Macroglobulinemia di Waldenström (linfoma linfoplasmacitico)

La Macroglobulinemia di Waldenström, anche nota come linfoma linfoplasmacitico, è una rara forma di linfoma non-Hodgkin a lenta crescita. Questa malattia complessa, che colpisce le plasmacellule e i linfociti B, è caratterizzata da una sovrapproduzione di una proteina anomala chiamata immunoglobulina M (IgM). L’accumulo di IgM nel sangue può portare a una serie di complicanze, tra cui problemi di sanguinamento, problemi alla vista e danni agli organi. Nonostante non esista una cura definitiva, diverse opzioni terapeutiche possono controllare la malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

La macroglobulinemia di Waldenström (WM, linfoma linfoplasmacitico) è un raro tumore a crescita lenta che colpisce le cellule del sangue. La WM si verifica quando mutazioni genetiche modificano alcune cellule del sangue. I medici non possono curare questa condizione, ma hanno trattamenti che ne alleviano e talvolta eliminano i sintomi.

Panoramica

Che cos’è la macroglobulinemia di Waldenström (WM)?

La macroglobulinemia di Waldenström è un raro tumore a crescita lenta che colpisce le cellule del sangue. È un tipo di linfoma non-Hodgkin. (Gli operatori sanitari possono fare riferimento a questa condizione con le iniziali WM o con il nome di linfoma linfoplasmacitico). La WM si verifica quando mutazioni genetiche modificano determinate cellule del sangue, innescando una reazione a catena di condizioni mediche che possono essere pericolose per la vita. Gli operatori non possono curare questa condizione, ma hanno trattamenti che alleviano e talvolta eliminano i suoi sintomi.

La macroglobulinemia di Waldenström è una malattia comune?

No, non è comune. È una malattia molto rara che colpisce circa 5 persone su 1 milione negli Stati Uniti. Gli operatori sanitari diagnosticano circa 1.000-1.500 nuovi casi ogni anno. La macroglobulinemia di Waldenström colpisce in genere le persone di età pari o superiore a 65 anni. Gli uomini e le persone assegnate al sesso maschile alla nascita hanno maggiori probabilità di sviluppare la WM rispetto alle donne o alle persone assegnate al sesso femminile alla nascita. La WM è più comune nelle persone di razza bianca rispetto alle persone di altri gruppi etnici.

In che modo la macroglobulinemia di Waldenström influisce sul mio organismo?

La macroglobulinemia di Waldenström inizia nei globuli bianchi chiamati linfociti B o cellule B che sono in fase di sviluppo nel midollo osseo. Il midollo osseo è il centro spugnoso delle ossa. Produce cellule staminali che alla fine diventano globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Nella WM, le cellule B si trasformano in cellule anomale chiamate cellule linfoplasmocitoidi. Ciò accade quando due geni in determinate proteine ​​che gestiscono l’attività delle cellule B mutano o cambiano. Quando questi geni mutano, trasformano una singola cellula B normale in una cellula anomala che riproduce più cellule. Le cellule anomale producono quantità insolitamente grandi di una proteina anticorpale nota come immunoglobulina M (IgM o proteina M).

La proteina M addensa il sangue, trasformandolo da fluido che scorre liberamente in un liquido simile a uno sciroppo. Questa è la sindrome da iperviscosità. Questa è una condizione molto rara, esclusiva della macroglobulinemia di Waldenström. Il sangue addensato non scorre facilmente attraverso i piccoli vasi sanguigni del corpo. A volte i vasi sanguigni si lacerano, causando la fuoriuscita di sangue dal naso, dalle gengive o dalle retine degli occhi.

Allo stesso tempo, il midollo osseo continua a riempirsi di cellule anomale. Normalmente, le cellule B maturano e si spostano nel flusso sanguigno, dove alla fine muoiono e vengono sostituite da cellule B più sane. Nella WM, le cellule anomale rimangono nel midollo osseo, dove continuano a moltiplicarsi e non muoiono. Proprio come le persone che si ammassano in una carrozza della metropolitana finché non c’è più spazio per nuovi passeggeri, le cellule del sangue anomale affollano il midollo osseo, non lasciando spazio alle cellule del sangue normali per svilupparsi. Ecco cosa potrebbe succedere allora:

• Potresti sviluppare anemia perché il tuo midollo osseo non riesce a produrre la normale quantità di globuli rossi. L’anemia è un sintomo comune della macroglobulinemia di Waldenström.
• Potresti avere più infezioni del solito perché non hai la normale quantità di neutrofili, che sono globuli bianchi che combattono le infezioni. I medici potrebbero chiamare questo neutropenia.
• Potresti sanguinare e avere lividi più facilmente perché non hai il numero normale di piastrine che aiutano il sangue a coagulare. I medici potrebbero chiamare questo trombocitopenia.

