Ipoparatiroidismo: cause, sintomi e trattamento

L’ipoparatiroidismo, una condizione rara che colpisce la produzione di paratormone, può avere un impatto significativo sulla salute. Caratterizzata da bassi livelli di calcio e alti livelli di fosforo nel sangue, questa patologia si manifesta con una varietà di sintomi, da lievi formicolii a gravi convulsioni. Comprendere le cause, riconoscere i sintomi e conoscere le opzioni di trattamento disponibili è fondamentale per gestire efficacemente l’ipoparatiroidismo e garantire una buona qualità di vita.

L’ipoparatiroidismo è una condizione rara ma curabile che causa bassi livelli di calcio nel sangue. Può essere causato da danni alle ghiandole paratiroidee e da alcune malattie genetiche e autoimmuni. Di solito viene trattato con integratori di calcio e vitamina D.

Panoramica

Cos’è l’ipoparatiroidismo?

L’ipoparatiroidismo è una condizione rara e curabile che si verifica quando si hanno bassi livelli di ormone paratiroideo nel sangue, che provoca bassi livelli di calcio (ipocalcemia) e alti livelli di fosforo nel sangue.

L’ipoparatiroidismo è solitamente una condizione cronica (che dura tutta la vita), ma può anche essere temporanea.

Cosa sono le ghiandole paratiroidi?

La maggior parte delle persone ha quattro ghiandole paratiroidee delle dimensioni di un pisello situate dietro la tiroide, la ghiandola a forma di farfalla nel collo. Come la tiroide, le ghiandole paratiroidee fanno parte del sistema endocrino. A volte le ghiandole paratiroidee si trovano lungo l’esofago o nel torace. Sono note come ghiandole paratiroidee ectopiche (in un posto anomalo).

Le ghiandole paratiroidee sono responsabili del controllo della quantità di calcio nel sangue producendo l’ormone paratiroideo (PTH). Un livello troppo basso di PTH determina una bassa quantità di calcio nel sangue (ipocalcemia), mentre un livello troppo alto di PTH determina un’elevata quantità di calcio nel sangue (ipercalcemia). Il PTH aiuta anche a controllare i livelli di fosforo e vitamina D nel sangue e nelle ossa.

Cos’è il calcio e a cosa serve?

Il calcio è uno dei minerali più importanti e comuni nel tuo corpo. La maggior parte del tuo calcio è immagazzinato nelle ossa, ma lo hai e ne hai bisogno anche nel sangue. Il calcio nel tuo sangue ha molti ruoli importanti, tra cui aiutare:

• I tuoi nervi lavorano.
• Stringi i muscoli per riuscire a muoverti.
• Il coagulo di sangue in caso di sanguinamento.
• Il tuo cuore funziona correttamente.

Un basso livello di calcio nel sangue (ipocalcemia), causato dall’ipoparatiroidismo, può influenzare la capacità del corpo di svolgere queste importanti funzioni. Il corpo ha anche bisogno di calcio nelle ossa per renderle forti. L’ipocalcemia si verifica quando ci sono bassi livelli di calcio nel sangue, non nelle ossa.

L’ipoparatiroidismo può causare uno squilibrio elettrolitico?

Calcio e fosforo sono entrambi elettroliti. L’ipoparatiroidismo può portare a uno squilibrio elettrolitico poiché causa bassi livelli di calcio e alti livelli di fosforo nel sangue.

Gli elettroliti sono minerali essenziali nel tuo corpo che hanno una carica elettrica. Sono fondamentali per molte funzioni importanti nel tuo corpo. Per questo motivo, è importante curare l’ipoparatiroidismo per riportare i livelli di calcio e fosforo nel sangue alla normalità.

Anche bassi livelli di magnesio, un altro importante elettrolita, possono causare ipoparatiroidismo, perché le ghiandole paratiroidi hanno bisogno di magnesio per funzionare correttamente.

Qual è la differenza tra ipoparatiroidismo e iperparatiroidismo?

Nel mondo medico, il prefisso “iper-” significa “troppo” o “alto”. Il prefisso “ipo-” significa “non abbastanza” o “basso”. L’ipoparatiroidismo si verifica quando le ghiandole paratiroidi non rilasciano abbastanza ormone paratiroideo (PTH), mentre l’iperparatiroidismo si verifica quando le ghiandole paratiroidi producono troppo PTH.

Poiché le ghiandole paratiroidi hanno il compito di controllare la quantità di calcio nel sangue, un livello eccessivo di PTH determina un livello eccessivo di calcio nel sangue, mentre una quantità troppo bassa di PTH determina una quantità insufficiente di calcio.

Chi è affetto da ipoparatiroidismo?

Sia gli adulti che i bambini possono essere colpiti da ipoparatiroidismo, sebbene sia una condizione rara. Gli adulti hanno maggiori probabilità di contrarre l’ipoparatiroidismo a causa di danni accidentali alle ghiandole paratiroidee dovuti a interventi chirurgici al collo o alla tiroide. I bambini hanno maggiori probabilità di contrarre l’ipoparatiroidismo a causa di una condizione genetica chiamata sindrome di DiGeorge.

