Microftalmia e anoftalmia: tipi, sintomi e trattamento

La microftalmia e l’anoftalmia sono rare condizioni congenite che colpiscono lo sviluppo degli occhi, causando rispettivamente la formazione di un occhio più piccolo del normale o l’assenza completa dell’occhio. Queste anomalie possono manifestarsi in diverse forme, con sintomi che vanno da lievi difetti visivi a cecità completa. Nonostante la loro complessità, esistono diverse opzioni di trattamento che mirano a migliorare la funzionalità visiva e l’aspetto estetico, offrendo ai pazienti una migliore qualità di vita.

Le persone possono nascere con uno o due occhi piccoli (microftalmia) o senza uno o entrambi gli occhi (anoftalmia). Queste condizioni possono verificarsi anche con altre patologie oculari o problemi medici in altre parti del corpo. Non esiste una cura.

Panoramica

Quali sono le definizioni di microftalmia e anoftalmia?

Microftalmia e anoftalmia sono entrambe condizioni congenite che colpiscono gli occhi. Una condizione congenita è una condizione che si ha quando si nasce. Le condizioni che sono il risultato di problemi con lo sviluppo fetale sono talvolta chiamate difetti alla nascita. Potresti sentire alcune persone dire che anoftalmia e microftalmia sono esempi di “difetti alla nascita degli occhi”.

Microftalmia significa che uno o entrambi gli occhi non si sviluppano completamente, quindi sono piccoli e disorganizzati. Microftalmia bilaterale è il termine per quando la condizione colpisce entrambi gli occhi. Microftalmia unilaterale è il termine per quando la condizione colpisce solo un occhio.

Altri nomi per la microftalmia sono sindrome dell’occhio piccolo e microftalmo.

L’anoftalmia significa che uno o entrambi gli occhi non si sviluppano affatto, quindi mancano. Nell’anoftalmia bilaterale, mancano entrambi gli occhi. Nell’anoftalmia unilaterale, manca un occhio.

Quanto sono comuni la microftalmia e l’anoftalmia?

Secondo alcune stime, queste condizioni (anoftalmia e microftalmia) colpiscono circa 1 su 5.200 – 1 su 10.000 neonati nati ogni anno negli Stati Uniti.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della microftalmia e dell’anoftalmia?

Il medico potrà stabilire se il bambino è affetto da microftalmia o anoftalmia osservandolo attentamente durante un esame fisico e sottoponendolo a un esame della vista.

I sintomi includono una scarsa vista o addirittura la perdita completa della vista. Queste condizioni oculari possono verificarsi insieme ad altre condizioni oculari e problemi medici.

Altri problemi agli occhi includono:

• Cataratta: la cataratta si forma sul cristallino dell’occhio e lo rende opaco, causando una vista scarsa e colori smorzati.
• Coloboma: un coloboma significa che manca del tessuto nell’occhio. Accade principalmente nell’iride, ovvero la parte colorata dell’occhio. Se hai un coloboma, la tua pupilla (la parte nera dell’occhio) potrebbe avere una forma irregolare perché l’iride ha una tacca o una scanalatura.
• Microcornea: una microcornea è una cornea molto piccola. Se ne soffri, la tua cornea non raggiunge i 10 mm di diametro anche quando sei adulto.
• Distacco della retina: questa condizione è grave e può causare cecità. La retina, uno strato di tessuto nella parte posteriore dell’occhio, si separa dal suo tessuto di supporto. La retina è responsabile dell’invio di segnali al cervello in modo che possiamo vedere.
• Ptosi o pseudoptosi: la ptosi si riferisce a una palpebra cadente e coinvolge muscoli e nervi. La pseudoptosi può sembrare una ptosi perché la palpebra cade. Tuttavia, la causa non sono nervi e muscoli, ma un globo oculare (bulbo oculare) non sviluppato.

Quali sono le cause della microftalmia e dell’anoftalmia?

