Sarcoma a cellule fusiformi: sintomi, trattamento e prognosi

Il sarcoma a cellule fusiformi è un tumore raro e aggressivo che colpisce i tessuti connettivi del corpo. Questo articolo si propone di fornire una panoramica completa di questa patologia, analizzando i sintomi che possono indicarne la presenza, le diverse opzioni di trattamento disponibili e la prognosi per i pazienti a cui è stata diagnosticata. Scopriremo come la diagnosi precoce sia fondamentale per aumentare le possibilità di successo terapeutico e come la ricerca scientifica stia aprendo nuove strade per combattere questa malattia.

Il sarcoma a cellule fusiformi è un raro tumore osseo che colpisce più spesso le ossa lunghe di braccia e gambe. I tumori si formano solitamente nel femore, nella tibia o nella parte superiore del braccio. Dolore osseo, ossa che si rompono facilmente, affaticamento e sensazione di malessere generale sono tutti sintomi di questo tumore.

Panoramica

Che cos’è il sarcoma a cellule fusiformi?

Il sarcoma a cellule fusiformi è una rara forma di cancro alle ossa o cancro dei tessuti molli. I sarcomi sono ammassi di cellule anomale (tumori) che si formano nelle ossa e nel tessuto connettivo. Nel sarcoma a cellule fusiformi, queste cellule sembrano fusi, lunghi e stretti con estremità che si assottigliano come un candeliere, se osservate al microscopio.

Grazie ai moderni test di laboratorio, gli operatori sanitari possono identificare oltre 75 tipi di sottotipi di sarcoma. Uno di questi è il sarcoma a cellule fusiformi. “Sarcoma a cellule fusiformi” è un termine ampio e onnicomprensivo per il sarcoma che non può essere classificato da specifici test di laboratorio, tra cui colorazioni e test che cercano caratteristiche genetiche.

I sarcomi a cellule fusiformi si formano più spesso nelle ossa lunghe, tra cui:

• Osso della coscia (femore).
• Tibia.
• Osso del braccio superiore (omero).

Tuttavia, alcuni pazienti hanno sviluppato sarcomi a cellule fusiformi nel bacino, in alcune regioni della testa e del collo e altrove.

Tipi di sarcoma a cellule fusiformi

Tutti i sarcomi hanno origine nei tessuti molli, tra cui grasso, muscoli, vasi sanguigni, nervi e tessuti che circondano le ossa. Gli operatori sanitari classificano ulteriormente il sarcoma a cellule fusiformi in base al tipo di cellule in cui si sviluppa il cancro.

La comprensione del tipo e delle caratteristiche delle cellule consente agli operatori sanitari di comprendere meglio quanto è probabile che il cancro si diffonda. Può anche aiutarli a identificare i trattamenti migliori.

Sebbene “sarcoma a cellule fusiformi” sia un termine ampio, alcuni dei principali tipi di sarcoma a cellule fusiformi includono:

• Sarcoma pleomorfo indifferenziato: Proprio come dice il nome, le cellule sono indifferenziate, il che significa che non è chiaro in quale tipo di cellula ha avuto origine il cancro. Le cellule malate nel tumore sono “pleomorfe”, ovvero hanno tutte le forme e dimensioni.
• Fibrosarcoma: I fibrosarcomi si sviluppano in cellule chiamate fibroblasti. I fibroblasti sono elementi costitutivi chiave del tessuto connettivo.
• Leiomiosarcoma: Queste iniziano nelle cellule muscolari lisce. Sono diverse dalle cellule del tessuto muscolare scheletrico, che utilizziamo per il movimento e la forza. Invece, le cellule muscolari lisce costituiscono il tessuto molle all’interno di organi, cavità corporee e alcune ossa.

Quanto è comune questa condizione?

Come i sarcomi in generale, i sarcomi a cellule fusiformi sono rari. Rappresentano meno del 10% dei tumori ossei e dei tessuti molli. Sono così rari che il tuo medico potrebbe non sospettare questo tipo di cancro all’inizio. Potrebbero essere necessari diversi appuntamenti, specialisti e test prima di ricevere una diagnosi.

Chiunque può contrarre il sarcoma a cellule fusiformi, ma è più comune nelle persone di età superiore ai 40 anni. Le persone a cui viene diagnosticato un sarcoma pleomorfo indifferenziato hanno solitamente un’età compresa tra i 60 e i 70 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

I sintomi del sarcoma a cellule fusiformi variano a seconda delle dimensioni del tumore, del numero di tumori e di quali ossa (o altre parti del corpo) contengono cellule cancerose. I segnali a cui fare attenzione includono:

• Dolore osseo che può essere costante oppure intermittente.
• Una frattura ossea nel punto in cui il cancro ha indebolito l’osso (questo è definito frattura patologica).
• Sensibilità o gonfiore nella sede del tumore.
• Difficoltà a muovere un’articolazione vicina al tumore.
• Stanchezza (estrema stanchezza che non migliora con il sonno o con i tentativi di ricaricarsi).
• Malessere (sentirsi generalmente male senza una ragione apparente).

