Distrofia muscolare di Becker (BMD): sintomi e trattamento

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia genetica rara che causa debolezza e progressivo deterioramento dei muscoli. Pur condividendo alcune similitudini con la distrofia muscolare di Duchenne, la BMD progredisce più lentamente e presenta sintomi meno gravi, permettendo spesso una maggiore aspettativa di vita. Questo articolo esplorerà i sintomi caratteristici della BMD, le opzioni di trattamento disponibili e le strategie per gestire la malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una rara condizione ereditaria che causa debolezza muscolare che peggiora nel tempo. Colpisce principalmente le persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita. Attualmente non esiste una cura per questa condizione, quindi il trattamento prevede la gestione dei sintomi e l’ottimizzazione della qualità della vita.

Panoramica

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una rara malattia ereditaria che provoca una progressiva degenerazione muscolare e debolezza muscolare.

Che cos’è la distrofia muscolare di Becker?

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una rara condizione ereditaria che provoca una progressiva degenerazione muscolare e debolezza muscolare. Colpisce quasi esclusivamente le persone assegnate al sesso maschile alla nascita a causa della sua ereditarietà legata al cromosoma X (trasmessa attraverso la madre, che è portatrice).

La debolezza muscolare solitamente inizia nelle gambe e nel bacino e con il tempo si diffonde in tutto il corpo.

Dopo la distrofia miotonica e la distrofia facio-scapolo-omerale, la BMD è probabilmente il terzo tipo di distrofia muscolare più comune negli adulti.

Qual è la differenza tra la distrofia muscolare di Becker e la distrofia muscolare di Duchenne?

Sia la distrofia muscolare di Becker (BMD) che la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sono causate da alterazioni (mutazioni) nel gene che fornisce istruzioni per una proteina chiamata distrofina, importante per la funzionalità muscolare.

Nella DMD, la distrofina è completamente assente nel tessuto muscolare, mentre nella BMD è presente una certa quantità di distrofina, ma non in quantità sufficiente.

La distrofia muscolare di Becker è meno comune e meno grave della distrofia muscolare di Duchenne. I sintomi delle due condizioni sono simili, ma la distrofia muscolare di Becker peggiora molto più lentamente.

Chi colpisce la distrofia muscolare di Becker?

La distrofia muscolare di Becker (BMD) colpisce principalmente le persone a cui alla nascita viene assegnato il sesso maschile, ma anche le persone a cui alla nascita viene assegnato il sesso femminile e che sono portatrici di BMD possono talvolta presentare sintomi, solitamente lievi.

I sintomi si manifestano più spesso tra i 5 e i 15 anni, ma possono manifestarsi anche più tardi.

Quanto è comune la distrofia muscolare di Becker?

La distrofia muscolare di Becker è rara. Si verifica in circa 3-6 casi su 100.000 nascite e colpisce principalmente bambini a cui alla nascita viene assegnato il sesso maschile.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Becker?

I sintomi della distrofia muscolare di Becker (BMD) si manifestano più spesso tra i 5 e i 15 anni, ma possono manifestarsi anche più tardi.

La BMD causa debolezza muscolare che peggiora nel tempo, quindi i sintomi più comuni includono:

• Difficoltà a salire le scale.
• Difficoltà a camminare che peggiora con il tempo.
• Bassa tolleranza all’esercizio fisico.
• Dolori e/o spasmi muscolari.
• Cadute frequenti.
• Camminare sulle punte.
• Fatica.

Altri sintomi della BMD possono includere:

• Cardiomiopatia.
• Problemi respiratori.
• Differenze di apprendimento.
• Perdita di equilibrio e coordinazione.

Le persone assegnate al sesso femminile alla nascita che sono portatrici di BMD possono avere solo cardiomiopatia o lieve debolezza muscolare. Circa il 22% delle portatrici presenta sintomi, ma variano notevolmente.

Quali sono le cause della distrofia muscolare di Becker?

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una condizione ereditaria. È causata da un cambiamento (mutazione) nel gene che fornisce istruzioni per una proteina chiamata distrofina. Il tuo corpo ha bisogno della distrofina per stabilizzare le cellule muscolari.

Una modifica nel gene della distrofina determina una produzione non funzionale o inferiore di distrofina, che nel tempo provoca debolezza muscolare e danni.

Come si eredita la distrofia muscolare di Becker?

La distrofia muscolare di Becker (BMD) ha un’ereditarietà recessiva legata al cromosoma X.

X-linked significa che il gene responsabile della BMD si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. I geni, come i cromosomi, di solito si presentano in coppia. Recessivo significa che quando ci sono due copie del gene responsabile, entrambe le copie devono avere una modifica che causa la malattia (variante o mutazione patogena) affinché una persona abbia la condizione.

Poiché le persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB) hanno un cromosoma X e quindi una sola copia del gene, una variante patogena in una di queste copie è sufficiente a causare la BMD.

Poiché le persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB) hanno due cromosomi X, una variante patogena per una malattia recessiva legata al cromosoma X deve generalmente verificarsi in entrambe le copie del gene per causare la condizione. Le persone AFAB che hanno una variante in una copia del gene sono chiamate portatrici. In rari casi, le persone AFAB che sono portatrici possono manifestare sintomi da lievi a moderati, ma la maggior parte non presenta sintomi.

Una persona AFAB che porta una variante genetica legata al cromosoma X ha il 50% di possibilità di avere un figlio maschio con BMD e il 50% di possibilità di avere una figlia femmina portatrice. Una persona AMAB con BMD non può trasmetterla ai figli maschi, ma tutte le figlie femmine saranno portatrici.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Becker?

Se tu o tuo figlio manifestate sintomi di distrofia muscolare di Becker, il tuo medico probabilmente eseguirà un esame fisico, un esame neurologico e un esame muscolare. Ti porrà domande dettagliate sui tuoi sintomi e sulla tua storia clinica.

