Anomalie urinarie congenite: tipi e diagnosi

Le anomalie urinarie congenite rappresentano un gruppo eterogeneo di malformazioni che interessano i reni, gli ureteri, la vescica e l’uretra, con un impatto significativo sulla salute del bambino. La loro diagnosi precoce è fondamentale per un intervento tempestivo e per prevenire complicanze a lungo termine. Questo articolo offre una panoramica completa dei diversi tipi di anomalie urinarie congenite, dalle più comuni alle più rare, e illustra le moderne tecniche diagnostiche utilizzate per identificarle, fornendo un prezioso strumento di conoscenza per genitori e operatori sanitari.

Le anomalie urinarie congenite sono condizioni che colpiscono i sistemi urologico e/o genitale alla nascita o molto presto nell’infanzia. Possono coinvolgere diverse parti del sistema genitourinario e altri sistemi di organi. Ne esistono di molti tipi diversi. Gli operatori sanitari solitamente le diagnosticano durante la gravidanza o l’infanzia.

Panoramica

Cosa sono le anomalie urinarie congenite?

Le anomalie urinarie congenite descrivono irregolarità nei sistemi urinario e riproduttivo (genitourinario). Una condizione congenita significa che si verifica durante lo sviluppo fetale o molto presto nell’infanzia. Queste condizioni possono interessare i seguenti organi:

• Reni. I reni filtrano sale, acqua, tossine e prodotti di scarto dal sangue e aiutano a produrre urina (pipì). La maggior parte delle persone ha due reni.
• Vescica urinariaLa vescica è un organo elastico che trattiene la pipì.
• UreteriGli ureteri sono tubi muscolari che trasportano l’urina dai reni alla vescica.

Un altro nome per le anomalie urinarie congenite è anomalie urinarie congenite.

Quali sono le principali anomalie urinarie?

Le anomalie urinarie più comuni includono:

• IdronefrosiL’idronefrosi è una condizione che provoca il rigonfiamento (distensione) di uno o entrambi i reni perché qualcosa impedisce all’urina di fluire dai reni alla vescica.
• Testicoli non discesi (criptorchidismo). Durante la gravidanza, i testicoli si sviluppano nell’addome e solitamente cadono nel sacco di pelle che pende dietro il pene (scroto). I testicoli non discesi non cadono nello scroto subito dopo la nascita.
• Ipospadia. Questa condizione colpisce l’uretra nel pene di un bambino. L’uretra è il tubo che trasporta pipì e sperma all’esterno del corpo. La fine dell’uretra è solitamente sulla punta del pene. Ma se il tuo bambino ha l’ipospadia, si sviluppa sulla parte inferiore del pene.
• Spina bifida. Questa condizione si verifica quando il cervello, il midollo spinale e/o la membrana che circonda il midollo spinale (meningi) non si sviluppano completamente durante lo sviluppo fetale. Forme gravi di spina bifida possono causare paralisi parziale o completa, che può causare vescica neurogena insieme ad altri problemi.
• Reflusso vescico-ureterale (RVU). Normalmente, la pipì scorre dai reni, attraverso gli ureteri, nella vescica e fuori dal corpo attraverso l’uretra. Il VUR fa sì che la pipì rifluisca lungo gli ureteri e a volte nei reni.
• Estrofia della vescica. Questa è una condizione rara in cui la vescica si sviluppa al contrario. Un bambino con estrofia della vescica rilascia la pipì attraverso un’apertura nell’addome invece che nell’uretra.
• Sindrome della pancia a prugna (sindrome di Eagle-Barrett). La sindrome della pancia a prugna è una condizione rara. La caratteristica più ovvia è che i muscoli addominali sono deboli o non sono presenti, il che fa sì che la pancia appaia rugosa o a forma di prugna. Altre caratteristiche includono testicoli non discesi e anomalie del tratto urinario.
• Valvola uretrale posteriore (PUV). La PUV colpisce i neonati che hanno un pene. Lembi di membrana extra nella parte posteriore dell’uretra bloccano la pipì, che può refluire nella vescica e causarne il rigonfiamento. Può anche danneggiare gli ureteri e i reni.

Qual è l’anomalia più comune del tratto urinario?

I testicoli non discesi rappresentano l’anomalia del tratto urinario più comune nei bambini di sesso maschile alla nascita (AMAB).

