Rene a ferro di cavallo (fusione renale): cause e trattamento

Il rene a ferro di cavallo, una malformazione congenita che interessa circa 1 persona su 500, si verifica quando i reni si fondono durante lo sviluppo fetale, formando una struttura a forma di “U” simile a un ferro di cavallo. Questo opuscolo informativo esplorerà le cause che si celano dietro questa condizione, i sintomi che può comportare e le opzioni di trattamento disponibili per gestirla efficacemente. Comprendere il rene a ferro di cavallo è fondamentale per una diagnosi tempestiva e un’adeguata assistenza medica.

Un rene a ferro di cavallo è una condizione congenita che fa sì che i reni si uniscano e formino una forma a ferro di cavallo. Gli operatori sanitari non sanno cosa la causa. Ma le complicazioni comuni includono frequenti infezioni delle vie urinarie e calcoli renali. I farmaci possono curare le infezioni e la chirurgia può alleviare le ostruzioni o rimuovere i calcoli renali.

Panoramica

Il rene a ferro di cavallo si verifica quando due reni si fondono in un unico rene a forma di ferro di cavallo durante lo sviluppo fetale.

Cos’è un rene a ferro di cavallo?

Un rene a ferro di cavallo è un’anomalia urologica congenita in cui si ha un rene più grande, a forma di ferro di cavallo, invece di due reni più piccoli. “Congenito” significa che si ha la condizione alla nascita. Durante lo sviluppo fetale, i reni si uniscono per formare una forma simile a un ferro di cavallo o alla lettera U. Un altro nome per il rene a ferro di cavallo è “fusione renale”.

In tutti i feti, i reni si formano prima nella parte inferiore dell’addome. Poi, di solito, si spostano verso l’alto dall’area pelvica e verso la schiena, su entrambi i lati della colonna vertebrale. Con un rene a ferro di cavallo, invece di spostarsi nella posizione tipica attorno alla colonna vertebrale, i reni si attaccano alla loro estremità inferiore e si trovano più in basso nella pelvi, più vicini alla parte anteriore del corpo.

Quanto è grave il rene a ferro di cavallo?

Un rene a ferro di cavallo di solito non causa gravi problemi di salute. Se hai un rene a ferro di cavallo, puoi comunque condurre uno stile di vita attivo.

Si può vivere a lungo con un rene a ferro di cavallo?

Per la maggior parte delle persone, un rene a ferro di cavallo non inciderà sull’aspettativa di vita. Ma potresti essere a maggior rischio di sviluppare un cancro renale.

Negli Stati Uniti, gli operatori sanitari diagnosticano ogni anno il cancro al rene a più di 62.000 persone. Con diagnosi e trattamento precoci, il tasso di sopravvivenza a 5 anni per il cancro al rene è del 77%.

Quanto è comune il rene a ferro di cavallo?

Il rene a ferro di cavallo colpisce circa 1 persona su 500. Le persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB) hanno maggiori probabilità di avere un rene a ferro di cavallo rispetto alle persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB).

Quali altre patologie sono associate al rene a ferro di cavallo?

Un rene a ferro di cavallo può svilupparsi da solo. Ma può anche verificarsi spesso insieme ad altre condizioni, tra cui:

Condizioni cromosomiche

• Sindrome di Down.
• Sindrome di Turner.
• Sindrome di Pautau (trisomia 13).
• Sindrome di Edwards (trisomia 18).

Condizioni non cromosomiche

• Sindrome di Ellis-van Creveld (EVC).
• Anemia di Fanconi (AF).
• Sindrome di Goltz.
• Sindrome di Kabuki.
• Sindrome di Pallister-Hall.
• Sindrome di VATER.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del rene a ferro di cavallo?

La maggior parte delle persone non presenta sintomi di rene a ferro di cavallo. Se li hai, potrebbero includere:

• Nausea e vomito.
• Frequenti infezioni del tratto urinario (IVU), che possono anche causare dolore durante la minzione (disuria) insieme alla febbre.
• Calcoli renali, che possono causare dolore addominale (pancia), sangue nelle urine (ematuria) e dolore durante la minzione.

