione

È possibile prevenire la PLS?

Poiché la causa non è nota, non esiste un modo per prevenire la sclerosi laterale primaria.

Prospettive / Prognosi

La PLS è curabile?

Purtroppo non esiste una cura per la sclerosi laterale primaria.

Qual è l’aspettativa di vita per la PLS?

La PLS non influisce direttamente sulla tua aspettativa di vita. Se hai la PLS, avrai la stessa aspettativa di vita di qualcuno che non ha questa condizione.

Cosa posso aspettarmi se soffro di PLS?

La velocità con cui i sintomi si manifestano e peggiorano varia da persona a persona. In media, la progressione della sclerosi laterale primaria è lenta e avviene nell’arco di molti anni o decenni. Se noti un improvviso peggioramento dei sintomi, contatta il tuo medico.

I farmaci sono efficaci nel ridurre i sintomi e nell’aiutarti a svolgere le tue attività quotidiane senza interruzioni. Per la tua sicurezza, potresti prendere in considerazione l’utilizzo di un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle per darti più indipendenza e sicurezza quando ti muovi.

Vivere con

Quando dovrei consultare un medico?

Parla con il tuo medico se noti cambiamenti progressivi nei muscoli, come rigidità o debolezza. Se hai una diagnosi di PLS e un farmaco che assumi peggiora i sintomi o ti provoca effetti collaterali, informane il tuo medico.

Rivolgiti al pronto soccorso se cadi o hai un incidente e ti fai male.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se soffri di PLS, probabilmente hai delle domande da porre al tuo medico, come:

• Quali trattamenti mi aiuteranno a gestire i miei sintomi?
• Ci sono effetti collaterali al trattamento?
• Come faccio a sapere se le mie condizioni peggiorano nel tempo?
• Che tipo di esercizi posso fare per mantenere la funzionalità muscolare?
• Dovrei usare un bastone o un deambulatore?

Una nota dalla Cleveland Clinic

Può essere difficile adattarsi a una condizione progressiva che influisce sulla tua capacità di muoverti. Alcune delle attività che una volta ti piacevano diventano lentamente più difficili. Sebbene la progressione della sclerosi laterale primaria (PLS) sia lenta, può comunque avere un impatto sulla tua vita quotidiana. Potresti trovare conforto nel parlare con un professionista della salute mentale se questi cambiamenti del tuo corpo hanno un impatto su di te. Contatta il tuo medico se noti cambiamenti nella tua forza muscolare. Potrebbe consigliarti di assumere farmaci o di utilizzare determinati dispositivi di mobilità per aiutarti a ottenere maggiore indipendenza e sentirti meglio.

In conclusione, la Sclerosi Laterale Primaria (PLS) è una malattia neurologica rara che colpisce principalmente gli arti inferiori, con sintomi progressivi che influenzano la mobilità e la coordinazione. Attualmente, non esiste una cura per la PLS, ma trattamenti come la fisioterapia, la logopedia e i farmaci possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione delle cause e nello sviluppo di trattamenti più efficaci per questa malattia debilitante.