Distonia

La distonia, un disturbo neurologico spesso misconosciuto, si cela dietro a movimenti involontari e spesso dolorosi. Immaginate un corpo che danza senza controllo, muscoli che si contraggono in spasmi improvvisi o posture innaturali che imprigionano i movimenti fluidi. La distonia non conosce barriere di età o sesso, e il suo impatto sulla vita quotidiana può essere devastante. Ma la speranza non si spegne, e la ricerca continua ad esplorare nuove strade per comprendere e trattare questa complessa condizione.

La distonia è una condizione in cui una persona ha movimenti muscolari incontrollabili in alcune parti del corpo. Ciò accade a causa di segnali difettosi provenienti dal cervello. La distonia può variare da un problema a breve termine o temporaneo a un problema che dura tutta la vita. La maggior parte dei casi è curabile, in particolare i casi con una causa sottostante curabile o curabile.

Panoramica

La distonia può manifestarsi per molteplici ragioni e assumere diverse forme, a seconda della causa e delle parti del corpo interessate.

Cos’è la distonia?

La distonia è un disturbo del sistema nervoso che causa contrazioni muscolari incontrollabili, il che significa che i muscoli di una persona si irrigidiscono senza cercare di farli fare ai muscoli. Sebbene colpisca i muscoli, in realtà è un problema del cervello o di un’altra parte del sistema nervoso.

Il nome “distonia” è una combinazione del prefisso latino “dys-” e della parola greca “-tonos”, che si riferisce alla tensione muscolare. La combinazione delle due parole descrive un problema in cui i muscoli si irrigidiscono in un modo difettoso o scorretto.

Qual è la differenza tra distonia e discinesia?

Discinesia e distonia sono strettamente correlate, ma non sono la stessa cosa.

• Discinesia: Questa parola deriva dal greco. “Kinesia” deriva dalla parola “kinesis”, che significa “movimento”. La parola combinata si riferisce a movimenti che sono difettosi o che avvengono in un modo in cui non dovrebbero. Le discinesie sono movimenti muscolari involontari, il che significa che non controlli che si verifichino.
• Distonia. Questo è un tipo specifico di discinesia. Con la distonia, i muscoli si irrigidiscono per periodi più lunghi. A seconda della parte del corpo in cui si verificano, possono spesso farti muovere o assumere posizioni in determinati modi.

Chi colpisce la distonia?

A seconda del motivo per cui accade, chiunque può sviluppare la distonia. Alcune cause sono specifiche dell’età, colpendo le persone alla nascita o durante l’infanzia, mentre altre hanno maggiori probabilità di svilupparsi in età avanzata.

Quanto è comune questa condizione?

Le ricerche disponibili indicano che la distonia colpisce circa 300.000 persone negli Stati Uniti. Tuttavia, è difficile sapere quanto sia comune la distonia perché gli esperti ritengono che sia sottodiagnosticata. Questo perché la distonia può assumere così tante forme diverse.

In che modo la distonia influisce sul mio corpo?

La distonia è una condizione cerebrale che colpisce il modo in cui il cervello controlla i muscoli in tutto il corpo. Ciò può colpire muscoli o gruppi di muscoli in modi diversi. Come e perché ciò accada è ancora un mistero, però. Gli effetti della distonia possono anche peggiorare quando ci si sente stanchi o stressati, o se si beve caffeina o alcol.

Alcuni tipi di distonia si verificano a causa di mutazioni genetiche o condizioni che interrompono il funzionamento di alcune parti del cervello. Ciò può causare un funzionamento scorretto delle cellule interessate, con conseguente trasmissione di segnali difettosi ai muscoli e conseguente effetto della distonia.

La distonia può anche verificarsi a causa di lesioni o condizioni che interrompono la funzione cerebrale, e alcune di queste condizioni sono visibili nelle scansioni di imaging o rilevabili con determinati test. Ma può verificarsi anche per altri motivi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della distonia?

In generale, il sintomo chiave della distonia sono i movimenti muscolari incontrollabili. Questi movimenti sono spesso:

• Fastidiose o addirittura dolorose, a volte sembrano delle scosse elettriche.
• Ripetitivo (soprattutto con tremori).
• La loro durata è variabile: alcuni durano pochi secondi o minuti, mentre altri possono durare mesi.
• Torsione o allungamento naturale che fa sì che una persona assuma una posa insolita.
• Peggiora se si usano i muscoli interessati.

