Tumori neuroendocrini (NET): sintomi e trattamento

I tumori neuroendocrini (NET) sono neoplasie rare che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino, responsabile della produzione di ormoni. Spesso difficili da diagnosticare a causa della vasta gamma di sintomi, i NET possono manifestarsi in diverse parti del corpo, influenzando il funzionamento degli organi interessati. Questa panoramica si propone di fornire informazioni chiare sui principali sintomi dei tumori neuroendocrini, offrendo anche un approfondimento sulle opzioni di trattamento disponibili, che variano a seconda del tipo e dello stadio del tumore.

I tumori neuroendocrini (NET) sono un gruppo di tumori rari che hanno origine in cellule specializzate del sistema neuroendocrino. Sono più comuni nel tratto gastrointestinale, nei polmoni e nel pancreas, ma possono formarsi ovunque nel corpo siano presenti cellule neuroendocrine. La diagnosi precoce e il trattamento continuano ad aumentare il numero di persone che vivono per anni con i NET.

Panoramica

Sebbene possano formarsi in molte sedi, i tumori neuroendocrini hanno origine più spesso nel tratto gastrointestinale, nei polmoni o nel pancreas.

Che cosa è un tumore neuroendocrino (NET)?

I tumori neuroendocrini (NET) sono un gruppo di tumori rari che hanno origine nelle cellule neuroendocrine. Queste cellule combinano i tratti delle cellule nervose e delle cellule endocrine che producono ormoni. La maggior parte dei tumori neuroendocrini è maligna (cancerosa).

Esistono diversi tipi di tumori neuroendocrini con sintomi che sono facili da confondere con altre condizioni meno gravi. Le caratteristiche dei NET, tra cui quanto sono aggressivi (crescita rapida), i sintomi che causano e quali trattamenti funzionano meglio, variano significativamente in base al tumore.

Tipi di tumori neuroendocrini

I ricercatori classificano i NET in base al rilascio di ormoni:

• NET funzionali rilasciano ormoni e possono causare sintomi correlati agli ormoni.
• NET non funzionali non rilasciano ormoni. Possono comunque causare sintomi se hanno un impatto su un organo.

I ricercatori classificano anche i tumori neuroendocrini in base a dove il tumore inizia nel corpo. I tipi più comuni includono:

• Tumori neuroendocrini gastrointestinali (GI-NET)): I NET hanno più comunemente origine nel tratto gastrointestinale (GI). La maggior parte ha origine nell’intestino, nel retto o nell’appendice. I GI-NET erano chiamati tumori carcinoidi.
• Tumori neuroendocrini polmonari: Questi tumori hanno origine nei polmoni o nei bronchi, i tubi che trasportano l’aria dalla trachea ai polmoni. Sono il secondo tipo più comune di NET e un tempo erano anche chiamati tumori carcinoidi.
• Tumori neuroendocrini del pancreas (P-NET): Questi tumori hanno origine nel pancreas e sono un tipo di cancro al pancreas. I P-NET sono il terzo tipo più comune di NET.

Meno frequentemente, le NET possono iniziare in:

• Ghiandola tiroidea.
• Ghiandole paratiroidi.
• Ghiandola pituitaria.
• Ghiandole surrenali.
• Timo.

Quanto sono comuni i tumori neuroendocrini?

I NET colpiscono circa 6 persone su 100.000 in tutto il mondo. Sebbene il cancro neuroendocrino sia raro, sempre più persone vengono diagnosticate. Ciò è probabilmente dovuto a test diagnostici migliorati che identificano i NET più rapidamente.

Sebbene chiunque possa sviluppare tumori neuroendocrini, sono rari nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti. In media, la maggior parte delle persone diagnosticate ha un’età compresa tra i 50 e i 60 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dei tumori neuroendocrini?

Spesso, i tumori neuroendocrini non causano sintomi finché il tumore non colpisce un organo. Quando ciò accade, i sintomi variano in base alla posizione. I sintomi NET possono includere:

• Fatica.
• Mal di stomaco.
• Diarrea.
• Nausea e vomito.
• Fiato corto.
• Tosse (a volte con sangue).

