Sindrome di Duane: tipi, cause e gestione

La Sindrome di Duane, un disturbo raro che colpisce i movimenti oculari, si manifesta con l’incapacità di muovere un occhio completamente verso l’esterno o verso l’interno. Questo articolo esplora i diversi tipi di Sindrome di Duane, le possibili cause che la sottendono e le opzioni di gestione disponibili per affrontare le sfide presentate da questa condizione. Se voi o qualcuno a voi caro siete interessati da questa sindrome, comprendere le sue complessità può portare a una migliore qualità della vita.

La sindrome di Duane è una patologia oculare con cui si nasce che influisce sulla distanza di movimento degli occhi da sinistra a destra. L’apertura dell’occhio può ridursi quando si guarda in una certa direzione. Nei casi gravi potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Duane?

La sindrome di Duane è un tipo di strabismo, un disallineamento oculare congenito (qualcosa con cui si nasce). Se si soffre della sindrome di Duane, si avranno difficoltà a muovere gli occhi da un lato all’altro. Si potrebbero avere problemi con uno o entrambi gli occhi che guardano verso l’interno, verso il naso, o verso l’esterno, verso l’orecchio.

Potresti anche avere difficoltà a guardare verso l’alto o verso il basso. Oltre al fatto che i tuoi occhi si incrociano o non sono allineati tra loro, le tue palpebre potrebbero muoversi quando provi a muovere gli occhi. Questo perché i nervi che controllano i muscoli dei tuoi occhi non funzionano correttamente.

Circa l’80-90% dei casi di sindrome di Duane sono monolaterali, il che significa che colpiscono solo un occhio. L’occhio sinistro è più comunemente colpito.

Esistono altri nomi per la sindrome di Duane?

Sì, ci sono diversi nomi per la sindrome di Duane. Tra questi:

• Sindrome da retrazione di Duane.
• Sindrome da retrazione oculare.
• Sindrome da retrazione o sindrome da retrazione congenita.
• Sindrome del raggio radiale di Duane.
• Sindrome di Stilling-Turk-Duane.

Esistono diversi tipi di sindrome di Duane?

Sì, esistono diversi tipi di sindrome di Duane: tipo 1, tipo 2 e tipo 3.

Sindrome di Duane di tipo 1

La sindrome di Duane di tipo 1 è la forma più comune. Rappresenta circa il 78% di tutti i casi.

Se hai il tipo 1, avrai difficoltà a muovere l’occhio verso l’esterno, verso l’orecchio. Il tuo occhio sarà in grado di incrociare verso l’interno, verso il naso, ma l’apertura dell’occhio in genere diventa più piccola e il bulbo oculare si ritrae. Il tuo occhio potrebbe sembrare incrociato verso il naso (esotropia).

Sindrome di Duane di tipo 2

La sindrome di Duane di tipo 2 è la forma meno comune. Rappresenta circa il 7% delle persone affette da questa condizione.

Se hai il tipo 2, hai una capacità limitata di muovere gli occhi verso l’interno, verso il naso. Sarai in grado di girare l’occhio verso l’esterno, verso l’orecchio, ma l’apertura dell’occhio in genere diventa più piccola e il bulbo oculare si ritrae. L’occhio potrebbe sembrare rivolto verso l’esterno, verso l’orecchio (exotropia).

Sindrome di Duane tipo 3

La sindrome di Duane di tipo 3 rappresenta circa il 15% dei casi totali.

Se hai il tipo 3, la tua capacità di muovere gli occhi in entrambe le direzioni è limitata. Inoltre, l’apertura dell’occhio potrebbe ridursi e il bulbo oculare potrebbe ritrarsi con certi sguardi.

Quanto è comune la sindrome di Duane?

Si stima che il 4% della popolazione degli Stati Uniti, ovvero circa 13 milioni di persone, soffra di strabismo. Si stima inoltre che circa l’1-5% del numero totale di persone con strabismo soffra di sindrome di Duane.

La sindrome di Duane è leggermente più comune nelle persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB) rispetto alle persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB).

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi?

I segni e i sintomi della sindrome di Duane, alcuni dei quali possono essere osservati nei neonati, possono includere:

• Una posizione insolita della testa. Le persone con la sindrome di Duane a volte girano la testa di lato per raddrizzare gli occhi.
• Occhi che non puntano sempre o solo in alcuni momenti nella stessa direzione (strabismo).
• Un occhio, quello colpito, presenta una vista ridotta (ambliopia o occhio pigro).
• Un occhio sembra più piccolo dell’altro perché le palpebre si restringono.
• Occhi che si muovono verso l’alto o verso il basso quando guardi in una certa direzione. Questo è chiamato up-shoot o down-shoot.

