Onfalocele: trattamento, diagnosi, cause e prospettive

L’onfalocele è una patologia congenita rara in cui gli organi interni si sporgono attraverso un’apertura nella parete addominale del neonato. Il trattamento di questa condizione richiede un intervento chirurgico tempestivo e può comportare complicazioni a lungo termine. La diagnosi precoce è essenziale per garantire il migliore outcome per il bambino. Le cause dell’onfalocele non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che siano legate a fattori genetici e ambientali. Le prospettive per i pazienti affetti da questa malformazione dipendono dalla gravità del caso e dalla tempestività dell’intervento chirurgico.

Panoramica

Cos’è un onfalocele?

Un onfalocele (uhm-FA-lo-seal), noto anche come exomphalos, è un’anomalia congenita (presente alla nascita) in cui gli organi dell’addome sporgono attraverso un’apertura nei muscoli nella zona del cordone ombelicale. Questi organi sono ricoperti da una membrana trasparente chiamata peritoneo.

Quanto è grande un onfalocele?

L’onfalocele può essere piccolo, con solo una porzione dell’intestino che sporge dalla cavità addominale, o grande, con la maggior parte degli organi addominali (inclusi intestino, fegato e milza) all’esterno. Gli operatori sanitari si riferiscono a questi casi come onfaloceli giganti. Più di due terzi dei bambini affetti da onfalocele presentano anomalie di altri organi o parti del corpo, più comunemente della colonna vertebrale, del sistema digestivo, del cuore, del sistema urinario e degli arti.

Quali altre complicazioni potrebbero avere i bambini con onfalocele?

I bambini nati con un onfalocele hanno spesso altre complicazioni tra cui:

• Scarso sviluppo polmonare.
• Intestini lenti a gestire il cibo.
• Malformazioni cardiache (20%).
• Sindrome di Beckwith-Wiedeman (una condizione caratterizzata da lingua grande, alti livelli di insulina e bassi livelli di zucchero nel sangue).
• Anomalie cromosomiche.

Possono svilupparsi anche infezioni, soprattutto se il rivestimento che ricopre l’organo si rompe. Se un organo viene pizzicato o attorcigliato mentre è fuori dal corpo, il suo flusso sanguigno può bloccarsi. La mancanza di flusso sanguigno potrebbe causare danni agli organi.

Gli operatori sanitari di solito individuano un onfalocele durante la gravidanza. Discuteranno con te della condizione, compreso il trattamento di cui il tuo bambino avrà bisogno dopo la nascita. Subito dopo il parto, il team di assistenza adotta misure per proteggere e curare il tuo bambino.

Quando si sviluppa un onfalocele?

Un onfalocele si sviluppa nell’utero, prima della nascita:

• Dalle sei alle dieci settimane: All’inizio della gravidanza, gli intestini del feto si gonfiano nel cordone ombelicale man mano che crescono. Questa spinta è normale.
• Entro 11 settimane: Normalmente, gli intestini ritornano nell’addome. Se ciò non accade, si sviluppa un onfalocele.

Quanto è comune l’onfalocele?

Circa 1 bambino su 4.200 negli Stati Uniti nasce con un onfalocele.

Sintomi e cause

Quali sono i segni dell’onfalocele?

I fornitori in genere diagnosticano un onfalocele durante un’ecografia prenatale. Possono vedere gli organi che si sviluppano al di fuori della parete addominale.

Cosa causa un onfalocele?

Non è noto cosa causi l’onfalocele o se la madre possa fare qualcosa durante la gravidanza per prevenirlo. Tra la sesta e la decima settimana di gravidanza, gli intestini effettivamente si gonfiano nel cordone ombelicale mentre crescono. Entro l’undicesima settimana di sviluppo, l’intestino dovrebbe ritornare nell’addome. Quando ciò non accade, si verifica un onfalocele.

Chi è a rischio di sviluppare un onfalocele?

