Sindrome di Aicardi: cos’è, cause, sintomi e terapie

La sindrome di Aicardi è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cervello, principalmente nelle bambine. Caratterizzata da una triade di anomalie – agenesia del corpo calloso, lacune corioretiniche e spasmi infantili – questa condizione presenta sfide significative per chi ne è affetto. Nonostante le cause rimangano ancora in gran parte sconosciute, la ricerca continua a progredire per comprendere meglio la sindrome di Aicardi e sviluppare terapie efficaci per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

La sindrome di Aicardi è una rara malattia congenita che causa malformazioni che colpiscono il cervello, gli occhi e altre parti del corpo. I bambini in genere sperimentano sfide per tutta la vita con disabilità, crisi epilettiche e altri problemi medici.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Aicardi?

La sindrome di Aicardi è una rara malattia presente alla nascita (congenita). Causa malformazioni nel cervello, negli occhi e in altre parti del corpo. Porta a difficoltà per tutta la vita, tra cui disabilità intellettive e ritardo dello sviluppo.

Quanto è raro?

La sindrome di Aicardi si verifica in 1 su 100.000 nati vivi. Ci sono circa 1.000 casi negli Stati Uniti e circa 4.000 in tutto il mondo.

In che modo la sindrome di Aicardi colpisce l’organismo?

La condizione presenta tre problemi comuni:

• Agenesia del corpo calloso: Anomalie nella struttura che collega il lato sinistro e destro del cervello.
• Problemi agli occhi: Fori nella parte posteriore dell’occhio (coloboma) o zone di tessuto trasparente (lacune coroidali).
• Convulsioni: Episodi di attività elettrica irregolare nel cervello difficili da trattare.

È possibile avere la sindrome di Aicardi e non avere tutti e tre i problemi. Molti bambini sperimentano sintomi e ritardi aggiuntivi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Aicardi?

Una mutazione genetica sul cromosoma X causa la condizione. I ricercatori non hanno ancora identificato quale gene.

Chi è affetto dalla sindrome di Aicardi?

Quasi tutti i casi sono ragazze. Un piccolo numero di ragazzi ne è affetto. I ragazzi in genere hanno anche la sindrome di Klinefelter, che colpisce i livelli di testosterone.

Come faccio a sapere se mio figlio è affetto dalla sindrome di Aicardi?

Il primo segno sono le crisi convulsive che iniziano presto nella vita, quando un bambino ha pochi mesi. Spesso sono spasmi infantili in cui tutto il corpo sussulta contemporaneamente. Le crisi convulsive si verificano più volte al giorno e possono peggiorare nel tempo.

Quali sono gli altri sintomi e complicazioni di questa malattia?

La sindrome di Aicardi può colpire molte aree del corpo, causando sintomi quali:

Problemi muscolari e scheletrici

• Ipotonia, debolezza muscolare.
• Microcefalia, testa piccola.
• Mancano le costole.
• Scoliosi.
• Mani piccole.
• Spasticità.

Deformità degli occhi e del viso

• Labbro leporino e palatoschisi.
• Colobomi, sviluppo incompleto della retina.
• Asimmetria facciale.
• Microftalmia, occhi piccoli.

Ritardo intellettivo e dello sviluppo

• Pubertà ritardata o precoce.
• Difficoltà di movimento e coordinazione.
• Ritardo nello sviluppo fisico.

Condizioni del cervello

• Cisti cerebrali.
• Idrocefalo.
• Malformazioni vascolari.

Problemi digestivi

• Reflusso acido.
• Stipsi.
• Problemi di alimentazione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Aicardi?

La risonanza magnetica fetale e l’ecografia prenatale possono evidenziare segni di anomalie cerebrali prima della nascita del bambino.

Gli esami che confermano la diagnosi dopo la nascita del bambino includono:

• Risonanza magnetica del cervello per verificare la presenza di anomalie nel corpo calloso o in altre strutture cerebrali.
• Elettroencefalogramma per valutare le onde cerebrali e confermare una diagnosi di epilessia, incluso il tipo.
• Esame della vista da un oculista pediatrico per verificare la presenza di coloboma e lacune coroidali.

Gestione e trattamento

Di quali terapie potrebbe aver bisogno mio figlio?