Quali sono le cause del sarcoma a cellule fusiformi?

Come tutti i tumori, il sarcoma a cellule fusiformi inizia quando cellule altrimenti sane diventano maligne. Le cellule maligne crescono fuori controllo e formano tumori che possono danneggiare i tessuti sani circostanti. Le cellule cancerose possono staccarsi dal tumore originale e diffondersi, danneggiando tessuti e organi in tutto il corpo. Questo è chiamato metastasi o cancro metastatico.

La presenza di cellule fusiformi (quando crescono in modo appropriato) è solitamente una buona cosa. Le cellule fusiformi si formano in punti in cui c’è danno tissutale. Le cellule fusiformi sono un segno che stai guarendo. Vanno via una volta che la ferita guarisce.

Nel sarcoma a cellule fusiformi, le cellule fusiformi continuano a crescere e a moltiplicarsi. Gli scienziati non hanno identificato un singolo fattore che causa la trasformazione delle cellule in maligne.

I ricercatori hanno scoperto mutazioni genetiche che potrebbero rendere una persona più incline a sviluppare questo cancro. Una mutazione è un errore nei tuoi geni, le istruzioni che dicono alle tue cellule come funzionare. Con il sarcoma a cellule fusiformi, queste mutazioni sono probabilmente ereditarie, il che significa che sono ereditarie.

Fattori di rischio

Diversi fattori possono aumentare il rischio di sviluppare il sarcoma a cellule fusiformi, tra cui:

• Infarto osseo: Con un infarto osseo, il tessuto osseo muore perché non riceve abbastanza sangue. Il sangue contiene l’ossigeno di cui il tessuto osseo ha bisogno per vivere.
• Displasia fibrosa: Con questa condizione, il tessuto osseo fibroso sostituisce il tessuto osseo sano. La displasia fibrosa aumenta il rischio di fratture e (in rari casi) di fibrosarcomi.
• Osteomielite: L’osteomielite è un’infezione che colpisce il tessuto spugnoso (midollo) all’interno di alcune ossa. Può verificarsi se batteri o altri germi viaggiano dal flusso sanguigno all’osso e infettano le cellule presenti.
• Malattia di Paget dell’osso: Questa è una condizione di lunga durata (cronica) che causa ossa deboli che si rompono facilmente. Può aumentare il rischio di sviluppare tumori ossei, tra cui il sarcoma a cellule fusiformi.
• Precedente radioterapia per cancro: La radioterapia dirige l’energia (solitamente raggi X ad alta potenza) verso i tumori per uccidere le cellule cancerose. In rari casi, si sono formati sarcomi a cellule fusiformi in siti trattati con radiazioni. Quando ciò accade, il sarcoma si forma solitamente diversi anni (da sette a 20) dopo il trattamento. I tumori associati alle radiazioni si verificano in molto meno dell’1% di tutte le persone che ricevono un trattamento di radioterapia.

Quali sono le complicazioni del sarcoma a cellule fusiformi?

Questo cancro può renderti più incline alle fratture (rotture ossee) nel sito del tumore. Quando un osso si rompe, le cellule cancerose del tumore possono spostarsi in punti vicini al tumore.

È controverso se questo tipo di frattura ossea modifichi la prognosi complessiva del cancro (o il probabile esito) o se gli esiti siano specificamente correlati alla diffusione metastatica (a distanza) del cancro.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il sarcoma a cellule fusiformi?

Probabilmente avrai bisogno di molte procedure e test prima che il tuo medico possa diagnosticare e stadiare il tuo cancro. La stadiazione del cancro consente ai medici di classificare la gravità del cancro in base alle dimensioni e alla posizione del tumore e se il cancro si è diffuso. La stadiazione del cancro per i tumori ossei considera se un tumore è di alto o basso grado. I tumori di grado più elevato hanno più cellule dall’aspetto anomalo. È più probabile che crescano e si diffondano rapidamente.

Molti sarcomi a cellule fusiformi sono di alto grado.

Immagine

L’imaging non può mostrare il tipo di cancro, ma può mostrare le dimensioni e la posizione del tumore. Può anche mostrare se il cancro si è diffuso dal tumore in cui è iniziato (il tumore primario).

