Malattia del tessuto connettivo: tipi, diagnosi, sintomi e cause

Le malattie del tessuto connettivo rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie complesse e spesso debilitanti. Caratterizzate da un’alterazione del tessuto che fornisce supporto e connessione ad altri tessuti del corpo, queste malattie possono colpire organi e sistemi diversi, con sintomi variabili e diagnosi talvolta difficile. Esploreremo i diversi tipi di malattie del tessuto connettivo, approfondendo le cause, i sintomi chiave e le strategie diagnostiche impiegate per una corretta identificazione e gestione di queste condizioni.

Il tuo corpo è tenuto insieme da tessuti che collegano tutte le strutture del tuo corpo. Quando hai una malattia del tessuto connettivo, queste strutture di collegamento sono influenzate negativamente. Le malattie del tessuto connettivo includono malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, la sclerodermia e il lupus.

Panoramica

Cosa sono le malattie del tessuto connettivo?

Una malattia del tessuto connettivo è una qualsiasi patologia che colpisce le parti del corpo che collegano tra loro le strutture del corpo.

I tessuti connettivi sono costituiti da due proteine: collagene ed elastina. Il collagene è una proteina presente nei tendini, nei legamenti, nella pelle, nella cornea, nella cartilagine, nelle ossa e nei vasi sanguigni. L’elastina è una proteina elastica che assomiglia a un elastico ed è il componente principale dei legamenti e della pelle. Quando un paziente ha una malattia del tessuto connettivo, il collagene e l’elastina sono infiammati. Le proteine ​​e le parti del corpo che collegano vengono danneggiate.

Quali sono i diversi tipi di malattie del tessuto connettivo?

Esistono più di 200 diversi tipi di malattie del tessuto connettivo. Possono essere ereditarie, causate da fattori ambientali o, più spesso, di origine sconosciuta. Le malattie del tessuto connettivo includono, ma non sono limitate a:

• Artrite reumatoide (AR): L’artrite reumatoide è una delle malattie del tessuto connettivo più comuni e può essere ereditaria. L’AR è una malattia autoimmune, ovvero il sistema immunitario attacca il proprio corpo. In questo disturbo sistemico, le cellule immunitarie attaccano e infiammano la membrana attorno alle articolazioni. Può anche colpire cuore, polmoni e occhi. Colpisce molte più donne che uomini (si stima il 71% dei casi).
• Sclerodermia: Una condizione autoimmune che causa la formazione di tessuto cicatriziale nella pelle, negli organi interni (incluso il tratto gastrointestinale) e nei piccoli vasi sanguigni. Colpisce le donne tre volte più spesso degli uomini nel corso della vita, con un’incidenza 15 volte maggiore per le donne durante gli anni fertili.
• Granulomatosi con poliangioite (GPA, precedentemente chiamata di Wegener): Una forma di vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni) che colpisce naso, polmoni, reni e altri organi.
• Sindrome di Churg-Strauss: Un tipo di vasculite autoimmune che colpisce le cellule dei vasi sanguigni dei polmoni, dell’apparato gastrointestinale, della pelle e dei nervi.
• Lupus eritematoso sistemico (LES): Una malattia che può causare infiammazione del tessuto connettivo in ogni organo del corpo, dal cervello, alla pelle, al sangue, ai polmoni. È nove volte più comune nelle donne che negli uomini.
• Poliangioite microscopica (MPA): Una malattia autoimmune che colpisce le cellule nei vasi sanguigni degli organi di tutto il corpo. Questa è una condizione rara.
• Polimiosite/dermatomiosite: Una malattia caratterizzata da infiammazione e degenerazione dei muscoli. Quando la condizione colpisce anche la pelle, si chiama dermatomiosite.
• Malattia mista del tessuto connettivo (MCTD), detta anche sindrome di Sharp: Una condizione che presenta alcune, ma non tutte, le caratteristiche di varie malattie del tessuto connettivo, come LES, sclerodermia e polimiosite. La MCTD può anche presentare caratteristiche della sindrome di Raynaud.
• Malattia(e) del tessuto connettivo indifferenziato: Condizioni che hanno caratteristiche di malattie del tessuto connettivo ma non soddisfano le linee guida definite in un momento particolare. Alcune persone con queste condizioni alla fine svilupperanno uno specifico tipo di malattia del tessuto connettivo, ma la maggior parte non lo farà.

Sintomi e cause

Quali sono le cause delle malattie del tessuto connettivo?