I ricercatori non sanno con certezza cosa causa l’anoftalmia o cosa causa la microftalmia. Alcuni bambini nascono con queste condizioni a causa di cambiamenti genetici. I ricercatori pensano che i cambiamenti nei geni e nei cromosomi possano combinarsi con fattori ambientali per dare origine a condizioni presenti alla nascita.

Esistono altri fattori che potrebbero essere fattori scatenanti di queste patologie oculari, tra cui:

• Assumere farmaci che includono isotretinoina (Accutane®) o talidomide durante la gravidanza. L’isotretinoina cura l’acne. La talidomide cura il cancro e alcune patologie della pelle.
• Essere esposti ai raggi X o ad altre forme di radiazioni durante la gravidanza.
• Esposizione a sostanze chimiche, come farmaci o pesticidi, durante la gravidanza.
• Esposizione a infezioni come la rosolia e la toxoplasmosi durante la gravidanza.
• Carenza materna di vitamina A.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticate queste condizioni dai medici?

In un neonato, il tuo medico può diagnosticare l’anoftalmia e la microftalmia tramite un esame. Tuttavia, è anche possibile diagnosticare queste condizioni durante la gravidanza.

Gli esami che possono diagnosticare la microftalmia e l’anoftalmia prima della nascita includono:

• Ultrasuoni. L’ecografia utilizza onde sonore ad alta intensità per generare immagini. L’ecografia fetale non riesce sempre a rilevare la microftalmia.
• Risonanza magnetica fetale. La risonanza magnetica sta per imaging a risonanza magnetica. È un test di imaging specializzato che può essere utile per valutare anomalie congenite fetali e complicazioni associate.
• Test genetici, come il test di screening del marcatore quadruplo: il test di screening del marcatore quadruplo è un esame del sangue effettuato tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza che può fornire informazioni sulle patologie genetiche del feto.

Gestione e trattamento

Quali farmaci o trattamenti vengono utilizzati per la microftalmia e l’anoftalmia?

Gli operatori sanitari non sono in grado di fornire un nuovo occhio alle persone nate con queste condizioni. Tuttavia, ci sono trattamenti che includono:

• Conformers: sono dispositivi che si adattano alla cavità oculare per aiutare la cavità oculare e il viso a svilupparsi in modo più tipico. Avrai bisogno di dispositivi più grandi man mano che il tuo viso cresce.
• Occhi prostetici: gli occhi prostetici vengono posizionati in orbite vuote. Aiutano anche con lo sviluppo dell’orbita e del viso e possono aiutare con problemi estetici.
• Intervento chirurgico: potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per curare la cataratta, il coloboma o per facilitare l’adattamento del conformatore.
• Servizi per aiutare un bambino e la sua famiglia ad affrontare la perdita della vista o la cecità. Alcuni di questi specialisti includono insegnanti per ipovedenti, terapisti della vista bassa e specialisti della vista bassa. Questi servizi di intervento precoce aiuteranno i bambini a imparare a camminare, parlare e interagire con gli altri. Servizi aggiuntivi possono aiutare le famiglie a lavorare insieme per migliorare la vita dei loro bambini.
• Occhiali o lenti a contatto. La correzione dell’errore refrattivo è necessaria per trattare qualsiasi segno di ambliopia, detta anche occhio pigro. Gli occhiali protettivi sono importanti se hai un solo occhio con la vista. A seconda delle parti dell’occhio coinvolte nella microftalmia, potresti comunque riuscire a vedere chiaramente, soprattutto con lenti correttive.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio?

