Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD)

La displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD) è una malattia cardiaca rara ed ereditaria che colpisce principalmente i giovani e gli atleti. Questa condizione insidiosa provoca la sostituzione del tessuto muscolare del ventricolo destro con tessuto cicatriziale e grasso, aumentando il rischio di aritmie ventricolari potenzialmente fatali. Sebbene la diagnosi precoce possa essere difficile, la comprensione dei sintomi, dei fattori di rischio e delle opzioni terapeutiche è fondamentale per migliorare la prognosi e prevenire eventi cardiaci improvvisi.

La displasia aritmogena del ventricolo destro, una condizione rara, comporta un rischio elevato di ritmi cardiaci anormali che possono essere fatali per i giovani adulti. La maggior parte delle persone con questo disturbo ha una mutazione genetica. La diagnosi e il trattamento precoci sono i migliori in modo che il tuo medico possa aiutarti a evitare ritmi cardiaci irregolari con medicinali e procedure.

Panoramica

Che cos’è la displasia aritmogena del ventricolo destro?

La displasia aritmogena del ventricolo destro è una rara forma di cardiomiopatia. Con questa condizione, il tessuto adiposo e/o fibroso sostituisce il muscolo cardiaco danneggiato nel ventricolo destro. Il ventricolo destro si allunga, diventa sottile e si contrae male. Di conseguenza, il cuore ha una capacità indebolita di pompare il sangue.

I tessuti adiposi o fibrosi che sostituiscono il muscolo cardiaco possono ostacolare i segnali del battito cardiaco. Le persone con displasia aritmogena del ventricolo destro spesso hanno aritmie (ritmi cardiaci anormali), che possono aumentare il rischio di arresto cardiaco improvviso o morte.

La displasia aritmogena del ventricolo destro è anche chiamata cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC). Poiché può colpire anche il ventricolo sinistro, è spesso chiamata cardiomiopatia aritmogena (ACM).

Stadi della displasia aritmogena del ventricolo destro

Se soffri di ARVD, nel tempo puoi attraversare tre fasi:

1. Fase nascosta: Non hai sintomi, ma potresti avere un ritmo cardiaco anomalo durante l’attività fisica. I risultati dei test possono sembrare che non ci sia nulla di sbagliato.
2. Fase elettrica: Hai un rischio più elevato di aritmie ventricolari e un rischio più elevato di morte cardiaca improvvisa. Un elettrocardiogramma può mostrare problemi di ritmo cardiaco.
3. Fase strutturale: Hai un rischio ancora più elevato di ritmi ventricolari anomali e morte cardiaca improvvisa. Gli esami di imaging mostreranno cambiamenti nella struttura del tuo cuore.

Chi è colpito dalla displasia aritmogena del ventricolo destro?

Gli operatori sanitari solitamente vedono la displasia aritmogena del ventricolo destro negli adolescenti o nei giovani adulti. Questa condizione è la ragione per cui alcuni giovani atleti hanno un arresto cardiaco improvviso. Alcuni studi affermano che questa condizione si verifica più spesso nelle persone assegnate al sesso maschile alla nascita.

Quanto è comune la displasia aritmogena del ventricolo destro?

La displasia aritmogena del ventricolo destro si verifica in circa 1 persona su 1.000-1 su 5.000. Può verificarsi senza una storia familiare, anche se spesso è ereditaria. Si stima che negli Stati Uniti 30.000-200.000 persone siano affette da displasia aritmogena del ventricolo destro.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’ARVC?

Potresti non avere sintomi di displasia aritmogena del ventricolo destro all’inizio. Ma c’è comunque il rischio di morte cardiaca improvvisa.

I sintomi possono includere:

• Aritmie ventricolari: questi ritmi cardiaci irregolari iniziano nei ventricoli o nelle camere cardiache inferiori. Per quasi la metà delle persone con questo tipo di ritmo anomalo, il risultato è fatale o quasi fatale. Il ritmo più comune è la tachicardia ventricolare, che si verifica nel 77% delle persone con questa condizione.
• Aritmie sopraventricolari, più spesso fibrillazione atriale.
• Palpitazioni cardiache, ovvero palpitazioni nel petto causate da ritmi cardiaci anomali.
• Vertigini, stordimento o svenimento dovuti a ritmi cardiaci irregolari.
• Dolore al petto.
• Morte cardiaca improvvisa: può essere il primo segno di ARVD.
• Fiato corto.
• Gonfiore alle gambe, alle caviglie, ai piedi o all’addome.
• Insufficienza cardiaca.

I sintomi possono manifestarsi tra i 20 e i 50 anni.

Gli operatori sanitari solitamente diagnosticano la displasia aritmogena del ventricolo destro nelle persone in giovane età (solitamente prima dei 40 anni). Può causare morte cardiaca improvvisa negli atleti.

Quali sono le cause della displasia aritmogena del ventricolo destro?

Circa il 60% delle persone con displasia aritmogena del ventricolo destro presenta una mutazione genetica. I ricercatori hanno scoperto almeno 13 geni che possono presentare mutazioni che causano questa condizione.

