Un test del DNA può rivelare il rischio di cancro al seno?

Il cancro al seno è una delle neoplasie più diffuse tra le donne, con un impatto significativo sulla salute globale. La predisposizione genetica gioca un ruolo importante nello sviluppo di questa malattia. Ma può un semplice test del DNA rivelare il rischio individuale? In questo articolo, esploreremo le potenzialità e i limiti dei test genetici nel predire la probabilità di sviluppare il cancro al seno, fornendo informazioni chiare e accessibili a tutti.

Negli ultimi due anni, la possibilità di effettuare determinati test e screening da casa è diventata sempre più popolare ed efficiente, e ciò vale in particolar modo per i test genetici eseguiti direttamente a domicilio.

Nel 2018, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato un test del DNA da fare a casa per le mutazioni genetiche legate al cancro al seno e/o alle ovaie. Questo test specifico è progettato per farti sapere se hai o meno determinate mutazioni genetiche che aumentano notevolmente il rischio di cancro al seno, ma chi dovrebbe fare affidamento su un test del genere? E i risultati ti dicono definitivamente se svilupperai o meno il cancro al seno in futuro?

“Sebbene l’autotest sia facile da completare e possa essere eseguito comodamente da casa, la sua utilità è limitata”, avverte la specialista del cancro al seno Shimoli Barot, MD.

La Dott.ssa Barot spiega come funziona il test del DNA per il cancro al seno eseguito a casa, approvato dalla FDA, chi dovrebbe sottoporsi a questo test e altre alternative che potresti prendere in considerazione.

Come effettuare il test del gene del cancro al seno a casa

I test genetici per il cancro ereditario al seno e alle ovaie cercano specificamente mutazioni sul BRCA1 E BRCA2 geni. BRCA le mutazioni genetiche producono un rischio molto più elevato di cancro al seno e/o alle ovaie rispetto a quanto si riscontra nella popolazione generale. Queste mutazioni sono ereditarie, ovvero vengono trasmesse dai genitori biologici e possono essere presenti nella famiglia.

Il test del DNA a domicilio non necessita di prescrizione medica, può essere ordinato online e richiede l’invio di un campione di saliva. Un laboratorio analizza il DNA dalle cellule nella saliva per cercare tre varianti patogene nel BRCA geni (due in BRCA1 e uno dentro BRCA2).

Quanto è accurato il test?

Ne sono noti almeno 1.000 BRCA mutazioni. Ma la FDA ha approvato BRCA test genetico per il cancro al seno cerca specificamente tre “mutazioni fondatrici” che sono più comuni nelle persone di origine ebraica ashkenazita o dell’Europa orientale. Queste tre mutazioni non sono solitamente osservate al di fuori di queste popolazioni.

Quando sei di discendenza ashkenazita, le tue possibilità di avere un BRCA1 O BRCA2 La mutazione genetica ha un’incidenza allarmante di 1 su 40, rispetto a 1 su 400-500 nella popolazione generale.

“L’autotest del DNA è uno screening abbastanza valido per la maggior parte delle persone con discendenza ebraica ashkenazita, ma potrebbe non essere sufficiente”, osserva il dott. Barot.

Mentre il test a casa verifica la presenza di BRCA1 E BRCA2 mutazioni che rappresentano dall’80% al 90% delle mutazioni cancerogene osservate nella comunità ebraica, non valuta altri geni ad alto rischio, compresi altri BRCA geni e nonBRCA mutazioni genetiche associate ad alto rischio di cancro al seno. Inoltre, non prende in considerazione fattori non genetici che possono aumentare il rischio di cancro al seno.

“Inoltre, le famiglie possono condividere altri geni meno significativi o esposizioni ambientali che contribuiscono al rischio, anche quando non viene identificata una specifica mutazione genetica”, afferma il dott. Barot. “Quindi, i pazienti i cui test del DNA a casa risultano negativi possono comunque trarre beneficio dallo screening MRI o dalla terapia preventiva”.

Se sei di discendenza ebraica ashkenazita e hai una storia familiare di cancro al seno, il test a casa è ancora un’eccellente risorsa. Ma se questi fattori non si applicano a te, il test a casa potrebbe non essere significativo quanto ottenere test genetici più approfonditi da un operatore sanitario.

Cosa significa se il test per la mutazione BRCA risulta positivo?

Se sei risultato positivo a un BRCA mutazione, condividi i tuoi risultati con un operatore sanitario che può stabilire un piano d’azione per ridurre il rischio di cancro al seno. Un test positivo non significa che tu Volere sviluppare il cancro, ma certamente aumenta le tue possibilità. In molti casi, il tuo medico potrebbe suggerirti di iscriverti a ulteriori test genetici o a una consulenza genetica per confermare i risultati dei test e qualsiasi altra mutazione genetica tu possa avere.

Cosa significa se il test per la mutazione BRCA risulta negativo?

Se il test fatto a casa è negativo, non esclude la possibilità di essere portatori di altre mutazioni genetiche che aumentano il rischio di cancro. Non esclude neanche la possibilità di sviluppare il cancro in futuro. Se il test è negativo e hai una storia familiare di cancro al seno, dovresti parlare con il tuo medico di altri screening per il cancro che puoi fare per valutare il tuo livello di rischio.

Dovresti consultare un consulente genetico?

Il dott. Barot consiglia di rivolgersi a un consulente genetico, indipendentemente dall’ascendenza, se si hanno:

• Una storia personale o familiare significativa di cancro al seno.
• Anamnesi personale o familiare di tumore ovarico, tumore al seno maschile o tumore al pancreas.

Il consulente genetico può aiutarti a capire qual è il test migliore, ad anticipare i possibili risultati, a discutere strategie di riduzione del rischio e a interpretare i risultati dei test.

Avere una mutazione genetica non significa che avrai il cancro; significa solo che il tuo rischio di cancro è più alto. Le opzioni per gestire il tuo rischio includono essere monitorati più attentamente, prendere in considerazione farmaci per ridurre il rischio o persino intraprendere interventi chirurgici per ridurre il rischio.

“Scoprire di essere ad alto rischio di cancro al seno o alle ovaie è preoccupante, ma consente anche di seguire il percorso migliore”, rassicura il dott. Barot. “Avere un rapporto con un operatore sanitario in anticipo, a cui rivolgersi in seguito, soprattutto se le notizie sono brutte, è importante. Penso che questo aspetto manchi davvero con i test a domicilio”.

In conclusione, mentre un test del DNA può rivelare la predisposizione genetica al cancro al seno, non è una garanzia assoluta di sviluppare la malattia. Molti altri fattori, tra cui stile di vita e ambiente, giocano un ruolo significativo. E’ fondamentale discutere i risultati di un test del DNA con un medico per una corretta interpretazione e per pianificare le strategie di prevenzione e diagnosi precoce più appropriate.