Durante gli esami potrebbero trovare:

• Perdita di massa muscolare nelle gambe e nel bacino.
• Massa muscolare eccessiva nei polpacci (pseudoipertrofia).
• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e deformità del torace.
• Anomalie muscolari, tra cui contratture (irrigidimento permanente di muscoli, tendini e pelle) dei talloni e delle gambe.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la distrofia muscolare di Becker?

Se il medico sospetta che tu o tuo figlio possiate essere affetti da distrofia muscolare di Becker, probabilmente ordinerà i seguenti esami:

• Esame del sangue della creatina chinasi: I muscoli rilasciano creatina chinasi quando sono danneggiati. Un livello di creatina chinasi aumentato di cinque volte o più rispetto al normale può essere osservato con la BMD.
• Esame genetico del sangue:Un esame genetico del sangue che ricerca una modifica nel gene della distrofina può confermare la diagnosi di BMD.

Se tu o tuo figlio soffrite di BMD, il medico potrebbe anche raccomandare un elettrocardiogramma (ECG) e un ecocardiogramma per verificare eventuali problemi al muscolo cardiaco che potrebbero essere causati dalla BMD.

Gestione e trattamento

Come si cura la distrofia muscolare di Becker?

Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare di Becker (BMD), quindi l’obiettivo principale del trattamento è gestire i sintomi e ottimizzare la qualità della vita.

Le due principali forme di trattamento per la BMD includono:

• Corticosteroidi: I corticosteroidi, come il prednisolone, sono utili per migliorare la funzionalità polmonare, ritardare la scoliosi, ritardare l’insorgenza della cardiomiopatia e prolungare la sopravvivenza.
• Riabilitazione: La riabilitazione può aiutare a prolungare la mobilità e migliorare la qualità della vita. La terapia fisica può aiutare a rafforzare i muscoli, e la logopedia, la terapia occupazionale e la terapia ricreativa possono aiutare a svolgere le attività quotidiane.

Altre terapie di supporto per la BMD includono:

• Ausili per la mobilità, come tutori, bastoni e sedie a rotelle.
• Farmaci (ACE inibitori e betabloccanti) per il trattamento della cardiomiopatia.
• Intervento chirurgico per aiutare a trattare la scoliosi e le contratture.
• Tracheostomia e ventilazione assistita per insufficienza respiratoria.

Sono molti i nuovi farmaci attualmente in fase di sperimentazione clinica che si dimostrano promettenti nel trattamento della BMD.

Prevenzione

È possibile prevenire la distrofia muscolare di Becker?

Poiché la distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia ereditaria, non c’è nulla che si possa fare per prevenirla.

Se soffri di BMD o se temi di poter trasmettere la BMD o altre patologie genetiche prima di provare ad avere un figlio biologico, parla con il tuo medico della consulenza genetica.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi della distrofia muscolare di Becker?

La prognosi (prospettiva) della distrofia muscolare di Becker (BMD) varia. La BMD porta a un lento peggioramento della disabilità, ma la gravità della disabilità varia. Alcune persone potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle, mentre altre potrebbero aver bisogno solo di utilizzare ausili per la deambulazione come bastoni o tutori.

Se una persona con BMD ha problemi cardiaci o respiratori, la sua aspettativa di vita potrebbe ridursi.

Le possibili complicazioni della BMD includono:

• Problemi cardiaci come la cardiomiopatia.
• Difficoltà respiratorie dovute alla debolezza dei muscoli respiratori.
• Polmonite o altre infezioni respiratorie.
• Disabilità crescente e permanente che comporta una ridotta capacità di prendersi cura di sé.
• Fratture ossee.

Qual è l’aspettativa di vita dei malati di distrofia muscolare di Becker?

L’aspettativa di vita media di una persona con distrofia muscolare di Becker è un po’ ridotta e si aggira intorno ai 40-50 anni. La cardiomiopatia dilatativa (indebolimento dei muscoli cardiaci) è la causa di morte più comune.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso o di una persona affetta da distrofia muscolare di Becker?

Se soffri di distrofia muscolare di Becker (BMD), è essenziale assicurarti di ricevere cure mediche di qualità per prevenire o curare le complicazioni della BMD, come problemi cardiaci e respiratori. Potresti anche prendere in considerazione l’idea di unirti a un gruppo di supporto per incontrare altre persone che possono condividere le tue esperienze.

Se ti prendi cura di una persona affetta da BMD, è importante sostenerla per garantire che riceva la migliore assistenza medica e l’accesso a dispositivi di mobilità e terapie che possano aiutarla a essere più indipendente.

Quando dovrei consultare il mio medico per la distrofia muscolare di Becker?

Se a te (o a tuo figlio) è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Becker, dovrai sottoporti regolarmente a visite di controllo da parte degli operatori sanitari per ricevere il trattamento e monitorare i sintomi.

Comprendere la diagnosi di distrofia muscolare di Becker (la tua o quella di tuo figlio) può essere travolgente. Il tuo team sanitario ti offrirà un piano di gestione solido, specifico per i tuoi sintomi. È importante assicurarti di ricevere il supporto necessario e di essere attento alla tua salute.

In conclusione, la Distrofia muscolare di Becker (BMD) è una condizione genetica complessa che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei sintomi e il miglioramento della qualità della vita. Nonostante la mancanza di una cura definitiva, le terapie di supporto, l’esercizio fisico adattato e il costante monitoraggio clinico possono rallentare la progressione della malattia e favorire l’indipendenza e il benessere del paziente. La ricerca continua ad esplorare nuove strade terapeutiche, alimentando la speranza di un futuro con migliori prospettive di trattamento per la BMD.