Quali sono le cause del rene a ferro di cavallo?

Gli operatori sanitari e i ricercatori medici non sono sicuri di cosa causi il rene a ferro di cavallo. È correlato a un problema con il modo in cui i geni dicono ai reni di formarsi durante lo sviluppo fetale.

Qual è la complicazione più frequente del rene a ferro di cavallo?

La complicazione più frequente del rene a ferro di cavallo è l’ostruzione della giunzione ureteropelvica (UPJ). L’ostruzione UPJ è un blocco nella parte superiore dell’uretere (pelvi renale). Gli ureteri sono tubi muscolari che collegano il rene alla vescica urinaria. L’ostruzione UPJ si verifica in circa il 33% delle persone che hanno un rene a ferro di cavallo.

Altre complicazioni renali a ferro di cavallo includono:

• Reflusso vescico-ureterale (RVU).
• Idronefrosi.
• Malattia renale policistica (PKD).
• Ipertensione nefrovascolare.

È anche più probabile che tu sviluppi un tumore al rene. È una buona idea essere consapevoli dei segni del tumore al rene se hai un rene a ferro di cavallo. Questi segni possono includere:

• Sangue nella pipì.
• Un rigonfiamento o un nodulo (massa) nell’addome.
• Dolore al fianco.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il rene a ferro di cavallo?

Spesso, un operatore sanitario noterà un rene a ferro di cavallo durante la diagnosi o il trattamento di un’altra condizione (rilevamento incidentale). Se vedi un operatore sanitario a causa di sintomi correlati ai reni, eseguirà un esame fisico. Potrebbe anche ordinare un test delle urine (analisi delle urine) per verificare la presenza di sangue o altri elementi nelle tue urine. Potrebbe anche ordinare test di funzionalità renale per vedere quanto bene funzionano i tuoi reni. Questi possono includere:

• Velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR).
• Esame dell’azoto ureico nel sangue (BUN).
• Test di clearance della creatina.

Possono anche ordinare esami di diagnostica per immagini, come:

• Ecografia renale.
• Cistouretrografia minzionale (VCUG).
• Scintigrafia con radionuclidi.
• Raggi X.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI).
• Tomografia computerizzata (TC).

Gestione e trattamento

Il rene a ferro di cavallo necessita di cure?

Dipende. Non esiste una cura per il rene a ferro di cavallo. Quindi, se non hai sintomi, potresti non aver bisogno di alcun trattamento. Ma se hai sintomi, il trattamento può aiutarti. Le opzioni possono includere:

• Antibiotici per curare infezioni batteriche come le infezioni delle vie urinarie.
• Intervento chirurgico per rimuovere i calcoli renali o facilitare la minzione.

È possibile rimuovere un rene a ferro di cavallo?

Gli operatori sanitari in genere non operano per rimuovere (nefrectomia) o separare i reni a ferro di cavallo. I reni a ferro di cavallo sono benigni (non cancerosi). Molte persone vivono vite lunghe e sane con loro.

Prevenzione

Come posso prevenire il rene a ferro di cavallo?

Non esiste un modo noto per prevenire il rene a ferro di cavallo. Ma è importante ricordare che non hai fatto nulla di sbagliato durante la gravidanza che abbia portato il tuo bambino a sviluppare un rene a ferro di cavallo. È una condizione che a volte si verifica e gli operatori sanitari non sono sicuri del perché.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un rene a ferro di cavallo?

Nella maggior parte dei casi, le prospettive per il rene a ferro di cavallo sono buone. Potresti aver bisogno di cure continue per gestire i sintomi. Ma di solito non causa gravi problemi di salute e non dovrebbe impedirti di svolgere le attività che desideri.

