Colangite sclerosante primitiva: sintomi, trattamento e diagnosi

La colangite sclerosante primitiva è una malattia rara, ma grave, che coinvolge il sistema biliare. Questa condizione può causare infiammazione e cicatrici nelle vie biliari, portando a sintomi dolorosi e potenzialmente pericolosi. Il trattamento della colangite sclerosante primitiva può comprendere terapie farmacologiche, procedure endoscopiche e, in casi più gravi, il trapianto di fegato. La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare le prospettive di guarigione e la qualità della vita dei pazienti affetti da questa patologia.

Panoramica

Cos’è la colangite sclerosante primitiva?

La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia dei dotti biliari. Provoca un’infiammazione cronica nei dotti biliari (colangite), che alla fine provoca cicatrici (sclerosi). Il tessuto cicatriziale nei dotti biliari ne provoca il restringimento, limitando il flusso della bile attraverso i dotti (stenosi biliare). Quando la bile non può fluire, ritorna nel fegato, da dove proviene. Questo provoca danni progressivi al fegato.

La colangite sclerosante primitiva è grave?

SÌ. Sebbene all’inizio potresti non avere sintomi, la PSC è una malattia progressiva che peggiora nel tempo. Quando la bile si blocca nei dotti biliari (colestasi), può iniziare a fuoriuscire tossine biliari nel flusso sanguigno, provocando la nausea. Inoltre provoca danni progressivi al fegato. Entro 10-15 anni, ciò può portare a insufficienza epatica. Non puoi vivere senza fegato. Sebbene esistano trattamenti temporanei, attualmente non esiste una cura per la PSC, ad eccezione del trapianto di fegato.

Qual è la differenza tra colangite sclerosante primaria e colangite sclerosante secondaria?

“Primativa” significa che questa malattia è la causa originale dell’infiammazione e della cicatrizzazione dei dotti biliari. Non c’è altra causa se non la malattia. Nella colangite sclerosante secondaria, l’infiammazione (colangite) e la cicatrizzazione (sclerosi) dei dotti biliari sono effetti secondari causati da qualcos’altro. Alcune cause di colangite sclerosante secondaria includono:

• Lesione del dotto biliare (ad esempio durante un intervento chirurgico).
• Infezioni dei dotti biliari.
• Chemioterapia.
• Calcoli biliari nei dotti biliari.
• Pancreatite ricorrente.

Qual è la differenza tra cirrosi biliare primitiva e colangite sclerosante primitiva?

Colangite biliare primitiva (PBC) è il nome attuale di quella che in precedenza veniva chiamata cirrosi biliare primitiva.

La PBC e la PSC sono entrambe malattie epatiche progressive correlate al dotto biliare, con sintomi ed effetti simili. Entrambe le malattie causano il graduale deterioramento dei dotti biliari. La distruzione e le cicatrici dei dotti biliari ne causano il restringimento e l’arresto del flusso della bile. La bile inizia a risalire nel fegato, dove provoca ulteriori danni. Ciò porta alla cicatrizzazione e, infine, alla cirrosi epatica.

Ecco le differenze principali:

• La PBC colpisce solo i dotti biliari all’interno del fegato (intraepatici), mentre la PSC può colpire i dotti biliari all’interno o all’esterno del fegato (extraepatici).
• La PBC è più predominante nelle persone assegnate come femmine alla nascita, con un rapporto di 10:1. La PSC è più predominante nelle persone assegnate come maschi alla nascita, con un rapporto di 2:1.
• La PSC è altamente associata a IBD preesistente (80%), mentre la PBC non lo è.
• La PSC è associata ad un aumentato rischio di sviluppare il cancro del dotto biliare, mentre la PBC no.
• Il trattamento della PBC prevede l’uso di acido ursodesossicolico (UDCA) per rallentarne la progressione. Attualmente la PSC non dispone di cure mediche.

Quanto è comune questa condizione?

La PSC è rara. Si stima che colpisca circa 1 persona su 10.000 in tutto il mondo.

Chi colpisce?

La PSC si verifica nelle persone a cui viene assegnato un maschio alla nascita due volte più spesso che nelle persone a cui viene assegnata una femmina alla nascita. Viene diagnosticata più spesso intorno ai 40 anni. Circa l’80% delle persone affette da PSC soffre anche di una malattia infiammatoria intestinale, il più delle volte colite ulcerosa. È più probabile che si verifichi nelle persone con una storia familiare della malattia.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della colangite sclerosante primitiva?

Non è del tutto chiaro, ma sembra coinvolgere una combinazione di fattori, tra cui:

• Genetica.
• Ambiente.
• Cellule immunitarie.

