Sindrome di VATER: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di VATER, un’anomalia congenita rara, presenta un insieme complesso di malformazioni che colpiscono diversi sistemi del corpo. Caratterizzata da una combinaa variabile di anomalie alle vertebre, all’ano, alla trachea, all’esofago, al rene e agli arti, la sindrome di VATER richiede un approccio multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento. Questo articolo approfondirà i sintomi, le cause e le opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti affetti da questa condizione complessa.

La sindrome di VATER, nota anche come associazione VACTERL, è una condizione complessa che colpisce diverse parti del corpo. VATER (VACTERL) è un acronimo che sta per le parti del corpo colpite, tra cui vertebre, ano, cuore, trachea, esofago, rene e arti. Il trattamento è sintomatico e unico per ogni persona a cui viene diagnosticata la condizione.

Panoramica

La sindrome di VATER o associazione VACTERL colpisce diverse parti del corpo del neonato, compresi gli organi interni.

Cos’è la sindrome VATER?

La sindrome di VATER (associazione VACTERL) è un gruppo di anomalie della crescita (difetti alla nascita) che si verificano nelle prime fasi dello sviluppo embrionale durante la gravidanza. Il termine VATER è un acronimo che identifica parti del corpo che non si sono formate correttamente durante lo sviluppo fetale. Ogni caso di sindrome di VATER è unico. Una diagnosi avviene se il bambino presenta almeno tre parti del corpo interessate dai sintomi.

Cosa significa l’acronimo VATER/VACTERL?

L’acronimo VATER sta per parti del corpo interessate da sintomi tra cui:

• Vertebre.
• Ano.
• Trachea.
• Esofago.
• Renale (rene).

Una ridefinizione della sindrome VATER ha cambiato l’acronimo in VACTERL per evidenziare altre parti del corpo interessate da questa condizione, tra cui:

• Cardiaco (cuore).
• Arti e raggio.

Chi colpisce la sindrome VATER?

La sindrome di VATER può colpire chiunque.

La sindrome di VATER è una malattia ereditaria?

No. La sindrome di VATER non è una condizione ereditaria perché di solito colpisce solo una persona in una famiglia (sporadico). Molteplici fattori genetici e ambientali determinano chi è a rischio di contrarre la condizione e la gravità dei suoi sintomi.

Quanto è comune la sindrome VATER?

La sindrome di VATER colpisce uno su 10.000-40.000 neonati. Il tasso di incidenza potrebbe essere sottostimato perché i bambini nascono con sintomi lievi o solo pochi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome VATER?

I sintomi della sindrome di VATER interessano diverse parti del corpo (struttura anatomica) che possono essere presenti alla nascita (congenite) o comparire più tardi nella vita. I sintomi sono unici per ogni persona a cui è stata diagnosticata la condizione e i sintomi che interessano un bambino potrebbero variare notevolmente in un altro.

Sintomi delle vertebre

Le vertebre sono piccole ossa nella colonna vertebrale. La sindrome di VATER può influenzare il modo in cui le vertebre si formano durante lo sviluppo fetale nell’utero. I sintomi che influenzano le vertebre includono:

• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).
• Vertebre malformate (emivertebre, vertebre a farfalla, vertebre fuse).
• Manca il coccige.
• Anomalie delle costole (costole mancanti, costole in più, costole fuse o divise).

Sintomi del tratto gastrointestinale inferiore (ano)

Le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di VATER potrebbero avere sintomi che influenzano la forma dell’intestino che conduce all’ano (atresia anale). Ciò rende difficile l’evacuazione delle feci (cacca) perché l’apertura è troppo piccola o nel posto sbagliato.

Sintomi cardiaci (cuore)

I sintomi della sindrome VATER potrebbero influenzare il modo in cui il cuore si forma e funziona, tra cui:

• Posizioni di scambio dell’aorta e dell’arteria polmonare.
• Difetti del setto atriale (DIA).
• Battito cardiaco accelerato (tachicardia).
• Insufficienza cardiaca.
• Sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
• Respirazione accelerata e/o respiro sibilante.
• Tetralogia di Fallot.
• Difetti del setto ventricolare (VSD).