I trattamenti per le crisi epilettiche sono una parte essenziale della terapia. Le crisi epilettiche del tuo bambino possono verificarsi più volte al giorno ed essere difficili da trattare. La cura può includere:

• Farmaci per controllare l’attività convulsiva. Potrebbe essere necessario più di un farmaco per ottenere buoni risultati.
• Dieta chetogenica, un regime alimentare ricco di grassi e povero di carboidrati che richiede un attento monitoraggio.
• Dispositivi impiantabili, come uno stimolatore del nervo vago, aiutano a regolare l’attività cerebrale. Questa potrebbe essere un’opzione se i farmaci non hanno successo.

Di quali altri specialisti potrebbe aver bisogno il mio bambino?

Potrebbero aver bisogno dei servizi di un team di operatori sanitari che includa:

• Epilettologi per il trattamento delle crisi epilettiche.
• Gastroenterologi per problemi digestivi.
• Neuropsicologi per valutare i ritardi intellettivi e raccomandare terapie appropriate.
• Terapisti occupazionali per aiutare il tuo bambino a massimizzare le sue capacità.
• Oftalmologiche diagnosticano e curano problemi agli occhi.
• Ortopediciper trattare problemi muscolari e scheletrici, come la scoliosi.
• Fisioterapisti che si occupano di problemi di movimento.
• Logopedisti che ottimizzano la capacità di comunicare del tuo bambino.

Prevenzione

C’è qualcosa che avrei potuto fare per evitare che mio figlio avesse la sindrome di Aicardi?

No. La mutazione responsabile della sindrome di Aicardi è spontanea. Si verifica senza una ragione nota.

Se ho un figlio affetto dalla sindrome di Aicardi e desidero averne altri, è possibile che anche loro siano affetti dalla stessa patologia?

La condizione non è ereditaria, quindi è improbabile che i bambini in futuro ne siano affetti.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi per i bambini affetti dalla sindrome di Aicardi?

Il benessere futuro del tuo bambino dipende dai suoi sintomi e dalla loro gravità. Due delle preoccupazioni più grandi sono:

• Attività convulsiva: I bambini superano gli spasmi infantili. Ma possono sviluppare altri tipi di crisi, tra cui crisi tonico-cloniche generalizzate. Possono anche esserci complicazioni come la morte improvvisa nell’epilessia (SUDEP).
• Malattia respiratoria: La debolezza muscolare nei polmoni e nel diaframma può causare infezioni potenzialmente letali.

Mio figlio raggiungerà l’età adulta?

In molti casi, sì. I bambini spesso sopravvivono fino ai 30 anni. Quelli che non hanno gravi problemi respiratori hanno buone possibilità di sopravvivere. E man mano che i bambini crescono, le loro probabilità di sopravvivenza aumentano.

Vivere con

Come sarà la vita per mio figlio?

Problemi medici persistenti e disabilità fanno sì che la vita con la sindrome di Aicardi sarà diversa.

Molti bambini possono:

• Nutrirsi.
• Sedetevi in ​​modo indipendente.
• Pronuncia frasi brevi.
• Utilizzare metodi alternativi per comunicare, come i gesti delle mani.
• Camminare.

Probabilmente il tuo bambino:

• Hai bisogno di cure mediche, terapie e servizi di supporto continui.
• Hanno una vista scarsa e potrebbero essere legalmente ciechi.
• Hanno bisogno di assistenza per tutta la vita perché non possono vivere in modo indipendente.
• Si verificano battute d’arresto nello sviluppo con cambiamenti nell’attività convulsiva.

Risorse

• National Organization for Rare Disorders. Sindrome di Aicardi. Accesso 27/10/2021.
• Aicardi Syndrome Foundation. Che cos’è la sindrome di Aicardi? Accesso 27/10/2021.
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Pagina informativa sulla sindrome di Aicardi.
• Ultimo accesso 27/10/2021.
• Epilepsy Action (Regno Unito). Sindrome di Aicardi. Consultato il 27/10/2021.
• Orphanet. Sindrome di Aicardi. Consultato il 27/10/2021.

La Sindrome di Aicardi, pur essendo una patologia rara e complessa, richiede grande attenzione e ricerca per migliorare la qualità di vita delle pazienti. La mancanza di una cura definitiva rende fondamentale un approccio multidisciplinare che includa terapie sintomatiche e di supporto, con un’attenzione particolare al benessere psicologico e sociale delle famiglie. La speranza risiede nel progresso scientifico e nella collaborazione tra medici, ricercatori e famiglie per affrontare le sfide future.