Quanto è comune l’ipoparatiroidismo?

L’ipoparatiroidismo è una condizione rara. Colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’ipoparatiroidismo?

Le cause dell’ipoparatiroidismo includono:

• Danni alle ghiandole paratiroidi: Circa il 75% dei casi di ipoparatiroidismo deriva da danni accidentali alle ghiandole paratiroidee causati da interventi chirurgici al collo o alla tiroide. L’ipoparatiroidismo può verificarsi anni o decenni dopo un intervento chirurgico alla tiroide o al collo, ma è più probabile che si sviluppi subito dopo l’intervento. La maggior parte di questi casi di ipoparatiroidismo è temporanea, ma alcuni sono cronici. Le ghiandole paratiroidee possono anche essere danneggiate dalla radioterapia, anche se questo è raro.
• Alcune condizioni genetiche: Le cause genetiche dell’ipoparatiroidismo rappresentano meno del 10% dei casi. La causa genetica più comune è la sindrome di DiGeorge, una condizione genetica cromosomica. Un bambino nato con la sindrome di DiGeorge non ha ghiandole paratiroidi. Senza ghiandole paratiroidi, il tuo corpo non può produrre l’ormone paratiroideo, quindi le persone con la sindrome di DiGeorge hanno un ipoparatiroidismo cronico. Circa il 60% dei bambini che hanno ipoparatiroidismo hanno la sindrome di DiGeorge. Anche altre sindromi genetiche associate a sordità e malattie renali possono causare ipoparatiroidismo.
• Alcune malattie autoimmuni: Una malattia chiamata sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1 fa sì che il sistema immunitario attacchi le ghiandole paratiroidi, causando ipoparatiroidismo cronico. Anche la malattia di Addison e l’anemia perniciosa possono causare ipoparatiroidismo.
• Disturbi infiltrativi: Le ghiandole paratiroidee possono essere infiltrate (invase) da ferro (emocromatosi), rame (malattia di Wilson) e alcune metastasi tumorali. Ognuna di queste situazioni può causare ipoparatiroidismo.
• Bassi livelli di magnesio: Le ghiandole paratiroidee hanno bisogno di magnesio, un tipo di elettrolita nel sangue, per funzionare correttamente. Per questo motivo, bassi livelli di magnesio (ipomagnesemia) possono causare ipoparatiroidismo. Questo è spesso chiamato ipoparatiroidismo funzionale perché l’ipoparatiroidismo scompare quando vengono ripristinati livelli appropriati di magnesio.

Quali sono i segni e i sintomi dell’ipoparatiroidismo?

Nella maggior parte dei casi, l’ipoparatiroidismo progredisce molto gradualmente e i sintomi possono essere lievi. Molte persone hanno sintomi per anni prima che venga loro diagnosticata la malattia.

I segni e i sintomi dell’ipoparatiroidismo includono:

• Formicolio alle labbra, alle dita delle mani e dei piedi.
• Crampi muscolari.
• Spasmi muscolari (tetania).
• Dolore addominale.
• “Nebbia cerebrale” o confusione.
• Ritmo cardiaco anomalo (aritmia).
• Unghie fragili.
• Capelli secchi e pelle secca e squamosa.
• Cataratta.
• Smalto dei denti indebolito (nei bambini).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato l’ipoparatiroidismo?

L’ipoparatiroidismo viene generalmente diagnosticato quando una persona presenta bassi livelli di calcio e di ormone paratiroideo nel sangue.

Poiché i sintomi sono spesso lievi, a volte gli operatori sanitari scoprono “accidentalmente” l’ipoparatiroidismo quando un esame del sangue di routine mostra che la persona ha bassi livelli di calcio nel sangue.

Si ritiene che una persona sia affetta da ipoparatiroidismo cronico se presenta bassi livelli di ormone paratiroideo e di calcio nel sangue almeno due volte nell’arco di sei mesi.

Quali esami vengono utilizzati per diagnosticare l’ipoparatiroidismo?

Se manifesti sintomi di ipoparatiroidismo, il tuo medico ti sottoporrà a un esame fisico e ti farà domande sui sintomi e sulla tua storia clinica.

Potrebbero prescriverti uno o più dei seguenti test, che possono aiutare a diagnosticare l’ipoparatiroidismo:

• Esame del sangue dell’ormone paratiroideo (PTH).
• Esame del calcio nel sangue.
• Esame del fosforo nel sangue.
• Esame del magnesio nel sangue.
• Esame delle urine delle 24 ore.

Il tuo medico potrebbe prescriverti altri esami per verificare la presenza di effetti collaterali più gravi dell’ipoparatiroidismo, tra cui:

• Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) per verificare la presenza di un ritmo cardiaco anomalo.
• Una tomografia computerizzata (TC) per verificare la presenza di depositi di calcio nel cervello.

