Rabdomiosarcoma: sintomi, prognosi e trattamento

Il rabdomiosarcoma è un tumore maligno raro che colpisce i tessuti molli, in particolare i muscoli. Sebbene spaventoso, la diagnosi precoce è fondamentale per aumentare le probabilità di successo del trattamento. Questo articolo esplora i sintomi chiave a cui prestare attenzione, come la comparsa di un nodulo indolore in rapida crescita, debolezza muscolare inspiegabile o dolore osseo. Inoltre, analizzeremo la prognosi e le opzioni di trattamento disponibili, offrendo una panoramica completa di questa patologia complessa.

Il rabdomiosarcoma è un raro tumore dei tessuti molli che colpisce in genere bambini e adolescenti, ma può colpire anche gli adulti. Il rabdomiosarcoma può svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma di solito colpisce i muscoli di braccia, gambe, testa e collo e addome (pancia). Gli oncologi possono curare e talvolta guarire il rabdomiosarcoma, ma la condizione può ripresentarsi.

Panoramica

Che cos’è il rabdomiosarcoma?

Il rabdomiosarcoma è un raro tipo di cancro noto come sarcoma dei tessuti molli. Si sviluppa nei muscoli scheletrici. Il rabdomiosarcoma colpisce principalmente bambini e adolescenti, ma può colpire anche gli adulti. Ogni anno, tra 400 e 500 persone negli Stati Uniti ricevono una diagnosi di rabdomiosarcoma.

Esistono diversi tipi di rabdomiosarcomi, alcuni dei quali sono aggressivi e più difficili da curare. In alcuni casi, il trattamento spesso mette la condizione in remissione, ma il rabdomiosarcoma può ripresentarsi (recidiva del cancro).

Tipi di questa condizione

Esistono diversi tipi di rabdomiosarcomi:

• Rabdomiosarcoma embrionale: Questo è il tipo più comune di rabdomiosarcoma. Colpisce più bambini che adulti. Di solito si sviluppa nella testa e nel collo, inclusa la membrana che ricopre il cervello, l’orbita oculare e altre parti della testa e del collo del bambino. I sottotipi di rabdomiosarcoma embrionale possono anche svilupparsi in organi cavi come la vescica e la vagina del bambino (rabdomiosarcoma botrioide) o nell’area attorno ai testicoli del bambino (rabdomiosarcoma a cellule fusiformi).
• Rabdomiosarcoma alveolare: Questa condizione colpisce bambini più grandi, adolescenti e giovani adulti di età compresa tra 20 e 35 anni. Si sviluppa in genere nelle braccia, nelle gambe o nel tronco (torso). Il rabdomiosarcoma alveolare è aggressivo, il che significa che si diffonde rapidamente subito dopo il suo sviluppo.
• Rabdomiosarcoma pleomorfo: Questo tipo colpisce in genere gli adulti di età pari o superiore a 50 anni. Può svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma colpisce principalmente le gambe. Si manifesta anche nelle braccia, nel torace, nella pancia (addome) e in alcune parti della testa e del collo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del rabdomiosarcoma?

I sintomi variano a seconda della posizione del tumore. Ad esempio, un tumore nell’orecchio di tuo figlio può causare mal d’orecchi o secrezioni dall’orecchio. Un tumore dietro l’occhio può farlo gonfiare o sporgere dalla cavità oculare. Altri sintomi in base alla posizione del tumore includono:

• Muscolo del braccio o della gamba: Massa, nodulo o gonfiore che può essere doloroso.
• Ventre (addome): Dolore addominale, stitichezza o vomito.
• Vescica e vie urinarie: Sangue nelle urine (ematuria) o difficoltà ad urinare.
• Narice: Sintomi di sanguinamento dal naso (epistassi) o infezione dei seni nasali.
• Vagina: Massa o nodulo che cresce dalla vagina del bambino.
• Testicoli: Massa o nodulo in rapida crescita attorno ai testicoli del bambino.

I sintomi del rabdomiosarcoma possono assomigliare a condizioni meno gravi. Molti problemi di salute possono causare sintomi come sanguinamenti dal naso, vomito o noduli e protuberanze e potrebbero non essere sintomi di rabdomiosarcoma. Detto questo, dovresti contattare un medico se tu o tuo figlio avete sintomi o cambiamenti che non scompaiono o sembrano peggiorare.

Quali sono le cause del rabdomiosarcoma?