Se non curata, la WM può essere pericolosa per la vita. Può anche causare complicazioni tra cui:

• Amiloidosi: questa condizione si verifica quando proteine ​​anomale si accumulano in organi come cuore, polmoni e reni.
• Crioglobulinemia: questa condizione si verifica quando alcune proteine ​​del sangue che reagiscono al freddo si accumulano in grumi nelle mani e nei piedi, causando dolore e rendendo le mani e i piedi blu o bianchi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della macroglobulinemia di Waldenström?

Alcune persone hanno la WM senza avere alcun sintomo. Possono scoprire di avere questa condizione durante una visita dal loro medico per altri motivi. Quando la WM causa sintomi, questi si manifestano molto gradualmente. I sintomi più comuni includono:

• Stanchezza: si tratta di sentirsi molto stanchi. La stanchezza è un sintomo comune dell’anemia.
• Febbre.
• Perdita di appetito.
• Sudorazioni notturne.
• Debolezza.
• Perdita di peso.
• Una sensazione di formicolio alle dita delle mani e dei piedi. Questi potrebbero essere sintomi di neuropatia periferica.
• Epistassi: l’iperviscosità o il sangue insolitamente denso possono causare epistassi e sanguinamento delle gengive. Il sangue denso può anche causare vertigini e mal di testa.
• Visione offuscata o perdita della vista: l’iperviscosità può modificare il flusso sanguigno attraverso i vasi sanguigni che irrorano la retina.
• Ingrossamento del fegato o della milza.
• Linfonodi ingrossati.

Quali sono le cause della macroglobulinemia di Waldenström?

Gli operatori sanitari sanno che le mutazioni o i cambiamenti genetici scatenano la macroglobulinemia di Waldenström, ma non sanno cosa scatena le mutazioni. Gli operatori hanno anche identificato fattori di rischio che possono aumentare la possibilità di sviluppare la macroglobulinemia di Waldenström.

Mutazioni genetiche

La macroglobulinemia di Waldenström è quando la tua cellula B muta in una cellula anomala. Queste cellule anomale si moltiplicano in modo incontrollato. Inoltre, non maturano e non muoiono come le cellule normali. Alla fine, le cellule anomale superano in numero le cellule normali. Questi cambiamenti genetici non vengono trasmessi dai genitori ai figli e sembrano verificarsi più tardi nella vita. I ricercatori stanno studiando cosa innesca i cambiamenti.

Circa il 90% delle persone a cui è stata diagnosticata la WM ha cellule B anomale che sono mutate o cambiate mentre le cellule si stavano sviluppando nel midollo osseo. La mutazione coinvolge il gene MYD88. Questo gene fornisce istruzioni alla proteina MYD88. La proteina MYD88 funge da centrale di comunicazione per le proteine ​​all’interno e all’esterno delle cellule immunitarie. Quando la proteina MYD88 muta, va in overdrive, creando molte cellule anomale che a loro volta creano più proteine ​​anomale. Circa il 40% delle persone che hanno la macroglobulinemia di Waldenström presentano anche modifiche al gene CXCR4. Questo gene fornisce istruzioni per creare una proteina che svolge un ruolo nella regolazione della velocità con cui i globuli bianchi crescono, si dividono e migrano dal midollo osseo al flusso sanguigno. Quando il gene CXCR4 muta, crea proteine ​​che aiutano le cellule anomale nella macroglobulinemia di Waldenström a continuare a moltiplicarsi.