Queste condizioni possono essere causate dalla genetica familiare e sono spesso note come disturbi ereditari del tessuto connettivo. Le malattie del tessuto connettivo possono anche essere causate da cose che esistono nell’ambiente. Le cause non ereditarie di tipi autoimmuni di malattie del tessuto connettivo possono includere:

• Esposizione a sostanze chimiche tossiche, come quelle presenti nell’inquinamento atmosferico e nel fumo di sigaretta.
• Esposizione alla luce ultravioletta.
• Nutrizione inadeguata, compresa la mancanza di vitamine D e C.
• Infezioni.

Quali sono i sintomi delle malattie del tessuto connettivo?

Poiché esistono così tanti tipi diversi di malattie del tessuto connettivo, i sintomi possono variare e possono interessare diverse parti del corpo. Le parti del corpo che possono essere interessate includono:

• Ossa.
• Giunti.
• Pelle.
• Cuore e vasi sanguigni.
• Polmoni. Alcune delle malattie, come quelle menzionate sopra, possono causare gravi problemi polmonari.
• Testa e viso. Alcune di queste malattie possono far apparire il viso, la testa, gli occhi e le orecchie diversi dai volti e dalle teste di altre persone.
• Altezza. Alcune malattie causano che le persone che ne sono affette siano molto alte o molto basse.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticate le malattie del tessuto connettivo?

Il medico può prescrivere vari test a seconda del tipo di disturbo del tessuto connettivo sospettato. Il medico chiederà prima la tua storia clinica, la storia familiare e farà un esame fisico. Ulteriori test possono includere:

• Esami di diagnostica per immagini, come raggi X e risonanza magnetica (RM).
• Esami per i marcatori dell’infiammazione, come la proteina C-reattiva e la velocità di eritrosedimentazione (VES).
• Test per gli anticorpi, in particolare per le malattie autoimmuni.
• Test per la secchezza degli occhi o della bocca.
• Esami del sangue e delle urine.
• Biopsia tissutale.

Gestione e trattamento

Come si curano le malattie del tessuto connettivo?

Poiché esistono così tanti tipi diversi di disturbi del tessuto connettivo, i trattamenti variano a seconda della persona e della malattia. I trattamenti potrebbero includere integratori vitaminici, terapia fisica e farmaci. Probabilmente avrai un programma regolare di appuntamenti con il tuo medico. Potrebbe esserti chiesto di consultare specialisti, come oculisti o dermatologi, a seconda del tipo di disturbo del tessuto connettivo di cui soffri.

Prevenzione

È possibile prevenire le malattie del tessuto connettivo?

Potresti essere in grado di prevenire l’esposizione alle tossine e di mangiare cibi sani che soddisfano le tue esigenze di vitamine e nutrienti. Tuttavia, non puoi prevenire le malattie ereditarie.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi per le persone affette da malattie del tessuto connettivo?

Le prospettive per le persone con malattie del tessuto connettivo sono diverse per tutti. Le prospettive dipendono dal tipo di malattia, dal fatto che si riceva o meno un trattamento e dall’efficacia del trattamento. Alcuni tipi di malattie del tessuto connettivo possono avere conseguenze relativamente minori, mentre altri possono essere fatali (se colpiscono i polmoni, i reni o il cuore). Alcuni tipi di queste malattie sono dolorose, mentre altri hanno sintomi più lievi.

Potrebbe esserti chiesto di apportare alcuni cambiamenti allo stile di vita. Inoltre, potrebbe esserti chiesto di vaccinarti contro l’influenza o contro la polmonite (quando la tua malattia del tessuto connettivo è in remissione).

Vivere con

Quando dovresti contattare il tuo medico se hai una malattia del tessuto connettivo?

Dovresti contattare il tuo medico curante se manifesti sintomi nuovi o in peggioramento, tra cui:

• Cambiamenti della pelle, come cambiamenti di colore o consistenza.
• Cambiamenti nella vista.
• Dolore.
• Mi sento male.
• Debolezza muscolare.

Dovresti rispettare il programma degli appuntamenti suggerito dal tuo medico.

In conclusione, le malattie del tessuto connettivo rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie con un impatto significativo sulla vita dei pazienti. Una diagnosi precoce, basata su un’attenta valutazione clinica e su esami specifici, è fondamentale per un trattamento tempestivo e per rallentare la progressione della malattia. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione delle cause e nello sviluppo di nuove terapie, offrendo speranza per il futuro ai pazienti affetti da queste complesse patologie.