Sindrome di Maffucci: crescita eccessiva di cartilagine (encondromi)

La sindrome di Maffucci è una malattia rara che colpisce ossa e tessuti molli, caratterizzata da una crescita anomala della cartilagine. Immaginate la cartilagine, quel tessuto elastico e resistente che riveste le articolazioni, crescere senza controllo, formando dei noduli chiamati encondromi. Questi noduli, crescendo all’interno e intorno alle ossa, possono causare deformità scheletriche, dolori e limitazione nei movimenti. La sindrome di Maffucci, sebbene benigna nella maggior parte dei casi, può evolvere in forme tumorali aggressive, rendendo la diagnosi precoce e il monitoraggio costanti di fondamentale importanza.

La sindrome di Maffucci è una rara malattia genetica. Causa tumori benigni nella cartilagine (encondromi), solitamente nelle mani. La condizione può causare dolore alle ossa, anomalie scheletriche e fratture. Comporta anche grovigli anomali di vasi sanguigni sulla pelle (emangiomi). Le persone con la sindrome dovrebbero sottoporsi a screening regolari per il cancro.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Maffucci?

La sindrome di Maffucci è una rara malattia che colpisce le ossa e la pelle. La condizione provoca:

• Crescita eccessiva di cartilagine nelle ossa (encondromi).
• Deformità scheletriche.
• Grovigli di vasi sanguigni anomali (emangiomi) visibili sulla pelle.

La cartilagine è un tipo di tessuto connettivo solido e flessibile presente in tutto il corpo che riveste le ossa nelle articolazioni. In una persona con la sindrome di Maffucci, tumori benigni costituiti da cartilagine crescono nelle ossa. Ci sono centinaia o migliaia di encondromi, che insieme possono causare gravi deformità, arti corti e fratture ossee. Le escrescenze eccessive si verificano solitamente nelle mani e nei piedi, ma possono anche interessare:

• Braccia.
• Gambe.
• Costolette.
• Cranio.
• Vertebre (ossa della colonna vertebrale).

Le escrescenze anomale sono benigne (non cancerose), ma possono diventare maligne (cancerose). Le persone con sindrome di Maffucci hanno maggiori probabilità di sviluppare condrosarcoma (fino al 50% delle persone con sindrome di Maffucci sviluppa condrosarcoma), un tipo di cancro alle ossa che inizia nelle cellule della cartilagine. Hanno anche maggiori probabilità di sviluppare altri tumori.

Quanto è comune la sindrome di Maffucci?

La sindrome di Maffucci è molto rara: nella letteratura medica ne sono riportati diverse centinaia.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Maffucci?

I segni e i sintomi della sindrome di Maffucci possono variare, da lievi a gravi. Possono essere presenti alla nascita, ma solitamente si sviluppano durante l’infanzia.

I sintomi principali del disturbo derivano dagli encondromi, che possono portare a:

• Dolore alle ossa.
• Fratture ossee.
• Braccia o gambe arcuate.
• Ossa sporgenti.
• Dorso curvo.
• Distruzione dell’osso (osteolisi).
• Bassa statura (altezza).
• Braccia o gambe irregolari (una più lunga dell’altra).

I sintomi correlati agli emangiomi possono includere:

• Coaguli di sangue.
• Linfangiomi, cisti piene di liquido nei vasi che trasportano la linfa in tutto il corpo.
• Escrescenze cutanee rosse, viola o blu (emangiomi), spesso sulle mani, che con il tempo possono indurirsi e formare delle protuberanze.
• Muscoli sottosviluppati.

Quali sono le cause della sindrome di Maffucci?

La sindrome di Maffucci è una malattia genetica. È causata da un cambiamento casuale (mutazione) in uno dei due geni: IDH1 (più comunemente) o IDH2 (meno comunemente). I ricercatori pensano che il cambiamento avvenga prima della nascita. Il IDH i geni sono responsabili della produzione di enzimi importanti per molti processi cellulari nel tuo corpo. Ma gli scienziati non capiscono il collegamento tra quegli enzimi e la sindrome di Maffucci.

La condizione non è ereditaria, quindi non può essere ereditata (trasmessa in famiglia).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Maffucci?

Un operatore sanitario può diagnosticare la sindrome di Maffucci con:

• Esame fisico per ricercare segni visibili della malattia e discutere la storia dei sintomi.
• Raggi X o TAC per scattare foto delle ossa.
• Intervento chirurgico per rimuovere frammenti di osso o tessuto, che un esperto esaminerà al microscopio.

Gestione e trattamento

Che tipo di medico cura la sindrome di Maffucci?

