Sindrome di Gorlin (sindrome del carcinoma basocellulare nevoide): segni, cura

La Sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, è una rara malattia genetica che predispone allo sviluppo di molteplici carcinomi basocellulari, soprattutto in giovane età. I pazienti manifestano una serie di segni caratteristici, tra cui cheratocisti odontogene, pits palmo-plantari e anomalie scheletriche. La diagnosi precoce è fondamentale per un’efficace gestione della sindrome, che prevede un attento monitoraggio e una terapia personalizzata per prevenire e trattare le complicanze.

La sindrome di Gorlin è una rara malattia genetica. Aumenta il rischio di un tipo di cancro della pelle chiamato carcinoma basocellulare. Può anche causare cisti alla mascella o piccole ammaccature nelle mani o nei piedi. Con una gestione adeguata, le persone con la sindrome di Gorlin in genere vivono un’elevata qualità della vita.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Gorlin?

La sindrome di Gorlin è una rara malattia genetica. Aumenta il rischio di alcuni tipi di cancro della pelle o tumori benigni (non cancerosi). Le persone con la sindrome di Gorlin hanno una modifica (mutazione) in uno dei loro geni.

Non esiste una cura per la sindrome di Gorlin. Può causare sintomi che interessano più parti del corpo. Ma con il trattamento, la maggior parte delle persone affette da questa condizione vive a lungo quanto quelle che non ne sono affette. Altri nomi per la sindrome di Gorlin includono sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) e sindrome di Gorlin-Goltz.

La sindrome di Gorlin è ereditaria?

Sì. La maggior parte, ma non tutte, le persone con la sindrome di Gorlin ereditano la condizione. Esistono due tipi di sindrome di Gorlin:

• Ereditato: Circa 7 persone su 10 affette dalla sindrome di Gorlin ne sono affette tramite ereditarietà.
• Spontaneo: Circa 3 persone su 10 con la sindrome di Gorlin non l’hanno ereditata. Hanno invece una mutazione genetica casuale.

Chi potrebbe essere affetto dalla sindrome di Gorlin?

La sindrome di Gorlin colpisce tutti i sessi in egual misura. Sebbene la condizione colpisca persone di tutte le razze, è meno probabile che tu ne sia affetto se sei di discendenza africana o asiatica.

Quanto è comune la sindrome di Gorlin?

La sindrome di Gorlin è rara. Gli esperti stimano che solo circa 11.000 persone negli Stati Uniti ne siano affette. Il numero effettivo potrebbe essere più alto. Questo perché le persone con sintomi lievi potrebbero non sapere o non segnalare di avere la condizione.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Gorlin?

La sindrome di Gorlin si verifica a causa di una mutazione in uno dei tre geni: PTCH1, PTCH2 O SUFU.

Tutti questi geni impediscono la formazione o la crescita dei tumori.

Potresti avere una storia familiare di sindrome di Gorlin ed ereditare una di queste alterazioni genetiche. Oppure la mutazione genetica potrebbe verificarsi senza una ragione nota.

Quali sono i sintomi della sindrome di Gorlin?

I segni della sindrome di Gorlin possono variare. I segni più comuni includono:

• Carcinoma basocellulare, il tipo più comune di cancro della pelle, che colpisce spesso viso, mani o collo.
• Tumori odontogeni cheratocistici, cisti benigne nella mascella che si formano dall’adolescenza fino ai 30 anni circa.
• Buche o piccole depressioni sulle piante dei piedi o sui palmi delle mani.

Meno comunemente, le persone con sindrome di Gorlin potrebbero avere:

• Tumori cerebrali, tra cui meningioma o medulloblastoma.
• Labbro leporino o palatoschisi.
• Problemi agli occhi, tra cui strabismo, occhi piccoli (microftalmia), cataratta o movimenti oculari rapidi (nistagmo).
• Neoformazioni nelle ovaie (fibromi).
• Fibromi cardiaci, escrescenze che possono causare problemi al ritmo cardiaco (aritmie).
• Fronte ampia (bozza frontale) o occhi distanti (ipertelorismo).
• Problemi scheletrici alle costole, alla colonna vertebrale o al cranio.
• Testa insolitamente grande (macrocefalia).
• Cisti o protuberanze bianche sulla pelle (milia facciali).

Diagnosi e test

Come si effettua il test per la sindrome di Gorlin?

Per diagnosticare la sindrome di Gorlin, il tuo medico ti chiederà dei tuoi sintomi ed eseguirà un esame fisico. Il tuo medico potrebbe anche sottoporti a un esame del sangue che cerca specifiche mutazioni genetiche.

Alcuni test di imaging verificano i sintomi della sindrome di Gorlin, come cisti mandibolari o problemi scheletrici. Potresti avere:

• Risonanza magnetica.
• Ultrasuoni.