• Raggi X può mostrare tumori o altre anomalie nelle ossa. Le radiografie del torace possono mostrare se il cancro si è diffuso ai polmoni. Il sarcoma a cellule fusiformi metastatico spesso si diffonde prima ai polmoni.
• UN Risonanza magnetica utilizza un grande magnete, onde radio e un computer per scattare foto delle strutture all’interno del corpo. A differenza dei raggi X, una risonanza magnetica può mostrare i tessuti molli in dettaglio. È particolarmente utile per aiutare i medici a diagnosticare masse di tessuti molli che potrebbero essere preoccupanti per un sarcoma.
• Scansioni TC utilizzare raggi X e un computer per acquisire immagini 3D di ossa e tessuti molli. Con il sarcoma a cellule fusiformi, le scansioni TC possono mostrare se il cancro si è diffuso ai tessuti molli e sono le migliori per rilevare potenziali fratture o aree di indebolimento osseo.
• Scansioni PET utilizzare un tracciante per localizzare le cellule cancerose in tutto il corpo. Possono rilevare il sarcoma a cellule fusiformi metastatico. Potrebbero essere necessarie anche scansioni PET per monitorare l’efficacia del trattamento. Le scansioni PET non vengono utilizzate per tutti i tipi di sarcomi. Il tuo medico saprà se una scansione PET è appropriata.

Analisi del sangue

Non esiste un esame del sangue specifico che possa rilevare il sarcoma a cellule fusiformi. Tuttavia, gli esami del sangue forniscono informazioni importanti sulla tua salute che il tuo medico deve conoscere. In generale, gli esami del sangue forniscono informazioni su:

• Cellule del sangue.
• Funzione dell’organo.
• Livelli di enzimi (gli enzimi sono sostanze chimiche che consentono agli organi di svolgere processi importanti).

Biopsia

Una biopsia è il modo migliore per sapere con certezza se un tumore è canceroso. È anche l’unico modo per conoscere il tipo di cancro e il suo grado. Durante una biopsia, un operatore sanitario rimuove un campione di tessuto dal tumore e lo invia a un laboratorio per testare le cellule.

La maggior parte delle persone con sarcoma a cellule fusiformi riceve una biopsia con ago. Gli operatori sanitari intorpidiscono il tessuto che circonda il tumore e poi usano un piccolo ago cavo per rimuovere il campione. Potrebbe essere necessaria una radiografia o una TAC per guidare la biopsia in modo che il medico possa vedere il punto esatto del corpo in cui indirizzare l’ago.

Gestione e trattamento

Come si cura il sarcoma a cellule fusiformi?

Il trattamento dipende dalla tua salute, da dove si trovano i tumori, dalle loro dimensioni, dal loro grado e da altri fattori. Il trattamento dipende anche dal fatto che tu stia ricevendo il trattamento per la prima volta o se il cancro è tornato dopo il trattamento (ricorrente).

Chirurgia

L’intervento chirurgico mira a rimuovere il tumore preservando il più possibile l’osso. La rimozione di tutti i segni di cancro nel tumore primario e in qualsiasi tumore secondario può curare il cancro. Tuttavia, il cancro è molto più difficile da eliminare completamente una volta che si è diffuso oltre il tumore primario.

Chemioterapia

La chemioterapia usa farmaci per uccidere le cellule cancerose in tutto il corpo. Potresti aver bisogno della chemio prima dell’intervento chirurgico per ridurre un tumore in modo che sia più facile da rimuovere. Oppure potresti aver bisogno della chemio dopo l’intervento chirurgico per uccidere le cellule cancerose rimanenti. La chemioterapia è anche una forma di cure palliative. Anche se il cancro non è curabile, la chemio può comunque distruggere le cellule cancerose per aiutare ad alleviare sintomi come il dolore alle ossa.

La maggior parte delle persone riceve una combinazione di farmaci chemioterapici per rendere il trattamento più efficace. Potresti aver bisogno di diversi farmaci chemioterapici a seconda che tu stia ricevendo il trattamento per la prima volta, che non riscontri una grande risposta a determinati farmaci chemioterapici o che il cancro sia tornato dopo la remissione. La remissione è quando il cancro migliora o scompare dopo il trattamento.

Radioterapia

La radioterapia a fasci esterni (EBRT) utilizza una macchina che dirige i raggi X verso il tumore, uccidendo le cellule cancerose. Potresti aver bisogno di radiazioni per distruggere il tumore se non sei un candidato per un intervento chirurgico. A volte, un chirurgo non riesce ad accedere al tumore con un intervento chirurgico. Potrebbe essere profondamente incorporato nel tessuto o troppo vicino a strutture vitali per essere rimosso in modo sicuro. In quel caso, potresti aver bisogno di radiazioni.

