Miotonia congenita: cause, sintomi e prognosi

La miotonia congenita è una malattia neuromuscolare rara e non degenerativa che si manifesta con difficoltà a rilassare i muscoli dopo una contrazione volontaria. Nonostante l’impatto sulla qualità di vita, la sua natura benigna e la prognosi generalmente favorevole offrono speranza e la possibilità di una vita piena. In questo articolo esploreremo le cause genetiche della miotonia congenita, i sintomi più comuni e le diverse opzioni terapeutiche disponibili per gestire la condizione.

La miotonia congenita è una rara malattia genetica che causa rigidità muscolare e crescita muscolare. I sintomi possono includere anche goffaggine, crampi muscolari e debolezza. Gli operatori sanitari di solito diagnosticano questa condizione durante l’infanzia con elettromiogrammi, biopsia muscolare e test genetici. Le opzioni di trattamento includono esercizio fisico, fisioterapia e farmaci.

Panoramica

Che cos’è la miotonia congenita?

La miotonia congenita è una malattia rara in cui i muscoli non sono in grado di rilassarsi immediatamente dopo essersi contratti. Questa condizione può portare a rigidità muscolare che influisce sulla capacità di movimento. La miotonia congenita può anche aumentare le dimensioni dei muscoli e causare crampi muscolari.

La miotonia congenita colpisce i canali del cloruro sulla membrana muscolare. Questa malattia è classificata come un disturbo miotonico non distrofico: la struttura del muscolo rimane intatta, ma il processo elettrico che regola la contrazione muscolare è anomalo.

Alcune persone hanno una lieve rigidità muscolare. Altre hanno una rigidità seria che influisce sulla loro capacità di:

• Salire le scale.
• Alzarsi dalla posizione seduta.
• Aprire completamente gli occhi dopo averli chiusi, ad esempio dopo aver pianto o starnutito.
• Dopo aver stretto la mano, rilasciatela.
• Cammina o corri.

I difetti in un gene causano la miotonia congenita, un disturbo ereditario trasmesso di generazione in generazione. La miotonia congenita si ha dalla nascita, ma di solito le persone non notano i sintomi fino a quando non sono più grandi.

Esistono due tipi di miotonia congenita:

• Malattia di Becker: La malattia di Becker è il tipo più comune di miotonia congenita. Questa condizione causa attacchi di debolezza muscolare, spesso nelle braccia e nelle gambe. I sintomi della malattia di Becker di solito compaiono intorno ai 4-12 anni.
• Malattia di Thomsen: La malattia di Thomsen è una forma più rara e lieve di miotonia congenita. I sintomi di questa condizione iniziano tra i primi mesi di vita e i 2-3 anni di età.

Chi potrebbe essere affetto da miotonia congenita?

Solo gli individui con il gene anomalo avranno il disturbo. Le persone designate come maschi alla nascita (DMAB) tendono ad avere sintomi più gravi.

Quanto è comune la miotonia congenita?

Una persona su 100.000 è affetta da miotonia congenita. Le persone nei paesi scandinavi, come Finlandia, Norvegia e Svezia, hanno un’incidenza maggiore di miotonia congenita. In quei paesi, la condizione colpisce 1 persona su 10.000.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della miotonia congenita?

Un cambiamento (mutazione) in un gene causa la miotonia congenita. I bambini ereditano queste mutazioni genetiche da uno o entrambi i genitori. Un genitore potrebbe non rendersi conto di avere il gene finché il figlio non sviluppa i sintomi.

I geni difettosi che provengono da entrambi i genitori causano la malattia di Becker. Un gene difettoso di un genitore causa la malattia di Thomsen.

Quali sono i sintomi della miotonia congenita?

Il sintomo principale della miotonia congenita è l’incapacità di rilassare rapidamente il muscolo dopo la sua contrazione, una condizione chiamata miotonia. La miotonia può peggiorare dopo un periodo di riposo o a basse temperature.

Altri sintomi della miotonia congenita includono:

• Soffocamento, conati di vomito e reflusso, soprattutto nei bambini piccoli.
• Goffaggine e cadute frequenti.
• Difficoltà a masticare, deglutire (disfagia) o parlare.
• Visione doppia o occhio pigro.
• Muscoli ingrossati (ipertrofia), che portano a un aspetto atletico. La malattia di Becker solitamente provoca muscoli più grandi della malattia di Thomsen.
• Crampi muscolari.
• Rigidità, soprattutto nelle palpebre, nel viso, nelle mani, nelle gambe e nella lingua.
• Debolezza, se si soffre della malattia di Becker.

Gli uomini tendono ad avere sintomi peggiori rispetto alle donne. Ma i sintomi delle donne possono peggiorare durante la gravidanza e le mestruazioni.

