Difetto del cuscinetto endocardico: cause e sintomi

Il difetto del cuscinetto endocardico (o difetto settale atrioventricolare) è una rara cardiopatia congenita che colpisce la struttura del cuore. Questo difetto si verifica durante lo sviluppo fetale, influenzando la formazione del setto interatriale e interventricolare e delle valvole cardiache. Le cause che ne sono alla base sono complesse e non ancora del tutto chiare, ma spesso includono fattori genetici. I sintomi variano in base alla gravità del difetto e possono manifestarsi fin dalla nascita o in età adulta. Comprendere le cause e i sintomi di questa patologia è fondamentale per una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato.

Il difetto del cuscinetto endocardico (ECD) è un problema cardiaco congenito (fin dalla nascita). Le pareti e le valvole che non si sono sviluppate correttamente tra le camere cardiache consentono al sangue con e senza ossigeno di mescolarsi. L’ECD indebolisce il cuore e causa ipertensione nei polmoni. L’intervento chirurgico risolve i problemi e la maggior parte dei bambini vive molti anni dopo l’operazione.

Panoramica

Che cosa è il difetto del cuscinetto endocardico?

Il difetto del cuscinetto endocardico (ECD) è una cardiopatia congenita (fin dalla nascita). Con questa condizione, le pareti (setto) che normalmente mantengono separate tutte e quattro le camere cardiache non si formano correttamente o sono mancanti. Anche le valvole tricuspide e mitrale che controllano il flusso sanguigno tra le camere superiori e inferiori del cuore non si formano correttamente.

Senza queste separazioni naturali nel cuore del tuo bambino, il suo sangue non segue un percorso organizzato attraverso il cuore. A causa della mancanza di pareti e valvole:

• Ai polmoni del bambino viene inviato più sangue del normale, provocando un aumento della pressione sanguigna in quella zona.
• L’elevata pressione sanguigna nei polmoni fa sì che il sangue vada nella direzione sbagliata, consentendo al sangue ricco di ossigeno e al sangue povero di ossigeno di mescolarsi.
• Ci vuole una forza extra per pompare il sangue. Questo può indebolire il muscolo cardiaco del tuo bambino.

Tipi di difetto del cuscinetto endocardico

I neonati con difetti del cuscinetto endocardico possono avere un problema con le pareti tra gli atri (camere superiori), i ventricoli (camere inferiori) o entrambi. Inoltre, i problemi della valvola mitrale e tricuspide possono essere diversi.

Tipo di difetto del cuscinetto endocardicoDifetto del setto atriale o ventricolare (ASD o VSD)Stato della valvola mitrale e tricuspideTipo di difetto del cuscinetto endocardico

Completare	Sia atriale che ventricolare	Una valvola invece di due.
Incompleto o parziale	Sia atriale che ventricolare o solo atriale	Due valvole separate, ma quella mitrale potrebbe avere una perdita.
Completare
Difetto del setto atriale o ventricolare (ASD o VSD)
Sia atriale che ventricolare
Stato della valvola mitrale e tricuspide
Una valvola invece di due.
Incompleto o parziale
Difetto del setto atriale o ventricolare (ASD o VSD)
Sia atriale che ventricolare o solo atriale
Stato della valvola mitrale e tricuspide
Due valvole separate, ma quella mitrale potrebbe avere una perdita.

Il difetto del cuscinetto endocardico è anche noto come difetto del setto atrioventricolare (AVSD) o difetto del canale atrioventricolare. È associato ad altri problemi con cui le persone nascono, come:

• Tetralogia di Fallot.
• Ventricolo destro a doppia uscita.
• Trasposizione delle grandi arterie (due arterie principali sono nella posizione sbagliata).
• Pervietà del dotto arterioso.
• Ventricolo singolo.

Quanto è comune il difetto del cuscinetto endocardico?

Negli Stati Uniti, 1 bambino su circa 1.800 all’anno nasce con un difetto del cuscinetto endocardico. Circa il 20% delle persone con sindrome di Down soffre di ECD.

