Test genetici in gravidanza: cos’è, opzioni, vantaggi e rischi

I test genetici in gravidanza sono strumenti importanti che permettono di individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Questi test offrono alle future mamme diverse opzioni per valutare la salute del bambino, tra cui il test del DNA fetale nel sangue materno e l’amniocentesi. I vantaggi di questi test includono la possibilità di anticipare e prepararsi per eventuali problemi e di prendere decisioni informate sulla gravidanza. Tuttavia, è importante considerare anche i rischi associati, come la possibilità di falsi positivi e negativi e di eventuali effetti collaterali per la madre e il bambino.

Panoramica

Cos’è il test genetico prenatale?

I test genetici prenatali forniscono ai genitori informazioni sui disturbi genetici o sulle anomalie alla nascita che il feto può avere. A differenza di alcuni test prenatali di routine come il gruppo sanguigno, l’emocromo o lo screening del glucosio, questi test sono facoltativi. Parla con il tuo medico e decidi quali test sono adatti a te.

Alcune persone decidono di sottoporsi a test genetici prenatali in aggiunta ai test di gravidanza di routine. Il test genetico prenatale è facoltativo. I cromosomi o i geni di una persona causano disturbi genetici. Un gene è una parte delle cellule del tuo corpo che memorizza le istruzioni su come funziona il tuo corpo. Un cromosoma contiene i tuoi geni. I disturbi congeniti sono presenti alla nascita e gli operatori sanitari possono diagnosticare alcune di queste condizioni prima della nascita.

Esistono due diversi tipi di test: test di screening e test diagnostici.

Quali tipi di test di screening prenatale possono essere disponibili?

I test di screening non diagnosticano condizioni genetiche e un risultato anomalo non significa che il feto abbia una condizione. Significa che c’è un rischio maggiore di una malattia genetica. Il tuo medico può aiutarti a interpretare i risultati dei test di screening genetico e spiegare i passaggi successivi. In alcuni casi, possono raccomandare test diagnostici.

Alcuni esempi di test di screening genetico prenatale sono:

Screening dei portatori

Lo screening del portatore è un esame del sangue che gli operatori sanitari in gravidanza possono offrire a te e al tuo partner. Questo tipo di test può identificare piccoli cambiamenti nei geni che aumentano il rischio che il feto possa ereditare gravi condizioni mediche. Queste sono spesso chiamate condizioni monogeniche. Gli esempi includono la fibrosi cistica, l’anemia falciforme e l’atrofia muscolare spinale. Se il tuo esame del sangue mostra che sei portatore di un rischio genetico, anche il tuo partner dovrebbe sottoporsi a uno screening. Se entrambi i genitori sono portatori dello stesso rischio genetico, il feto potrebbe avere una forma più grave della malattia. È necessario completare i test di screening del portatore solo una volta nella vita.

Screening per un numero cromosomico anomalo

I cromosomi dovrebbero essere ereditati in coppia: metà della coppia da ciascun genitore. A volte, la natura commette errori durante la fecondazione, con il risultato che parti mancanti o extra della coppia cromosomica. Gli esempi includono la sindrome di Down (un cromosoma 21 in più) e la sindrome di Turner (un cromosoma X mancante). I risultati dei test saranno diversi per ogni gravidanza. I tipi di test includono:

• Screening del DNA fetale libero da cellule: Questo è popolarmente noto come test prenatale non invasivo (NIPT). I fornitori cercano alcune forme comuni di numeri cromosomici anomali in piccoli frammenti di DNA fetale trovati nel sangue. Poiché il DNA fetale è presente in quantità molto piccole, gli operatori sanitari non possono eseguire il test fino alla decima settimana di gestazione.
• Screening del siero: Questo tipo di test viene eseguito anche sul campione di sangue. Non esamina direttamente il DNA fetale. Invece, questi test analizzano vari livelli di proteine ​​nel sangue per determinare il rischio di numeri cromosomici anomali. Esempi di questo tipo di test includono lo screening sequenziale, lo screening quadruplo e lo screening del siero del primo trimestre. Ciascuno di questi test deve essere eseguito in momenti molto specifici durante la gravidanza, quindi verifica con il tuo fornitore quali potrebbero essere adatti a te. Il tuo medico non può eseguire nessuno di questi test fino all’undicesima settimana di gravidanza.

Screening per anomalie fisiche

A volte, i cromosomi mancanti o in eccesso causano cambiamenti nella struttura fisica del bambino. Ad esempio, i cromosomi sono normali ma il tuo bambino ha un difetto fisico. Durante la gravidanza, gli ultrasuoni e gli esami del sangue possono aiutare a determinare il rischio di anomalie fisiche del feto e valutare se queste possano essere dovute o meno ad anomalie genetiche.

