Displasia spondiloepifisaria congenita: sintomi, cause e prospettive

La displasia spondiloepifisaria congenita (SEDC) è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo osseo e cartilaginea, principalmente nella colonna vertebrale e negli arti. Caratterizzata da bassa statura, deformità scheletriche e problemi articolari, la SEDC si manifesta fin dall’infanzia, impattando la qualità di vita dei pazienti. Questo articolo analizzerà in dettaglio i sintomi, le cause genetiche e le prospettive di trattamento per la SEDC, offrendo una panoramica completa su questa complessa condizione.

La displasia spondiloepifisaria congenita è una rara malattia causata da una mutazione genetica. Provoca anomalie che sono evidenti fin dalla nascita. I segni spesso includono bassa statura, arti corti, colonna vertebrale curva e altre anomalie ossee e articolari. La condizione causa spesso anche problemi di vista come miopia e distacco della retina.

Panoramica

Che cosa è la displasia spondiloepifisaria congenita?

La displasia congenita spondiloepifisaria (pronunciata spon-di-lō-ep-i-fiz-ē-al) (SEDC) è una rara malattia genetica che causa anomalie nelle ossa, nelle articolazioni e negli occhi. Le anomalie iniziano durante lo sviluppo fetale e sono evidenti alla nascita.

Le persone con SEDC spesso presentano:

• Giunture dalla forma anomala nella colonna vertebrale, nei fianchi e nelle ginocchia.
• Displasia scheletrica, un problema alle ossa e alla cartilagine che influisce sulla crescita.
• Bassa statura (altezza), con tronco, collo e arti notevolmente corti.
• Problemi di vista e udito.

Viene anche chiamato:

• SED congenita.
• SED, tipo congenito.
• SEDc.
• Displasia spondiloepifisaria, tipo congenito.

Quanto è comune la displasia spondiloepifisaria congenita?

Questa condizione è rara, si verifica in circa 1 su 100.000 nati vivi. Sono stati segnalati circa 175 casi.

Qual è la differenza tra displasia spondiloepifisaria congenita e displasia spondiloepifisaria tarda?

La SEDC è simile alla displasia spondiloepifisaria tarda (SEDT). Ma i segni della SEDT di solito non compaiono prima dei 6-8 anni. “Congenita” significa “alla nascita” e “tarda” significa “tardiva”.

Altre differenze tra le due condizioni includono quanto segue:

• La SEDT si verifica solo negli uomini e nelle persone con sesso maschile assegnato alla nascita (AMAB), mentre la SEDC si verifica in entrambi i sessi in egual misura.
• La SEDT solitamente non comporta il distacco della retina, che rappresenta un rischio per le persone affette da SEDC.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della displasia spondiloepifisaria congenita?

Una mutazione nel COL2A1 gene causa SEDC. Questo gene è coinvolto nella produzione di collagene di tipo II. Il collagene è una proteina che aiuta a formare il tessuto connettivo in tutto il corpo. Dà forma e forza ai tessuti.

Il collagene di tipo II si trova nella cartilagine e nel vitreo. La cartilagine è un tessuto connettivo forte ma flessibile in tutto il corpo, come articolazioni e orecchie. Il vitreo è un liquido gelatinoso che riempie i bulbi oculari.

La maggior parte dei casi di SEDC comporta una mutazione genetica de novo (nuova) in persone senza una storia familiare del disturbo. Una mutazione de novo si verifica quando uno spermatozoo incontra un ovulo. Colpisce solo quel bambino, non i suoi fratelli.

Ma il COL2A1 La mutazione genetica può essere ereditata anche da un genitore.

Quali sono i sintomi della displasia spondiloepifisaria congenita?

I segni e i sintomi della SEDC variano molto da persona a persona. I segni fisici possono includere:

• Tronco, collo e arti notevolmente corti.
• Bassa statura (altezza), in età adulta può raggiungere i 3-4 piedi (da 0,91 a 1,2 metri).
• Un torace ampio, a forma di botte, forse con lo sterno o le costole sporgenti.
• Piede torto (quando i piedi sono rivolti verso l’interno), sebbene mani e piedi abbiano dimensioni e forma nella media.
• Colonna vertebrale curva, come scoliosi (curvatura laterale), cifosi (curvatura verso l’esterno), lordosi (curvatura verso l’interno) o una combinazione di curvature.
• Diversi tratti del viso, come occhi distanti, zigomi appiattiti o palatoschisi.
• Vertebre (ossa della colonna vertebrale) appiattite o instabili.
• Articolazioni dell’anca o del ginocchio che ruotano verso l’interno.

I sintomi che possono derivare da questi problemi di sviluppo includono:

• Artrite.
• Diminuzione della mobilità (movimento).
• Perdita dell’udito.
• Rigidità, dolore e lussazioni articolari.
• Sciatica, pressione su un nervo nella parte bassa della schiena, sui glutei e sulla parte posteriore delle gambe.
• Difficoltà respiratorie (se la condizione interessa il torace o lo sviluppo delle costole).
• Problemi di vista, in particolare miopia grave e distacco della retina.
• Andatura ondeggiante o difficoltà nell’imparare a camminare.
• Tono muscolare debole (ipotonia).