I ricercatori stanno studiando i fattori di rischio per l’onfalocele. Questi fattori possono influenzare il rischio di avere un bambino con un onfalocele:

• Consumo di alcol e tabacco.
• Assunzione di alcuni farmaci, inclusi gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), durante la gravidanza.
• Portare peso extra prima della gravidanza.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato un onfalocele?

Un onfalocele viene spesso rilevato durante il secondo e il terzo trimestre di gravidanza mediante un’ecografia. Una volta scoperto, viene spesso richiesto un ecocardiogramma fetale (ecografia del cuore) per verificare eventuali anomalie cardiache prima della nascita.

A volte un onfalocele non viene riscontrato durante la gravidanza. Se ciò accade, il problema sarà evidente subito dopo la nascita. Il tuo team di assistenza adotterà misure immediate per proteggere la salute del tuo bambino.

Se il mio medico rileva un onfalocele, di quali esami avremo bisogno io e il mio bambino?

Se il tuo medico diagnostica un feto in via di sviluppo, potresti sottoporsi a più test per il resto della gravidanza. Questi test possono includere:

• Esame del sangue: I fornitori controllano il sangue per livelli elevati di alfa-fetoproteina. Il fegato del feto produce questa proteina, che poi passa nel sangue della donna incinta. Livelli elevati possono indicare che un feto necessita di un’ulteriore valutazione.
• Ultrasuoni: Gli ultrasuoni frequenti aiutano il medico a controllare la crescita del feto. Il fornitore può anche assicurarsi che la copertura sugli organi rimanga intatta.
• risonanza magnetica: Potrebbe essere necessario questo imaging per controllare il cuore, i polmoni e altri organi del feto.
• Amniocentesi: Durante un’amniocentesi, il medico rimuove il liquido dall’interno dell’utero. Il fluido viene controllato per problemi cromosomici.

Di quali esami avrà bisogno il mio bambino dopo la nascita per un onfalocele?

Dopo la nascita del bambino, il medico esaminerà l’onfalocele e ordinerà le radiografie. Queste scansioni controllano gli organi del tuo bambino, così come altre parti del corpo del tuo bambino.

Gestione e trattamento

Come viene trattato un onfalocele?

Il trattamento per un onfalocele dipenderà da molte cose, tra cui:

• Età gestazionale del feto o settimana di gravidanza in cui è nato il tuo bambino.
• La probabilità che il tuo bambino possa tollerare i farmaci.
• La salute generale del tuo bambino.
• La gravità della condizione.
• Le tue preferenze.

Cosa succede dopo che il mio bambino nasce con un onfalocele?

Nel caso di un piccolo onfalocele, verrà eseguita un’operazione subito dopo la nascita per riportare gli organi nell’addome e per chiudere l’apertura nella parete addominale per prevenire infezioni o eventuali danni ai tessuti.

Come viene trattato un onfalocele gigante?

Per un onfalocele di grandi dimensioni che coinvolge diversi organi, l’intervento viene spesso eseguito in più fasi, riportando gli organi nel corpo del bambino nell’arco di diversi giorni o settimane. Tra un intervento chirurgico e l’altro, l’équipe sanitaria posiziona un lenzuolo protettivo sterile sugli organi. Aiuta a prevenire l’infezione. I chirurghi utilizzano questo approccio per un onfalocele gigante perché:

• È più sicuro. L’addome del bambino è troppo piccolo e non sufficientemente sviluppato per contenere tutti gli organi contemporaneamente. Inoltre, gli organi non ricevono il flusso sanguigno di cui hanno bisogno in uno spazio ristretto. L’attesa permette all’addome di crescere.
• Potrebbe dare il tempo alla sacca che copre gli organi di trasformarsi in una pelle normale. Anche così, il personale sanitario potrebbe dover allungare la pelle dell’addome per coprire l’apertura. In alcuni casi, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un lembo cutaneo per coprire l’area. Un lembo cutaneo avviene quando i chirurghi spostano il tessuto da una parte del corpo a un’altra.