Come la chemioterapia, la radioterapia può alleviare i sintomi se il cancro non è curabile.

Quali sono le complicazioni o gli effetti collaterali del trattamento?

Gli effetti collaterali della chemioterapia e delle radiazioni sono comuni durante il trattamento del cancro e possono continuare anche dopo il trattamento. Chiedi al tuo medico curante quali sono i potenziali effetti collaterali in base ai trattamenti che riceverai.

Prevenzione

Il sarcoma a cellule fusiformi è curabile?

I provider possono curare i sarcomi a cellule fusiformi rimuovendo tutti i segni del cancro. È molto più facile curare i sarcomi a cellule fusiformi che non si sono diffusi oltre il sito primario. È molto più difficile curare i sarcomi che si sono diffusi. I sarcomi a cellule fusiformi metastatici sono raramente curabili.

Quanto è grave il sarcoma a cellule fusiformi?

Questo tipo di cancro è spesso di alto grado, il che significa che cresce e si diffonde rapidamente. Spesso ritorna dopo la remissione, a volte nel sito del tumore primario e a volte in un posto diverso.

Tuttavia, ogni diagnosi di cancro è unica. Il tuo medico può dirti i probabili risultati del trattamento (prognosi) in base al tipo specifico di cancro, allo stadio, alla tua salute generale, alla risposta al trattamento e a vari altri fattori. Il tuo medico è la tua migliore risorsa per consigliarti su cosa significa questa diagnosi per te.

Prospettive / Prognosi

Quando dovrei consultare il mio medico?

Il tuo medico ti dirà con quale frequenza avrai bisogno di trattamenti o visite per verificare se il cancro è ancora in remissione. La maggior parte delle persone in remissione ha bisogno di appuntamenti frequenti all’inizio. Più a lungo sarai libero dal cancro, meno spesso avrai bisogno di appuntamenti di follow-up per assicurarti che non sia tornato.

Di quali trattamenti successivi avrò bisogno?

Potrebbero essere necessarie procedure aggiuntive a seconda di quanto osso il chirurgo ha dovuto rimuovere. Queste procedure possono aiutarti a mantenere la funzionalità di quell’osso. Ad esempio, potresti aver bisogno di un innesto osseo. Un innesto osseo utilizza tessuto da un’altra parte del tuo corpo o da un donatore per sostituire il tessuto rimosso. Potresti aver bisogno di un arto artificiale. Potresti aver bisogno di trattamenti aggiuntivi per adattarti a questi cambiamenti.

Quali domande dovrei porre al mio medico in merito al sarcoma a cellule fusiformi?

Le domande da porsi includono:

• Dove si trova il cancro?
• A che stadio/grado si trova il cancro?
• Cosa significa lo stadio/grado per il mio piano di trattamento?
• Quali effetti collaterali del trattamento devo aspettarmi?
• Il mio cancro è curabile?
• Quali sono gli obiettivi del trattamento?
• Puoi mettermi in contatto con risorse di cure palliative per aiutarmi ad affrontare la mia diagnosi di cancro?

Il sarcoma a cellule fusiformi è una diagnosi stressante da ricevere. La condizione in sé può farti sentire stanco e a disagio. I trattamenti sono spesso intensivi e possono comportare sfide come l’adattamento a un innesto o a un arto artificiale. È importante avere conversazioni oneste e dirette con il tuo medico all’inizio in modo da comprendere la tua diagnosi, incluso quanto sia curabile il tuo cancro. Chiedi informazioni sugli obiettivi del trattamento e quali modifiche allo stile di vita potresti dover apportare durante il trattamento e la convalescenza. Il sarcoma a cellule fusiformi è un cancro aggressivo, ma ci sono trattamenti che possono rallentarne la crescita e, in alcuni casi, curarlo completamente. Discuti di cosa aspettarti con il tuo medico.

In conclusione, il sarcoma a cellule fusiformi rappresenta una neoplasia rara e aggressiva, con prognosi spesso sfavorevole. La diagnosi precoce è fondamentale per aumentare le possibilità di successo terapeutico. Il trattamento varia in base a diversi fattori, tra cui stadio della malattia, localizzazione e condizioni generali del paziente, e prevede generalmente un approccio multidisciplinare che include chirurgia, radioterapia e chemioterapia. La ricerca continua ad esplorare nuove opzioni terapeutiche, come l’immunoterapia, per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti affetti da questa patologia.