I sintomi che colpiscono il cuore possono essere pericolosi per la vita. In alcuni casi, piccoli fori nel cuore causati da VSD o ASD potrebbero chiudersi o guarire da soli nel tempo.

Sintomi della trachea e dell’esofago

Il sintomo più comune della sindrome di VATER è quando la trachea e l’esofago (fistola tracheoesofagea) o l’esofago e lo stomaco (atresia esofagea) non si collegano dove dovrebbero. Queste condizioni potrebbero causare:

• Difficoltà di alimentazione.
• Infezioni respiratorie (polmonite).
• Problemi di deglutizione.
• Difficoltà respiratorie.

Sintomi renali

I sintomi renali interessano i reni e il tratto urinario. I sintomi renali potrebbero includere:

• Apertura uretrale posizionata in modo anomalo (ipospadia).
• Formazione anomala dei reni (displasia renale).
• Reni posizionati nel posto sbagliato (ectopia renale).
• Reflusso di urina nella vescica (reflusso vescico-ureterale).
• Raccolta di urina nei reni (idronefrosi).
• Infezioni del tratto urinario.

Sintomi del radio e degli arti

I sintomi della sindrome VATER possono interessare il radio, che è il lato del pollice dell’avambraccio. I sintomi del radio potrebbero includere:

• Mancanza del radio (aplasia radiale).
• Radio sottosviluppato (ipoplasia radiale).
• Pollice mancante.
• Osso in eccesso nel pollice (pollice trifalangeo).

I sintomi possono interessare anche altri arti del corpo (braccia e gambe oltre il radio), tra cui:

• Piede equino.
• Difficoltà nell’uso di alcune dita delle mani o dei piedi (ipoplasia).
• Dita delle mani o dei piedi in più (polidattilia).
• Fusione delle ossa dell’avambraccio (sinostosi radio-ulnare).
• Dita delle mani e dei piedi palmate (sindattilia).

Sintomi non specificati

La sindrome di VATER può causare sintomi che non sono specificati nell’acronimo della condizione. Ulteriori sintomi potrebbero includere:

• Orecchie dalla forma anomala.
• Caratteristiche facciali asimmetriche.
• Difficoltà a respirare dal naso (atresia delle coane).
• Midollo spinale fisso (midollo spinale ancorato).
• Cresce più lentamente del normale.
• Crescita dell’intestino all’esterno del corpo (onfalocele).
• Laringe (scatola vocale) stretta.

Quali sono le cause della sindrome VATER?

La causa della sindrome VATER è sconosciuta. Sono in corso ricerche per comprendere le cause di questa condizione, ma gli studi suggeriscono che potrebbe derivare da una combinazione di cambiamenti ambientali e genetici che iniziano nelle prime fasi della gravidanza quando si sviluppa l’embrione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome VATER?

Una diagnosi di sindrome di VATER avviene solitamente durante un esame prenatale prima della nascita o durante la prima infanzia. A volte, i sintomi non sono evidenti durante l’infanzia e potresti ricevere una diagnosi in età adulta.

La sindrome di VATER è una diagnosi di esclusione. Questo è quando il tuo medico eseguirà il test ed escluderà tutte le altre potenziali condizioni. Il tuo medico eseguirà un esame fisico completo per cercare almeno un difetto congenito presente in una parte del corpo identificata nell’acronimo della condizione. La maggior parte dei casi di sindrome di VATER ha un minimo di tre parti del corpo interessate.

Dopo un esame fisico, il medico ti sottoporrà ad ulteriori accertamenti, come radiografie, ecografie o esami del sangue, per individuare e trattare eventuali sintomi che potrebbero mettere a rischio la vita, in particolare quelli che interessano cuore e reni.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome VATER?

