Sindrome della morte aritmica improvvisa (SADS): cause e sintomi

La sindrome della morte aritmica improvvisa (SADS) è un killer silenzioso che colpisce giovani apparentemente sani, spegnendone la vita senza preavviso. Spesso scambiata per un arresto cardiaco, la SADS ha origini genetiche e può manifestarsi con sintomi lievi e aspecifici, rendendo la diagnosi precoce una vera sfida. Comprendere le cause e saper riconoscere i campanelli d’allarme è fondamentale per proteggere noi stessi e i nostri cari da questa terribile tragedia.

La sindrome della morte improvvisa aritmica (SADS) è un problema ereditario del sistema elettrico del cuore, che provoca un ritmo cardiaco anomalo. A seconda del tipo di sindrome, i trattamenti possono includere farmaci o interventi chirurgici. Questi interventi possono migliorare notevolmente la qualità della vita.

Panoramica

Cos’è la sindrome della morte improvvisa aritmica?

La sindrome della morte improvvisa aritmica è una patologia cardiaca ereditaria (nella maggior parte dei casi) che colpisce il sistema elettrico del cuore, causando un ritmo cardiaco anomalo. Senza trattamento, questo ti mette a rischio di morte improvvisa.

Tipi di condizioni SADS

• Sindrome di Brugada: tachicardia ventricolare polimorfica.
• Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT): tachicardia ventricolare
• Sindrome del QT lungo (LQTS): fa sì che il tuo cuore trascorra troppo tempo a ripolarizzarsi o ricaricarsi per il battito cardiaco successivo. L’intervallo QT (lo spazio tra i segni Q e T in un modello di onda su un ECG) mostra quanto tempo impiegano i tuoi ventricoli a contrarsi e poi ricaricarsi e prepararsi per il battito successivo. Puoi sviluppare tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare.
• Sindrome del QT corto (SQTS): i tuoi ventricoli non impiegano abbastanza tempo per ricaricarsi per il battito successivo. Questo può causare fibrillazione atriale, tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare.
• Sindrome di Timothy: un tipo di sindrome del QT lungo (molto rara).
• Sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW): tachicardia dovuta a una conduzione elettrica che avviene tra le camere superiori e inferiori del cuore attraverso un percorso anomalo (oltre a quello normale).

Quanto è comune la sindrome della morte improvvisa aritmica?

Uno dei tipi più comuni di sindrome della morte improvvisa aritmica, la sindrome del QT lungo, si verifica in circa un neonato su 2.000. Un altro tipo, la sindrome di Brugada, si verifica in meno dell’1% della popolazione. Si stima che una persona su 10.000 abbia la CPVT.

Ogni anno, circa 200.000 americani muoiono per arresto cardiaco improvviso. Circa 4.000 bambini e giovani adulti muoiono ogni anno per una condizione di SADS.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome della morte aritmica improvvisa?

Sebbene i sintomi varino leggermente tra i diversi tipi di sindrome della morte aritmica improvvisa, i sintomi più comuni includono:

• Svenimento o convulsioni durante l’attività fisica, eccitazione o paura.
• Dolore al petto durante l’attività fisica.
• Mancanza di respiro durante l’attività fisica.

Sindrome di Brugada

Sebbene molte persone non presentino sintomi, altri possono manifestare:

• Arresto cardiaco, spesso durante il sonno.
• Svenimento.
• Convulsioni.
• Respirazione insolita.

Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT)

Potrebbero non esserci sintomi prima dell’arresto cardiaco, ma alcune persone potrebbero svenire durante l’esercizio fisico.

Sindrome del QT lungo (LQTS)

Circa la metà delle persone affette da LQTS non presenta sintomi, ma alcune possono presentare:

• Arresto cardiaco dovuto ad un’aritmia chiamata Torsades de Pointes.
• Svenimento.
• Convulsioni.

Sindrome del QT corto (SQTS)

Quasi il 40% delle persone affette da questa sindrome non presenta sintomi, ma altri soggetti affetti possono presentare:

• Palpitazioni.
• Svenimento.
• Arresto cardiaco.

