Sindrome Locked-in (LiS): cos’è, cause e sintomi

La Sindrome Locked-in (LiS) è una condizione neurologica rara e devastante che intrappola la coscienza in un corpo immobile. Immaginate di essere pienamente consapevoli, di pensare e sentire, ma impossibilitati a muovere anche un solo muscolo, persino di parlare o respirare autonomamente. Questo è il terribile scenario che affrontano le persone affette da LiS. In questo articolo, esploreremo le cause, i sintomi e le sfide di questa sindrome, gettando luce su una condizione spesso fraintesa.

La sindrome locked-in (LiS) è un raro e grave disturbo neurologico che si verifica quando una parte del tronco encefalico viene danneggiata, solitamente a causa di un ictus. Le persone con LiS hanno una paralisi totale ma hanno ancora coscienza e le loro normali capacità cognitive. La maggior parte delle persone con LiS può comunicare con i movimenti oculari e condurre una vita significativa.

Panoramica

La sindrome locked-in è caratterizzata dalla paralisi completa dei muscoli volontari, ad eccezione di quelli che controllano gli occhi.

Che cosa è la sindrome locked-in (LiS)?

La sindrome locked-in (LiS) è un raro disturbo neurologico caratterizzato dalla paralisi dei muscoli volontari, fatta eccezione per quelli che controllano i movimenti verticali degli occhi (su e giù). Le persone con la sindrome locked-in sono coscienti, vigili e hanno le loro solite capacità cognitive (pensiero e ragionamento), ma non sono in grado di mostrare espressioni facciali, parlare o muoversi.

Le persone con LiS possono sentire e in genere comunicare tramite movimenti oculari mirati, ammiccando o entrambi. Possono anche usare tecnologie assistive per comunicare.

La sindrome locked-in è causata da un danno a una parte specifica del tronco encefalico, nota come ponte.

Quali sono i tipi di sindrome locked-in?

La sindrome locked-in (LiS) presenta tre tipi o forme principali, tra cui:

• La forma classica: In questo tipo di LiS, hai una totale immobilità (mancanza di movimento volontario) ma puoi muovere gli occhi verticalmente (su e giù), sbattere le palpebre e mantenere le tue normali capacità cognitive. Puoi anche sentire.
• La forma incompleta: Questo tipo di LiS è identico alla forma classica, con la differenza che è possibile avere alcune funzioni sensoriali e motorie in determinate aree del corpo.
• La forma di immobilità totale: In questo tipo di LiS, si ha una paralisi completa del corpo e la perdita dei movimenti oculari, ma si hanno le normali capacità cognitive. Gli operatori sanitari possono dire che una persona con questa forma ha ancora una funzione cognitiva (pensiero e ragionamento) esaminando la funzione corticale con un elettroencefalogramma (EEG), un test che misura le onde cerebrali.

Chi è colpito dalla sindrome locked-in?

Chiunque può sviluppare la sindrome locked-in (LiS), anche se colpisce più comunemente le persone di età compresa tra 30 e 50 anni.

Quanto è comune la sindrome locked-in?

Poiché i casi di sindrome locked-in (LiS) possono non essere riconosciuti o diagnosticati erroneamente, è difficile per i ricercatori determinare il numero effettivo di persone colpite da LiS ogni anno. Tuttavia, i ricercatori concordano sul fatto che la LiS sia rara.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome locked-in?

Gli effetti della sindrome locked-in (LiS) sull’organismo variano leggermente a seconda del tipo di sindrome.

Spesso si pensa inizialmente che le persone affette dalla sindrome locked-in siano in coma prima di riconoscere la coscienza.

La maggior parte delle persone con sindrome locked-in non può consapevolmente o volontariamente:

• Masticare.
• Rondine.
• Parlare.
• Fai delle espressioni facciali.
• Produrre movimenti del corpo sotto gli occhi.

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome locked-in può:

• Muove gli occhi verso l’alto e verso il basso (verticalmente), ma non da un lato all’altro (orizzontalmente o lateralmente).
• Battito di ciglia.

Tutte le persone affette dalla sindrome locked-in possono:

• Ascoltare.
• Comprendere le persone che parlano o leggono loro qualcosa.
• Pensare e ragionare come facevano prima di avere la sindrome locked-in.
• Avere cicli sonno-veglia.

Si può provare dolore quando si soffre della sindrome locked-in?

A seconda della forma di sindrome locked-in (LiS) di cui si soffre, si può provare o meno dolore fisico.

Se soffri della forma di immobilità totale della LiS, non sarai in grado di provare dolore fisico a causa della paralisi totale del tuo corpo.

Se soffri della forma incompleta della LiS, potresti provare dolore fisico e altre sensazioni in determinate aree del corpo.

Quali sono le cause della sindrome locked-in?