Il trattamento per la sindrome di VATER si concentra sulla riduzione dei sintomi causati da malformazioni del corpo durante lo sviluppo fetale. Il trattamento è unico per ogni persona a cui è stata diagnosticata la condizione e potrebbe includere:

• Intervento chirurgico per riparare malformazioni del corpo.
• Terapia fisica o occupazionale per migliorare la forza muscolare e la gamma di movimento.
• Medicinale per alleviare i sintomi.

Il trattamento chirurgico potrebbe essere effettuato entro i primi giorni di vita per prevenire complicazioni. Potrebbe essere necessario ripetere l’operazione man mano che il bambino cresce.

Come posso prendermi cura di mio figlio a cui è stata diagnosticata la sindrome di VATER?

Il tuo bambino avrà bisogno di cure continue per tutta la vita per alleviare i sintomi della condizione. Come suo caregiver, assicurati di tenere traccia della salute e della crescita del tuo bambino durante l’infanzia per assicurarti che non perda le tappe fondamentali dello sviluppo. Rimani aggiornato con gli operatori sanitari del tuo bambino, che potrebbero includere un team di specialisti per curare i sintomi unici del tuo bambino.

Alcune famiglie trovano supporto nella consulenza genetica per aiutarle ad orientarsi nella diagnosi e nelle opzioni di cura del loro bambino.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di VATER?

Poiché la causa della sindrome di VATER è sconosciuta, non c’è modo di prevenire la condizione. Sono in corso ricerche per comprendere meglio le cause di questa condizione e i fattori di rischio per i neo-genitori.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto dalla sindrome di VATER?

Parla con il tuo medico per sapere come tu e il tuo bambino in via di sviluppo potete rimanere in salute durante la gravidanza. I test genetici e le cure prenatali possono rilevare alcuni sintomi della sindrome di VATER prima della nascita del bambino per aiutare i tuoi medici a prepararsi a curare il tuo bambino nella data prevista. Dopo la nascita del bambino, il tuo medico si assicurerà che il bambino sia abbastanza sano da poter essere sottoposto a un intervento chirurgico per correggere eventuali sintomi che potrebbero mettere a rischio la vita. Il trattamento durerà tutta la vita, poiché i sintomi potrebbero manifestarsi durante l’infanzia e fino all’età adulta.

Non esiste una cura per la sindrome di VATER.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se il tuo bambino manifesta sintomi della sindrome di VATER che gli impediscono di crescere bene, consulta il tuo medico.

Rivolgiti al pronto soccorso se il tuo bambino ha un battito cardiaco irregolare, non mangia, ha difficoltà a respirare o non riesce a defecare o urinare.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento da lei consigliato?
• Cosa devo fare se il mio bambino non raggiunge le tappe dello sviluppo?
• Come dovrei prendermi cura del mio neonato dopo l’intervento chirurgico?

Potrebbe essere sconvolgente scoprire che il tuo neonato ha diversi difetti congeniti che potrebbero impedirti di portarlo a casa dall’ospedale subito. Un team di operatori sanitari si assicurerà che il tuo bambino sia abbastanza sano per il trattamento e lavorerà per rimuovere qualsiasi sintomo pericoloso per la vita che potrebbe manifestare. Molti genitori e tutori trovano supporto attraverso la consulenza genetica dopo una diagnosi di sindrome di VATER per aiutare le famiglie a saperne di più sulle condizioni del loro neonato.

In conclusione, la sindrome di VATER, pur essendo una condizione rara e complessa, può essere gestita efficacemente con un approccio multidisciplinare. La diagnosi precoce è fondamentale per intervenire tempestivamente e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La collaborazione tra medici specialisti, terapisti e famiglie rimane cruciale per affrontare le sfide individuali e fornire il supporto necessario a lungo termine. La ricerca continua in questo campo offre speranza per future opzioni terapeutiche ancora più mirate ed efficaci.