Le persone con SEDC in genere non hanno disabilità di apprendimento. Ma potrebbero non raggiungere traguardi di sviluppo fisico come stare seduti o camminare entro una certa età.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la displasia spondiloepifisaria congenita?

Un operatore sanitario può diagnosticare la SEDC in base alla presenza di segni fisici e ai risultati dei seguenti test:

• Test genetici per identificare la COL2A1 mutazione genetica.
• Radiografie dell’intero sistema scheletrico.
• Altri esami di diagnostica per immagini, come la TC (tomografia computerizzata) e la RM (risonanza magnetica).

Gestione e trattamento

Esiste una cura per la displasia spondiloepifisaria congenita?

Non esiste una cura per la SEDC. Invece, il trattamento mira a:

• Allevia i sintomi.
• Correggere le anomalie scheletriche, se possibile.
• Previene complicazioni come lesioni e perdita della vista.
• Migliora la tua forza e mobilità.

Quali trattamenti sono disponibili per la SEDC?

Il trattamento varia notevolmente, a seconda dei problemi specifici e della loro gravità.

Dovresti essere monitorato regolarmente per rilevare e trattare tempestivamente eventuali problemi. Il tuo team sanitario potrebbe includere:

• Consulenti genetici.
• Oculisti, che curano i disturbi degli occhi.
• Chirurghi ortopedici, specializzati nella chirurgia ossea e articolare.
• Fisioterapisti, che aiutano le persone a migliorare la forza, il movimento e l’andatura.
• Reumatologi, che curano le malattie delle ossa, dei muscoli e delle articolazioni, come l’artrite.

Gli interventi potrebbero includere:

• Dispositivi di assistenza per favorire la mobilità (ad esempio, tutori per le gambe).
• Occhiali per correggere i problemi di vista.
• Farmaci per alleviare i dolori articolari.
• Fisioterapia.
• Intervento chirurgico per correggere la curvatura della colonna vertebrale.
• Intervento chirurgico per correggere altri problemi alle articolazioni, inclusa la sostituzione articolare.
• Intervento chirurgico per riparare il distacco della retina.
• Trattamenti per migliorare la respirazione.

Prevenzione

Come posso prevenire la displasia spondiloepifisaria congenita?

Non c’è modo di prevenire la SEDC. Alcune famiglie che sanno di portare la COL2A1 la mutazione può scegliere di non avere figli.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per la displasia spondiloepifisaria congenita?

I risultati della SEDC variano notevolmente, a seconda dei segni e dei sintomi e della loro gravità.

La condizione può influenzare significativamente la mobilità e la capacità di svolgere attività fisiche. Molte persone con questa condizione alla fine necessitano di trattamenti chirurgici e medici. Ma le persone con SEDC hanno generalmente uno sviluppo intellettuale normale e una normale aspettativa di vita.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso o di mio figlio con SEDC?

Se tu o tuo figlio soffrite di SEDC, considerate le seguenti strategie per gestire la condizione:

• Presentarsi a tutti gli appuntamenti di controllo e ai test.
• Evita gli sport di contatto e altre attività che possono causare lesioni, in particolare alla testa e al collo. Le articolazioni instabili possono essere ferite facilmente.
• Fai attenzione quando ricevi l’anestesia. Informa tutti i tuoi operatori sanitari della tua diagnosi SEDC. Alcune delle tue caratteristiche fisiche possono portare a complicazioni durante l’operazione.
• Prendi in considerazione l’idea di parlare con uno psicologo o di partecipare a un gruppo di supporto, che può insegnarti come affrontare la tua condizione.

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico sulla displasia spondiloepifisaria congenita?

Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata la SEDC, prendi in considerazione di porre le seguenti domande ai tuoi operatori sanitari:

• Quali parti del mio corpo saranno interessate dall’SEDC?
• A quali specialisti dovrei rivolgermi?
• Con quale frequenza dovrei sottopormi a visite di controllo e a esami di controllo?
• Di quali trattamenti avrò bisogno?
• L’anestesia è sicura per me?
• Posso trasmetterlo ai miei figli?
• Anche gli altri membri della nostra famiglia dovrebbero sottoporsi a test genetici?
• Conosci qualche gruppo di supporto che potrebbe aiutarci ad affrontare la situazione?

Può essere spaventoso scoprire che il tuo bambino ha una malattia genetica che richiede cure mediche. Ma il tuo team di assistenza fa parte del tuo sistema di supporto. Possono aiutarti a indirizzarti verso gruppi di supporto in cui puoi condividere le tue esperienze con altre persone affette da malattie genetiche rare.

La displasia spondiloepifisaria congenita è una patologia rara e complessa che, a causa della sua eterogeneità genetica, presenta un’ampia gamma di sintomi e gravità. Nonostante le sfide diagnostiche e terapeutiche, la comprensione delle basi molecolari e lo sviluppo di approcci multidisciplinari offrono nuove prospettive per migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua ad approfondire la conoscenza di questa malattia, aprendo la strada a terapie più mirate e a una prognosi migliore per il futuro.