Se sei affetto dalla sindrome di Maffucci, il tuo team sanitario potrebbe includere diversi specialisti, come:

• Dermatologo, che cura le patologie della pelle e può ridurre al minimo o rimuovere gli emangiomi.
• Chirurgo ortopedico, in grado di curare fratture, correggere deformità scheletriche e rimuovere chirurgicamente gli encondromi.
• Oncologo ortopedico, che può rimuovere il condrosarcoma e monitorare eventuali segnali di recidiva della patologia nel corso della vita.
• Radiologo, esperto in tecniche di imaging medico, come raggi X e TAC, in grado di valutare i cambiamenti delle ossa nel tempo.

Come si cura la sindrome di Maffucci?

Non esiste una cura per la sindrome di Maffucci. Gli obiettivi del trattamento sono:

• Rilevare il cancro in fase precoce per un trattamento più efficace.
• Prevenire o curare le fratture ossee.
• Alleviare sintomi come il dolore.

Il tuo team sanitario ordinerà una diagnostica per immagini regolare per monitorare le tue ossa. Se gli encondromi o i problemi scheletrici influenzano la funzionalità, i trattamenti possono includere:

• Tutori o interventi chirurgici per correggere la scoliosi (colonna vertebrale curva in modo anomalo).
• Gessi, stecche e interventi chirurgici per riparare le ossa rotte.
• Rialzi per scarpe, farmaci o interventi chirurgici per ridurre le differenze nella lunghezza delle gambe.
• Intervento chirurgico per correggere anomalie della mano.
• Rimozione chirurgica degli encondromi.

Se gli emangiomi sono fastidiosi, un operatore sanitario potrebbe consigliare la scleroterapia. La procedura utilizza una soluzione iniettabile per ridurre le lesioni. Gli emangiomi possono anche essere rimossi chirurgicamente.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Maffucci?

Gli scienziati non comprendono appieno la mutazione genetica coinvolta nella sindrome di Maffucci, quindi non esistono strategie per prevenirla.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette dalla sindrome di Maffucci?

La sindrome di Maffucci è una condizione cronica che dura tutta la vita. Alcune persone con la sindrome di Maffucci hanno problemi fisici minori e pochissime limitazioni nelle attività. Ma altri hanno casi gravi con problemi ossei più gravi e limitazioni fisiche.

La condizione non influisce sull’intelligenza. Può potenzialmente accorciare la durata della vita se si sviluppa il cancro.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso quando soffro della sindrome di Maffucci?

Le persone con la sindrome di Maffucci hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro. Dovresti seguire le raccomandazioni del tuo team sanitario per lo screening. Prima rilevi il cancro, più efficace può essere il trattamento.

Domande frequenti aggiuntive

Qual è la differenza tra la sindrome di Ollier e quella di Maffucci?

Sia la sindrome di Ollier che la sindrome di Maffucci sono tipi di encondroma. Ma la sindrome di Maffucci coinvolge anche gli emangiomi.

Esistono altri nomi per la sindrome di Maffucci?

Meno comunemente, la sindrome di Maffucci può anche essere chiamata:

• Condrodisplasia con emangioma.
• Condroplasia angiomatosi.
• Discondroplasia ed emangioma cavernoso.
• Discondrodisplasia con emangiomi.
• Encondromatosi con emangiomi.
• Encondromatosi con emangiomi cavernosi multipli.
• Emangiomatosi condrodistrofica.
• Emangioma con discondroplasia.
• Sindrome di Kast.
• Angiomi multipli ed endocondromi.

Ottenere una diagnosi di sindrome di Maffucci può essere difficile, sia per te che per tuo figlio. Avrai bisogno di un attento monitoraggio per tutta la vita per fratture ossee e cancro alle ossa. Fissare appuntamenti di controllo con più specialisti può essere frustrante. Tuttavia, uno screening attento per i problemi alle ossa può potenzialmente salvarti o prolungarti la vita se sviluppi il cancro. Individuare e curare il cancro in anticipo è uno dei modi migliori per migliorare la prognosi. Il tuo medico può dirti a quali sintomi dovresti fare attenzione.

In conclusione, la sindrome di Maffucci, caratterizzata dalla crescita anomala della cartilagine, rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica a causa della sua rarità e variabilità clinica. La diagnosi precoce, la gestione multidisciplinare e un attento follow-up sono essenziali per monitorare le complicanze, come la trasformazione maligna e le deformità scheletriche, e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base della sindrome di Maffucci, aprendo potenziali strade per lo sviluppo di terapie mirate.