Osteogenesi imperfetta: tipi, sintomi e gestione

L’osteogenesi imperfetta, spesso definita “malattia delle ossa di vetro”, è una rara condizione genetica che colpisce la produzione di collagene, proteina fondamentale per la robustezza delle ossa. Questo testo esplora i vari tipi di osteogenesi imperfetta, ne descrive i sintomi, che possono variare da lievi a molto gravi, e illustra le strategie di gestione e trattamento per migliorare la qualità di vita dei pazienti. La comprensione di questa complessa patologia è fondamentale per una diagnosi tempestiva e un’assistenza personalizzata e multidisciplinare.

L’osteogenesi imperfecta (OI) è una malattia genetica delle ossa. I bambini che ne sono affetti hanno ossa che si rompono facilmente, spesso apparentemente senza motivo. I bambini che hanno forme più lievi di OI possono vivere una vita sana fino all’età adulta. Il trattamento dell’OI si concentra sulla gestione dei sintomi e sull’aumento della resistenza ossea.

Panoramica

Che cos’è l’osteogenesi imperfetta (OI)?

L’osteogenesi imperfecta (OI) è una malattia delle ossa. Le persone con OI hanno ossa fragili che si rompono facilmente, spesso senza una causa apparente. Un altro nome per OI è malattia delle ossa fragili.

Quali sono i tipi di osteogenesi imperfetta?

Gli esperti classificano l’OI in 19 tipi. Gli operatori sanitari classificano l’osteogenesi imperfecta dal Tipo I al Tipo XIX.

I primi quattro tipi di osteogenesi imperfecta sono i più comuni. Questi includono:

• Tipo I: Questa è la forma più lieve e comune di OI. Il tipo I porta a fratture ossee o debolezza muscolare. Non causa alcuna deformità ossea.
• Tipo II: I bambini nati con il Tipo II spesso non riescono a respirare e muoiono giovani. Il Tipo II causa fratture multiple delle ossa anche prima della nascita del bambino.
• Tipo III: I neonati spesso hanno ossa rotte alla nascita. Il tipo III spesso porta a gravi disabilità fisiche.
• Tipo IV: Le ossa possono rompersi facilmente. Di solito, i bambini con questo tipo hanno la prima frattura ossea prima della pubertà. Le persone con il Tipo IV possono avere una deformità ossea da lieve a moderata.

Chi potrebbe essere affetto dalla malattia delle ossa fragili?

Chiunque può nascere con la malattia delle ossa fragili. Tuttavia, è più probabile che tu abbia l’OI se hai una storia familiare della malattia.

Quanto è comune l’osteogenesi imperfetta?

L’osteogenesi imperfecta è rara. Colpisce circa 1 persona su 20.000.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’osteogenesi imperfetta (OI)?

L’osteogenesi imperfecta (OI) si verifica a causa di una mutazione genetica (cambiamento). Questa mutazione può essere sporadica (casuale) oppure un bambino può ereditare il gene da uno o entrambi i genitori.

Alcuni genitori sono portatori del gene che causa l’OI. Essere portatori significa che non si ha la malattia, ma si può trasmetterla al proprio figlio.

I bambini nati con OI hanno un problema con la produzione di tessuto connettivo a causa della mancanza di collagene di tipo I. Il collagene si trova principalmente nelle ossa, nei legamenti e nei denti. Il collagene aiuta a mantenere le ossa forti. Come risultato della mutazione genetica, il corpo potrebbe non produrre abbastanza collagene e le ossa potrebbero indebolirsi.

Quali sono i sintomi dell’osteogenesi imperfetta?

Tutti coloro che soffrono di osteogenesi imperfecta hanno ossa fragili (deboli). La maggior parte delle persone affette da questa condizione ha delle fratture ossee nel corso della propria vita. Nelle forme gravi, una persona affetta da OI può avere centinaia di fratture ossee, anche prima della nascita.

Altri sintomi dell’osteogenesi imperfetta possono includere:

• Deformità ossea e dolore.
• Facilmente soggetto a lividi.
• Respirazione difficoltosa.
• Perdita dell’udito.
• Articolazioni lasse o debolezza muscolare.
• Dorso curvo.
• Piccola statura.
• Forma del viso triangolare.
• Denti deboli, fragili o scoloriti.
• Sclere blu (colore bluastro del bianco degli occhi).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’osteogenesi imperfetta (OI)?

Prima della nascita, gli operatori sanitari possono rilevare una possibile OI tramite test genetici. Se uno o entrambi i genitori sono portatori di OI, un consulente genetico può guidare i genitori sui rischi di OI.

Per confermare una diagnosi di OI dopo la nascita di un bambino, gli operatori sanitari possono utilizzare:

• Analisi del sangue per verificare la presenza di mutazioni genetiche che indicano la fragilità ossea.
• Test di densità osseautilizzando raggi X a bassa dose in tutto il corpo per misurare i livelli minerali nelle ossa.

Gestione e trattamento

Come si cura l’osteogenesi imperfetta (OI)?