I medici ritengono che la PSC possa essere un tipo di malattia autoimmune. Ciò significa che fa sì che il sistema immunitario del tuo corpo attacchi le cellule sane come invasori. L’infiammazione è uno degli strumenti del tuo sistema immunitario. Dovrebbe essere una risposta acuta a un attacco, ma quando l’infiammazione diventa cronica tende a essere un segno di malattia.

I medici hanno anche notato che le persone affette da PSC sono soggette ad altre malattie autoimmuni, tra cui:

• Malattie infiammatorie intestinali.
• Celiachia.
• Malattia della tiroide.
• Diabete di tipo 1.
• Epatite autoimmune.
• Pancreatite autoimmune.

Sembra che alcuni fattori ambientali (come l’esposizione tossica) possano innescare una risposta autoimmune in persone con determinati profili genetici.

Quali sono i segni e i sintomi della colangite sclerosante primitiva?

I segni e i sintomi della PSC cambiano man mano che la malattia diventa più avanzata. Fino al 50% delle persone potrebbe non presentare alcun sintomo al momento della diagnosi. La PSC viene spesso rilevata per caso durante i test per altre condizioni. I primi sintomi a svilupparsi tendono ad essere vaghi. Possono includere:

• Fatica.
• Dolore addominale al quadrante superiore destro.
• Prurito cutaneo (prurito).

I sintomi della fase successiva possono includere:

• Addome gonfio.
• Fegato ingrossato.
• Milza ingrossata.
• Ittero.
• Febbre.
• Perdita di peso involontaria.

Quali sono le complicanze della PSC avanzata?

La colangite sclerosante primitiva è una malattia a lenta progressione. Ma man mano che i dotti biliari e il fegato diventano sempre più cicatrizzati, le loro funzioni falliranno sempre più. Ciò può portare a:

Malattie metaboliche

Quando i dotti biliari si bloccano in modo significativo, non saranno in grado di fornire la bile all’intestino tenue per facilitare la digestione come farebbero normalmente. La bile è necessaria per aiutare a scomporre i grassi nell’intestino e ad assorbire le vitamine liposolubili (A, D, E e K). Senza di esso, il tuo sistema digestivo potrebbe avere difficoltà a processare i grassi e potresti non essere in grado di assorbire queste vitamine essenziali dal tuo cibo. Ciò può portare a una serie di complicazioni aggiuntive, tra cui:

• Feci grasse e diarrea.
• Malassorbimento e malnutrizione.
• Facile formazione di lividi e sanguinamento (carenza di vitamina K).
• Osteomalacia e osteoporosi (carenza di vitamina D).
• Scarsa visione notturna.

Ipertensione portale

La cirrosi epatica progressiva riduce il flusso sanguigno attraverso il fegato, aumentando la pressione nella vena porta che attraversa il sistema digestivo. Questa pressione provoca l’ingrossamento di altre vene nell’esofago e nell’addome e le rende vulnerabili allo scoppio, il che può causare emorragie interne.

Infezioni

I dotti biliari ostruiti sono soggetti a infezioni frequenti, che possono causare febbre, dolore addominale, infezioni del sangue o sepsi.

Cancro

La PSC avanzata porta ad un aumento del rischio di sviluppare diversi tumori, tra cui:

• Cancro del dotto biliare (colangiocarcinoma tra il 5% e il 20%).
• Cancro alla cistifellea.
• Cancro al fegato (epatoma).
• Cancro del colon-retto (se soffri anche di IBD).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la colangite sclerosante primitiva?

Viene spesso trovato per caso durante i test per qualcos’altro. Fino al 50% delle persone potrebbe non presentare alcun sintomo al momento della diagnosi. I primi segni della malattia possono essere rilevati da un esame del sangue o da un test di imaging. Le immagini dei dotti biliari con PSC mostrano alcune caratteristiche distintive. Un esame del sangue può mostrare alti livelli di fosfatasi alcalina o alcuni anticorpi che indicano una risposta immunitaria nei dotti biliari. L’aumento dei globuli bianchi è solitamente un segno di infezione nel fegato.

Per confermare la malattia, il medico può suggerire un test più specifico, come ad esempio:

• Test di funzionalità epatica. Questi esami del sangue cercano livelli elevati di particolari enzimi epatici. Livelli elevati di fosfatasi alcalina possono indicare PSC.
• Colangiopancreatografia a risonanza magnetica (MRCP). Questo test utilizza la risonanza magnetica (MRI) per produrre immagini dettagliate dell’albero biliare (fegato, cistifellea e dotti biliari). Questo è il test di imaging di prima linea per la PSC perché non è invasivo ed evita l’esposizione alle radiazioni. Occasionalmente, potrebbe non rivelare un caso precoce o lieve della malattia e potrebbe essere necessario un altro tipo di test di imaging.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la colangite sclerosante primitiva?