È importante ricordare che avere questi sintomi non significa sempre avere il cancro. Parla con un medico se hai sintomi che non migliorano.

Quali sono le cause dei tumori neuroendocrini?

I NET si formano quando le cellule neuroendocrine iniziano a dividersi e moltiplicarsi in modo incontrollato. Alla fine, diventano tumori che possono colpire gli organi in cui si trovano le cellule. I ricercatori non sanno cosa innesca la crescita cellulare anomala che causa i tumori neuroendocrini.

Fattori di rischio

I ricercatori hanno collegato i NET a rare sindromi ereditarie che coinvolgono mutazioni (cambiamenti) in determinati geni. Il rischio di sviluppare un tumore neuroendocrino aumenta se si soffre di una di queste condizioni:

• Neoplasia endocrina multipla (MEN): Questa condizione causa la formazione di tumori iperattivi in ​​vari organi e ghiandole del sistema endocrino. Il tipo 1 (MEN1) è la sindrome tumorale più comune associata ai NET. È particolarmente comune nelle persone con NET pancreatici (P-NET).
• Sindrome di Von Hippel-Lindau:Questa condizione aumenta il rischio di crescita di tumori benigni e cancerosi in varie parti del corpo.
• Neurofibromatosi tipo 1:Questa condizione provoca la crescita di tumori sulla pelle e sui nervi, che colpiscono gli occhi e altre parti del corpo.
• Complesso di sclerosi tuberosa:Questa condizione provoca tumori benigni che possono formarsi in qualsiasi parte del corpo, ma più comunemente nel cervello.
• Sindrome di Cowden: Questa condizione provoca escrescenze benigne simili a tumori e aumenta il rischio di alcuni tipi di cancro.

Quali sono le complicazioni di un tumore neuroendocrino?

La sindrome carcinoide si verifica quando un tumore neuroendocrino nel tratto gastrointestinale o nei polmoni rilascia troppi ormoni. Può causare una serie di sintomi spiacevoli, tra cui vampate di calore (improvviso rossore e calore) alla testa e al collo, respiro sibilante e diarrea.

La sindrome carcinoide non trattata può portare a complicazioni aggiuntive. In rari casi, può essere pericolosa per la vita. Anche farsi curare per i NET aiuta con la sindrome carcinoide.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i tumori neuroendocrini?

Poiché i primi segni e sintomi dei NET sono comuni a molte altre condizioni, potrebbe volerci un po’ di tempo per ricevere una diagnosi. Se il tuo medico sospetta un NET, sceglierà le procedure diagnostiche in base al tipo di tumore che pensa tu possa avere. I test includono:

• Test biochimici: Questi test misurano la quantità o l’attività di un particolare enzima o proteina nel sangue o nelle urine (pipì). Possono rivelare i segni di un NET funzionale (che secerne ormoni).
• Test di imaging: Il tuo medico potrebbe eseguire esami di diagnostica per immagini, come una TAC, una risonanza magnetica o una radiografia, che possono mostrare tumori all’interno del tuo corpo. Le scansioni PET possono mostrare segni di diffusione del cancro.
• Endoscopia: Un’endoscopia utilizza un endoscopio che entra nel corpo per visualizzare i tumori e rimuovere il tessuto. A seconda della posizione del tumore, potrebbe essere necessario un tipo specifico di endoscopia, come un’esofagogastroduodenoscopia o una colonscopia.
• Ecografia endoscopica: Il tuo medico potrebbe combinare una procedura di imaging con un’endoscopia per diagnosticare un NET. Ad esempio, potrebbe usare l’ecografia endoscopica per diagnosticare un tumore neuroendocrino nel pancreas.
• Biopsia: I provider eseguono biopsie per ottenere campioni di fluido o tessuto. Esamineranno il campione al microscopio per verificare la presenza di cellule cancerose. Questa analisi rivela anche informazioni importanti sul tipo di NET e sulla sua aggressività.