Fattori di rischio della WM

Età, storia familiare, sesso e una condizione preesistente sono tutti fattori di rischio che possono aumentare la possibilità che qualcuno sviluppi la macroglobulinemia di Waldenström. Ecco informazioni sulle persone che potrebbero avere caratteristiche personali o condizioni che aumentano il loro rischio:

• Hanno 65 anni o più.
• Sono bianchi.
• Sono maschi o sono nati maschi.
• Hanno l’epatite C.
• Sono affetti dalla sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS).
• Sono affetti dalla sindrome di Sjögren.
• Hanno una gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS). La MGUS è un precursore della WM. Alcune persone con MGUS sviluppano poi la WM. Ma, solo perché hai la MGUS, non significa che svilupperai la WM.
• Hanno familiari biologici affetti da WM o da altri tipi di linfoma.
• Erano esposti a determinati solventi, coloranti e pesticidi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la macroglobulinemia di Waldenström dagli operatori sanitari?

I medici possono utilizzare diversi test per diagnosticare questa condizione:

• Esami del sangue e delle urine: Gli operatori sanitari esaminano campioni di sangue e di urina per individuare eventuali segni di WM, tra cui bassi livelli di globuli rossi e alti livelli di immunoglobuline M (IgM).
• Esami di diagnostica per immagini: Questi test scattano foto dell’interno del tuo corpo, tra cui radiografie e scansioni di tomografia computerizzata (TC). Possono mostrare segni di WM come linfonodi ingrossati.
• Elettroforesi: Questa tecnica di laboratorio separa le molecole proteiche in base alle loro dimensioni e alla carica elettrica. Questo test consente ai provider di esaminare i campioni per individuare segni di proteine ​​anomale.
• Biopsia del midollo osseo: I medici esaminano i campioni di midollo osseo al microscopio per verificare se sono presenti cellule linfomatose.

Gestione e trattamento

Come vengono curate le malattie infettive causate dalla macroglobulinemia di Waldenström?

Se hai la WM ma non hai sintomi, il tuo medico potrebbe non iniziare subito il trattamento. Questa è attesa vigile. Alcune persone potrebbero avere la macroglobulinemia di Waldenström senza sintomi e potrebbero non aver bisogno di cure per anni.

Quando è necessario un trattamento, varia a seconda del paziente. Le opzioni di trattamento per la WM includono:

• Plasmaferesi (scambio plasmatico): I provider utilizzano una macchina speciale che filtra le proteine ​​M anomale dal plasma, la parte liquida del sangue. Restituiscono il plasma al flusso sanguigno. I provider possono utilizzare questo trattamento per alleviare i sintomi causati dall’ispessimento del sangue.
• Chemioterapia: I medici possono prescrivere farmaci antitumorali.
• Immunoterapia: Questo trattamento sfrutta il sistema immunitario del corpo per distruggere o rallentare la crescita delle cellule WM.
• Terapia mirata: Questo trattamento utilizza farmaci che agiscono su specifici cambiamenti che si verificano all’interno delle cellule tumorali, senza danneggiare le cellule sane.
• Radioterapia: Questo trattamento utilizza potenti fasci di energia per distruggere le cellule cancerose
• Trapianto di cellule staminali (chiamato anche trapianto di midollo osseo): I medici sostituiscono il midollo osseo affetto da cellule anomale con midollo osseo sano.

Prevenzione

È possibile prevenire la macroglobulinemia di Waldenström?

La macroglobulinemia di Waldenström si verifica quando determinati geni mutano e non è possibile impedire che tale mutazione si verifichi. Esistono fattori di rischio che possono aumentare le probabilità di sviluppare questa condizione. Se sei preoccupato di essere a rischio, chiedi al tuo medico di valutare la tua situazione in modo da sapere cosa aspettarti.

Prospettive / Prognosi

La macroglobulinemia di Waldenström può essere curata?

Gli operatori sanitari non possono curare la macroglobulinemia di Waldenström, ma hanno trattamenti che alleviano i sintomi. In alcuni casi, i trattamenti possono eliminare i sintomi della WM per mesi o anni.

Quanto tempo vivono le persone affette da WM?

La situazione di ognuno è diversa, in particolare con una condizione a crescita lenta come la macroglobulinemia di Waldenström. Gli studi dimostrano che il 75% delle persone che hanno questa condizione sono vive cinque anni dopo la diagnosi. Se hai domande sulla tua situazione, parla con il tuo medico. Lui conosce te e le circostanze che possono influenzare la tua prognosi.

