Sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS): sintomi

La sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS) è una forma di sclerosi multipla caratterizzata da un peggioramento neurologico graduale fin dall’inizio, senza periodi distinti di recidive e remissioni. I sintomi della PPMS possono variare notevolmente da persona a persona, rendendo la diagnosi precoce una sfida. Comprendere i primi segnali di questa malattia imprevedibile è fondamentale per migliorare la qualità della vita dei pazienti e aprire la strada a interventi tempestivi.

La sclerosi multipla primaria progressiva (PPMS) è un tipo di sclerosi multipla (SM). Fa sì che i sintomi peggiorino gradualmente anziché avere una ricaduta dei sintomi. La SM colpisce il sistema nervoso centrale. I sintomi possono includere perdita di equilibrio, tremori e dolori muscolari.

Panoramica

Che cosa è PPMS?

La sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP) è un tipo di sclerosi multipla (SM) in cui i sintomi peggiorano nel tempo.

È comune che le persone a cui è stata diagnosticata la SM abbiano sintomi recidivanti (sclerosi multipla recidivante-remittente o RRMS), che sono periodi in cui i sintomi si riacutizza. Con la PPMS, le ricadute possono verificarsi, ma sono meno comuni. Ciò significa che le persone a cui è stata diagnosticata la PPMS sperimenteranno solitamente un graduale peggioramento dei sintomi. Ciò avviene lentamente, con ricadute o riacutizzazioni meno frequenti.

Molte persone che hanno una diagnosi di RRMS (sclerosi multipla recidivante-remittente) sviluppano in seguito un altro tipo di sclerosi multipla chiamata sclerosi multipla secondaria progressiva (SPMS). PPMS e SPMS sono talvolta raggruppate insieme come SM progressiva, poiché condividono sintomi simili. La PPMS causa un po’ di infiammazione e neurodegenerazione. Questo avviene quando le cellule nervose nel cervello e nel sistema nervoso perdono la loro funzione.

Quanto è diffusa la PPMS?

Circa 1 milione di persone convivono con la SM negli Stati Uniti. Circa il 10% delle persone a cui è stata diagnosticata la SM soffre di PPMS.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della PPMS?

Il sintomo principale della PPMS è il graduale peggioramento dei sintomi della SM che potrebbero includere:

• Cambiamenti nella vista.
• Formicolio o intorpidimento nel corpo.
• Una sensazione di costrizione attorno al torace o all’addome.
• Sentirsi stanco.
• Difficoltà a urinare o sensazione di urgenza quando si ha bisogno di urinare.
• Una scossa elettrica lungo la schiena, le braccia o le gambe quando si piega il collo in avanti.
• Difficoltà a camminare.
• Rigidità o debolezza muscolare.
• Annebbiamento mentale o difficoltà di memoria e concentrazione.

I sintomi della PPMS non sono del tutto evidenti all’inizio, ma aumentano di gravità nel tempo. Potresti avere o meno ricadute o attacchi di sintomi con la PPMS.

Quali sono le cause della SMPP?

La causa esatta della SM è sconosciuta. La ricerca suggerisce che potrebbe essere correlata a cambiamenti nel tuo DNA (predisposizione genetica) che ti rendono più incline a soffrire di una malattia autoimmune. La genetica gioca solo una piccola parte nella SM, quindi il rischio di trasmettere la malattia ai tuoi figli futuri è basso.

Anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nello sviluppo della SM. Un esempio è l’esposizione a batteri o virus.

Se soffri di SM, il tuo sistema immunitario attacca per errore le parti sane del sistema nervoso centrale, provocando i sintomi.

Quali sono le complicazioni della PPMS?

I sintomi della PPMS possono portare alle seguenti complicazioni:

• Tensione muscolare (spasticità).
• Perdita della vista.
• Difficoltà a controllare la vescica.
• Disfunzione sessuale.
• Difficoltà di memoria.
• Cambiamenti di umore.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la SMPP?

Non esiste un test per confermare o escludere una diagnosi di PPMS. Il tuo medico effettuerà una diagnosi dopo aver raccolto informazioni da diverse fonti. Dopo un esame fisico e la raccolta della tua storia clinica, il tuo medico potrebbe offrirti dei test, che possono includere:

• Una risonanza magnetica per verificare eventuali danni al cervello e al midollo spinale.
• Una puntura lombare (rachicentesi) per individuare le caratteristiche della SM, come le bande oligoclonali comunemente riscontrate nella SM, ma che possono essere osservate anche in altre condizioni. Possono rappresentare la prova di un’infiammazione che coinvolge il cervello e/o il midollo spinale.
• Analisi del sangue.
• Una tomografia ottica a coerenza di fase (OCT), un esame indolore che esamina i nervi nella parte posteriore dell’occhio (retina) per rilevare eventuali danni, eventualmente causati dalla SM.