• Traslucenza nucale: Utilizza gli ultrasuoni per misurare lo spessore della parte posteriore del collo del feto. Una spessa traslucenza nucale ci fornisce indizi sul rischio di un numero cromosomico anomalo e di anomalie fisiche come la formazione anomala del cuore fetale. I fornitori eseguono questa ecografia tra l’11 e la 14a settimana di gestazione.
• Screening AFP (screening del siero materno): Il tuo fornitore preleva parte del tuo sangue per misurare il livello di AFP nel sangue. Livelli elevati possono indicare problemi fisici all’addome, al viso o alla colonna vertebrale del feto. Ciò si verifica tra la 15a e la 22a settimana di gestazione.
• Schermo quadruplo: Misura i livelli di quattro sostanze nel sangue e determina il rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale. Questo test è anche chiamato schermata con marcatori multipli. Viene eseguito anche tra la 15a e la 22a settimana di gestazione.
• Scansione anatomica fetale: Utilizza gli ultrasuoni per valutare le strutture fisiche del feto, compreso il cervello in via di sviluppo, lo scheletro, il cuore, i reni, l’addome, il viso, le braccia e le gambe. Questa ecografia viene solitamente eseguita tra la 18a e la 20a settimana di gestazione.

Ricorda, gli screening prenatali ti dicono una condizione Potrebbe essere presenti. Non diagnostica una condizione.

Quali tipi di test diagnostici prenatali esistono?

I test diagnostici prenatali possono confermare se il feto ha una condizione genetica. Questi test prelevano cellule dal liquido amniotico o dalla placenta e le testano per disturbi specifici. I test diagnostici vengono eseguiti solo quando un test di screening risulta anomalo o se sei ad alto rischio di avere un bambino con una condizione genetica.

Gli esami diagnostici più comuni sono l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS).

• Amniocentesi: Il tuo medico inserisce un ago attraverso la pelle nell’utero per rimuovere un campione di liquido amniotico dal sacco amniotico. L’amniocentesi avviene tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza.
• CVS: Il tuo medico inserisce un ago nell’utero per rimuovere un piccolo campione di cellule dalla placenta. Il medico determinerà se è più sicuro inserire l’ago attraverso l’addome o la vagina. La CVS si verifica intorno all’11-13a settimana di gravidanza.

Il fornitore invia quindi i campioni al laboratorio per l’analisi. Il laboratorio può eseguire diversi tipi di test diagnostici, tra cui l’ibridazione in situ fluorescente (FISH), il cariotipo standard e microarray o pannelli speciali. Alcuni risultati dei test diagnostici possono essere pronti in 72 ore, mentre altri potrebbero richiedere più di due settimane per essere completati.

Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico?

La decisione di sottoporsi al test genetico prenatale è una scelta personale. Chiedi al tuo medico cosa ti consiglia se non sei sicuro. I risultati forniscono informazioni importanti sulla salute del feto. Gli operatori sanitari offrono a tutte le famiglie incinte lo screening genetico come parte della loro assistenza durante la gravidanza.

Alcuni dei motivi per cui le famiglie sceglieranno i test genetici diagnostici durante la gravidanza sono:

• Risultato irregolare di un test di screening genetico.
• Storia familiare o personale di condizioni genetiche.
• Gravidanza oltre i 35 anni.
• Storia di aborto spontaneo o di feto morto.

Dettagli della prova

È necessario sottoporsi al test genetico durante la gravidanza?

No, non è necessario. È una scelta personale basata sulle tue convinzioni o sulla tua storia medica. Alcuni genitori vogliono sapere se il loro bambino nascerà con una patologia per pianificare le loro cure. Sfortunatamente, alcune famiglie ricevono risultati devastanti e devono decidere se continuare la gravidanza. La scelta di procedere con lo screening prenatale o i test diagnostici dipende interamente da te e dal tuo medico.

Come vengono eseguiti i test genetici prenatali?

La maggior parte degli screening genetici prenatali utilizza il sangue della persona incinta. Se i risultati del test di screening indicano un rischio elevato per una condizione congenita, il medico eseguirà test più invasivi per diagnosticare condizioni specifiche. I test diagnostici invasivi comprendono l’amniocentesi e la villocentesi.

Quali screening vengono effettuati nel primo trimestre?

Lo screening del siero del primo trimestre, lo screening del DNA fetale libero e l’esame ecografico NT si verificano tutti tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza. La combinazione delle informazioni degli esami del sangue con i risultati degli ultrasuoni indica quanto è alto il rischio per alcuni disturbi cromosomici comuni, come la sindrome di Down.

Puoi sottoporti a screening per portatori in qualsiasi momento della gravidanza, anche già tra le 6 e le 10 settimane di gestazione. Questi test verificano le condizioni genetiche del “singolo gene” che potresti potenzialmente trasmettere al feto. Lo screening del portatore non identificherà le condizioni dovute a numeri cromosomici anomali, come la sindrome di Down.

Il test del DNA fetale senza cellule (screening o test prenatale non invasivo) verifica la presenza di DNA fetale nel sangue. Cerca condizioni cromosomiche come la sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18. Il tuo fornitore può eseguire questo screening già alla decima settimana di gestazione o più tardi durante la gravidanza.

Quali screening si fanno nel secondo trimestre?