Il rabdomiosarcoma si verifica quando le cellule muscolari immature mutano, diventando cellule cancerose che si moltiplicano e creano tumori. Alcune mutazioni genetiche, tra cui un cambiamento che crea il gene di fusione PAX/FOX01può causare un tipo di rabdomiosarcoma. Le persone con alcuni disturbi ereditari hanno un rischio maggiore di sviluppare la condizione:

• Sindrome di Li Fraumeni.
• Sindrome di Beckwith Wiedemann.
• Neurofibromatosi.
• Sindrome di Costello.
• Sindrome cardiofasciocutanea.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il rabdomiosarcoma?

Un operatore sanitario ti chiederà dei sintomi tuoi o di tuo figlio. Ti chiederà anche della tua storia medica familiare per scoprire se qualcuno ha una malattia ereditaria che aumenta il rischio di rabdomiosarcoma.

Faranno un esame fisico per cercare sintomi come noduli o escrescenze. I provider possono fare i seguenti test per diagnosticare il rabdomiosarcoma:

• Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (RMI).
• Tomografia a emissione di positroni (PET).
• Scintigrafia ossea.
• Puntura lombare.
• Biopsia del midollo osseo.
• Biopsia per ottenere campioni di tessuto.
• Immunoistochimica.
• Esami citologici.

Il rabdomiosarcoma si vede nelle analisi del sangue?

No, non lo fa. Il tuo oncologo o quello di tuo figlio potrebbe prescrivere esami del sangue dopo aver diagnosticato il rabdomiosarcoma. Ad esempio, potrebbe effettuare un esame emocromocitometrico completo (CBC) per vedere se la condizione si è diffusa al midollo osseo. Potrebbero effettuare esami del sangue per monitorare il trattamento del rabdomiosarcoma.

Gruppi di rischio del rabdomiosarcoma

Gli oncologi che si prendono cura dei bambini affetti da rabdomiosarcoma classificano la condizione in base al gruppo di rischio. Stabiliscono la classificazione del gruppo di rischio in base a tre fattori:

• Stadio del tumore: I patologi medici utilizzano il sistema di stadiazione TNM per stabilire lo stadio del rabdomiosarcoma. T sta per dimensione e posizione del tumore, N sta per segni di cellule cancerose nella posizione del linfonodo e M sta per metastasi, o se un tumore si diffonde da dove è iniziato.
• Gruppo clinico: Questa classificazione riflette l’esito delle biopsie tissutali o degli interventi chirurgici iniziali. Ad esempio, se una biopsia o un intervento chirurgico rimuove completamente un tumore, il caso riceve la classificazione di Gruppo I. Le classificazioni di gruppo vanno da 1 a 4.
• Cambiamenti genetici: La presenza del gene di fusione PAX/FOX01.

Le classificazioni dei gruppi di rischio sono basso rischio, rischio intermedio e alto rischio. Il team oncologico di tuo figlio utilizza la classificazione dei gruppi di rischio per pianificare il trattamento, valutare la possibilità che il tumore si ripresenti dopo il trattamento e stabilire una prognosi, ovvero cosa puoi aspettarti che accada dopo il trattamento.

Il processo di classificazione del gruppo di rischio si basa su informazioni sanitarie molto specifiche. Potresti non comprendere tutti i fattori che entrano nella definizione del processo di classificazione del gruppo di rischio. Non esitare a chiedere al team di assistenza di tuo figlio di spiegare tutte le informazioni che utilizzano per collocare il caso di tuo figlio in un gruppo di rischio specifico. Saranno lieti di spiegare il processo e cosa significa per il trattamento e la prognosi di tuo figlio.

Gestione e trattamento

Quali sono i trattamenti per il rabdomiosarcoma?

Il trattamento varia a seconda del tipo di condizione. Il rabdomiosarcoma è una malattia rara; se tu o tuo figlio ne soffrite, chiedete al team di assistenza oncologica di partecipare a una sperimentazione clinica. In generale, gli oncologi utilizzano i seguenti trattamenti:

• Chirurgia.
• Radioterapia.
• Chemioterapia.

Prospettive / Prognosi

Il rabdomiosarcoma può essere curato?

A volte, il trattamento può curare il rabdomiosarcoma. Questo è chiamato remissione, il che significa che non hai sintomi e gli esami non rilevano segni di cancro. In molti casi, la remissione è permanente, ma il rabdomiosarcoma può tornare. In generale, gli adulti hanno meno probabilità di guarire rispetto ai bambini.

Qual è l’aspettativa di vita per una persona affetta da rabdomiosarcoma?

Non ci sono dati su quanto a lungo una persona affetta da rabdomiosarcoma possa aspettarsi di vivere. I ricercatori tengono traccia della percentuale di persone che erano in vita cinque anni dopo aver ricevuto una diagnosi di rabdomiosarcoma.