Non esiste un modo per eliminare completamente il rischio di microftalmia e anoftalmia, ma ci sono dei modi per rendere la gravidanza più sicura:

• Consulta un medico prima di rimanere incinta e lavorate insieme per essere il più sane possibile prima e durante la gravidanza. Questa conversazione dovrebbe includere dettagli sui tipi di vaccinazioni di cui potresti aver bisogno per essere aggiornata prima di rimanere incinta.
• Assicuratevi di ricevere assistenza prenatale (assistenza prima della nascita) in anticipo e in modo costante. Andate sempre agli appuntamenti, anche se vi sentite bene.
• Parla con il tuo medico dei farmaci e dei prodotti da banco che prendi per assicurarti che siano compatibili con una gravidanza sana. Ciò include prodotti da prescrizione e integratori. Devi parlare con il tuo medico se prendi isotretinoina e talidomide.
• Il medico potrebbe consigliarti di sottoporti a test genetici prima di rimanere incinta, dopo aver discusso la tua storia clinica e quella familiare.
• Evitare sostanze chimiche nocive.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di microftalmia o anoftalmia?

Non esiste una cura per la microftalmia o l’anoftalmia. È una questione di gestione di queste condizioni e di qualsiasi altra condizione che potrebbe verificarsi con esse.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

È importante avere un team sanitario se tu o tuo figlio soffrite di microftalmia o anoftalmia. Oltre a un pediatra o un internista, una persona con una di queste condizioni avrà probabilmente bisogno di un oftalmologo, un ocularista e un chirurgo oculoplastico.

Un oculista è un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle patologie degli occhi e della vista.

Un ocularista è un fornitore che può realizzare dispositivi protesici come occhi artificiali e conformatori. Può anche effettuare l’adattamento di questi dispositivi.

Un chirurgo oculoplastico è un chirurgo che ha ricevuto una formazione specifica per quanto riguarda gli occhi, le orbite oculari e le ossa che li compongono.

È una buona idea avere tutti questi membri nel tuo team sanitario (o nel team di tuo figlio), insieme ad esperti che possono aiutarti con qualsiasi altra necessità.

Domande frequenti aggiuntive

Quali altre condizioni possono essere associate alla microftalmia e all’anoftalmia?

La microftalmia e l’anoftalmia possono manifestarsi insieme ad altre condizioni mediche che si presentano alla nascita, tra cui malformazioni di mani e piedi (come la polidattilia), malformazioni del viso e della bocca (come labbro leporino e palatoschisi) e difficoltà intellettive.

L’anoftalmia e la microftalmia possono anche far parte di sindromi congenite, tra cui:

• Sindrome di Aicardi: Questa rara malattia può causare la mancanza di alcune parti del corpo alla nascita. Le persone che ne sono affette possono avere problemi di salute per tutta la vita, come convulsioni e ritardi nello sviluppo.
• Sindrome CHARGE: Si tratta di una rara malattia che colpisce molte parti del corpo, tra cui gli occhi e il cuore.
• Sindrome anoftalmica SOX2:Oltre a non avere occhi o ad avere occhi piccoli, le persone affette da questa sindrome possono avere convulsioni e problemi cerebrali.
• Sindrome di microftalmia di Lenz: Oltre ad avere occhi piccoli, le persone affette da questa sindrome possono avere movimenti oculari incontrollati, difficoltà di apprendimento e problemi all’apparato scheletrico e urinario.

Potresti sentirti preoccupata se sei incinta e scopri che il tuo bambino potrebbe avere microftalmia o anoftalmia. Parlare con il tuo team sanitario potrebbe aiutarti a sviluppare strategie da mettere in atto per aiutarti a gestire queste condizioni. Esistono servizi di intervento precoce per aiutare il tuo bambino a imparare e gruppi di supporto per aiutare la tua famiglia e il tuo bambino ad avere successo.

In conclusione, la microftalmia e l’anoftalmia, sebbene rare, rappresentano condizioni complesse con un impatto significativo sulla vista e sull’aspetto del bambino. La diagnosi precoce è fondamentale per un intervento tempestivo e per garantire il miglior supporto possibile al bambino e alla sua famiglia. Grazie ai progressi medici e alle tecnologie innovative, oggi sono disponibili diverse opzioni terapeutiche per gestire i sintomi, migliorare la funzionalità visiva residua e favorire l’integrazione sociale del paziente.