Neurofibroma: definizione, tipi e trattamento

I neurofibromi sono tumori benigni che colpiscono il sistema nervoso, provocando la crescita di tessuti anomali lungo i nervi. Sebbene generalmente non cancerosi, possono causare dolore, disagio e persino deformità. Questo articolo esplorerà la definizione di neurofibroma, i diversi tipi esistenti e le opzioni di trattamento disponibili, offrendo una panoramica completa di questa condizione spesso misconosciuta.

Un neurofibroma è un tumore benigno che si sviluppa lungo le cellule nervose. I neurofibromi sono sintomi di neurofibromatosi, un raro gruppo di condizioni ereditarie. I bambini nati con neurofibromatosi possono avere tumori sulla pelle, sotto la pelle o più in profondità nel corpo. Gli operatori sanitari trattano i neurofibromi con un intervento chirurgico.

Panoramica

Cos’è un neurofibroma?

Un neurofibroma è un tumore benigno che si sviluppa lungo le cellule nervose. Questo tumore è un sintomo di un gruppo di rare condizioni ereditarie chiamate neurofibromatosi. Le persone nate con neurofibromatosi possono avere tumori sulla pelle, sotto la pelle o più in profondità nel corpo. La maggior parte dei neurofibromi non causa problemi medici. Alcuni neurofibromi più grandi possono colpire molti nervi e causare gravi problemi medici. Gli operatori sanitari trattano i neurofibromi con un intervento chirurgico.

Chi è colpito dai neurofibromi?

Le persone nascono con neurofibromi, ma possono passare anni prima che i tumori diventino evidenti. I neurofibromi in genere diventano più evidenti durante l’adolescenza. Circa 1 bambino su 3.000 è affetto da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), che di solito viene diagnosticata entro i 10 anni. Circa il 25% di questi bambini sviluppa tumori che crescono abbastanza da causare gravi problemi medici.

Come colpiscono le persone i neurofibromi?

I neurofibromi colpiscono le persone in modi diversi a seconda del tipo di tumore, delle dimensioni e della posizione. Alcuni neurofibromi causano piccoli noduli o chiazze di pelle ispessita. Altri neurofibromi più grandi possono colpire gli organi interni e il midollo spinale delle persone.

I neurofibromi sono cancerosi?

La maggior parte dei neurofibromi non sono cancerosi o maligni. Ma circa il 10% di tutti i neurofibromi plessiformi può diventare canceroso.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del neurofibroma?

I sintomi del neurofibroma variano a seconda del tipo di tumore, delle dimensioni e della posizione. Alcune persone affette da neurofibromi potrebbero non presentare mai sintomi. Ma a volte, i neurofibromi possono causare gravi problemi medici come paralisi o cecità. Ecco informazioni sui tipi di neurofibroma e sui sintomi correlati:

• Neurofibromi localizzati: I neurofibromi localizzati sono chiamati neurofibromi cutanei. Si tratta di piccoli noduli che possono comparire su tutto il corpo delle persone. Questi tumori colpiscono in genere le persone di età compresa tra 20 e 40 anni. I neurofibromi possono prudere e possono far male se si preme su di essi.
• Neurofibromi diffusi: Questo è un altro tipo di neurofibroma cutaneo. Questo tumore di solito compare sulla testa e sul collo delle persone, causando un’area sollevata di pelle ispessita che può formicolare o risultare insensibile al tatto.
• Neurofibromi plessiformi:Questo tipo di neurofibroma cresce su gruppi di nervi. I neurofibromi plessiformi colpiscono spesso i bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1. Questi tumori possono crescere nel tempo, trasformandosi in grandi protuberanze sulla pelle dei bambini o sotto la loro pelle. I sintomi possono includere paralisi, debolezza o intorpidimento dovuti alla pressione sul midollo spinale o sui nervi periferici. Alcuni bambini affetti da neurofibromi plessiformi sviluppano scoliosi causata da tumori che premono sulle loro spine.

Che aspetto hanno i neurofibromi?

I neurofibromi che si sviluppano sulla pelle o sotto la pelle sono molto diversi dai neurofibromi plessiformi che possono svilupparsi più in profondità nel corpo. I neurofibromi possono apparire come:

• Neurofibromi localizzati (neurofibromi cutanei): Si tratta di noduli color carne che solitamente compaiono sul tronco, sulla testa, sul collo, sulle braccia e sulle gambe delle persone. Questi tumori sono grandi quanto un pisello. Sono morbidi e mollicci: quando si preme su un neurofibroma localizzato, questo affonderà nella pelle, per poi riemergere quando si smette di premere. Gli operatori sanitari lo chiamano il segno dell’occhiello.
• Neurofibromi diffusi:Un neurofibroma diffuso può apparire come un’area rilevata di pelle rossastra.
• Neurofibromi plessiformi: Questi tumori possono apparire come grandi grumi di carne che fuoriescono dal corpo. Gli operatori sanitari descrivono questi tumori come un sacco di vermi sotto la pelle.