La sindrome locked-in (LiS) è causata da un danno a una parte specifica del tronco encefalico, chiamata ponte.

Il ponte è una larga massa di fibre nervose a forma di ferro di cavallo che collega il midollo allungato (la parte più bassa del tronco encefalico) al cervelletto (una parte del cervello che svolge un ruolo fondamentale in quasi tutti i movimenti fisici, in particolare nella coordinazione).

Il ponte contiene importanti percorsi neuronali tra il cervello, il midollo spinale e il cervelletto. Nella sindrome locked-in, il danno al ponte provoca l’interruzione di tutti i nervi che vanno dal cervello, attraverso il midollo spinale e ai muscoli del corpo. Ciò provoca una paralisi corporea. Il danno al ponte colpisce anche i centri del tronco encefalico che sono importanti per il controllo facciale e la parola, il che impedisce di fare espressioni facciali, masticare, deglutire e parlare.

Diverse condizioni e situazioni specifiche possono danneggiare il ponte, causando la sindrome locked-in. La causa più comune è l’ictus ischemico o emorragico che colpisce i tratti corticospinale, corticopontino e corticobulbare nel tronco encefalico.

Un ictus ischemico si verifica quando un vaso sanguigno nel cervello sviluppa un coagulo di sangue e interrompe l’afflusso di sangue al cervello. Un ictus emorragico si verifica quando il sangue da un’arteria inizia improvvisamente a sanguinare nel cervello.

Altre cause meno comuni di danni al ponte che possono portare alla sindrome locked-in includono:

• Infezione in alcune parti del cervello.
• Tumori o masse sul ponte o sul tronco encefalico.
• Demielinizzazione, ovvero la perdita dell’isolamento protettivo (mielina) che circonda le cellule nervose.
• Alcune patologie, come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e la sindrome di Guillain-Barré.
• Trauma (lesione) al ponte.
• Abuso di sostanze.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome locked-in?

Poiché le persone con sindrome locked-in (LiS) non hanno risposte motorie (come il ritiro da stimoli dolorosi), che gli operatori sanitari usano per misurare la reattività, gli operatori sanitari potrebbero erroneamente pensare che le persone con LiS siano incoscienti. Per questo motivo, la LiS può essere difficile da diagnosticare o richiedere del tempo per una diagnosi corretta.

Un aspetto significativo di una diagnosi di LiS è escludere altre condizioni che potrebbero causare i tuoi sintomi. Gli operatori sanitari devono anche determinare la causa della sindrome locked-in come parte della diagnosi e del trattamento.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la sindrome locked-in?

Gli operatori sanitari utilizzano diversi test per diagnosticare la sindrome locked-in, determinarne la causa ed escludere altre possibili condizioni.

Questi test includono:

• Risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC):Una risonanza magnetica o una TAC possono evidenziare eventuali danni al ponte e/o ad altre parti del cervello.
• Angiografia cerebrale:Questo esame può rivelare se hai un coagulo di sangue nelle arterie del tronco encefalico o in qualche altra parte del cervello.
• Elettroencefalogramma (EEG): Questo test misura l’attività elettrica del tuo cervello. Può aiutare gli operatori sanitari a determinare se stai vivendo una normale attività cerebrale e cicli sonno-veglia, il che distingue la LiS da altre condizioni.
• Potenziali evocati: Si tratta di test che misurano l’attività elettrica in determinate aree del cervello e del midollo spinale in risposta a stimoli, come dolore, stimolazione uditiva o visiva. Gli operatori sanitari utilizzano questi test per valutare le risposte danneggiate nel tronco encefalico e le risposte conservate nel cervello.
• Elettromiografia: Questo test misura quanto bene funzionano i tuoi muscoli e nervi. Gli operatori sanitari possono usare questo test per escludere danni ai tuoi muscoli e nervi.
• Analisi del sangue:Un pannello metabolico, in particolare il controllo dei livelli di sodio nel sangue, può aiutare a determinare se la causa è la mielinolisi pontina.
• Esame del liquido cerebrospinale (CSF): Questo test può aiutare a determinare se i tuoi sintomi sono causati da un’infezione o da una malattia autoimmune.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome locked-in?

Non esiste una cura o un trattamento specifico per la sindrome locked-in, se non curare la causa e prevenire, se possibile, ulteriori complicazioni.

La gestione della sindrome locked-in comprende terapia di supporto e formazione alla comunicazione.

Terapia di supporto

La terapia di supporto per la respirazione e l’alimentazione è molto importante, soprattutto all’inizio. Le persone con sindrome locked-in (LiS) spesso hanno bisogno di un ausilio artificiale per respirare e saranno sottoposte a tracheotomia (un tubo che entra nelle vie aeree attraverso un piccolo foro nella gola).