Questi geni anomali danneggiano le proteine ​​che aiutano le cellule del muscolo cardiaco a connettersi tra loro e a comunicare. Per questo motivo, le cellule del muscolo cardiaco nel ventricolo destro possono separarsi e morire. Ciò può accadere più spesso durante periodi di stress o sforzo.

Una storia familiare di displasia aritmogena del ventricolo destro è presente in almeno il 30%-50% dei casi. Per questo motivo, un operatore sanitario dovrebbe controllare tutti i familiari di primo e secondo grado (genitori, fratelli, figli, nipoti, zii, zie, pronipoti) di una persona affetta da ARVD. I parenti adolescenti o più grandi dovrebbero consultare un operatore sanitario anche se non presentano sintomi.

I ricercatori hanno individuato due modelli di ereditarietà per la displasia aritmogena del ventricolo destro:

• Autosomica dominante: Un genitore ha una mutazione genetica. Gli studi dimostrano che in queste famiglie, i membri della famiglia hanno il 50% di possibilità di ereditare la condizione. Tuttavia, i sintomi e l’età di insorgenza possono essere diversi tra i membri della famiglia. L’ARVD è più diffusa in alcune aree geografiche, come l’Italia.
• Autosomica recessiva (non così comune): entrambi i genitori presentano la mutazione genetica, ma non presentano sintomi. Una forma, la malattia di Naxos, è associata all’ispessimento dello strato esterno della pelle sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi (ipercheratosi) e alla comparsa di peli folti, “simili alla lana”.

L’ARVD può anche essere correlata ad altre cause come:

• Anomalie congenite (presenti fin dalla nascita) che colpiscono il ventricolo destro.
• Miocardite virale o infiammatoria.
• Cause sconosciute ancora da scoprire.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la displasia aritmogena del ventricolo destro?

Il medico può diagnosticare la displasia aritmogena del ventricolo destro in base alla storia clinica, all’esame fisico e ai test eseguiti.

Possono diagnosticare una displasia aritmogena del ventricolo destro se si presentano una combinazione di determinati problemi, quali:

• Un ventricolo destro che funziona in modo anomalo.
• Tessuto adiposo o fibroso-adiposo nel muscolo cardiaco del ventricolo destro (miocardio).
• Elettrocardiogramma (ECG/EKG) anomalo.
• Aritmie (tachicardia sopraventricolare, tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare, soprattutto durante l’esercizio fisico).
• Anamnesi familiare di ARVD.

A seconda di quanti di questi problemi hai, il tuo medico potrebbe fare una diagnosi definitiva, borderline o possibile. Il tuo medico potrebbe consigliare test genetici in alcuni casi, ma non in tutti.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la displasia aritmogena del ventricolo destro?

Gli esami per diagnosticare la displasia aritmogena del ventricolo destro includono:

• Elettrocardiogramma (ECG/EKG).
• Ecocardiogramma transtoracico.
• Monitoraggio Holter.
• Angiografia del ventricolo destro (usata raramente).
• Test di elettrofisiologia.
• Risonanza magnetica cardiaca (RM).
• Tomografia computerizzata cardiaca (TC).
• Biopsia (campione di tessuto). Questo metodo è raramente utilizzato.

Gestione e trattamento

Come si cura la displasia aritmogena del ventricolo destro?

Non esiste una cura per la displasia aritmogena del ventricolo destro, ma il tuo medico lavorerà per:

• Controlla le tue aritmie ventricolari.
• Previene la formazione di coaguli di sangue.
• Gestisci la tua insufficienza cardiaca.

I trattamenti della displasia aritmogena del ventricolo destro includono:

• Farmaci antiaritmici per prevenire aritmie ventricolari sostenute e/o morte improvvisa. Questo è il trattamento più utilizzato dai medici. Il medico può prescrivere sotalolo (Sorine® o Betapace®) o amiodarone (Pacerone® o Cordarone®).
• Medicinali per la pressione alta, come diuretici o betabloccanti, che alleviano il carico di lavoro del cuore.
• Anticoagulante, warfarin (Coumadin® o Jantoven®), per prevenire la formazione di coaguli di sangue.
• Ablazione transcatetere a radiofrequenza per aritmie ventricolari frequenti che non migliorano con i farmaci.
• Un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) per le persone a rischio di morte improvvisa.
• Trapianto di cuore se altri trattamenti non funzionano. Solo il 2%-4% delle persone con questa condizione ha bisogno di un nuovo cuore.

Nel corso della vita potresti aver bisogno di più di un tipo di trattamento per questa condizione.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

Mentre assumi il warfarin, dovrai sottoporti a regolari esami del sangue. Il tuo medico vorrà assicurarsi che tu stia assumendo la giusta quantità di warfarin. In base ai risultati dei test, il tuo medico potrebbe modificare la dose.

L’ablazione con catetere ha successo all’inizio nella maggior parte delle persone. Tuttavia, i ritmi cardiaci anormali ritornano nel 60% delle persone perché la loro malattia è peggiorata.