Vivere con

Ho la macroglobulinemia di Waldenström. Cosa dovrei aspettarmi?

Vivere con la macroglobulinemia di Waldenström varia a seconda della situazione. Se soffri di questa condizione ma non hai sintomi, il tuo medico potrebbe consigliarti controlli regolari per monitorare la tua salute generale. Se hai ricevuto una diagnosi e sei in cura perché hai dei sintomi, il tuo medico potrebbe programmare degli appuntamenti di follow-up ogni poche settimane per monitorare i tuoi progressi e aiutarti a gestire gli effetti collaterali del trattamento.

Quando dovrei contattare il mio medico?

Contatta il tuo medico se presenti i seguenti sintomi:

• Sono presenti segni di qualsiasi tipo di infezione.
• Sei estremamente stanco.
• Hai lividi insoliti.
• Soffri di confusione o di altri sintomi che sembrano influenzare la tua capacità di pensare chiaramente.
• Hai qualche sintomo nuovo o che ti dà fastidio.

Cosa posso fare per prendermi cura di me stesso?

Che tu sia in cura, in remissione o non abbia sintomi, ci sono molte cose che puoi fare per supportare la tua salute generale e aiutare con la tua condizione. Ecco alcuni suggerimenti:

• Evitare infezioni: Lavatevi spesso le mani ed evitate di toccarvi il viso con le mani. Evitate il contatto ravvicinato con persone che potrebbero essere malate di raffreddore, influenza o altre malattie infettive. Tenetevi aggiornati su influenza, polmonite e qualsiasi altra vaccinazione consigliata dal vostro medico.
• Mangiare una dieta sana ed equilibrata:Oltre a bilanciare proteine ​​e carboidrati, prenditi il ​​tempo di lavare frutta e verdura crude e di cuocere carne e frutti di mare alla giusta temperatura.
• Mantenersi o mettersi in forma fisicamente: I provider ritengono che l’esercizio fisico possa aiutare le persone ad avere meno complicazioni con il trattamento. Fare esercizio fisico può aiutarti a gestire lo stress che spesso si verifica quando sei malato o sei preoccupato di essere malato. Parla con il tuo provider se stai pensando di aggiungere l’esercizio fisico alla tua routine quotidiana, così sarai sicuro che la tua routine di esercizi ti aiuterà.
• Fai del tuo meglio per riposare a sufficienza.
• Trova supporto: La macroglobulinemia di Waldenström è una malattia rara. Potresti sentirti isolato o completamente solo con la tua condizione. Entrare in contatto con persone che hanno questa condizione può aiutare.

Domande frequenti aggiuntive

La macroglobulinemia di Waldenström colpisce le persone in molti modi diversi e non tutti coloro che soffrono di questa condizione hanno la stessa esperienza. Parla con il tuo medico della tua situazione. Ecco alcune domande da considerare:

• Quanto è grave la WM e come inciderà sulla mia vita?
• Quali sono le mie prognosi a breve e lungo termine?
• Ho bisogno di un trattamento immediato?
• Che tipo di trattamento mi consigliate?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?

La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia rara che si verifica quando alcuni geni mutano, creando cambiamenti nel sangue. La macroglobulinemia di Waldenström colpisce solitamente le persone di 65 anni e più, causando sintomi come la stanchezza che alcune persone potrebbero liquidare come semplici segni di invecchiamento. Se non curata, questa malattia può causare problemi medici potenzialmente letali.

Fortunatamente, gli operatori sanitari hanno trattamenti per alleviare e forse eliminare i sintomi della macroglobulinemia di Waldenström. Se sei preoccupato di sviluppare questa condizione, chiedi al tuo medico di eventuali fattori di rischio che potrebbero aumentare la possibilità che tu abbia la macroglobulinemia di Waldenström. Se hai questa condizione, potrebbe essere utile sapere che i medici possono curare e forse eliminare i tuoi sintomi per gli anni a venire.

In conclusione, la Macroglobulinemia di Waldenström è un linfoma indolente ma complesso che richiede un approccio multidisciplinare. Sebbene la guarigione non sia sempre possibile, i progressi nella comprensione della malattia e le nuove terapie disponibili permettono di gestire efficacemente i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La diagnosi precoce ed un follow-up costante sono fondamentali per un intervento tempestivo e personalizzato.