Esostosi ereditarie multiple (osteocondromi multipli ereditari): sintomi, diagnosi e trattamento

Le esostosi ereditarie multiple, note anche come osteocondromi multipli ereditari, sono una condizione genetica che colpisce lo sviluppo osseo. Chi ne soffre sviluppa escrescenze benigne (non cancerose), dette esostosi o osteocondromi, sulle ossa, prevalentemente nelle ossa lunghe degli arti. Questo articolo offre una panoramica completa delle esostosi ereditarie multiple, esplorandone i sintomi, la diagnosi e le opzioni di trattamento disponibili. Continuate a leggere per scoprire di più su questa condizione e su come viene gestita.

Le esostosi ereditarie multiple, o osteocondromi multipli ereditari, sono una condizione genetica che causa la crescita di tumori ossei benigni nei bambini e negli adolescenti. Gli operatori sanitari utilizzano la chirurgia, la fisioterapia e la gestione del dolore per trattare i sintomi che possono insorgere.

Panoramica

Che cosa sono gli osteocondromi multipli ereditari?

Gli osteocondromi multipli ereditari (HMO), precedentemente noti come esostosi multiple ereditarie, sono una condizione genetica causata da un cambiamento, o mutazione, in uno dei tuoi geni. Questo cambiamento causa la formazione di molti tumori non cancerosi (benigni), noti come osteocondromi, in alcune ossa.

L’HMO ha un altro nome?

Sì, potresti sentire questa condizione chiamata:

• Osteocondromi multipli ereditari (HMO).
• Esostosi ereditarie multiple.
• Aclisi diafisaria.

Cosa sono gli osteocondromi?

Gli osteocondromi sono tumori ossei benigni. Questi tumori si formano quando le cellule nelle ossa crescono in modi non tipici.

Gli osteocondromi si formano sulla superficie piatta delle ossa o sulle cartilagini di accrescimento (cartilagine alle estremità delle ossa). Un pezzo di cartilagine (tessuto flessibile che fa parte del sistema scheletrico) noto come cappuccio cartilagineo ricopre questi tumori. Questi tumori non sono cancerogeni e non si diffondono in tutto il corpo.

Chi potrebbe essere affetto da osteocondromi multipli ereditari?

L’HMO viene solitamente diagnosticata nei bambini piccoli o durante l’adolescenza. Sia i ragazzi che le ragazze possono contrarre questa condizione.

Quanto è comune l’osteocondroma multiplo ereditario?

Circa 1 persona su 50.000-100.000 sviluppa l’HMO.

Sintomi e cause

Quali sono le cause degli osteocondromi multipli ereditari?

L’HMO è una malattia genetica. Nel 90% delle persone con HMO, la condizione si verifica quando c’è un cambiamento (mutazione) nel EST1 O EST2 gene (un pezzo di DNA che dice al tuo corpo come produrre determinate proteine). Per l’altro 10%, la causa genetica è sconosciuta.

Nella maggior parte dei casi, la condizione si verifica quando i genitori trasmettono queste mutazioni genetiche ai figli. Ma alcune persone con HMO non hanno un genitore con questa mutazione genetica. A volte, questa condizione può verificarsi anche se nessun altro in famiglia ha HMO.

Quali sono i sintomi degli osteocondromi multipli ereditari (precedentemente noti come esostosi multiple ereditarie)?

L’HMO causa noduli che potrebbero essere dolorosi in una o più ossa. Altri sintomi dell’HMO includono:

• Crescita ossea anomala, comprese alterazioni delle ossa dell’avambraccio.
• Fratture ossee e fratture della cartilagine di accrescimento.
• Discrepanza nella lunghezza degli arti.
• Perdita di movimento delle articolazioni.
• Nervi pizzicati.
• Osteoartrite precoce.
• Problemi alle caviglie o alle ginocchia.
• Dolore a breve e lungo termine.
• Bassa statura.

Alcuni bambini potrebbero provare dolore se i tumori crescono vicino ai vasi sanguigni o ai nervi. A volte, le protuberanze potrebbero essere indolori.

Gli osteocondromi multipli ereditari (esostosi multiple ereditarie) sono contagiosi?

Gli osteocondromi multipli ereditari (precedentemente noti come esostosi multiple ereditarie) non sono contagiosi. La condizione non si diffonde direttamente da persona a persona. Ma se hai l’HMO, hai il 50% di possibilità di trasmettere la mutazione genetica che causa la condizione a tuo figlio.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato l’osteocondroma multiplo ereditario?

Tu o il medico curante di tuo figlio potreste notare un nodulo su o vicino a un osso, o altri sintomi di HMO. I medici curanti chiederanno informazioni sulla storia medica della tua famiglia ed eseguiranno un esame fisico.

Quali test utilizzano gli operatori sanitari per diagnosticare gli osteocondromi multipli ereditari?

Gli operatori sanitari possono raccomandare test di imaging per diagnosticare l’HMO. Di solito iniziano con una radiografia per vedere i tumori. Se hanno bisogno di maggiori informazioni, possono raccomandare:

• TAC.
• Risonanza magnetica.

Gestione e trattamento

Come si cura l’HMO?