Il reflusso vescico-ureterale è una delle anomalie del tratto urinario più comuni nei bambini assegnati al sesso femminile alla nascita (AFAB).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi delle anomalie urinarie?

Dipende dal tipo di anomalia urinaria di cui soffri. Alcune condizioni sono indolori e un operatore sanitario può rilevarle solo con esami di imaging. Tuttavia, alcuni sintomi comuni di anomalia urinaria possono includere:

• Dolore ai fianchi, allo stomaco o alla schiena.
• Dolore o sensazione di bruciore durante la minzione (disuria).
• Pipì che non esce in un flusso dritto.
• Fare pipì più o meno del solito.
• Sangue nelle urine (ematuria).
• Nausea e vomito.
• Ernia.
• Infezioni del tratto urinario (UTI).
• Non cresce come previsto.

Quali sono le cause delle anomalie urinarie?

È complicato. Ma le cause delle anomalie urinarie sono probabilmente una combinazione di fattori ambientali e mutazioni genetiche. I fattori ambientali possono includere:

• Il genitore che partorisce è affetto da diabete.
• Carenza di alcune vitamine o minerali durante la gravidanza, tra cui folati e ferro.
• Alcuni farmaci possono danneggiare i reni, tra cui gli anticonvulsivanti.

Le mutazioni genetiche più comuni che sono associate ad anomalie urinarie includono la PAX2 E Tipo di elemento geni. Questi geni aiutano a creare i reni, il tratto urinario e altri tessuti mentre il feto si sviluppa.

Chi è colpito dalle anomalie urinarie?

Un neonato potrebbe avere maggiori probabilità di avere un’anomalia urinaria se nella sua famiglia ci sono casi biologici di problemi renali o alle vie urinarie.

Diagnosi e test

Come si diagnosticano le anomalie urinarie?

Gli operatori sanitari solitamente diagnosticano anomalie urinarie congenite durante le ecografie prenatali. Le ecografie prenatali utilizzano onde sonore per controllare la salute e lo sviluppo di un feto e rilevare problemi, come la mancanza di liquido amniotico (oligoidramnios). Durante lo sviluppo tipico, la pipì costituisce la maggior parte del liquido amniotico dopo circa 20 settimane di gravidanza. Un operatore sanitario può sospettare un problema urinario se non hai abbastanza liquido amniotico durante la gravidanza.

Se un medico non diagnostica un’anomalia urinaria prima della nascita, potrebbe sospettarne una durante l’infanzia o la fanciullezza in base ai sintomi del bambino. Può confermare un’anomalia urinaria con dei test, tra cui:

• UltrasuoniL’ecografia è un esame diagnostico non invasivo che acquisisce immagini o video dei tuoi organi e tessuti.
• Analisi delle urine (esame delle urine)Un’analisi delle urine può confermare un’infezione.
• Analisi del sangueUn esame del sangue può aiutare a determinare l’efficacia del filtraggio del sangue da parte dei reni (velocità di filtrazione glomerulare stimata).
• Scansione TC (tomografia computerizzata). Una TAC è un esame di imaging non invasivo. Sono necessarie molte radiografie per creare immagini dettagliate delle ossa e dei tessuti del corpo.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI). Una risonanza magnetica è un esame di imaging non invasivo. Utilizza un magnete, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate dei tuoi organi e di altre strutture del tuo corpo.
• Cistouretrografia minzionale (VCUG)La VCUG è un esame diagnostico per immagini che acquisisce immagini dettagliate della vescica durante il suo riempimento e svuotamento.
• Scintigrafia renale (scintigrafia renale). Una scintigrafia renale è un tipo di imaging di medicina nucleare. Un medico inietta una piccola quantità di materiale radioattivo nei reni per aiutare a ottenere immagini dettagliate.
• Test urodinamiciSi tratta di un esame tramite catetere che determina il funzionamento della vescica.

Gestione e trattamento

Come vengono trattate le anomalie urinarie?

Dipende dal tipo di anomalia urinaria. Alcune condizioni potrebbero non richiedere trattamento. Altre condizioni potrebbero richiedere una serie di trattamenti, tra cui:

• Antibiotici.
• Dialisi.
• Trapianto di rene.

A seconda della condizione, un team medico esaminerà la storia clinica del bambino, valuterà le sue condizioni attuali e adatterà il piano sanitario più adatto alle sue esigenze.

Prevenzione

È possibile prevenire le anomalie urinarie?

