Sindrome di Melkersson-Rosenthal: sintomi e trattamento

La Sindrome di Melkersson-Rosenthal è una rara malattia neurologica caratterizzata da una triade di sintomi debilitanti: gonfiore del viso (edema facciale), paralisi di un lato del viso (paralisi facciale) e comparsa di solchi sulla lingua (lingua a carta geografica). Questo disturbo, spesso misconosciuto, può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti, sia dal punto di vista fisico che psicologico. Nonostante non esista una cura definitiva, esistono diverse opzioni di trattamento che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la vita quotidiana dei pazienti.

La sindrome di Melkersson-Rosenthal (MRS), detta anche granulomatosi orofacciale, è un raro disturbo neurologico che colpisce i nervi facciali. La condizione provoca ripetute riacutizzazioni che includono gonfiore facciale, paralisi facciale o solchi sulla lingua. La MRS tende a essere diagnosticata erroneamente e può essere un segno precoce del morbo di Crohn o della sarcoidosi.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Melkersson-Rosenthal?

La sindrome di Melkersson-Rosenthal (MRS) è un raro disturbo neurologico che colpisce i nervi facciali. Può causare gonfiore facciale, solchi (solchi) sulla lingua e paralisi facciale.

La MRS potrebbe indicare una diagnosi futura di morbo di Crohn o sarcoidosi. La condizione è anche chiamata granulomatosi orofacciale.

Chi potrebbe essere affetto dalla sindrome di Melkersson-Rosenthal?

La MRS può colpire chiunque a qualsiasi età. Ma i sintomi solitamente iniziano nella giovane età adulta.

Quanto è comune la sindrome di Melkersson-Rosenthal?

La MRS è molto rara. Colpisce circa lo 0,08% della popolazione. Ma gli scienziati ritengono che sia sottodiagnosticata perché i sintomi possono essere simili ad altre condizioni.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Melkersson-Rosenthal?

Gli scienziati non sanno cosa causa la sindrome di Melkersson-Rosenthal, ma è stata associata a:

• Morbo di Crohn.
• Eredità genetica.
• Reazione di ipersensibilità (risposta immunitaria esagerata dell’organismo a un antigene o allergene).
• Sarcoidosi.
• Infezione virale o batterica.

La sindrome di Melkersson-Rosenthal è una malattia autoimmune?

La condizione non è considerata una malattia autoimmune (quando il sistema immunitario attacca e distrugge erroneamente i tessuti sani del corpo).

La MRS è classificata come un disturbo neurologico e un disturbo granulomatoso. Una condizione neurologica comporta una disfunzione in una parte del cervello o del sistema nervoso. Una condizione granulomatosa comporta una o più masse di tessuto che si infiammano cronicamente.

Quali sono i sintomi della granulomatosi orofacciale?

I tre sintomi classici della sindrome di Melkersson-Rosenthal sono:

• Paralisi facciale: Debolezza facciale o paralisi possono verificarsi su un lato o su entrambi. Potrebbero non verificarsi fino a episodi successivi. La paralisi può durare più a lungo con ogni episodio man mano che la malattia progredisce.
• Gonfiore del viso: Le persone con la sindrome di Melkersson-Rosenthal solitamente hanno gonfiore del viso (edema orofacciale), delle labbra (cheilite granulomatosa) o di entrambi. Il labbro superiore si gonfia prima di quello inferiore. Le labbra possono diventare dure, screpolate, dolenti e di colore rosso-marrone. Altre aree che possono gonfiarsi includono guance, palpebre e cuoio capelluto. Il gonfiore può peggiorare e durare più a lungo con ogni episodio.
• Lingua solcata: La parte superiore della lingua può sviluppare dei solchi profondi, noti anche come lingua scrotale o lingua plicata. Questo sintomo di solito non è doloroso, ma può causare gonfiore, prurito e bruciore. Può anche portare alla perdita delle papille gustative o a infezioni orali.

Alcune persone con MRS sperimentano uno o due dei sintomi classici. Altri li hanno tutti e tre.

