Difetto del canale atrioventricolare (AVSD): tipi e prognosi

Il difetto del canale atrioventricolare (AVSD) è una cardiopatia congenita che colpisce la struttura del cuore, causando una comunicazione anomala tra gli atri e i ventricoli. Questo difetto si presenta in diverse forme, con gravità variabile a seconda del tipo e dell’estensione del problema. In questa trattazione, esploreremo i diversi tipi di AVSD e le loro prognosi, offrendo una panoramica chiara e accessibile su questa complessa condizione cardiaca.

Un difetto del canale atrioventricolare (AV) è una patologia cardiaca congenita (presente alla nascita). Significa che c’è un buco al centro del cuore del tuo bambino e problemi con le valvole cardiache. I bambini con questa patologia di solito hanno bisogno di un intervento chirurgico subito dopo la nascita. Dopo l’intervento, i bambini hanno bisogno di monitoraggio per tutta la vita.

Panoramica

Un difetto del canale atrioventricolare costringe il cuore a lavorare troppo per pompare il sangue, consentendogli di fluire nella direzione sbagliata.

Che cosa è un difetto del canale atrioventricolare?

Un difetto del canale atrioventricolare (AV) è una patologia cardiaca congenita, ovvero è presente fin dalla nascita. Descrive una costellazione di diversi problemi cardiaci, tra cui un foro nella parete (setto) al centro del cuore, nonché problemi con il modo in cui funzionano le valvole cardiache.

La condizione fa sì che il cuore lavori troppo duramente per pompare il sangue. Inoltre, consente al sangue di fluire nella direzione sbagliata. Un difetto del canale AV può portare a una serie di condizioni di salute, tra cui l’insufficienza cardiaca congestizia.

L’operazione per risolvere questo problema ha un alto tasso di successo. Senza l’operazione, i bambini di solito vivono solo due o tre anni.

Come scorre il sangue nel cuore?

Sapere come scorre il sangue nel cuore può facilitare la comprensione di un difetto del canale AV.

Il tuo cuore ha quattro camere: due camere superiori (atri) e due camere inferiori (ventricoli). Le valvole con lembi collegano le camere superiori e inferiori. Le camere di destra pompano il sangue senza ossigeno dal tuo corpo ai polmoni. I polmoni danno ossigeno a questo sangue, che poi scorre verso le camere di sinistra. Le camere di sinistra pompano questo sangue con ossigeno di nuovo a tutto il tuo corpo.

Una parete (il setto) separa il lato destro e sinistro del cuore, il che aiuta a far fluire il sangue nella giusta direzione. Avere un difetto del canale atrioventricolare significa che c’è un buco in quella parete. È come un tubo con una perdita. Permette al sangue ricco di ossigeno (normalmente dal lato sinistro del cuore) di mescolarsi con il sangue povero di ossigeno (normalmente dal lato destro del cuore). Questi non si mescolano in un cuore che funziona normalmente.

Nella maggior parte dei casi, il foro consente a troppo sangue di fluire nei polmoni e non abbastanza sangue di fluire nel resto del corpo. Se il foro è presente per molto tempo, il flusso potrebbe andare nella direzione opposta, con più sangue che va al corpo che ai polmoni.

Come si chiama in altro modo il difetto del canale AV?

Altri nomi per il difetto del canale AV includono:

• Difetto del setto atrioventricolare.
• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (AVSD).
• Difetto del canale atrioventricolare.
• Difetto del cuscinetto endocardico.

Tipi di difetto del canale AV

Un difetto del canale atrioventricolare può assumere diverse forme:

• Difetto completo del canale AV: Il foro è abbastanza grande da fornire un’apertura tra tutte e quattro le camere del cuore. Invece delle due valvole normali tra la camera superiore e quella inferiore, c’è solo una valvola. Il suo lembo potrebbe non aprirsi e chiudersi correttamente.
• Difetto parziale del canale AV: Il foro è solo tra la parete delle due camere superiori (il più tipico) o delle due camere inferiori, non tutte e quattro. Ci sono due valvole tra la camera superiore e quella inferiore, ma una di queste (solitamente la valvola mitrale tra l’atrio sinistro superiore e il ventricolo sinistro inferiore) non funziona correttamente.
• Difetto del canale AV di transizione: C’è un foro tra le due camere superiori e un foro più piccolo tra le due camere inferiori. Le due valvole AV sono separate.
• Difetto completo sbilanciato del canale AV: La valvola AV singola (condivisa) è più vicina a un ventricolo (camera inferiore) rispetto all’altro. Il ventricolo che riceve più flusso sanguigno diventa più grande dell’altro. I medici chiamano il ventricolo più piccolo “ipoplastico”.

Quanto è comune il difetto del canale AV?

Negli Stati Uniti, ogni anno 1 bambino su 1.900 nasce con questo difetto. Rappresenta tra il 3% e il 5% di tutti i difetti cardiaci congeniti.

