L’ipertensione polmonare può essere ereditaria?

L’ipertensione polmonare, una condizione rara e debilitante, pone un interrogativo cruciale: può essere ereditaria? Questa domanda, carica di apprensione per chi convive con la malattia o ha familiari che ne soffrono, apre un varco sulla predisposizione genetica e sui fattori di rischio ereditari. Esplorare questa connessione è fondamentale per la diagnosi precoce, la prevenzione e lo sviluppo di terapie personalizzate, aprendo nuove strade di speranza per i pazienti e le loro famiglie.

Hai visto tua madre lottare per anni con l’ipertensione polmonare, sentendosi a corto di fiato, stordita e affaticata. Quindi ti sei chiesto se potresti sviluppare questa rara malattia pericolosa per la vita. L’ipertensione polmonare affatica i polmoni e il cuore e può portare a insufficienza cardiaca e pericolosi disturbi del ritmo cardiaco.

Le mutazioni genetiche ereditarie causano ipertensione polmonare in circa il 20% dei casi che non hanno altre cause note. “Sapere in anticipo se la malattia di un parente ha o meno una causa genetica può essere utile per tutti gli interessati”, afferma la consulente genetica autorizzata Christina Rigelsky, MS, LGC.

Se ti è stata diagnosticata l’ipertensione polmonare, sostiene che vale la pena informarsi meglio per capire se potresti trasmettere o meno la malattia ai tuoi figli.

Se un genitore o un fratello soffre di ipertensione polmonare, ad esempio, sapere se hai la mutazione genetica può aiutare i dottori a capire la causa di eventuali sintomi che potresti sviluppare. Quindi possono iniziare il giusto percorso terapeutico in anticipo, il che potrebbe portare a un esito migliore.

Cosa succede nell’ipertensione polmonare?

L’ipertensione polmonare significa che hai la pressione alta nei polmoni. Nel tempo, la pressione aumentata irrigidisce, danneggia e restringe i vasi sanguigni dei polmoni. Ciò costringe il ventricolo destro del cuore a lavorare molto di più per pompare il sangue verso i polmoni, e si ingrandisce.

I sintomi spesso non si manifestano finché la condizione non progredisce e includono mancanza di respiro, affaticamento, vertigini e svenimenti. “Poiché questi sintomi non sono specifici dell’ipertensione polmonare, spesso si verifica un ritardo nell’ottenere una diagnosi”, nota Rigelsky.

L’ipertensione polmonare non è una sola malattia, e ha molteplici cause note e fattori di rischio. Altri fattori che aumentano il rischio di ipertensione polmonare includono:

• Avere una malattia al cuore, ai polmoni, al fegato, ai reni o al sangue.
• Soffrire di lupus, sclerodermia o altre malattie reumatiche.
• Condizioni di scarsa ossigenazione, come obesità o apnea notturna, oppure vita ad altitudini elevate.
• Avere un coagulo di sangue in una grande arteria polmonare.
• Uso passato del farmaco dimagrante Fen-Phen (fuori commercio dal 1997). Questo aumenta il rischio di ipertensione polmonare di 23 volte.

“La probabilità maggiore di trovare una causa ereditaria si ha quando c’è una storia familiare di ipertensione polmonare o quando non c’è altra causa nota”, afferma Rigelsky.

Quali sono le cause dell’ipertensione polmonare ereditaria?

La causa più comune, presente in circa il 75% dei casi ereditari, è una mutazione in un gene chiamato recettore della proteina morfogenetica ossea 2 (BMPR2). Questo gene aiuta a regolare la crescita cellulare nelle pareti delle piccole arterie dei polmoni.

Quando il gene funziona correttamente, le arterie rimangono aperte e pulite. Quando non funziona correttamente, iniziano a chiudersi, restringendo il flusso sanguigno e portando all’ipertensione polmonare.

Tuttavia, poiché molte altre patologie causano gli stessi sintomi, sapere di essere a rischio può aiutare i medici a identificare più precocemente l’ipertensione polmonare attraverso un ecocardiogramma e altri esami.

“Il trattamento per l’ipertensione polmonare è generalmente lo stesso, che tu abbia la mutazione o meno”, afferma Rigelsky. I dottori consiglieranno farmaci e cambiamenti nello stile di vita e nella dieta. In alcuni casi, è necessario un intervento chirurgico.

Se hai la mutazione, svilupperai l’ipertensione?

La buona notizia? “Ereditare una mutazione del gene BMPR2 non garantisce che si svilupperà ipertensione polmonare”, afferma Rigelsky. Poiché le varianti genetiche non funzionano da sole, non tutti coloro che hanno una mutazione BMPR2 svilupperanno il disturbo.

L’ipertensione polmonare si sviluppa in circa il 40% delle donne e nel 14% degli uomini che ereditano una variante BMPR2. Al contrario, le mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 più aggressive causano il cancro al seno in circa il 70% delle donne che hanno la variante.

Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico?

Se un tuo familiare scopre di essere portatore di una variante del gene BMPR2, puoi decidere se sottoporsi o meno allo screening genetico.

“I familiari hanno spesso un’ampia gamma di idee sul fatto di voler approfondire o meno queste informazioni, poiché avere la mutazione non significa necessariamente che la condizione si svilupperà”, afferma Rigelsky.

Il modo migliore per risolvere la situazione è consultare un consulente genetico prima di sottoporsi al test genetico.

“Un consulente genetico ti spiegherà in anticipo cosa potrebbe significare il test per te”, dice. “Non tutti vogliono le informazioni. Ma il test genetico è disponibile per coloro che lo desiderano”.

In conclusione, sebbene l’ipertensione polmonare possa essere influenzata da fattori ambientali, la componente genetica gioca un ruolo significativo in alcune forme della malattia. Mutazioni in specifici geni, come il gene BMPR2, aumentano significativamente il rischio di sviluppare la patologia, soprattutto in forma ereditaria. La ricerca genetica continua a fornire nuove informazioni sulla predisposizione all’ipertensione polmonare, aprendo la strada a diagnosi precoci e terapie più mirate.