Il mio bambino avrà bisogno di un ventilatore?

I bambini affetti da onfalocele e con cavità addominali sottosviluppate spesso hanno difficoltà respiratorie e potrebbero aver bisogno dell’aiuto di un ventilatore finché non riescono a respirare da soli.

Prevenzione

Posso prevenire un onfalocele?

I ricercatori stanno studiando possibili modi per prevenire l’onfalocele. Non è chiaro se c’è qualcosa che puoi fare durante la gravidanza per evitare un onfalocele. In generale, vivere uno stile di vita sano riduce le possibilità di complicazioni per la gravidanza e il neonato. Prova a:

• Evita l’alcol.
• Smettere di fumare.
• Mantieni un peso sano.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per un bambino con un onfalocele?

La prospettiva, o prognosi, dipende dalla dimensione dell’onfalocele. Dipende anche se il bambino ha altre condizioni di salute.

Se l’onfalocele è l’unico problema di salute, è probabile che il bambino si riprenda completamente. Tuttavia, gli onfaloceli spesso presentano altri difetti congeniti. Queste condizioni potrebbero continuare a influenzare la salute del tuo bambino. L’operatore sanitario del tuo bambino discuterà con te la prognosi.

Vivere con

Come faccio a partorire un bambino con un onfalocele?

È meglio far nascere il bambino in un ospedale con gli specialisti e le attrezzature necessarie per fornire assistenza immediata. Il tuo fornitore discuterà con te le opzioni di consegna. Un parto vaginale può danneggiare gli organi che sporgono dalla pancia. Il tuo medico probabilmente consiglierà un taglio cesareo (sezione C), soprattutto se il bambino ha un onfalocele gigante.

Se il mio bambino ha un onfalocele gigante, può mangiare mentre aspetta l’intervento chirurgico?

I bambini continuano a mangiare e a crescere durante i mesi che potrebbero essere necessari per rimettere a posto tutti i loro organi.

Il mio bambino mangerà dopo l’intervento chirurgico?

Una volta che il tuo bambino è pronto per andare a casa, di solito mangia normalmente. Se hanno altre complicazioni, come problemi cardiaci o polmonari, potrebbe aver bisogno di un sondino. La maggior parte dei bambini, però, non ha bisogno di questo aiuto.

Ci sono restrizioni sull’attività dopo l’intervento chirurgico?

Il tuo bambino può svolgere attività adeguate alla sua età e al suo stadio di sviluppo. Se tuo figlio ha avuto un onfalocele gigante, il personale sanitario dell’ospedale ti fornisce una copertura protettiva per la ferita.

Quando dovrei chiamare l’operatore sanitario?

Chiama il tuo fornitore dopo l’intervento chirurgico se noti:

• Drenaggio dalla ferita.
• Febbre.
• Arrossamento della ferita.
• Vomito, soprattutto se verde (può indicare un blocco intestinale).

Un onfalocele è una condizione con cui nasce il tuo bambino. Alcuni organi si trovano all’esterno dell’addome, o della pancia, anziché all’interno. Se il tuo bambino ha un onfalocele, verrà sottoposto a un intervento chirurgico per riportare gli organi e chiudere l’apertura. Per un piccolo onfalocele, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un solo intervento chirurgico. Per un onfalocele gigante, la riparazione completa potrebbe richiedere alcuni mesi. Dopo l’intervento chirurgico, molti bambini vivono una vita sana.

In conclusione, l’onfalocele è una patologia grave che richiede un trattamento tempestivo e appropriato. La diagnosi precoce è fondamentale per garantire la sopravvivenza del neonato e prevenire complicazioni. Le cause di questa condizione possono essere genetiche o legate a fattori ambientali. Le prospettive per i pazienti affetti da onfalocele dipendono dalla gravità del caso e dalla tempestività dell’intervento chirurgico. È importante che i genitori siano informati e supportati durante tutto il percorso di cura del loro bambino.