L’obiettivo del trattamento è aumentare la resistenza ossea e aiutare le persone con OI a vivere in modo più indipendente. Il trattamento dell’osteogenesi imperfecta può includere:

• Terapia occupazionale (TO): La terapia occupazionale si occupa delle capacità motorie fini, come abbottonare la camicia o allacciarsi le scarpe.
• Terapia fisica (PT): I fisioterapisti prescrivono esercizi che aumentano la forza, la flessibilità e l’ampiezza del movimento.
• Dispositivi di assistenza: Ausili come deambulatori, bastoni o stampelle possono migliorare la mobilità.
• Cura orale e dentale: L’OI può causare scheggiature dei denti, cambiamenti di colore o carie. Le persone affette da questa condizione necessitano di controlli dentistici regolari.
• Farmaci: A seconda dei sintomi, il medico potrebbe prescrivere farmaci che rallentano la perdita ossea o alleviano il dolore.

Qual è il trattamento per le ossa rotte?

Se tu o tuo figlio vi rompete un osso, uno specialista ortopedico (specialista delle ossa) può curarlo. Il trattamento può includere:

• Tutori, stecche o gessi: Uno specialista ortopedico può utilizzare dispositivi di protezione per stabilizzare le ossa rotte durante la guarigione o dopo un intervento chirurgico.
• Chirurgia: Il tuo medico potrebbe intervenire per correggere ossa curve o deformi. La chirurgia rodding è un trattamento comune per i bambini con OI. Utilizza una barra per impedire la rottura delle ossa. Le barre supportano anche le ossa. Alcuni tipi possono essere adattati man mano che il bambino cresce.

Esiste una cura per la fragilità ossea?

Non esiste una cura per l’osteogenesi imperfecta. A seconda del tipo di OI, i piani di trattamento si concentrano sulla gestione dei sintomi, sull’aumento della massa ossea e sul miglioramento della forza.

Quali professionisti trattano l’osteogenesi imperfetta?

Le persone con OI necessitano di cure continue per tutta la vita. Il tuo team medico potrebbe includere:

• Medico di base o pediatra.
• Audiologi per diagnosticare e curare problemi di udito e prescrivere apparecchi acustici.
• Professionisti del settore odontoiatrico, tra cui ortodontisti e chirurghi oro-maxillo-facciali.
• Terapista occupazionale.
• Ortopedici, medici specializzati che diagnosticano e curano problemi alle ossa e alle articolazioni e fratture ossee, eseguendo anche interventi chirurgici.
• Fisioterapisti.

Prevenzione

Come posso prevenire la fragilità ossea?

Poiché la malattia delle ossa fragili è una condizione genetica, non è possibile prevenirla. Se tu o il tuo partner soffrite di OI o avete un parente affetto da questa condizione, parlate con un consulente genetico. Può consigliarvi sui rischi di trasmissione della condizione.

Prospettive / Prognosi

Come posso migliorare la salute delle ossa con l’osteogenesi imperfetta (OI)?

A seconda del tipo di OI, molte persone possono vivere un’elevata qualità di vita con l’osteogenesi. Le persone con OI possono migliorare la salute delle ossa:

• Raggiungere e mantenere un indice di massa corporea (BMI) sano.
• Seguire una dieta nutriente ricca di calcio e vitamina D.
• Fare esercizio fisico quanto raccomandato dal medico.
• Limitare l’assunzione di alcol e caffeina.
• Smettere di fumare ed evitare il fumo passivo.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da osteogenesi imperfetta (OI)?

L’aspettativa di vita varia molto a seconda del tipo di OI. I bambini con il tipo II spesso muoiono subito dopo la nascita. I bambini con il tipo III possono vivere più a lungo, ma spesso solo fino a circa 10 anni. Possono anche avere gravi deformità fisiche.

Le persone con il Tipo IV in genere vivono fino all’età adulta, ma possono avere una durata di vita leggermente ridotta. Le persone con il Tipo I in genere hanno una durata di vita tipica.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Potresti anche chiedere al tuo medico:

• Cosa dovrei sapere sull’aspettativa di vita di mio figlio affetto da OI?
• Come posso aiutare mio figlio a gestire i sintomi dell’OI?
• Cosa devo fare se mio figlio si rompe un osso?
• Quali sono le probabilità che io abbia un altro figlio affetto da osteogenesi imperfetta?

L’osteogenesi imperfecta è una malattia genetica delle ossa. Le persone che nascono con questa condizione hanno ossa che si rompono facilmente. Esistono diversi tipi di osteogenesi imperfecta. Alcuni tipi sono più gravi. I bambini nati con OI grave spesso non sopravvivono più di pochi giorni o settimane di vita. Altri tipi di OI sono gestibili. I bambini nati con tipi lievi di OI possono vivere una vita sana fino all’età adulta. Il trattamento dell’osteogenesi imperfecta si concentra sull’aumento della resistenza ossea e sul miglioramento della qualità della vita.

In conclusione, l’osteogenesi imperfetta rappresenta una sfida complessa a causa della sua eterogeneità genetica e clinica. Nonostante l’assenza di una cura definitiva, una diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare, che comprenda cure mediche, chirurgiche e riabilitative, sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica continua a fare progressi significativi, aprendo nuove prospettive terapeutiche e la speranza di una vita più serena per gli individui affetti da questa rara malattia.