A che età viene diagnosticata la SMPP?

La maggior parte delle persone riceve una diagnosi di SMPP tra i 40 e i 50 anni, ma la condizione può presentarsi a qualsiasi età.

Gestione e trattamento

Come si cura la SMPP?

Il trattamento della SMPP si concentra sulle terapie modificatrici della malattia (DMT), che cambiano il decorso della malattia o la gestione dei sintomi.

Un esempio di DMT è l’ocrelizumab (Ocrevus®). Questo farmaco rallenta la velocità del peggioramento dei sintomi. È efficace nel trattamento sia della SMRR che della SMPP.

La gestione dei sintomi riduce la gravità dei sintomi per aiutarti a sentirti meglio. Un esempio potrebbe includere l’assunzione di farmaci per regolare la vescica o la fisioterapia per rafforzare i muscoli. Il trattamento varia in base ai sintomi.

Il tuo medico ti spiegherà i possibili effetti collaterali di ogni farmaco o trattamento prima di iniziarlo.

Nota: sono disponibili molti trattamenti per la SM, ma solo pochi farmaci sono efficaci nella PPMS. Gli operatori sanitari pensano che ciò sia dovuto al fatto che c’è meno infiammazione da colpire. Detto questo, sono state condotte enormi ricerche sulla SM e probabilmente saranno disponibili altri trattamenti.

Prevenzione

È possibile prevenire la PPMS?

Non esiste un modo noto per prevenire la SM. Per ridurre le ricadute dei sintomi, continua il trattamento come indicato ed evita i fattori scatenanti nel tuo ambiente.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di SMPP?

La PPMS può avere un impatto sulla tua vita quotidiana. Man mano che i sintomi progrediscono, potresti dover apportare delle modifiche per proteggerti e prevenire lesioni. Ad esempio, se hai difficoltà a muoverti da solo, parla con il tuo medico di dispositivi di mobilità come una sedia a rotelle per aiutarti a ottenere maggiore indipendenza.

Mentre la PPMS può avere un impatto fisico, una condizione cronica può avere effetti anche sulla salute mentale. Alcune persone trovano conforto nel parlare con un professionista della salute mentale, poiché la condizione può avere effetti sull’umore.

Sebbene non esista una cura per la SMPP, sono in corso ricerche per saperne di più e trovare nuove opzioni terapeutiche che possano aiutarti a sentirti meglio.

Quanto velocemente progrediscono i sintomi della PPMS?

Ogni persona a cui è stata diagnosticata la PPMS ha una prospettiva diversa. Alcuni sintomi possono impiegare anni per progredire, mentre altri possono manifestarsi più rapidamente. Se noti dei cambiamenti nei tuoi sintomi, assicurati di discuterne con il tuo medico.

Qual è l’aspettativa di vita per una persona affetta da SMPP?

La PPMS non influisce direttamente sull’aspettativa di vita.

Vivere con

Quando dovrei consultare un medico?

Contatta il tuo medico se hai sintomi di PPMS in peggioramento che influenzano la tua vita quotidiana o se hai complicazioni come paralisi, dolore continuo o intorpidimento di braccia e gambe. Poiché la PPMS può influenzare il tuo equilibrio e la tua coordinazione, contatta il tuo medico e/o i servizi di emergenza se cadi e ti fai male.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Sono affetto da SMPP o da un’altra forma di SM?
• Come posso gestire i miei sintomi?
• Consigliate la terapia fisica o occupazionale?
• Ci sono effetti collaterali con i farmaci che consigli?
• Ho bisogno di usare una sedia a rotelle o un altro dispositivo di mobilità?

La sclerosi multipla primaria progressiva (PPMS), come tutti i tipi di sclerosi multipla, può avere un impatto significativo sulla tua vita. È disponibile un trattamento per rallentare la progressione dei tuoi sintomi. Potresti non notare i tuoi sintomi all’inizio, ma possono peggiorare nel tempo. Potresti aver bisogno di usare dispositivi di mobilità come una sedia a rotelle per aiutarti a ottenere maggiore indipendenza. Il tuo medico può aiutarti a gestire i tuoi sintomi in modo che tu possa condurre una vita piena.

La sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS) presenta una sfida diagnostica a causa della sua natura progressiva e della variabilità dei sintomi. Riconoscere precocemente i segnali come debolezza, rigidità muscolare, disturbi dell’equilibrio e fatica cronica è fondamentale per un intervento tempestivo. Un approccio multidisciplinare, che includa diagnosi accurata, terapia farmacologica e supporto psicologico, può rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.