Stadi e gradi dei tumori neuroendocrini

Gli operatori sanitari utilizzano la stadiazione del cancro per determinare quanto si è diffuso il cancro. I sistemi di stadiazione per i tumori neuroendocrini variano in base al tipo e al grado del tumore.

In generale, i provider classificano i NET su una scala da 1 a 4. Più basso è il numero, più piccolo è il tumore o meno il cancro si è diffuso nei tessuti circostanti. Il cancro allo stadio 4 è in genere considerato metastatico, il che significa che si è diffuso in parti distanti del corpo. Tuttavia, i sistemi di stadiazione specifici variano notevolmente con i NET.

“Grado” descrive quanto anomale appaiono le cellule al microscopio e quanto velocemente si dividono. I provider classificano i NET come:

• Tumori neuroendocrini ben differenziati: Le cellule assomigliano e si comportano come cellule normali e tendono a crescere lentamente. La maggior parte dei NET di grado 1 e 2 sono di questo tipo.
• Tumori neuroendocrini scarsamente differenziati: Queste cellule hanno un aspetto anomalo e non assomigliano o si comportano come cellule normali. Tendono a crescere rapidamente. La maggior parte dei NET di grado 3 sono di questo tipo.

Chiedi al tuo medico cosa significano lo stadio e il grado del cancro ai fini della diagnosi.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati i tumori neuroendocrini?

L’intervento chirurgico è il trattamento più comune per un NET. Se i tumori sono grandi o si sono diffusi, altri trattamenti di cui potresti aver bisogno includono:

• Analoghi della somatostatina: Gli analoghi della somatostatina sono farmaci che impediscono al corpo di produrre ormoni in eccesso. Possono ridurre i sintomi dei NET funzionali e rallentare la crescita del tumore.
• Chemioterapia:Questo trattamento utilizza diversi tipi di farmaci per uccidere le cellule cancerose.
• Terapia mirata:Questo trattamento utilizza farmaci che prendono di mira determinati geni o proteine ​​delle cellule tumorali per ucciderle.
• Radioterapia: Per trattare i NET possono essere utilizzate forme specializzate di radioterapia interna. Ad esempio, la terapia con radionuclidi recettoriali peptidici (PRRT) fornisce piccole quantità di una sostanza radioattiva ai NET che secernono ormoni. Il trattamento con Y-90 fornisce perle radioattive ai NET che si sono diffusi al fegato.

Prevenzione

È possibile prevenire i tumori neuroendocrini?

Poiché i ricercatori non sanno cosa causa i NET, non c’è nulla che tu possa fare per prevenirli. Tuttavia, puoi comprendere i potenziali fattori di rischio, come avere una condizione ereditaria come la neoplasia endocrina multipla (MEN).

Chiedi al tuo medico di aiutarti a capire se la tua storia clinica familiare ti espone al rischio di sviluppare NET.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho una NET?

I NET vengono spesso confusi con altre condizioni meno gravi, quindi potrebbe volerci del tempo prima che tu riceva una diagnosi. Una volta scoperto di avere un tumore neuroendocrino, la tua prognosi, o esito previsto, dipende da diversi fattori, tra cui il tipo di NET che hai e se il tumore si è diffuso. In media, si stima che il 39% delle persone con NET siano vive cinque anni dopo la diagnosi.

Ma le statistiche sull’aspettativa di vita e sui tassi di sopravvivenza variano. Ad esempio, il tasso di sopravvivenza medio per le persone con NET che non si sono diffuse è alto fino a 30 anni. Il tuo medico può spiegarti quali fattori influenzano la tua prospettiva.

Nel frattempo, tieni presente che il completamento del trattamento è una tappa importante, ma non la fine del tuo percorso NET. I NET possono crescere molto lentamente e ripresentarsi (ritornare) dopo il trattamento, quindi il tuo medico vorrà monitorare il tuo benessere per diversi anni.

Un tumore neuroendocrino può essere curato?