I fili dell’ICD possono spostarsi o smettere di funzionare correttamente.

Come mi prendo cura di me stesso?

Continua a comunicare con il tuo medico durante il trattamento. Può dirti se stai assumendo la giusta dose di medicina. Inoltre, andare agli appuntamenti di follow-up li aiuterà a individuare eventuali problemi che si sviluppano con la tua condizione.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio?

Sottoporsi precocemente allo screening per la displasia aritmogena del ventricolo destro è il modo migliore per ridurre il rischio se un parente soffre di questa patologia. I test non invasivi possono dirti se sei a rischio di ritmi cardiaci anomali. Se sei a rischio, il tuo medico può collaborare con te per elaborare un piano di trattamento.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di displasia aritmogena del ventricolo destro?

L’aspettativa di vita della displasia aritmogena del ventricolo destro varia, a seconda di quando si riceve la diagnosi. È meglio ricevere una diagnosi in età precoce e ricevere il trattamento che previene i ritmi cardiaci irregolari. La condizione peggiora con il tempo.

Senza trattamento per la displasia aritmogena del ventricolo destro, il ventricolo destro può cedere. Poi, in seguito, può cedere anche il ventricolo sinistro. Ciò può portare a insufficienza cardiaca e fibrillazione atriale. I ricercatori ritengono che le prospettive siano peggiori quando l’ARVD colpisce entrambi i ventricoli.

Grazie al trattamento, puoi ottenere l’aiuto di cui hai bisogno per alleviare il carico sul tuo cuore e prevenire ritmi cardiaci pericolosi.

È possibile vivere a lungo con l’ARVC?

Sì. Uno studio ha riportato che alcune persone avevano più di 65 anni al momento della diagnosi. I ricercatori stimano che un quinto delle persone con ARVC manifesti sintomi dopo i 50 anni.

Prospettive per la displasia aritmogena del ventricolo destro

Oggi, le prospettive a lungo termine per le persone con ARVD sono buone. Questo grazie a tecniche di imaging avanzate come TC e RM che consentono una diagnosi e un trattamento più precoci.

Tuttavia, la morte improvvisa può verificarsi anche in persone che non hanno ricevuto una diagnosi o che non stanno ricevendo il trattamento di cui hanno bisogno. L’ARVD causa l’11% delle morti cardiache improvvise e il 22% delle morti cardiache improvvise negli atleti di età pari o inferiore a 35 anni.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Per rendere le cose più facili per il tuo cuore, puoi apportare alcuni cambiamenti al tuo stile di vita. Le cose che puoi fare includono:

• Limitare la quantità di alcol consumata.
• Evitare i prodotti del tabacco.
• Mangiare cibi sani.
• Limitare l’assunzione di caffeina, sia ingerita che bevuta.
• Mantenere un peso normale.
• Limitare l’attività fisica intensa.

Poiché lo sforzo peggiora la displasia aritmogena del ventricolo destro, consulta il tuo medico prima di fare esercizio. Non dovresti prendere parte a sport competitivi, tranne quelli a bassa intensità.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se soffri di displasia aritmogena del ventricolo destro, avrai bisogno di visite regolari per il resto della tua vita. Il tuo medico vorrà assicurarsi che tu stia ricevendo il trattamento giusto. Inoltre, il tuo medico dovrà controllare regolarmente il tuo ICD, se ne hai uno.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Se vedi qualcuno svenire e non risponde quando gli chiedi se sta bene, chiama il 112. Quindi inizia la RCP, anche se si tratta solo di quella manuale.

Se sei a rischio di arresto cardiaco, è una buona idea chiedere alle persone che vivono con te di seguire un corso di RCP.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Posso fare esercizio fisico o praticare sport? Se sì, quali sport?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Ho bisogno di un ICD in questo momento?

Poiché può essere complicato ottenere una diagnosi di displasia aritmogena del ventricolo destro prima di avere sintomi, è importante conoscere la tua storia familiare. Se la tua famiglia è a rischio a causa della storia medica di un parente con questa condizione, il tuo medico può effettuare degli screening.

Avrai la prognosi migliore se riceverai il trattamento precocemente, prima che la displasia aritmogena del ventricolo destro progredisca. Potrebbe darti tranquillità se le persone che vivono con te riceveranno una formazione sulla RCP. In questo modo, sapranno cosa fare se hai bisogno di aiuto.

In conclusione, la displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD) rappresenta una patologia cardiaca rara, ma potenzialmente letale. La diagnosi, spesso complessa, si basa su un insieme di esami clinici, strumentali e genetici. La gestione clinica dell’ARVD richiede un approccio multidisciplinare e il trattamento, mirato a prevenire aritmie maligne e morte improvvisa, si basa principalmente su farmaci e, nei casi più gravi, sull’impianto di defibrillatore. La ricerca scientifica gioca un ruolo fondamentale nel migliorare la comprensione di questa malattia e sviluppare nuove strategie terapeutiche.