Gli screening del secondo trimestre si verificano tra la quindicesima e la ventiduesima settimana di gravidanza. I test di screening ematico del secondo trimestre includono lo screening dell’alfa-fetoproteina sierica materna (AFP) e lo screening quadruplo. Si chiama quad-screen perché misura quattro proteine: alfa-fetoproteina (AFP), estriolo, gonadotropina corionica umana (hCG) e inibina-A. Questi test possono aiutare il medico a determinare se il feto presenta un rischio maggiore di anomalie genetiche o fisiche. L’ecografia dell’anatomia fetale è un altro modo per individuare anomalie genetiche o fisiche del feto.

I test di screening genetico possono essere sbagliati per la sindrome di Down?

C’è sempre la possibilità che lo screening prenatale sia sbagliato. Il tuo medico può fornire dettagli sui tassi di accuratezza per tutti i test di screening che ricevi durante la gravidanza.

Ci sono rischi nell’eseguire i test genetici durante la gravidanza?

Gli screening prenatali non comportano alcun rischio. E’ un campione di sangue. C’è un rischio leggermente più alto se si procede con test diagnostici come l’amniocentesi o il villocentesi. I rischi per questi test includono infezioni, sanguinamento o aborto spontaneo.

Risultati e follow-up

Quando dovrei ricevere i risultati del test?

I risultati dei test di screening genetico richiedono diversi giorni. Il completamento dei risultati dei test diagnostici può richiedere diversi giorni o addirittura settimane. Nella maggior parte dei casi, vengono inviati a un laboratorio per i test. Il tuo medico riceverà prima i risultati del test, quindi li condividerà con te.

Cosa significano i risultati dei test di screening genetico?

I test di screening genetico misurano solo il rischio. Non ti dicono con certezza se il feto ha una condizione genetica. Un risultato positivo significa che il feto è a rischio più elevato per quel disturbo rispetto alla popolazione generale. Un risultato negativo significa che il feto ha un rischio inferiore di avere quel disturbo rispetto alla popolazione generale.

Il tuo medico può suggerire test diagnostici come CVS o amniocentesi. Potrebbero indirizzarti a un consulente genetico specializzato in gravidanze ad alto rischio e condizioni genetiche. Non aver paura di parlare con i tuoi fornitori del significato dei risultati dei test e dei rischi e dei benefici dei test diagnostici.

dettagli aggiuntivi

I test di screening genetico fanno male?

No, non ti fanno male. I test diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi comportano alcuni rischi. Ecco perché i test diagnostici vengono eseguiti solo quando gli operatori sospettano una condizione genetica e non durante gli screening genetici prenatali di routine.

A quale settimana di gravidanza viene effettuato il test genetico?

Dipende dall’esame. La maggior parte dei fornitori esegue test genetici dopo la 10a settimana di gravidanza e prima della 22a settimana di gravidanza. Al momento, né lo screening né i test diagnostici possono essere effettuati prima della decima settimana di gestazione.

I test di screening genetico rivelano il sesso del bambino?

Lo screening del DNA libero da cellule (NIPT) può fornire informazioni sul sesso del feto oltre alle informazioni sui rischi per le condizioni genetiche. Gli ultrasuoni potrebbero anche essere in grado di dirti del sesso. Essere in grado di determinare l’assegnazione del sesso del feto è un vantaggio, non il motivo principale per eseguire il test.

Quali domande dovrei porre al mio medico sui test genetici?

Gli screening e i test diagnostici in gravidanza sono una scelta personale. Probabilmente avrai domande su quali test di screening dovresti sottoporsi o sul significato dei risultati del test. Non aver paura di fare domande. Ricorda, solo tu e la tua famiglia potete decidere come gestire i risultati positivi di entrambi i tipi di test genetici.

Alcune domande comuni da porre sono:

• Quali test di screening consigliate in base alla mia storia sanitaria?
• Se il mio test di screening risulta positivo, quali sono i passaggi successivi?
• Alcuni test genetici sono pericolosi per il feto?
• Quali sono le possibilità di falsi positivi?

Non esiste una risposta giusta o sbagliata quando si tratta di test genetici prenatali. La decisione spetta a te e alla tua famiglia. Se sei preoccupato per i test prenatali o hai bisogno di chiarimenti su ciò che ogni test cerca, parla con il tuo medico. Saranno in grado di discutere con te i rischi e i benefici di tutti i test genetici e aiutarti a prendere la decisione migliore per te e la tua famiglia. Ricorda, la maggior parte dei bambini nasce sana, ma è importante comprendere le tue opzioni e quali test genetici sono a tua disposizione.

Alla luce dei vantaggi e dei rischi associati ai test genetici in gravidanza, è importante che le donne siano ben informate e consapevoli delle opzioni disponibili. Questi test possono offrire importanti informazioni sulla salute del bambino a venire, consentendo di essere preparati per eventuali problemi. Tuttavia, è fondamentale considerare attentamente i rischi e le implicazioni emotive che possono derivarne. È consigliabile consultare un medico esperto e ponderare attentamente le proprie decisioni prima di optare per un test genetico in gravidanza.