Ci sono anche alcune piccole differenze nei sintomi a seconda di dove si verifica la distonia nel tuo corpo. Ci sono cinque modi principali in cui si verificano i sintomi (con maggiori informazioni su ciascuno di essi di seguito):

• Distonia focale.
• Distonia segmentale.
• Distonia multifocale.
• Emidistonia.
• Distonia generalizzata.

Distonia focale

La distonia focale colpisce solo una parte del corpo e gli esperti stimano che questi casi siano circa 10 volte più comuni dei casi di distonia generalizzata. A seconda della parte del corpo interessata, può assumere forme diverse:

• Palpebre: Spasmi delle palpebre (blefarospasmo).
• Mascella: Digrignamento dei denti (bruxismo).
• Mano o polso: Crampi o spasmi muscolari, spesso noti come “crampi dello scrittore” o “crampi del musicista”. I giocatori di golf e di baseball spesso li chiamano “yips”.

Distonia segmentale

Ciò colpisce due o più parti adiacenti del corpo, come parti diverse del viso, testa e collo, o mano e braccio. L’esempio più comune di distonia segmentale è la distonia cervicale, che colpisce i muscoli della testa e del collo. Un altro esempio è la sindrome di Meige, che colpisce più parti del viso.

Distonia multifocale

Questo colpisce due o più parti del corpo che non sono direttamente collegate. Un esempio di questo è la distonia che colpisce entrambe le mani. La discinesia tardiva è un esempio di distonia multifocale quando colpisce più di una parte non collegata del corpo.

Emidistonia

L’emidistonia deve il suo nome in parte alla parola greca “hemi”, che significa “metà”. In questo contesto, colpisce solo metà, un lato, del tuo corpo. Un esempio di ciò sono i movimenti muscolari incontrollabili nel lato destro del viso e della mano destra. Gli ictus sono una causa chiave dell’emidistonia.

Distonia generalizzata

Ciò può coinvolgere la gamba e il tronco del tuo corpo (la parte principale del tuo corpo a cui si collegano braccia, gambe e testa) o persino l’intero corpo. Ciò può accadere quando la distonia è progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. Quando la distonia focale si trasforma in distonia generalizzata, i sintomi si diffondono dagli arti al tronco del tuo corpo.

Quali sono le cause della distonia?

La distonia si verifica a causa di interruzioni nel modo in cui il cervello dovrebbe funzionare. Di solito coinvolge i gangli della base, un gruppo di strutture cerebrali che collegano molte aree cerebrali diverse e coordinano il modo in cui queste aree lavorano insieme.

Gli esperti classificano le cause della distonia in tre categorie: condizioni primarie, secondarie e “distonia plus”.

• Distonia primaria: In questo caso la distonia è la condizione principale. Di solito è “idiopatica”, il che significa che si verifica per una ragione sconosciuta. Gli esperti sospettano anche che la genetica sia un fattore, il che significa che è ereditaria.
• Distonia secondaria: In questo caso la distonia è sintomo di un’altra condizione o problema.
• Distonia più:Si tratta di condizioni neurologiche in cui la distonia è il sintomo principale, ma si manifestano anche altri sintomi.

Cause secondarie della distonia

La distonia secondaria può verificarsi a causa di, o in connessione con, una vasta gamma di motivi:

• Tumori al cervello.
• Altre patologie cerebrali (come epilessia, parkinsonismo, morbo di Parkinson, ecc.).
• Ipossia cerebrale (soprattutto nei neonati che hanno sofferto di mancanza di ossigeno durante la nascita).
• Farmaci (da prescrizione o ricreativi).
• Condizioni genetiche (come la malattia di Wilson o la malattia di Huntington).
• Infezioni (come l’encefalite).
• Condizioni metaboliche.
• Colpo.
• Tossine e veleni (avvelenamento da monossido di carbonio, avvelenamento da manganese, ecc.).
• Lesioni cerebrali traumatiche.

La distonia è contagiosa?

La distonia non è contagiosa, non può essere trasmessa né contratta da altri.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la distonia?