Poiché mangiare e bere usando la bocca non è sicuro con la LiS, le persone affette da LiS solitamente hanno un piccolo tubo inserito nello stomaco, chiamato sondino gastrostomico (G-tube), per ricevere cibo e acqua.

Altre terapie di supporto includono:

• Prevenire le complicazioni dovute all’immobilizzazione, come polmonite, infezioni del tratto urinario (UTI) e trombosi.
• Prevenire le lesioni da pressione (piaghe da decubito).
• Fornire terapia fisica per prevenire le contratture degli arti (mancanza di mobilità dovuta a limitazioni articolari, muscolari o dei tessuti molli).
• Fornire terapia fisica per riabilitare i piccoli movimenti volontari che permangono o recuperano, se presenti.

Formazione alla comunicazione

I logopedisti possono aiutare le persone con sindrome locked-in (LiS) a comunicare più chiaramente con i movimenti oculari e il battito delle palpebre. Il metodo di comunicazione è unico per ogni persona. Ad esempio, guardare in alto potrebbe significare “sì” e guardare in basso potrebbe significare “no” o viceversa. Le persone con LiS possono anche formare parole e frasi segnalando diverse lettere dell’alfabeto mentre qualcun altro elenca verbalmente ogni lettera.

Oltre ai movimenti oculari codificati per la comunicazione, i dispositivi di comunicazione elettronica, come i sensori a infrarossi del movimento oculare e le protesi vocali computerizzate, consentono alle persone affette dalla sindrome locked-in di comunicare più liberamente e di avere accesso a Internet.

È possibile guarire dalla sindrome locked-in?

A seconda della causa della sindrome locked-in (LiS), potresti recuperare le capacità motorie (movimento), ma un recupero completo è altamente improbabile. Alcune persone con sindrome locked-in hanno una minore funzionalità motoria e sensibilità in alcune aree del corpo.

La maggior parte delle persone affette da LiS non recupera le funzioni nervose perse, ma può imparare a comunicare utilizzando i movimenti oculari.

Prevenzione

Posso prevenire la sindrome locked-in?

Sfortunatamente, la maggior parte dei casi di sindrome locked-in non sono prevenibili. Ma il rischio di sindrome locked-in può aumentare se si ha un rischio più elevato di ictus.

Parla con il tuo medico del rischio di ictus e di come puoi ridurlo.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per la sindrome locked-in?

La prognosi (prospettiva) per le persone affette da sindrome locked-in (LiS) dipende dalla causa e dalla forma della condizione, nonché dal livello di supporto e assistenza che sono in grado di ricevere.

Un recente sondaggio ha rivelato che le persone affette da LiS hanno dichiarato di avere una vita felice e significativa, soprattutto quando dispongono di servizi sociali adeguati e di tecnologie adattive che le aiutano a svolgere un ruolo normale a casa e nella comunità.

Molte persone affette da LiS possono utilizzare una sedia a rotelle motorizzata e un computer con tecnologia adattiva.

Quanto tempo si può vivere con la sindrome locked-in?

Alcune persone con sindrome locked-in non sopravvivono oltre la fase iniziale della condizione a causa di complicazioni mediche. Ma altri vivono per altri 10-20 anni e riportano una buona qualità di vita.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso o di qualcuno affetto dalla sindrome locked-in?

Se soffri di sindrome locked-in, è fondamentale assicurarti di ricevere cure mediche di qualità per prevenire complicazioni dovute all’immobilizzazione, come polmonite e piaghe da decubito.

È anche importante trovare modi per comunicare, che sia tramite movimenti oculari o tecnologie assistive, come la tecnologia eye-tracking. Prendi in considerazione l’idea di unirti a un gruppo di supporto per incontrare altre persone che possono relazionarsi alle tue esperienze.

Se ti prendi cura di qualcuno affetto dalla sindrome locked-in, è importante sostenerlo per garantire che riceva la migliore assistenza medica e l’accesso alle tecnologie che possono aiutarlo a comunicare ed essere più indipendente.

La sindrome locked-in (LiS) è una condizione rara ma grave. Ricevere questo tipo di diagnosi può essere molto travolgente. Sappi che il tuo team sanitario è lì per supportare te e i tuoi cari. È essenziale ricevere cure mediche di qualità continue quando si convive con la LiS e imparare nuovi modi di comunicare. Grazie alle cure di supporto e ai progressi della tecnologia, molte persone con la LiS vivono vite piene e significative.

In conclusione, la Sindrome Locked-in (LiS) rappresenta una condizione neurologica devastante che intrappola la persona nel proprio corpo, lasciandola cosciente ma incapace di muoversi o parlare. Comprendere le cause e i sintomi della LiS è cruciale per una diagnosi e un trattamento tempestivi. Sebbene non esista una cura, la ricerca continua a fare progressi, offrendo speranza per il futuro e sottolineando l’importanza del supporto compassionevole e della comunicazione alternativa per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.