In che modo il difetto del cuscinetto endocardico influisce sul mio corpo?

Un ECD che peggiora può causare:

• Danni ai polmoni.
• Ritmo cardiaco anomalo.
• Insufficienza cardiaca congestizia.
• Sindrome di Eisenmenger.

In alcuni casi può essere fatale.

Anche dopo l’operazione, un difetto del cuscinetto endocardico può mettere il tuo bambino a rischio di endocardite, un’infezione cardiaca. Potrebbe essere necessario assumere antibiotici prima di sottoporsi ad alcuni tipi di interventi odontoiatrici.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

Le persone che hanno un difetto parziale del cuscinetto endocardico potrebbero non mostrare sintomi da bambini. I neonati che hanno un ECD completo possono avere sintomi nelle prime settimane di vita.

I sintomi del difetto del cuscinetto endocardico includono:

• Battito cardiaco accelerato.
• Pelle pallida o bluastra.
• Difficoltà a mangiare e aumento di peso.
• Mancanza di energia.
• Respirazione veloce o difficoltosa.
• Infezioni che si verificano frequentemente.

Quali sono le cause del difetto del cuscinetto endocardico?

La causa del difetto del cuscinetto endocardico è sconosciuta, ma il problema è collegato alla sindrome di Down. Un difetto del cuscinetto endocardico si verifica durante lo sviluppo prima della nascita del bambino.

A cosa è associato il difetto del cuscinetto endocardico?

Normalmente, i cuscinetti endocardici diventano pareti divisorie tra le camere del cuore. Si sviluppano anche in valvole tra le camere. Con l’ECD, i cuscinetti non si sviluppano correttamente per diventare pareti e valvole.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il difetto del cuscinetto endocardico?

Il medico del tuo bambino eseguirà un esame fisico e ordinerà dei test. Potrebbe sentire un soffio al cuore attraverso lo stetoscopio.

Utilizzando l’imaging, è anche possibile diagnosticare il difetto del cuscinetto endocardico prima della nascita del bambino. Questo è uno dei motivi per cui è importante consultare regolarmente il medico quando si è incinte.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare un difetto del cuscinetto endocardico?

Questi test possono diagnosticare il difetto del cuscinetto endocardico dopo la nascita del bambino:

• Elettrocardiogramma (ECG).
• Ecocardiogramma.
• Radiografia del torace.
• Risonanza magnetica cardiaca.
• Cateterizzazione cardiaca.

Prima che il bambino nasca, il tuo medico può effettuare un’ecografia per verificare la presenza di ECD. Se il tuo medico desidera una visione migliore, può richiedere un ecocardiogramma fetale. Entrambi questi test utilizzano onde sonore innocue per creare immagini.

Gestione e trattamento

Come si cura il difetto del cuscinetto endocardico?

Il tuo medico può eseguire un’operazione per la riparazione del difetto del cuscinetto endocardico. Fino ad allora, potrebbe prescrivere farmaci come diuretici e digossina (Cardoxin® o Lanoxin®) per aiutare il tuo bambino a rafforzarsi e ad aumentare di peso.

Quali trattamenti vengono utilizzati?

Durante l’intervento, il tuo medico chiuderà i fori che consentono al sangue di fluire liberamente tra le camere. Inoltre, realizzerà valvole mitrale e tricuspide separate se il tuo bambino ne ha solo una. Se la valvola mitrale del tuo bambino perde, il medico può ripararla o sostituirla.

Il tuo bambino può sottoporsi a questa operazione tra i 3 e i 6 mesi. Se ha un difetto completo del cuscinetto endocardico, dovrebbe sottoporsi all’operazione prima del suo primo compleanno. Ciò aiuterà a prevenire danni polmonari permanenti.

Quando un bambino è troppo malato per una riparazione completa, il suo medico potrebbe effettuare un’operazione diversa per limitare la quantità di sangue che va ai polmoni del bambino. Noto come bendaggio dell’arteria polmonare, questo aiuta i sintomi del bambino mentre si rafforza. Possono avere la riparazione completa in seguito.