Un operatore sanitario, spesso un neurologo, può diagnosticare la distonia in base ai sintomi, a un esame neurologico e a vari test medici. La diagnosi della distonia è spesso complicata perché i suoi sintomi possono presentarsi con molte altre condizioni. Ciò significa che è importante escludere queste altre condizioni, alcune delle quali sono emergenze mediche potenzialmente letali.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la distonia?

Con la distonia è possibile effettuare un’ampia gamma di test di laboratorio, diagnostici e di imaging. I test più probabili dipendono dai sintomi e dalle condizioni sospettate dagli operatori sanitari. I possibili test includono, ma non sono limitati a, quanto segue:

• Esami del sangue (possono rilevare molti problemi, da quelli del sistema immunitario a tossine e veleni, in particolare metalli come rame o manganese).
• Tomografia computerizzata (TC).
• Elettroencefalogramma (EEG).
• Elettromiogramma (test di conduzione nervosa).
• Test genetici.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI).
• Tomografia a emissione di positroni (PET).
• Puntura lombare (rachicentesi).

Sono possibili altri test, quindi il tuo medico è la persona più adatta a cui chiedere informazioni sui test che consiglia per il tuo caso specifico. Le informazioni che ti fornirà saranno le più accurate per le tue circostanze.

Gestione e trattamento

Come si cura la distonia? Esiste una cura?

Non esiste un modo per curare la distonia, ma potrebbe essere curabile. Molti possibili trattamenti dipendono dalla causa o condizione sottostante, o dai sintomi che hai. Il tuo medico è la persona più adatta a dirti le opzioni di trattamento che consiglia nella tua situazione specifica.

C’è qualcosa che non posso mangiare o bere se soffro di distonia?

Il tuo medico potrebbe consigliarti di evitare caffeina e alcol. Per alcune persone, bere bevande che contengono entrambi può peggiorare i sintomi della distonia.

Quali farmaci o trattamenti vengono utilizzati?

I possibili farmaci o trattamenti per la distonia dipendono dal motivo per cui si verifica e dai sintomi specifici che hai. In generale, sono possibili i seguenti tipi di trattamento:

• Stimolazione cerebrale profonda. Questo trattamento prevede un intervento chirurgico per impiantare elettrodi nel cervello. Questi elettrodi forniscono una leggera corrente elettrica a una parte del cervello, il che può aiutare i sintomi della distonia. Questo è il trattamento chirurgico più comune e più utile per la distonia.
• Farmaci. A seconda del motivo per cui si verifica la distonia, spesso è possibile trattarla con farmaci. I farmaci (o una combinazione di essi) dipendono dai sintomi e dalla causa sottostante, se presente, della distonia.
• Iniezioni di tossina botulinica. La tossina botulinica, comunemente nota con il nome commerciale Botox®, può bloccare tutti i segnali nervosi per settimane o addirittura mesi se iniettata nel punto giusto. Ciò impedisce ai segnali che causano la distonia di raggiungere i muscoli, rendendo la tossina botulinica un’opzione di trattamento per i sintomi della distonia focale o segmentale.
• Terapia fisica, occupazionale e logopedicaQueste forme di trattamento possono spesso aiutare una persona ad adattarsi o a riprendersi dalla distonia, soprattutto quando la distonia si verifica a causa di una condizione di salute o di una circostanza temporanea.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

Le complicazioni e gli effetti collaterali possibili con la distonia dipendono da diversi fattori, a partire dai trattamenti stessi. Il tuo medico è la persona più adatta a spiegarti cosa è possibile o probabile per te, perché può darti informazioni che tengono conto delle tue circostanze.

Come posso prendermi cura di me stesso o gestire i sintomi?

La distonia è un problema neurologico, il che significa che non è qualcosa che puoi autodiagnosticare e autotrattare. È anche importante parlare con il tuo medico curante il prima possibile perché la distonia può verificarsi in condizioni gravi o pericolose per la vita.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio e quanto tempo ci vorrà per riprendermi?

La tempistica per sentirti meglio e guarire dipende dal motivo per cui si è verificata la distonia, dalla sua gravità, dai trattamenti ricevuti, da eventuali altre condizioni di salute e altro ancora. Il tuo medico è la persona più adatta a informarti sulla probabile tempistica per sentirti meglio e guarire.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio o prevenire del tutto la distonia?