Gestione e trattamento

Come si cura l’ipoparatiroidismo?

L’obiettivo del trattamento dell’ipoparatiroidismo è ridurre al minimo i sintomi e correggere la quantità di calcio e minerali nell’organismo.

Il trattamento può includere:

• Assunzione di integratori di carbonato di calcio e vitamina D: La maggior parte delle persone affette da ipoparatiroidismo deve assumere integratori di calcio e vitamina D per tutta la vita. È l’opzione di trattamento preferita per l’ipoparatiroidismo. Il tuo corpo ha bisogno di vitamina D per assorbire e utilizzare il calcio, quindi se soffri di ipoparatiroidismo, devi assumere entrambi gli integratori.
• Mangiare una dieta ricca di calcio e povera di fosforo: Le persone affette da ipoparatiroidismo probabilmente non assumono abbastanza calcio dalla sola dieta, ma il medico potrebbe consigliare di seguire una dieta ricca di calcio e povera di fosforo.
• Ricevere iniezioni di ormone paratiroideo (PTH):Se l’assunzione di integratori di calcio e vitamina D non funziona per curare l’ipoparatiroidismo, il medico potrebbe prescriverti delle iniezioni di ormone paratiroideo.

Ci sono effetti collaterali nel trattamento dell’ipoparatiroidismo?

Se una persona con ipoparatiroidismo assume troppa vitamina D e calcio come parte del trattamento, può causare un alto livello di calcio nel sangue (ipercalcemia), che può essere dannoso per la salute. Per questo motivo, dovrai sottoporti a frequenti controlli del sangue per assicurarti che il trattamento per l’ipoparatiroidismo funzioni correttamente.

L’uso prolungato di iniezioni di ormone paratiroideo può causare osteosarcoma, un tipo di cancro alle ossa. Per questo motivo, gli operatori sanitari in genere non lo prescrivono per trattare l’ipoparatiroidismo, a meno che non sia assolutamente necessario.

Prevenzione

Quali sono i fattori di rischio dell’ipoparatiroidismo?

I fattori di rischio per l’ipoparatiroidismo includono:

• Aver subito di recente un intervento chirurgico al collo o alla tiroide.
• Avere una storia familiare di patologie paratiroidee.
• Soffrire di alcune malattie autoimmuni che colpiscono il sistema endocrino, come il morbo di Addison.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi dell’ipoparatiroidismo?

La prognosi dell’ipoparatiroidismo è generalmente buona, soprattutto se diagnosticata precocemente.

Tuttavia, se una persona soffre di cataratta, calcificazioni cerebrali e/o alterazioni dentali dovute a ipoparatiroidismo, queste non sono reversibili.

Quanto dura l’ipoparatiroidismo?

La maggior parte dei casi di ipoparatiroidismo è cronica (dura tutta la vita), anche se a volte può essere temporanea.

Esistono complicazioni dell’ipoparatiroidismo?

Le complicazioni a lungo termine dell’ipoparatiroidismo possono includere:

• Problemi di funzionalità renale.
• Calcoli renali.
• Cataratta.
• Depositi di calcio nel cervello.

Nello specifico, nei bambini, le complicazioni dell’ipoparatiroidismo possono includere:

• Scarsa crescita.
• Problemi dentali.
• Sviluppo mentale lento.

Le complicazioni dell’ipoparatiroidismo non trattato dovute a ipocalcemia improvvisa e grave (acuta) includono convulsioni e spasmi della laringe, che possono rendere difficile la respirazione. Se si verificano questi sintomi, recarsi all’ospedale più vicino il prima possibile.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se si avvertono sintomi di ipoparatiroidismo, contattare il medico.

Se ti è già stato diagnosticato l’ipoparatiroidismo, dovrai sottoporti regolarmente a visite di controllo per monitorare i livelli di calcio nel sangue e assicurarti che il trattamento sia efficace.

Se si manifestano sintomi di ipocalcemia acuta, come dolorosi crampi muscolari o convulsioni, recarsi al più vicino ospedale il prima possibile.

L’ipoparatiroidismo è una condizione rara. La buona notizia è che è curabile. I sintomi dell’ipoparatiroidismo possono essere lievi e non rilevabili, quindi è importante informare il medico se si hanno fattori di rischio per l’ipoparatiroidismo, come avere una storia familiare di patologie paratiroidee o aver subito un intervento chirurgico al collo o alla tiroide. Il medico può eseguire alcuni semplici esami del sangue per assicurarsi che i livelli di ormone paratiroideo e calcio siano quelli giusti.

In conclusione, l’ipoparatiroidismo, sebbene relativamente raro, può avere un impatto significativo sulla salute a causa dello squilibrio del calcio. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire la condizione attraverso una terapia sostitutiva adeguata, migliorando la qualità di vita dei pazienti e prevenendo complicanze a lungo termine. Una corretta informazione sulle cause, i sintomi e le opzioni di trattamento è essenziale per affrontare tempestivamente questa patologia.