I difetti del setto atrioventricolare sono comuni nei bambini con sindrome di Down. Si verificano anche fino al 40% dei feti con trisomia 21.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del difetto del canale AV?

Subito dopo la nascita, un neonato può presentare sintomi di difetto del canale atrioventricolare come:

• Cianosi (colorazione bluastra della pelle).
• Difficoltà nell’alimentazione.
• Stanchezza, soprattutto durante l’alimentazione.
• Palpitazioni o tachicardia.
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Aumento di peso lento.
• Gonfiore (edema) all’addome (pancia) o alle gambe.
• Polso debole.

I neonati con difetti lievi, parziali o transitori del canale AV potrebbero non presentare sintomi prima della tarda infanzia o addirittura durante l’adolescenza o nei primi anni dell’età adulta.

Qual è la causa del difetto del canale atrioventricolare?

Le cause del difetto del setto atrioventricolare non sono chiare. È probabile che sia una combinazione di fattori genetici e ambientali. Esiste una forte correlazione tra questa condizione cardiaca congenita e la sindrome di Down.

Quali sono i fattori di rischio del difetto del setto atrioventricolare?

Gli esperti non hanno identificato i fattori di rischio esatti per AVSD. La genetica potrebbe essere un fattore. Un feto può ereditare un gene o dei geni anomali da un genitore, il che potrebbe renderlo più incline a sviluppare una patologia cardiaca nell’utero.

Altri fattori di rischio durante la gravidanza che possono aumentare le probabilità di dare alla luce un bambino con un difetto cardiaco congenito includono:

• Alcuni farmaci.
• Consumo di droghe o alcol a scopo ricreativo.
• Esposizione a tossine o sostanze chimiche ambientali.
• Carenze di nutrienti o vitamine.
• Essere obesi.
• Fumare o usare prodotti a base di tabacco.
• Condizioni di salute croniche non gestite, come il diabete o la pressione alta (ipertensione).
• Virus o febbri, come l’influenza.

Quali sono le complicazioni del difetto del setto atrioventricolare?

Un grave difetto del canale atrioventricolare può portare a:

• Aritmia.
• Insufficienza cardiaca congestizia.
• Endocardite.
• Ipertensione polmonare.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato un difetto del setto atrioventricolare?

Un operatore sanitario può spesso diagnosticare un difetto del canale atrioventricolare prima della nascita con alcuni test:

• Ecografia prenatale mostra immagini in movimento del feto nell’utero, incluso il suo cuore. Un grande difetto del setto può essere visibile in un’ecografia.
• Un fetale ecocardiogramma crea immagini del cuore con più dettagli di un’ecografia. Può fornire a un operatore sanitario informazioni sulla struttura del cuore e su quanto bene pompa il sangue.

Un medico potrebbe usare uno stetoscopio per ascoltare il battito cardiaco del tuo bambino dopo la nascita. Un suono anomalo di “sibilo” potrebbe significare che il sangue scorre attraverso un foro nel setto. Altri test dopo la nascita potrebbero includere:

• Radiografie del torace per mostrare le dimensioni e la forma del cuore del tuo bambino.
• Elettrocardiogramma (ECG) per monitorare l’attività elettrica del cuore del tuo bambino.
• Cateterizzazione cardiaca per saperne di più sulla gravità del difetto.
• Risonanza magnetica cardiaca per mostrare le parti del cuore del tuo bambino e come funzionano bene.

In alcuni casi, il tuo bambino potrebbe avere un piccolo difetto del setto che non causa sintomi subito dopo la nascita. Potrebbero volerci diversi anni prima che un operatore sanitario rilevi la condizione.

Gestione e trattamento

Come si corregge il difetto del canale AV?

Un difetto del canale AV richiede solitamente un intervento chirurgico a cuore aperto. Durante la riparazione del difetto del setto atrioventricolare, il chirurgo applicherà delle toppe sul foro nel setto del bambino. In caso di difetto completo, il chirurgo dividerà anche la valvola cardiaca singola in due valvole separate sul lato destro e sinistro del cuore del bambino.

Un neonato con un difetto del canale AV non bilanciato dovrà sottoporsi a diversi interventi chirurgici, che porteranno alla procedura di Fontan.

È meglio intervenire chirurgicamente il prima possibile, prima che il cuore subisca danni permanenti. Molti bambini vengono operati durante l’infanzia, entro i primi sei mesi di vita. Alcuni bambini con un difetto parziale ma senza sintomi possono essere operati durante i primi tre anni di vita.

Un bambino che non è abbastanza sano per l’operazione potrebbe aver bisogno di farmaci per gestire i sintomi finché non guadagna peso e forza. Un’altra opzione è una procedura a breve termine: il bendaggio dell’arteria polmonare. Ciò consente a meno sangue di passare attraverso l’arteria polmonare verso i polmoni. I bambini che ricevono il bendaggio dell’arteria polmonare possono avere una riparazione permanente in seguito.