Non puoi prevenire tutte le anomalie urinarie. Ma puoi promuovere una gravidanza sana:

• Programmare e partecipare ad appuntamenti regolari con un operatore sanitario.
• Parla con un medico dei farmaci e degli integratori che stai assumendo.
• Assumere quotidianamente un integratore vitaminico prenatale che contenga almeno 400 mcg di acido folico.
• Evitare alcol, tabacco e qualsiasi farmaco non prescritto dal medico.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha un’anomalia urinaria congenita?

La prognosi dipende dal tipo di anomalia urinaria e dall’entità dei sintomi. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un monitoraggio medico regolare per il resto della loro vita. Il team di assistenza di tuo figlio lavorerà con te per sviluppare un piano individuale che aiuti tuo figlio a condurre una vita sicura, sana e indipendente.

Man mano che il tuo bambino cresce, potrebbe riscontrare problemi di salute e qualità della vita, tra cui incontinenza urinaria e intestinale, infezioni delle vie urinarie e danni alla vescica, ai reni e/o agli ureteri. Un danno renale grave potrebbe causare insufficienza renale. Il trattamento dell’insufficienza renale potrebbe richiedere la dialisi o un trapianto di rene. La sua condizione potrebbe anche influire sulla funzionalità e l’aspetto dei suoi genitali, il che potrebbe influire sulla sua capacità di concepire un figlio biologico (fertilità).

Le anomalie urinarie congenite possono anche avere effetti psicosociali sul tuo bambino (come le altre persone influenzano i suoi pensieri e le sue emozioni) e psicologici (come il tuo bambino pensa a se stesso). Il team di assistenza del tuo bambino può fornire supporto e aiutare a rendere meno stressante la transizione all’adolescenza e all’età adulta.

Vivere con

Quando mio figlio dovrebbe consultare un medico?

Fissa appuntamenti regolari con il medico curante di tuo figlio. Monitorerà tuo figlio durante l’infanzia, la fanciullezza, l’adolescenza e fino all’età adulta.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Rivolgiti al pronto soccorso più vicino se il tuo bambino presenta un’anomalia urinaria e presenta sintomi quali:

• Dolore improvviso o intenso allo stomaco, alla schiena o ai fianchi.
• Febbre superiore a 38 gradi Celsius (100,5 gradi Fahrenheit).
• Cambiamenti nella minzione, tra cui minzione in quantità maggiore o minore del solito, incapacità di urinare, dolore durante la minzione o sangue nella minzione.

Quali domande dovrei porre al medico curante di mio figlio?

Potresti chiedere al medico di tuo figlio:

• Quale anomalia urinaria congenita ha il mio bambino?
• In che modo la loro anomalia urinaria inciderà sulla loro vita?
• Mio figlio è maggiormente a rischio di contrarre altre patologie?
• Il mio bambino ha bisogno di cure?
• Qual è il trattamento migliore?
• A quali complicazioni dovrei fare attenzione?
• Quali effetti a lungo termine potrebbero avere mio figlio?

Una delle paure più grandi per molti genitori è che il loro feto o bambino piccolo possa avere una condizione che può influenzare la loro qualità di vita. Un’anomalia urinaria congenita è una condizione che si sviluppa durante lo sviluppo del feto o subito dopo la nascita. Non è possibile prevenire molti tipi di queste anomalie urinarie. Ma è possibile contribuire a ridurre il rischio promuovendo una gravidanza sana. Ciò include l’assunzione di vitamine prenatali, l’evitamento di sostanze pericolose e la visita regolare da un medico.

Se il tuo bambino ha un’anomalia urinaria, il suo team di assistenza svilupperà un piano di assistenza unico che si adatta alla sua situazione specifica. Sanno anche quanto possa essere difficile per i genitori. Spiegheranno quali test e trattamenti richiede il piano di assistenza di tuo figlio e risponderanno a tutte le tue domande.

In conclusione, le anomalie urinarie congenite rappresentano un gruppo eterogeneo di malformazioni con impatto variabile sulla funzione renale. La diagnosi precoce, spesso possibile già in epoca prenatale, è fondamentale per un’adeguata presa in carico del paziente. L’ecografia rappresenta l’esame di primo livello, mentre ulteriori indagini come la cistouretrografia minzionale e la scintigrafia renale possono essere necessarie per la stadiazione e la pianificazione terapeutica. La collaborazione tra diverse figure specialistiche è essenziale per garantire la migliore assistenza ai pazienti affetti da queste condizioni.