Attualmente non esiste alcun trattamento in grado di rallentare o arrestare la progressione della colangite sclerosante primitiva. Puoi trattare direttamente alcuni sintomi e complicazioni. Ad esempio, il tuo medico può prescrivere:

• Farmaci per trattare il prurito della pelle (prurito).
• Integratori per trattare le carenze vitaminiche.
• Antibiotici per trattare le infezioni.

Il tuo medico manterrà sotto sorveglianza anche il tuo fegato e i dotti biliari. Man mano che la malattia progredisce, potrebbero essere in grado di intervenire periodicamente aprendo un dotto biliare ostruito. Possono farlo attraverso una ERCP (colangiopancreatografia retrograda endoscopica), un tipo di esame che consente l’accesso ai dotti biliari senza intervento chirurgico.

Un ERCP è un tipo di endoscopia, il che significa che esamina i tuoi organi utilizzando un endoscopio, una minuscola telecamera illuminata collegata a un tubo lungo e flessibile. Sotto anestesia, il tuo medico fa avanzare un tubo lungo la gola nella cavità addominale. Possono far passare piccoli strumenti attraverso il tubo per trattare i dotti biliari. Il tuo tecnico può dilatare il dotto biliare con un palloncino o aprirlo con uno stent. Se l’ostruzione non è accessibile tramite ERCP, si ottiene l’accesso direttamente attraverso la pelle, una procedura chiamata colangiografia transepatica percutanea (PTHC).

Si tratta, tuttavia, di una soluzione temporanea. Nel corso di 10-20 anni, la colangite sclerosante primaria progredisce da una malattia epatica allo stadio iniziale a uno stadio avanzato e, infine, all’insufficienza epatica. Il tuo medico monitorerà il danno al fegato per determinare quando dovresti iniziare a prendere in considerazione il trapianto di fegato. Dovrai superare determinate qualifiche per entrare in una lista d’attesa per il trapianto di fegato.

Prospettive/prognosi

Qual è l’aspettativa di vita con la colangite sclerosante primitiva?

Dopo la diagnosi, l’aspettativa di vita media varia tra 10 e 20 anni. Un trapianto di fegato può darti una nuova prospettiva di vita. Tuttavia, nel 15-20% dei casi, la PSC può ripresentarsi dopo un trapianto di fegato. Quando ciò accade, il nuovo fegato potrebbe fallire. L’aspettativa di vita media in questo caso è di circa nove mesi.

Un altro fattore che può influenzare l’aspettativa di vita è il cancro. Se il cancro si sviluppa come complicanza della PSC, potresti non essere un buon candidato per un trapianto di fegato. In casi accuratamente selezionati, gli operatori sanitari possono tentare di trattare il cancro prima con radiazioni o chemioterapia e poi tentare un trapianto di fegato.

Vivere con

Come dovrei prendermi cura di me stesso se ho questa malattia?

Le scelte di stile di vita possono aiutare a gestire l’affaticamento comune alla PSC e prevenire ulteriori danni al fegato. Per esempio:

• Evita l’alcol.
• Mangia più cibi integrali e meno cibi lavorati.
• Gestire lo stress.
• Dormi molto.
• Esercitati un po’ ogni giorno.

La colangite sclerosante primitiva è rara, imprevedibile e non prevenibile. Progredisce lentamente e spesso senza sintomi precoci. Ma se ti rivolgi periodicamente al tuo medico per controlli di routine, potresti scoprirlo molto prima che inizi a influenzare la tua vita. Questa è la tua occasione per attuare scelte di vita che possono aiutare a preservare la salute del tuo fegato più a lungo. Inizierai anche il processo di mantenimento medico a lungo termine, compresi test regolari e interventi quando necessario.

In conclusione, la colangite sclerosante primitiva è una malattia rara ma grave che colpisce il fegato e le vie biliari. I suoi sintomi possono variare da lievi a gravi e il trattamento è principalmente mirato a gestire i sintomi e a prevenire complicanze come cicatrici e cirrosi. La diagnosi può essere confermata tramite esami del sangue, imaging e biopsie. È importante diagnosticare e trattare la CSP in modo tempestivo per migliorare le prospettive di salute e qualità della vita dei pazienti.