Sebbene i raggi X possano essere uno strumento utile per valutare le tue ossa, il tuo medico potrebbe consigliarti di evitarli. I raggi X utilizzano piccole dosi di radiazioni. Le radiazioni possono aumentare il rischio di carcinoma basocellulare se hai la sindrome di Gorlin. Il tuo medico può darti istruzioni sui rischi e i benefici dei raggi X e fornirti opzioni di imaging alternative.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Gorlin?

Il trattamento della sindrome di Gorlin si concentra sulla gestione dei sintomi. Potresti avere:

Trattamento del cancro della pelle

Se hai un carcinoma basocellulare, il trattamento per il cancro della pelle potrebbe includere:

• Applicazione di farmaci chemioterapici sulla pelle (chemioterapia topica).
• Congelamento delle lesioni cutanee (crioterapia), eseguito presso lo studio del medico.
• Utilizzo di farmaci e di una luce speciale per distruggere le lesioni cutanee (terapia fotodinamica), sempre presso lo studio del medico.

Chirurgia

Se hai un tumore o una cisti mandibolare, il tuo medico potrebbe rimuoverla chirurgicamente. Per il carcinoma basocellulare, il tuo medico potrebbe usare una tecnica chiamata chirurgia di Mohs per rimuovere il tessuto cutaneo danneggiato a strati.

Prevenzione

Come posso prevenire le complicazioni della sindrome di Gorlin?

La complicazione più comune della sindrome di Gorlin è il carcinoma basocellulare. Questo tumore è il tumore della pelle più comune. Il carcinoma basocellulare è particolarmente comune tra coloro che soffrono della sindrome di Gorlin. Dovresti sottoporti a un controllo annuale della pelle con un dermatologo (medico specializzato nella cura della pelle) per verificare la presenza di segni di tumore della pelle.

Come tutti, puoi ridurre il rischio di cancro alla pelle riducendo l’esposizione al sole e non usando mai lettini abbronzanti. Puoi:

• Evitare di uscire quando i raggi solari sono più forti, tra le 10:00 e le 16:00
• Copritevi la pelle con indumenti con protezione dai raggi ultravioletti (UV) e indossate un cappello a tesa larga.
• Restate all’ombra il più possibile.
• Applicare ogni giorno una protezione solare ad ampio spettro con almeno un fattore di protezione solare (SPF) di 30.

Con la sindrome di Gorlin, hai anche bisogno di un monitoraggio regolare per evitare complicazioni della sindrome del carcinoma basocellulare nevoide. Potresti avere:

• Esami di diagnostica per immagini annuali per individuare cisti mascellari.
• Misurazioni regolari della testa durante l’infanzia.
• Controlli annuali della pelle.

Prospettive / Prognosi

Esiste una cura per la sindrome di Gorlin?

Non esiste una cura per la sindrome di Gorlin. Gli esperti stanno studiando nuovi metodi di trattamento e potenziali cure. Tuttavia, seguendo le raccomandazioni di un medico, molte persone con la sindrome di Gorlin vivono un’elevata qualità della vita.

Quali sono le prospettive in caso di carcinoma basocellulare nevoide?

La maggior parte delle persone affette da carcinoma basocellulare nevoide gestisce la condizione prendendo precauzioni per evitare complicazioni. Se si riceve un trattamento, il carcinoma basocellulare nevoide in genere non influisce sulla durata della vita.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Potresti anche chiedere al tuo medico:

• Quali sono i segni della sindrome di Gorlin?
• Come faccio a sapere se il mio bambino è affetto dalla sindrome di Gorlin?
• Quali sono le opzioni di trattamento?
• Quali cambiamenti nello stile di vita dovrei apportare per ridurre il rischio di complicazioni?
• Quali sono le probabilità che io abbia un altro figlio con la sindrome di Gorlin?

Domande frequenti aggiuntive

La sindrome di Gorlin è una disabilità?

A seconda dei sintomi, la sindrome di Gorlin potrebbe essere considerata una disabilità. Se non puoi lavorare per un anno o più a causa delle tue condizioni di salute, potresti essere disabile per motivi medici. Parla con il tuo medico curante delle tue esigenze.

La sindrome di Gorlin è una rara malattia genetica. Può colpire qualsiasi organo o parte del corpo. Più comunemente, causa un tipo di cancro della pelle chiamato carcinoma basocellulare. La sindrome di Gorlin si verifica a causa di una mutazione genetica. La maggior parte delle persone ha ereditato la mutazione genetica dai genitori, ma alcune possono avere una mutazione genetica casuale. Con il trattamento, la maggior parte delle persone con la sindrome di Gorlin la gestisce bene e vive una vita normale.

In conclusione, la sindrome di Gorlin rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica a causa della sua rarità e della variabilità clinica. La diagnosi precoce, basata su criteri clinici e confermata dal test genetico, rimane fondamentale per un’adeguata presa in carico del paziente. Il trattamento, multidisciplinare e personalizzato, punta a minimizzare le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa complessa sindrome. Un approccio olistico, che includa la consulenza genetica, la sorveglianza continua e il supporto psicologico, è essenziale per garantire la migliore prognosi possibile.