I tassi di sopravvivenza variano ampiamente a seconda di fattori come il tipo di rabdomiosarcoma, la classificazione del gruppo di rischio e se la condizione si ripresenta dopo il trattamento. Nel complesso, il 70% dei bambini con questa condizione era vivo cinque anni dopo la diagnosi. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per gli adulti è del 20%.

Indipendentemente dalla tua situazione, è importante ricordare che i tassi di sopravvivenza sono stime basate sulle esperienze di altre persone che ricevono un trattamento per il rabdomiosarcoma. Se tu o tuo figlio soffrite di questa condizione, è comprensibile che vogliate sapere cosa aspettarvi. Se questa è la vostra situazione, il vostro team oncologico è la vostra migliore fonte di informazioni.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso o di mio figlio?

Il cancro sconvolge la tua vita quotidiana e il rabdomiosarcoma non fa eccezione. Se tu o tuo figlio soffrite di questa patologia, potreste sentirvi sopraffatti e sotto stress. Ecco alcuni suggerimenti che potrebbero aiutarvi:

• Considerare le cure palliative: I sintomi del cancro e il trattamento del cancro possono essere difficili da gestire. Le cure palliative sono un tipo di trattamento che si concentra sulla qualità della vita, dall’alleviamento dei sintomi alla ricerca di supporto per la salute mentale.
• Parla con uno specialista della vita infantile: Il cancro sconvolge la vita dei bambini, allontanandoli dai loro amici e dalle loro attività. Avere il cancro può essere solitario per un bambino che sta attraversando qualcosa che i suoi amici potrebbero non capire. Gli specialisti della vita infantile sono operatori sanitari appositamente formati che aiutano i bambini ad affrontare le esperienze mediche.
• Riposati: La cura del cancro, e prendersi cura di un bambino malato di cancro, può essere estenuante. Se stai ricevendo una cura, cerca di riposare ogni volta che ne hai bisogno, non solo quando hai tempo. Se ti stai prendendo cura di un bambino con rabdomiosarcoma, parla con il tuo medico di programmi e servizi che forniscono assistenza di sollievo.
• Considera la sopravvivenza al cancro: Il rabdomiosarcoma può ripresentarsi dopo il trattamento. Se tu o tuo figlio temete che il cancro possa ripresentarsi, chiedete al vostro medico informazioni sul supporto alla sopravvivenza al cancro.

Quando dovrei contattare il mio oncologo?

Se tu o tuo figlio state ricevendo un trattamento, contattate il vostro oncologo se gli effetti collaterali del trattamento sono più forti di quanto vi aspettate. A seconda della vostra situazione, il vostro oncologo potrebbe avere indicazioni specifiche sui sintomi che potrebbero indicare che il rabdomiosarcoma si sta diffondendo o sta tornando. Non esitate a contattarlo per esprimere le vostre preoccupazioni.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Il rabdomiosarcoma è una malattia rara. Potresti non saperne molto e avere domande su cosa aspettarti, se sei affetto da questa patologia o se ne soffre tuo figlio. Ecco alcuni suggerimenti:

• Che tipo di rabdomiosarcoma ho io/ha mio figlio?
• Qual è la classificazione dei gruppi di rischio?
• Quali trattamenti consigliate?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Siamo idonei per sperimentazioni cliniche?
• Qual è la prognosi per mio figlio?
• Che tipo di assistenza potete offrirci per aiutarci?

Una nota dalla Cleveland Clinic

Il rabdomiosarcoma è un tumore molto raro. Gli esperti non conoscono tutte le ragioni per cui si verifica. Se tu o tuo figlio avete il rabdomiosarcoma, potreste sentirvi frustrati perché gli esperti non ne conoscono la causa esatta. Il vostro team sanitario comprende queste sensazioni. Sebbene non siano in grado di spiegare perché voi o vostro figlio avete il rabdomiosarcoma, possono spiegare la diagnosi e i potenziali trattamenti, inclusa la partecipazione a sperimentazioni cliniche. Vi aiuteranno anche a identificare risorse, come gruppi di supporto o cure specialistiche.

In conclusione, il rabdomiosarcoma è un tumore maligno complesso che richiede un approccio multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento. I sintomi variano a seconda della localizzazione e della dimensione del tumore. La prognosi dipende da vari fattori, tra cui lo stadio al momento della diagnosi, l’età del paziente e la risposta alla terapia. I progressi nella chemioterapia e nella radioterapia hanno migliorato significativamente il tasso di sopravvivenza negli ultimi anni, offrendo speranza per il futuro. La ricerca continua a esplorare nuove opzioni terapeutiche per combattere questa malattia.