Complicanze del trattamento

Le complicazioni derivanti dall’intervento chirurgico per il difetto del cuscinetto endocardico possono includere:

• Una valvola mitrale che perde.
• Ritmo cardiaco anomalo.

Questi problemi potrebbero non manifestarsi fino all’età adulta.

Prevenzione

Come posso prevenire il difetto del cuscinetto endocardico?

Se hai una storia di difetto del cuscinetto endocardico in famiglia, potresti prendere in considerazione la consulenza genetica prima della gravidanza. C’è una connessione tra ECD e alcuni problemi genetici.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se il mio bambino ha un difetto del cuscinetto endocardico?

Dopo un’operazione per correggere un difetto del cuscinetto endocardico, la maggior parte dei bambini ha una vita normale e sana. Tuttavia, le prospettive del tuo bambino dipendono da quanto è grave la sua ECD e se ha già una malattia polmonare. Anche la sua salute nel complesso è un fattore.

Dopo l’intervento chirurgico, l’80% dei bambini sopravvive al primo anno di vita, il 75% vive altri 10 anni e il 65% altri 20 anni.

Anche dopo un’operazione, i neonati con un difetto del cuscinetto endocardico possono avere complicazioni in seguito. Nella maggior parte dei casi, hanno a che fare con una valvola mitrale che non si chiude completamente. Se ciò accade, possono essere sottoposti a un altro intervento chirurgico per riparare la valvola mitrale.

Quanto dura il difetto del cuscinetto endocardico

Un difetto del cuscinetto endocardico non si ripara da solo. Il problema persisterà finché un chirurgo cardiaco non lo risolverà. Senza intervento chirurgico, la maggior parte dei bambini non sopravvive ai 2 o 3 anni.

Vivere con

Come mi prendo cura del mio bambino?

Porta il tuo bambino da un cardiologo, o specialista del cuore, per visite di controllo regolari durante tutta la sua infanzia. Questi controlli potrebbero essere una o due volte l’anno. Il cardiologo di tuo figlio può tenere traccia di come sta e osservare eventuali problemi che potrebbero svilupparsi, come una perdita in un cerotto o in una valvola. Questi controlli dovrebbero continuare per tutta la sua vita adulta.

Quando dovrei far visitare il mio bambino dal medico?

Contatta il medico curante del tuo bambino se:

• Ho difficoltà a respirare.
• Stancarsi senza troppa fatica.
• Non cresce o non aumenta di peso come previsto.
• Avere una carnagione blu.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Il difetto del cuscinetto endocardico del mio bambino è completo o parziale?
• Qual è il piano di trattamento consigliato per il caso del mio bambino?
• Quanti interventi di ECD hai eseguito?

Sebbene l’operazione chirurgica per il tuo neonato potrebbe non essere nei tuoi piani, è il modo migliore per risolvere il difetto del cuscinetto endocardico. Il problema non scomparirà da solo. Assicurati di fare domande se c’è qualcosa che non capisci sulle condizioni del tuo bambino. Dopo l’operazione, mantieni gli appuntamenti di controllo del tuo bambino con il suo medico. Questo lo aiuterà a individuare e gestire eventuali problemi che si presenteranno in futuro.

In conclusione, il difetto del cuscinetto endocardico, seppur raro, rappresenta una grave condizione cardiaca congenita. La sua complessa eziologia, spesso legata a fattori genetici, porta a difetti nella formazione delle strutture cardiache durante lo sviluppo fetale. I sintomi, variabili in base alla gravità, possono includere difficoltà respiratorie, cianosi e problemi di crescita. La diagnosi precoce è fondamentale per garantire un intervento tempestivo e migliorare la prognosi del paziente. La ricerca continua a fare passi avanti nella comprensione di questa patologia, offrendo nuove speranze per future terapie e cure.