Sindrome di Timothy

I sintomi della sindrome di Timothy includono:

• Svenimento.
• Arresto cardiaco.
• In alcuni casi, dita delle mani e/o dei piedi palmate.
• Problemi di sviluppo.

Sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW)

I sintomi della sindrome di Wolff-Parkinson-White includono:

• Palpitazioni.
• Capogiri.
• Fiato corto.
• Svenimento.
• Convulsioni.

Quali sono le cause della sindrome della morte aritmica improvvisa?

Quando un giovane muore improvvisamente e il suo cuore ha una struttura normale, gli operatori sanitari possono sospettare che il bambino abbia avuto un’aritmia non diagnosticata. Queste condizioni che causano aritmie, elencate sopra, vengono solitamente trasmesse dai genitori ai figli. La possibilità di trasmettere queste condizioni è variabile, a seconda del gene esatto e della parte esatta del cuore coinvolta.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome della morte aritmica improvvisa?

Un operatore sanitario può sospettare questa condizione in una persona giovane che presenta sintomi e ha un parente morto per morte improvvisa e inspiegabile prima dei 40 anni. I metodi diagnostici variano a seconda del tipo di sindrome della morte improvvisa aritmica.

Gli strumenti diagnostici possono includere:

• Elettrocardiogramma (ECG).
• Test genetici.
• Prova di stress sul tapis roulant.
• Test di provocazione con catecolamine (verifica della reazione del cuore a un farmaco somministrato dal medico).
• Monitoraggio Holter.
• Ecocardiogramma.
• Ecografia fetale.
• Esame diagnostico mediante cateterismo cardiaco.
• Studio elettrofisiologico.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome della morte improvvisa aritmica?

I trattamenti variano a seconda del tipo di sindrome della morte improvvisa aritmica.

Sindrome di Brugada

Il trattamento della sindrome di Brugada comprende:

• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD).
• Chinidina.
• Non assumere farmaci che bloccano i canali del sodio del cuore.

Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT)

• Le persone affette da CPVT assumono betabloccanti.
• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD).

Sindrome del QT lungo (LQTS)

I trattamenti per la sindrome del QT lungo possono includere farmaci o procedure, tra cui:

• Betabloccanti.
• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD).
• Denervazione simpatica cardiaca sinistra (una procedura minimamente invasiva che taglia i nervi autonomi che vanno al cuore).
• Non assumere determinati medicinali che allungano l’intervallo QT rilevato tramite elettrocardiogramma.

Sindrome del QT corto (SQTS)

I trattamenti per la sindrome del QT corto includono farmaci e una procedura:

• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD).
• Chinidina.

Sindrome di Timothy

I trattamenti includono farmaci e un dispositivo:

• Betabloccanti.
• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD).
• Non assumere farmaci che allungano l’intervallo QT nell’ECG.

Sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW)

I farmaci possono prevenire i sintomi del WPW. Il tuo medico può trattare, e possibilmente guarire, il WPW con una terapia di ablazione che elimina il percorso di conduzione extra. Può anche prescrivere farmaci chiamati antiaritmici per ridurre la possibilità di un ritmo cardiaco anomalo.

Quali sono gli effetti collaterali dei trattamenti?

Alcune persone non tollerano i betabloccanti prescritti dal medico.

La denervazione simpatica cardiaca sinistra può causare:

• Sudorazione anomala.
• Mani asciutte.
• Temperature o colori del viso incoerenti.

Tuttavia, questa procedura può migliorare la qualità della vita.

Gli ICD erogano uno shock elettrico per riportare il cuore a un ritmo normale, ma possono causare:

• Infezione.
• Problemi con il corretto funzionamento del dispositivo.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio?

Avere familiari che sanno come fare la RCP e che hanno un defibrillatore esterno automatico (DAE) a casa può dare tranquillità alla persona cara con SADS. Essere preparati può permetterti di rispondere se ha bisogno di aiuto.

Come posso prevenire la sindrome della morte improvvisa aritmica?

Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da sindrome della morte improvvisa aritmica, chiedi al tuo medico curante di sottoporre altri membri della famiglia a test per la mutazione genetica. Possono aiutarti a capire chi dovrebbe sottoporsi al test. Una volta che una persona cara ha ricevuto una diagnosi, può adottare misure preventive per proteggersi con farmaci o una procedura.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro della sindrome della morte improvvisa aritmica?