La distonia si verifica in modo imprevedibile, quindi non è possibile prevenirla. Non è possibile ridurre il rischio di sviluppare la distonia primaria. Questo perché o la si eredita o la si sviluppa per motivi sconosciuti.

Tuttavia, alcune cause di distonia secondaria sono prevenibili, oppure puoi ridurre il rischio di svilupparle. Le cose che puoi fare includono:

• Mangiare una dieta equilibrata e mantenere un peso sano.Molte condizioni correlate alla salute circolatoria e cardiaca, in particolare l’ictus, possono danneggiare aree del cervello, causando distonia. Prevenire, ritardare o ridurre la gravità di queste condizioni può avere un grande effetto sullo sviluppo o meno della distonia.
• Non ignorare le infezioni. Le infezioni agli occhi e alle orecchie necessitano di un trattamento rapido. Quando queste infezioni si diffondono al cervello, diventano una seria minaccia. Le infezioni possono causare un’infiammazione cerebrale (encefalite) che può portare alla distonia.
• Indossare dispositivi di sicurezza.I traumi cranici possono danneggiare il cervello e causare distonia. Ciò rende le attrezzature di sicurezza essenziali per ridurre il rischio di sviluppare questa condizione.
• Gestisci le tue condizioni di salute.Le condizioni croniche causano o contribuiscono ad altre condizioni che portano alla distonia. Ciò include condizioni come diabete di tipo 2, pressione alta, epilessia e altre.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per la distonia e cosa posso aspettarmi se ne sono affetto?

Le prospettive per la distonia dipendono da cosa l’ha causata, quando si sviluppa, in quale parte del corpo provoca sintomi, dalla storia clinica, dai trattamenti ricevuti e altro ancora. Il tuo medico è la persona più adatta a darti maggiori informazioni sulle prospettive del tuo caso.

Prospettive della distonia primaria

In generale, la distonia primaria tende ad avere una prognosi meno favorevole quando si manifesta precocemente nella vita. Questo perché la distonia primaria può progredire da focale a generalizzata. Prima si sviluppa questa condizione nella vita, più la condizione può progredire.

La distonia focale tende ad avere una prospettiva migliore perché è limitata nel modo in cui colpisce il tuo corpo. Quando la distonia colpisce più aree del tuo corpo, specialmente aree che non sono direttamente collegate, di solito è a causa di interruzioni più gravi nel tuo cervello.

Prospettive della distonia secondaria

Le prospettive per la distonia secondaria dipendono fortemente dalla condizione che la causa. Quando la causa sottostante è una condizione curabile o reversibile, c’è una probabilità molto maggiore di un buon esito. Quando accade a causa di una condizione cronica (a lungo termine), le probabilità di un buon esito diminuiscono. Tuttavia, ci sono alcune condizioni croniche in cui un buon esito e il recupero dalla distonia sono ancora possibili.

Quanto dura la distonia?

La distonia primaria è una condizione che dura tutta la vita una volta che si sviluppa. È curabile, ma non è curabile e non scompare da sola.

La distonia secondaria può essere una condizione a breve termine, a seconda della causa sottostante. Ciò è più probabile con condizioni come infezioni, lesioni traumatiche e alcuni farmaci. Tuttavia, altri fattori possono influenzare questo, quindi il tuo medico è la persona più adatta a dirti cosa dovresti aspettarti nel tuo caso.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se soffri di distonia, ci sono alcune cose che puoi fare per prenderti cura di te stesso, tra cui:

• Evita caffeina e alcol se il tuo medico te lo consigliaQuesti possono peggiorare i sintomi della distonia.
• Gestisci il tuo stress. Ansia e stress possono causare un peggioramento della distonia. Puoi ridurre questo rischio gestendo stress e ansia con tecniche come meditazione, training di rilassamento, esercizio fisico e altro ancora.
• Evitare attività che peggiorano i sintomi. Alcune forme di distonia hanno più probabilità di verificarsi in determinate circostanze. Evitare tali circostanze, quando possibile, può ridurre le possibilità che i sintomi della distonia si acuiscano.
• Scopri come gestire la tua condizione. Diverse forme di distonia sono spesso gestibili con “trucchi sensoriali”. Un termine chiave per questo è “geste antagoniste”, che in francese significa “gesto antagonista”. Un gesto antagonista può far migliorare temporaneamente i sintomi della distonia, anche se gli esperti non sanno esattamente perché ciò accada. Un esempio di gesto antagonista è toccarsi il mento o il lato del viso per aiutare ad alleviare i sintomi della distonia cervicale (che colpisce i muscoli della testa e del collo). Il tuo medico può aiutarti a scoprire se rispondi a questi gesti e insegnarti come usarli.
• Prendi le tue medicine. Se si assumono farmaci per la distonia, assumere i farmaci come prescritto. Interrompere improvvisamente i farmaci può peggiorare i sintomi della distonia o causare altri effetti collaterali.