Il trattamento per HMO varia in base ai sintomi. A seconda del numero di tumori, della loro posizione e di altri sintomi, gli operatori sanitari potrebbero raccomandare:

• Osservazione del tumore (attesa vigile).
• Gestione del dolore.
• Fisioterapia.
• Intervento chirurgico per allungare gli arti che non sono cresciuti correttamente.
• Intervento chirurgico per rimuovere il tumore/i tumori.

Esistono complicazioni nel trattamento degli osteocondromi multipli ereditari (precedentemente noti come esostosi ereditarie multiple)?

In alcuni soggetti sottoposti a intervento chirurgico per la rimozione degli osteocondromi si sviluppano cicatrici.

Prevenzione

Come posso prevenire gli osteocondromi multipli ereditari?

Non ci sono misure che puoi adottare per prevenire l’HMO. Se sai che nella tua famiglia c’è una storia di HMO, potresti prendere in considerazione test genetici prenatali come il prelievo dei villi coriali (CVS) o l’amniocentesi genetica durante la gravidanza. Questo può determinare se il bambino ha ereditato la condizione. In alcuni casi, anche i test genetici preimpianto possono essere un’opzione.

Come faccio a sapere se mio figlio è a rischio di HMO?

Se tu o qualcuno nella tua famiglia ha un HMO, informane il tuo medico. Se non c’è una storia familiare, la possibilità è piuttosto bassa, ma non nulla.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto da osteocondromi multipli ereditari?

Il tuo bambino potrebbe sviluppare solo pochi osteocondromi o molti tumori. Nella maggior parte dei casi, questi tumori non crescono più una volta che le placche di accrescimento del bambino si chiudono. Ma potrebbero tornare (ricorrenti) in alcune persone, anche dopo che le placche di accrescimento si sono chiuse.

L’HMO può anche causare altri sintomi. Alcune persone hanno affaticamento, dolore e difficoltà a muoversi.

Non tutte le persone con HMO hanno bisogno di cure, ma alcune hanno bisogno di un intervento chirurgico o di fisioterapia. Gli operatori sanitari possono raccomandare farmaci o terapie per gestire il dolore.

Per quanto tempo mio figlio soffrirà di esostosi ereditarie multiple?

L’HMO è una condizione che dura tutta la vita, ma la maggior parte delle persone con osteocondromi benigni ha un’aspettativa di vita normale. Parla con il tuo medico curante delle opzioni di trattamento per aiutare il tuo bambino a rimanere sano e a prosperare.

Gli osteocondromi possono diventare cancerosi?

Sì, in rari casi, gli osteocondromi nelle persone con HMO diventano cancerosi (maligni). Circa il 2-5% delle persone con HMO sviluppano il cancro. Quando ciò accade, gli osteocondromi benigni si trasformano in tumori ossei chiamati condrosarcoma o osteosarcoma.

Il tuo medico curante può verificare se gli osteocondromi sono cancerosi se:

• Nuovi tumori si sviluppano dopo che il bambino ha raggiunto la pubertà.
• Gli osteocondromi diventano dolorosi.
• La copertura cartilaginea di un tumore è più spessa di 2 centimetri.

Gli operatori sanitari possono rimuovere molti tumori maligni con un intervento chirurgico. A seconda dello stadio del cancro (se si è diffuso o ha metastatizzato), il bambino potrebbe non aver bisogno di ulteriori trattamenti.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto da osteocondromi multipli ereditari (precedentemente noti come esostosi ereditarie multiple)?

Informa il tuo medico di eventuali nuovi sintomi che tuo figlio presenta, in particolare un improvviso cambiamento delle dimensioni del tumore o un aumento del dolore. Segui le istruzioni del tuo medico per gestire questi sintomi.

Quando dovrei cercare assistenza per il mio bambino affetto da osteocondromi multipli ereditari?

Se il tuo bambino sviluppa nuovi tumori o presenta nuovi sintomi come il dolore, soprattutto dopo la pubertà, informane subito il medico.

Domande frequenti aggiuntive

I bambini affetti da osteocondromi multipli ereditari hanno anche l’autismo?

Gli esperti conoscono alcuni casi di bambini con HMO e disturbo dello spettro autistico. Ma non sanno se esiste un collegamento definitivo tra le due condizioni. I ricercatori continuano a studiare se le mutazioni genetiche che causano HMO siano coinvolte anche nello sviluppo dell’autismo.

Gli osteocondromi multipli ereditari (HMO), a volte chiamati esostosi multiple ereditarie, causano la formazione di tumori benigni lungo le ossa e le placche di crescita di bambini e adolescenti. L’HMO è una condizione permanente che può causare dolore e cambiamenti scheletrici. Chirurgia, fisioterapia e gestione del dolore possono aiutare ad alleviare i sintomi e correggere le deformità ossee. Parla con il tuo medico curante dei test e dei trattamenti necessari per aiutare tuo figlio a rimanere in salute.

In conclusione, le esostosi ereditarie multiple, pur essendo una condizione benigna, possono incidere notevolmente sulla qualità di vita dei pazienti a causa dei sintomi e delle possibili complicanze. La diagnosi tempestiva attraverso esami clinici e radiografici, unita a un attento monitoraggio, risulta fondamentale per un’adeguata gestione della patologia. Il trattamento chirurgico, se necessario, mira a risolvere le deformità ossee, alleviare il dolore e prevenire le complicanze, migliorando la funzionalità e la qualità di vita dei pazienti.