I sintomi della malattia di Thomsen tendono a manifestarsi prima e a colpire prima il viso e le braccia. I sintomi della malattia di Becker spesso si manifestano più tardi e colpiscono prima le gambe.

La miotonia congenita può influenzare la tua reazione all’anestesia. Dovresti contattare il tuo medico curante se hai in programma un intervento chirurgico e avvisare l’anestesista che si prenderà cura di te durante l’operazione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la miotonia congenita?

Gli operatori sanitari solitamente diagnosticano la miotonia congenita nell’infanzia. Il tuo operatore sanitario ti chiederà informazioni sui sintomi e sulla storia clinica della tua famiglia. Ti sottoporrà a un esame per verificare la rigidità muscolare, tra cui:

• Chiederti di aprire e chiudere rapidamente gli occhi.
• Prova a vedere se riesci a rilasciare rapidamente la presa su un oggetto o ad aprire e chiudere il pugno.
• Colpire i muscoli con un piccolo martello (percussore) per testare i riflessi.

Altri test utilizzati per aiutare a diagnosticare la miotonia congenita includono:

• Esame del sangue: Il tuo medico potrebbe effettuare un test per l’enzima creatina chinasi (CK). Il danno muscolare può aumentare i livelli di CK.
• Elettromiografia (EMG): Un elettromiografia misura gli impulsi elettrici dei muscoli. Può aiutare a distinguere tra un disturbo muscolare e un disturbo nervoso.
• Test genetici: Questo test ricerca le alterazioni genetiche che causano la miotonia congenita.
• Biopsia muscolare: Il tuo medico curante preleva un piccolo campione di tessuto dal tuo muscolo per esaminarlo al microscopio. Le biopsie di miotonia congenita di solito sembrano normali, ma possono presentare lievi anomalie.

Gestione e trattamento

Come si cura la miotonia congenita?

Potresti non aver bisogno di un trattamento specifico per la miotonia congenita. Un esercizio leggero dopo il riposo può aiutare a ridurre la rigidità muscolare. Il tuo medico potrebbe anche suggerirti una terapia fisica per aiutarti a mantenere la funzionalità muscolare.

Il tuo medico potrebbe prescriverti un farmaco che blocca il canale del sodio sulla membrana muscolare. Questo può aiutare con i crampi e la rigidità muscolare. La mexiletina è il farmaco principale utilizzato in questa condizione.

Come posso gestire i sintomi della miotonia congenita?

Per alleviare i sintomi della miotonia congenita, puoi:

• Evitare le temperature fredde.
• Fai regolarmente esercizio fisico. I sintomi potrebbero scomparire una volta che i muscoli si saranno riscaldati (il fenomeno del riscaldamento).
• Limitare o gestire lo stress.
• Modifica la tua dieta se necessario. Mangia cibi che puoi deglutire facilmente per ridurre il rischio di soffocamento.
• Evitare determinati tipi di farmaci che potrebbero peggiorare i sintomi.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di miotonia congenita?

Poiché la miotonia congenita è una malattia genetica, non è possibile ridurne il rischio.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di miotonia congenita?

La miotonia congenita di solito non peggiora nel tempo. La maggior parte delle persone con questa condizione può aspettarsi di vivere una vita piena.

Se rimani incinta o vuoi rimanere incinta, consulta uno specialista. Ti assicurerà di sapere come gestire la tua condizione durante e dopo la gravidanza.

Il tuo medico potrebbe indirizzarti a un consulente genetico per discutere di come questa malattia potrebbe essere trasmessa ai tuoi figli.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Puoi apportare piccole modifiche alla tua casa, alla tua scuola e al tuo ambiente di lavoro per ridurre il rischio di cadute. Intraprendere queste azioni può migliorare la tua sicurezza e qualità della vita.

La miotonia congenita è un disturbo genetico che causa rigidità muscolare e crescita muscolare. La miotonia congenita può essere di due tipi, malattia di Becker o malattia di Thomsen. I sintomi possono includere difficoltà a deglutire, muscoli ingrossati e debolezza. È possibile tenere sotto controllo la miotonia congenita con esercizio fisico regolare, fisioterapia, evitando fattori scatenanti e farmaci. La maggior parte delle persone con questo disturbo conduce una vita piena e attiva.

In conclusione, la miotonia congenita, sebbene una condizione cronica, non è generalmente progressiva e non influisce sull’aspettativa di vita. La comprensione delle cause genetiche, il riconoscimento dei sintomi e le strategie di gestione personalizzate permettono ai pazienti di vivere una vita piena e attiva. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione di questa malattia rara, aprendo la strada a futuri trattamenti mirati.