Quando dovrei consultare il mio medico e quando dovrei cercare assistenza?

Se soffri di distonia, dovresti consultare il tuo medico per visite di controllo come consigliato. Dovresti anche consultarlo se i tuoi sintomi cambiano o peggiorano, soprattutto se i cambiamenti sconvolgono la tua vita e la tua routine. Consultalo anche se i farmaci o altri trattamenti perdono efficacia o causano effetti collaterali difficili da gestire o dirompenti.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Dovresti andare al pronto soccorso se hai sintomi che potrebbero verificarsi anche con un ictus. Per sapere quando devi chiamare il 911 (o il numero del pronto soccorso locale) a causa dei sintomi di un ictus, ricorda di pensare VELOCEMENTE.

• F sta per viso. Uno o entrambi i lati del viso della persona si abbassano quando cerca di sorridere?
• A sta per braccio. Un braccio si abbassa quando la persona cerca di alzare le braccia verso l’alto?
• S sta per discorso. La persona riesce a parlare chiaramente e a capire gli altri che le parlano?
• T sta per tempo. Chiamare il 911 o il numero dei servizi di emergenza locale IMMEDIATAMENTE se una persona presenta i sintomi sopra indicati. L’ictus è una condizione critica in termini di tempo e un trattamento rapido è il modo migliore per aumentare le possibilità di avere un buon esito e recupero.

Domande frequenti aggiuntive

Come ci si sente quando si è affetti da distonia?

La sensazione che si prova con la distonia dipende da cosa la causa, da dove si verifica nel corpo, da quanto è grave e altro ancora. La distonia può variare molto da persona a persona e ciò che una persona sperimenta con lo stesso tipo di distonia potrebbe essere molto diverso da ciò che sperimenta un’altra persona.

Per alcune persone, la distonia causa sintomi minori e i movimenti muscolari sembrano leggeri sfarfallii o contrazioni. Per altri, i movimenti muscolari sono più netti, rapidi e possono essere fastidiosi o dolorosi. Alcuni tipi di distonia causano movimenti muscolari che sembrano scosse elettriche.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da distonia?

L’aspettativa di vita con la distonia dipende fortemente dal motivo per cui si verifica, se si verifica in relazione ad altre condizioni, dalla tua storia clinica, dai trattamenti che ricevi e altro ancora. Il tuo medico è la persona più adatta a dirti di più se la distonia influisce o meno sulla tua aspettativa di vita e, in caso affermativo, in che modo lo farà.

La distonia è una condizione cerebrale che causa segnali difettosi ai muscoli, che si muovono in modo incontrollato. Questa condizione può verificarsi per molte ragioni, che vanno da condizioni ereditarie durature a malattie di breve durata. La gravità dei sintomi e la diffusione degli effetti nel corpo possono rendere questa condizione un piccolo inconveniente, oppure possono essere gravemente destabilizzanti e impedirti di fare certe cose.

Sebbene non sia curabile, la distonia è spesso curabile, specialmente con certe cause. In alcuni casi, la distonia può scomparire del tutto quando si verifica con condizioni a breve termine o curabili.

In conclusione, la distonia, pur essendo una condizione neurologica complessa e spesso debilitante, non è una malattia fatale. Grazie alla ricerca in corso, sono disponibili sempre più opzioni terapeutiche, tra cui farmaci, terapie e interventi chirurgici, che possono gestire efficacemente i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. È fondamentale la diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare per fornire un supporto personalizzato e garantire il miglior risultato possibile per ogni individuo che convive con questa condizione.