Le persone affette dalla sindrome di Duane soffrono di altre patologie?

La sindrome di Duane non sempre si verifica con altre condizioni, ma a volte sì. Queste condizioni possono includere:

• Disturbi dell’udito.
• Sindrome di Goldenhar.
• Problemi alla colonna vertebrale o alle vertebre.

Possono verificarsi anche altre patologie oculari insieme alla sindrome di Duane, tra cui:

• Cataratta, ovvero l’opacizzazione del cristallino dell’occhio.
• Microftalmo, ovvero l’occhio è insolitamente piccolo.
• Nistagmo, una condizione in cui gli occhi si muovono in modo incontrollato.
• Sindrome delle lacrime di coccodrillo, in cui un soggetto affetto da paralisi di Bell versa lacrime mentre mangia o beve.

Quali sono le cause della sindrome di Duane?

La sindrome di Duane è genetica, ma non tipicamente ereditaria. I problemi di movimento sono dovuti a problemi con i nervi cranici, o i nervi che controllano il modo in cui si muovono gli occhi.

La sindrome di Duane può manifestarsi più frequentemente nelle persone esposte alla talidomide in utero.

Solo circa il 10% delle persone con la sindrome di Duane ha altri familiari con la stessa condizione. Nei casi che sono familiari, la sindrome di Duane è solitamente bilaterale (colpisce entrambi gli occhi).

Se si eredita la sindrome di Duane, ciò avviene perché una variante di CHN1, MAFB, O SALL4 viene tramandata. Il modello di ereditarietà della sindrome di Duane, chiamato “autosomico dominante”, significa che si verifica in egual modo nelle persone AMAB e nelle persone AFAB, e può essere ereditata se solo un genitore è affetto dalla sindrome di Duane.

La sindrome di Duane è contagiosa?

No, la sindrome di Duane non è contagiosa. Non puoi trasmetterla a qualcuno come puoi fare con un’infezione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Duane?

Il tuo medico curante raccoglierà la tua storia clinica completa e ti sottoporrà a un esame oculistico approfondito. Misurerà il disallineamento presente e verificherà quanto lontano i tuoi occhi, o quelli di tuo figlio, possono muoversi da un lato all’altro.

Il medico potrebbe anche prescrivere esami per altre condizioni che potrebbero essere collegate alla sindrome di Duane.

Esiste un’altra condizione chiamata paralisi del sesto nervo cranico, molto simile alla sindrome di Duane ma molto meno comune.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Duane?

Il trattamento dipenderà dall’età, dalla gravità e da altre eventuali patologie.

Alcune persone con la sindrome di Duane non avranno bisogno di cure. Dovranno solo mantenere un programma di appuntamenti regolari con i loro oculisti.

Le persone affette anche da ambliopia potrebbero trarre beneficio dalla benda sull’occhio sano, in modo che quello più debole diventi più forte.

Se hai un caso grave di sindrome di Duane, potresti aver bisogno di un intervento chirurgico ai muscoli oculari. L’intervento non può risolvere il problema del nervo, ma può cambiare la posizione dei muscoli oculari per alleviare una postura anomala della testa, raddrizzare gli occhi quando si guarda dritto davanti a sé e migliorare gli up-shoot/down-shoot.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Duane?

Al momento, non c’è modo di prevenire la sindrome di Duane. La talidomide, il farmaco che può causare la sindrome di Duane (oltre a molte altre condizioni congenite), non è più disponibile.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto dalla sindrome di Duane?

Alcune persone con la sindrome di Duane possono gestire la condizione muovendo leggermente la testa per migliorare la vista. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Se oltre alla sindrome di Duane soffri anche di un’altra patologia, il tuo medico curerà anche quella.

Potrebbero essere necessari degli occhiali per migliorare la vista e/o l’allineamento.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potresti voler porre al tuo medico domande come queste:

• Dovrei consultare un consulente genetico?
• Esistono ausili che possono aiutare la vista?

Un medico probabilmente diagnosticherà la sindrome di Duane entro i primi 10 anni di vita di tuo figlio se tuo figlio è affetto da questa patologia. Contatta il tuo medico se hai domande sulla tua vista o su quella di tuo figlio. Il tuo medico può collaborare con te per determinare il trattamento migliore per la sindrome di Duane e può aiutarti a curare l’ambliopia se presente.

In conclusione, la sindrome di Duane, sebbene rara e complessa, può essere gestita efficacemente con un approccio multidisciplinare. La corretta identificazione del tipo di sindrome è fondamentale per indirizzare il trattamento, che può variare da semplici osservazioni a interventi chirurgici correttivi. La consapevolezza dei sintomi, una diagnosi precoce e un’adeguata gestione possono migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.