Gli operatori sanitari generalmente raccomandano controlli regolari e ultrasuoni per monitorare la salute dei reni e verificare la presenza di segni di cancro renale. Lavorerai con un team di assistenza per scoprire di più sul rene a ferro di cavallo e sui modi migliori per prenderti cura di te stesso. Un team di assistenza può includere:

• Un medico che cura i bambini (pediatra).
• Uno specialista in malattie renali (nefrologo).
• Uno specialista dell’apparato urinario (urologo).
• Altri specialisti se necessario.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se ho il rene a ferro di cavallo?

Poiché un rene a ferro di cavallo è più vicino alla parte anteriore del corpo rispetto a un rene normale, c’è una maggiore probabilità che tu possa danneggiarlo mentre fai sport o a causa di un altro infortunio fisico. Se hai un rene a ferro di cavallo, è una buona idea:

• Indossare un braccialetto di allerta medicaUn braccialetto di allerta medica consente agli operatori sanitari e ai soccorritori di essere consapevoli di possibili danni renali in caso di incidente o altro trauma.
• Evitare gli sport di contatto. Ciò è particolarmente importante per i bambini. Gli sport di contatto come il football, le arti marziali, il lacrosse e il baseball potrebbero danneggiare i reni. Se tu (o tuo figlio) praticate uno sport o vi impegnate in un’attività che potrebbe aumentare il rischio di lesioni, è una buona idea indossare un’imbottitura speciale (una protezione renale o uno scudo renale) attorno all’addome.

Quando dovrei consultare un medico?

Rivolgiti a un medico se tu o tuo figlio manifestate sintomi che interessano i reni, in particolare dolori addominali, calcoli renali o infezioni frequenti delle vie urinarie.

Quali domande dovrei porre a un operatore sanitario?

Le domande che potresti voler porre al tuo medico includono:

• Come fai a sapere che ho un rene a ferro di cavallo?
• Quale trattamento mi consigliate?
• Avrò bisogno di un intervento chirurgico?
• Dovrei sottopormi a screening per il cancro al rene?
• Ho bisogno di altri test preventivi?
• Dovrei procurarmi un braccialetto di allerta medica?
• In quale altro modo posso mantenere sani i miei reni?

Domande frequenti aggiuntive

È possibile donare un rene se si ha un rene a ferro di cavallo?

Sì, puoi donare un rene a ferro di cavallo. Ma non è comune. Se un donatore di organi deceduto ha un rene a ferro di cavallo, gli operatori sanitari possono dividere il rene a ferro di cavallo e trapiantarlo in due riceventi separati. Possono anche trapiantare un rene a ferro di cavallo a un ricevente, ma dipende dall’anatomia; vale a dire, se il rene a ferro di cavallo e i vasi sanguigni “si adattano” al donatore.

Se il tuo bambino ha un rene a ferro di cavallo, è importante ricordare che non sei tu la colpa. Gli operatori sanitari non sanno cosa lo causa. Molte persone che hanno un rene a ferro di cavallo non hanno sintomi. Tuttavia, possono verificarsi complicazioni, tra cui frequenti infezioni delle vie urinarie e calcoli renali. Non esiste una cura per un rene a ferro di cavallo. Ma di solito non influisce sull’aspettativa di vita del tuo bambino e il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi delle complicazioni correlate. Tuttavia, potresti dover prendere alcune precauzioni extra per evitare danni o lesioni al rene.

Parlate con un operatore sanitario se voi o vostro figlio avete un rene a ferro di cavallo e soffrite di infezioni delle vie urinarie frequenti, cambiamenti urinari e/o dolori addominali. Potranno rispondere alle vostre domande e consigliarvi il trattamento appropriato necessario.

In conclusione, la rene a ferro di cavallo, sebbene rara, rappresenta una fusione renale che può comportare complicanze. La conoscenza delle sue cause, principalmente genetiche, e l’approccio terapeutico personalizzato, basato sulla sintomatologia e sulla gravità, sono fondamentali per garantire al paziente una buona qualità di vita. La diagnosi precoce, grazie all’imaging, e un attento monitoraggio nel tempo rimangono elementi cruciali per prevenire e trattare efficacemente eventuali complicanze.