Le prospettive per la sindrome della morte improvvisa aritmica dipendono dal tipo di malattia e dal fatto che si ottenga una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo. Questa è una condizione che dura tutta la vita e può essere fatale.

I trattamenti per la sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW) offrono le maggiori speranze, poiché l’ablazione può risolvere il problema.

Le persone che ricevono un trattamento per la sindrome del QT lungo raramente muoiono all’improvviso. Tuttavia, molte persone che potrebbero trarre beneficio da un trattamento chiamato denervazione simpatica cardiaca sinistra non hanno questa opzione a disposizione. Con condizioni come la sindrome del QT corto, la ricerca è scarsa perché ci sono così pochi casi (circa 200).

Sono necessarie ulteriori ricerche per individuare i trattamenti migliori per tutti coloro che soffrono di sindrome della morte improvvisa aritmica.

L’inserimento di un ICD può prevenire la morte cardiaca improvvisa trattando ritmi cardiaci anomali. Sebbene ciò non faccia scomparire la condizione, è un modo efficace per ridurre le probabilità di morte per queste condizioni.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se il tuo medico ti ha prescritto un medicinale, assicurati di prenderlo senza saltare una dose. Lo stesso vale per un bambino affetto da SADS. Ha bisogno del medicinale in determinati momenti e non dovrebbe saltare una dose.

Consultare sempre un medico o un farmacista prima di iniziare una nuova terapia. Molti farmaci, tra cui comuni antibiotici e farmaci anti-nausea, possono interagire con i farmaci cardiaci prescritti dal medico e possono avere un impatto sul segmento QT, il che influisce sulla possibilità di morte improvvisa nella sindrome del QT lungo.

Vorrai anche capire come funziona il tuo defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) (o quello di tuo figlio) e far sì che il tuo medico lo controlli regolarmente. Alcune procedure mediche e dispositivi elettronici di uso quotidiano possono interferire con il funzionamento degli ICD, quindi assicurati di sapere cosa evitare.

Se il tuo bambino è affetto da SADS, chiedi al tuo medico se, nonostante la sua condizione, può praticare sport.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se soffri di SADS, sono importanti controlli regolari per assicurarti di assumere la giusta quantità di farmaci. Se tuo figlio soffre di SADS, dovrà assumere dosi maggiori di farmaci man mano che cresce e aumenta di peso. Ecco perché i controlli frequenti sono particolarmente importanti per i bambini. Consulta il tuo medico due volte all’anno se hai un ICD.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Chiamare il 112 e praticare la RCP se qualcuno è in arresto cardiaco.

Rivolgiti al pronto soccorso o chiama il 911 se:

• Sensazione di svenimento, vertigini o palpitazioni cardiache.
• Avere un dolore toracico improvviso o difficoltà respiratorie.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Che tipo di sindrome della morte improvvisa aritmica ho?
• Quale trattamento mi consigliate per la mia situazione specifica?
• Puoi aiutarmi a capire chi sottoporre a test nella mia famiglia?
• Ho bisogno di un defibrillatore?
• Ci sono farmaci che dovrei evitare a causa della mia patologia?

Con la sindrome della morte improvvisa aritmica, essere informati sulla diagnosi aiuta a comprendere le opzioni. Collaborate con il vostro medico per decidere quale trattamento è migliore per voi o per la persona a voi cara. I controlli regolari sono importanti, soprattutto se avete un ICD. Potete dare potere a voi stessi e alla vostra famiglia avendo un defibrillatore automatico esterno (DAE) e assicurandovi che tutti sappiano come usarlo e come praticare la RCP.

In conclusione, la Sindrome della morte aritmica improvvisa (SADS) rappresenta una tragica eventualità, spesso causata da difetti genetici del sistema elettrico cardiaco. I sintomi premonitori possono essere subdoli o assenti, rendendo la diagnosi preventiva complessa. È fondamentale aumentare la consapevolezza su questa sindrome, promuovendo screening cardiologici, soprattutto nei giovani atleti, e sostenendo la ricerca per nuove terapie che possano prevenire queste tragiche perdite.