Complicanze del trattamento

Dopo l’intervento chirurgico, il bambino può avere:

• Arresto cardiaco.
• Una valvola AV sinistra o destra perde.
• Un foro che rimane nella parete della camera inferiore (difetto del setto ventricolare).
• Restringimento (stenosi) della valvola AV sinistra o destra.
• Stenosi subaortica (ostacolo al flusso sanguigno sotto la valvola aortica).

Prevenzione

È possibile prevenire il difetto del setto atrioventricolare?

Non c’è modo di prevenire un difetto del setto AV. Ma se sei incinta, puoi ridurre il rischio che il tuo bambino abbia un difetto cardiaco congenito:

• Evitare droghe ricreative, alcol e prodotti del tabacco.
• Sottoporsi a tutte le vaccinazioni necessarie per prevenire le malattie.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Gestione delle condizioni di salute croniche.
• Assumere vitamine prenatali, tra cui l’acido folico, secondo le indicazioni del medico.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi per il difetto del canale AV?

Senza intervento chirurgico, la maggior parte dei bambini con un difetto del canale AV ha un’aspettativa di vita di due o tre anni. Alcuni vivono fino a diventare giovani adulti.

Circa il 90% dei bambini sottoposti a intervento chirurgico di riparazione ha un tasso di sopravvivenza di 10 anni. Ciò significa che vivono in media per almeno un altro decennio dopo il trattamento. Circa il 65% è vivo 20 anni dopo l’intervento.

Ma anche dopo l’operazione, chi ha un difetto del canale atrioventricolare non avrà un cuore tipico. Avrà bisogno di ecocardiogrammi periodici per monitorare la funzionalità del cuore e rilevare precocemente le complicazioni.

La toppa sul foro può solitamente rimanere al suo posto per il resto della vita di una persona. Ma col tempo, una delle valvole cardiache riparate potrebbe iniziare a perdere. Circa il 10-20% delle persone necessita di un secondo intervento chirurgico, il 5-10% di queste per la valvola che perde (rigurgitante).

Dopo l’operazione, molte persone non hanno bisogno di farmaci o di ulteriori operazioni per il cuore. Ma le aritmie cardiache possono svilupparsi più avanti nella vita e un medico può raccomandare procedure minimamente invasive come l’ablazione.

Vivere con

Come mi prendo cura del mio bambino?

Potresti dover limitare l’attività fisica di tuo figlio. Chiedi al cardiologo pediatrico di tuo figlio se devi farlo.

I bambini con un difetto del setto atrioventricolare potrebbero aver bisogno di assumere antibiotici prima di andare dal dentista. Questo può prevenire l’endocardite, un tipo di infezione del cuore. Il cardiologo di tuo figlio può parlarne con te anche di questo.

Quando mio figlio dovrebbe consultare il medico?

Dovresti portare tuo figlio a visite regolari con un cardiologo pediatrico. Può monitorare il cuore di tuo figlio per eventuali problemi che si sviluppano. Alcuni bambini con un difetto del canale AV hanno bisogno di più cure dopo l’intervento chirurgico. Una patch può perdere e una valvola cardiaca riparata può sviluppare una perdita o restringersi troppo.

Un bambino con un difetto del canale AV potrebbe anche avere disturbi neurologici o dello sviluppo. Potrebbe aver bisogno di aiuto anche per questi.

Una volta raggiunta l’età adulta, il bambino dovrebbe sottoporsi a visite annuali da uno specialista in cardiopatie congenite per adulti.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande che potresti voler porre al medico del tuo bambino includono:

• Che tipo di difetto ha il mio bambino?
• Quali sintomi potrebbero indicare che la condizione sta peggiorando?
• Quando sarà necessario l’intervento chirurgico?
• Dopo l’intervento mio figlio avrà bisogno di farmaci?
• Dovrò limitare le attività di mio figlio?

Una nota dalla Cleveland Clinic

Sentire che il tuo neonato ha un problema cardiaco può far emergere una serie di emozioni. Ma gli operatori sanitari del tuo neonato sono lì per aiutarti e vogliono il meglio per tuo figlio. Scopri i dettagli specifici delle condizioni di tuo figlio. Fai domande agli operatori sanitari di tuo figlio se c’è qualcosa che vuoi che chiariscano. Ora è il momento di essere un difensore della salute di tuo figlio.

In conclusione, il difetto del canale atrioventricolare (AVSD) è una condizione cardiaca congenita complessa che presenta diverse tipologie e prognosi variabili. La gravità del difetto, la presenza di altre anomalie cardiache e la tempestività della diagnosi e del trattamento influenzano significativamente l’esito a lungo termine. La chirurgia correttiva è solitamente necessaria e, se eseguita precocemente, può portare a una vita normale nella maggior parte dei casi. Tuttavia, è fondamentale un follow-up medico regolare per monitorare la funzione cardiaca e intervenire tempestivamente in caso di complicanze.