I sintomi spesso si manifestano in modo intermittente e ripetuto. Possono durare solo poche ore la prima volta. Ma tendono a durare più a lungo e a essere più gravi negli episodi successivi.

Altri sintomi della MRS possono includere:

• Vertigini.
• Emicrania.
• Tinnito o perdita dell’udito.
• Cicatrici dovute a ripetute e gravi riacutizzazioni.
• Difficoltà a deglutire.
• Problemi di vista, come secchezza oculare, visione offuscata o uveite (infiammazione oculare).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Melkersson-Rosenthal?

La diagnosi MRS è spesso difficile perché i sintomi possono essere confusi con altre condizioni. Esempi includono reazioni allergiche e paralisi di Bell.

Il tuo medico curante solitamente diagnostica la MRS in base a una storia di almeno due dei sintomi classici. Potrebbe eseguire una biopsia su un campione di tessuto dalle tue labbra per confermare la diagnosi o escludere altre condizioni.

Potresti essere indirizzato ad altri specialisti, come:

• Allergologo.
• Dermatologo (specialista della pelle).
• Gastroenterologo (specialista dei disturbi digestivi).
• Immunologo (specialista del sistema immunitario).
• Oculista (specialista degli occhi e della vista).

Gestione e trattamento

Esiste una cura per la sindrome di Melkersson-Rosenthal?

Non esiste una cura per la MRS. I sintomi possono risolversi senza trattamento ma ripresentarsi (tornare) in future riacutizzazioni.

Qual è il trattamento per la sindrome di Melkersson-Rosenthal?

Se i sintomi si ripresentano e sono fastidiosi, alcuni trattamenti possono alleviare il dolore, prevenire le infezioni e migliorare l’aspetto, come:

• Antibiotici.
• Antistaminici.
• Iniezioni di corticosteroidi.
• Immunosoppressori.
• Metotrexato.
• Farmaci antinfiammatori non steroidei.
• Intervento chirurgico per ridurre il gonfiore delle labbra o alleviare la pressione sui nervi facciali.
• Inibitori del TNF-alfa, che aiutano a fermare l’infiammazione.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Melkersson-Rosenthal?

Gli scienziati non conoscono le cause della MRS, quindi non esistono strategie comprovate per prevenirla.

Prospettive / Prognosi

La sindrome di Melkersson-Rosenthal scompare?

Le prospettive per le persone con MRS variano molto. Alcune persone hanno lievi riacutizzazioni ogni pochi anni che alla fine si fermano da sole. Altri hanno frequenti riacutizzazioni ogni pochi giorni che peggiorano ogni volta.

La condizione può essere cronica per tutta la vita e il gonfiore può diventare permanente. Ma gli scienziati non pensano che il disturbo abbia alcun effetto sulla durata della vita.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico sulla MRS?

Se sei affetto dalla sindrome di Melkersson-Rosenthal, potresti porre al tuo medico le seguenti domande:

• Come fai ad essere sicuro che si tratti della sindrome di Melkersson-Rosenthal?
• A quali altri specialisti dovrei rivolgermi?
• Quando dovrei rivolgermi al medico in caso di riacutizzazione?
• Dovrei sottopormi a un test per il morbo di Crohn o la sarcoidosi?
• Come posso prevenire infezioni, gonfiori permanenti e cicatrici?
• Consiglieresti di fare un test genetico?
• Conosci gruppi di supporto per persone affette da questa patologia?

La sindrome di Melkersson-Rosenthal (MRS) è un raro disturbo neurologico che colpisce i nervi facciali. Se si verificano episodi di gonfiore facciale, paralisi facciale o solchi sulla lingua, consultare il proprio medico. I trattamenti possono aiutare a ridurre i sintomi e prevenire le complicazioni.

In conclusione, la Sindrome di Melkersson-Rosenthal, seppur rara, presenta una triade sintomatica caratteristica che può impattare significativamente la qualità di vita del paziente. La diagnosi, basata su presentazione clinica e anamnesi, è fondamentale per escludere altre patologie. Nonostante l’assenza di una cura definitiva, un approccio terapeutico multidisciplinare, con focus sul controllo dei sintomi, può migliorare significativamente la prognosi e il benessere del paziente.