I NET sono curabili quando il tuo medico può rimuovere tutti i segni del tumore con un intervento chirurgico. Ma una delle sfide più grandi con questa diagnosi è che, sebbene la maggior parte dei NET cresca lentamente, spesso si sono già diffusi quando vengono individuati.

A questo punto, il trattamento può aiutare a rallentare la crescita del tumore e ad alleviare i sintomi.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se ho una NET?

I tumori neuroendocrini e il loro trattamento possono avere un impatto negativo sul tuo corpo. Potresti dover gestire sintomi comuni come la stanchezza (sentirsi estremamente stanchi giorno dopo giorno) e la diarrea durante il trattamento. Cerca di riposare il più possibile. Se la diarrea è un problema, parla con il tuo medico curante sui modi per ridurne la frequenza e la gravità.

Ecco altri suggerimenti che potrebbero essere utili:

• Unisciti ai gruppi di supporto: Il cancro può essere solitario, e i tumori rari possono essere ancora più solitari. Parla con i tuoi operatori sanitari dei gruppi di supporto in modo da poterti mettere in contatto con persone che capiscono cosa stai attraversando.
• Mangia cibi sani e pasti ben bilanciati:Se i sintomi della NET e gli effetti collaterali del trattamento rendono difficile mangiare, chiedi a un dietologo suggerimenti su come trovare gli alimenti che ti aiuteranno a mantenerti in forze.
• Cercare supporto emotivo:Se stai attraversando un periodo emotivamente difficile, chiedi al tuo medico quali servizi di salute mentale possono aiutarti.
• Bevi alcolici responsabilmente: L’alcol può scatenare alcuni effetti collaterali NET, tra cui la sindrome carcinoide. Chiedi al tuo medico di bere alcolici con moderazione.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Contatta il tuo medico se hai un NET e noti cambiamenti nel tuo corpo che potrebbero essere segni di sindrome carcinoide, come vampate, diarrea o respiro sibilante. Dovresti anche contattare il tuo medico se i tuoi sintomi peggiorano o se stai riscontrando effetti collaterali del trattamento.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

I NET di solito non causano la sindrome carcinoide. Ma uno dei sintomi è il gonfiore (edema) alle gambe, che potrebbe indicare un’insufficienza cardiaca. Vai subito al pronto soccorso se noti un gonfiore insolito alle caviglie e alle gambe e se improvvisamente ti senti come se non riuscissi a respirare.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

NET è una malattia complicata che colpisce diverse parti del corpo in modi diversi. Ecco alcune domande che potrebbero aiutarti a iniziare una conversazione in modo da capire cosa sta succedendo al tuo corpo e cosa puoi fare per aiutarti:

• Che tipo di NET ho?
• Da quanto tempo ho NET?
• Il tumore è concentrato in un punto specifico o si è diffuso?
• Quali sono le mie opzioni terapeutiche?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Qual è la mia prognosi?

Una nota dalla Cleveland Clinic

Molte persone a cui è stato diagnosticato un tumore neuroendocrino (NET) trascorrono anni cercando di scoprire perché non si sentono bene. Scoprire finalmente la causa e ottenere una diagnosi può, in un certo senso, essere un sollievo. Detto questo, sapere di avere una grave malattia rara potrebbe sostituire una serie di incertezze con un’altra. Parlare con il tuo medico della diagnosi di NET e del piano di trattamento può aiutarti a sentirti più sicuro e in controllo della tua salute.

In conclusione, i tumori neuroendocrini (NET) presentano una sfida diagnostica e terapeutica a causa della loro eterogeneità e sintomatologia spesso aspecifica. Una diagnosi precoce, basata su un attento ascolto del paziente e su indagini mirate, è fondamentale per migliorare la prognosi. Il trattamento dei NET è multidisciplinare e personalizzato, e spazia dalla chirurgia alla terapia medica, includendo opzioni innovative come la terapia radiorecettoriale. La ricerca continua a progredire, offrendo nuove speranze per i pazienti affetti da questa patologia complessa.