Che cos’è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) colpisce circa 1 neonato su 3.300. I neurofibromi sono un sintomo della NF1. Altri sintomi includono:

• Macchie color caffè-latte: grandi chiazze di pelle color marrone chiaro o caffè che si ingrandiscono con il passare del tempo.
• Neoformazioni benigne sull’iride: la parte colorata dell’occhio del bambino.
• Tumori del nervo ottico, chiamati gliomi delle vie ottiche.

Quali sono le cause dei neurofibromi?

I neurofibromi sono un sintomo della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) che si verifica quando un gene chiamato gene NF1 muta o cambia. Il gene NF1 trasporta istruzioni per produrre una proteina chiamata neurofibromina.

La neurofibromina è una proteina oncosoppressore che normalmente impedisce alle cellule di crescere o dividersi troppo rapidamente o in modo incontrollato. Lo fa gestendo una proteina chiamata proteina ras che supporta la crescita e la divisione cellulare. Quando il gene NF1 muta, smette di bloccare la crescita cellulare, aprendo la strada alla moltiplicazione delle cellule e alla loro trasformazione in tumori.

Le persone possono ereditare la NF1 se un genitore è portatore della mutazione genetica. Quel genitore potrebbe aver ereditato la mutazione da uno dei genitori. Circa il 50% delle persone con NF1 non ha una storia familiare della malattia.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i neurofibromi dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari in genere utilizzano un esame fisico per diagnosticare i neurofibromi. Potrebbero anche utilizzare i seguenti test di imaging:

• Tomografia computerizzata (TC) E risonanza magnetica per immagini (RMI): Gli operatori sanitari utilizzano questi test per individuare tumori molto piccoli. Possono anche utilizzarli per scoprire dove si trova un tumore e per identificare eventuali tessuti o organi nelle vicinanze che potrebbero essere interessati dall’intervento chirurgico.
• Tomografia ad emissione di positroni (PET): Gli operatori sanitari utilizzano questo test per verificare se un tumore è benigno (non canceroso) o canceroso (maligno).

Gestione e trattamento

Come vengono trattati i neurofibromi dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari hanno diversi modi per trattare i neurofibromi:

• Monitoraggio: Se il neurofibroma è benigno (non canceroso) e non causa problemi, il medico potrebbe consigliare controlli regolari per monitorare eventuali cambiamenti.
• Chirurgia plastica:Il medico potrebbe consigliarti di rimuovere i tumori benigni che si trovano sulla superficie della pelle o sotto la pelle.
• Chirurgia:Se hai neurofibromi che premono sulle ossa o sugli organi, il tuo medico potrebbe consigliarti un intervento chirurgico per rimuovere quanti più tumori possibile o la maggior parte di un tumore senza danneggiare gli organi e i tessuti.

Quali sono gli effetti collaterali dell’intervento chirurgico al neurofibroma?

Gli effetti collaterali dell’intervento chirurgico al neurofibroma variano in base al tipo di intervento. Ad esempio, l’intervento chirurgico per rimuovere i tumori sulla pelle avrà effetti collaterali diversi dall’intervento chirurgico per rimuovere i tumori dalla colonna vertebrale. Se stai pianificando un intervento chirurgico al neurofibroma, chiedi al tuo medico informazioni sugli effetti collaterali dell’intervento chirurgico.

Prevenzione

È possibile prevenire i neurofibromi?

I neurofibromi possono essere un sintomo di un disturbo ereditario. Ciò significa che non è possibile impedire che questi tumori si sviluppino.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un neurofibroma?

In generale, la maggior parte delle persone che sviluppano neurofibromi non è affetta dalla condizione. Ma le persone che hanno molti di questi tumori o hanno tumori evidenti possono sentire che il loro aspetto influisce sulla loro qualità di vita. Se questa è la tua situazione, parla con il tuo medico di un intervento chirurgico per rimuovere i tumori visibili che ti fanno sentire a disagio o in imbarazzo. I neurofibromi raramente tornano dopo l’intervento chirurgico.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se ho i neurofibromi?

I neurofibromi sono tumori benigni che raramente causano gravi problemi medici. Le persone che hanno molti neurofibromi o neurofibromi notevolmente grandi a volte si sentono in imbarazzo per il loro aspetto, però. L’intervento chirurgico potrebbe essere un’opzione.

Ricevere una diagnosi di tumore benigno potrebbe non essere così snervante o spaventoso come ricevere una diagnosi di tumore canceroso. Ma anche un tumore benigno come un neurofibroma può avere un impatto sulla tua vita. I neurofibromi possono influenzare il tuo aspetto. Alcune persone sviluppano neurofibromi che crescono abbastanza da colpire organi e tessuti vicini. Se ti è stato diagnosticato un neurofibroma, chiedi al tuo medico di sottoporti a un intervento chirurgico per rimuovere i neurofibromi. I neurofibromi possono anche essere un sintomo di neurofibromatosi, una rara condizione ereditaria che può causare gravi problemi medici. Chiedi al tuo medico se il tuo tumore è un sintomo di neurofibromatosi.

In conclusione, i neurofibromi, pur essendo tumori benigni, possono avere un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. La diagnosi precoce è fondamentale per implementare un trattamento adeguato, che varia a seconda del tipo e della gravità della condizione. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione dei meccanismi genetici alla base della neurofibromatosi, aprendo la strada a terapie sempre più mirate e personalizzate in futuro.