Malattia di Stargardt: diagnosi, cause e trattamento

La malattia di Stargardt, una malattia genetica rara che colpisce la macula, ruba la vista centrale, fondamentale per la lettura, la guida e il riconoscimento dei volti. In questo articolo, esploreremo le complesse cause genetiche alla base della malattia, analizzeremo i metodi diagnostici più recenti e approfondiremo le opzioni di trattamento emergenti che offrono speranza per il futuro ai pazienti affetti da questa condizione debilitante.

La malattia di Stargardt è una condizione ereditaria che porta alla progressiva perdita della visione centrale. Probabilmente manterrai la visione periferica. Potresti trarre beneficio dalla partecipazione a sperimentazioni cliniche.

Panoramica

Cos’è la malattia di Stargardt?

La malattia di Stargardt è una patologia genetica dell’occhio che colpisce la vista nella macula e causa la perdita della vista nel tempo. Le persone con la malattia di Stargardt hanno una quantità eccessiva di una sostanza gialla grassa chiamata lipofuscina. Tutti hanno la lipofuscina, ma nelle persone con la malattia di Stargardt, si accumula sulla macula. La macula è la parte centrale della retina che fornisce una visione centrale chiara e nitida.

La macula contiene cellule sensibili alla luce chiamate fotorecettori. I blocchi nella macula causano la morte di questi fotorecettori.

La malattia di Stargardt ha altri nomi, tra cui degenerazione maculare di Stargardt, fundus flavimaculatus e ABCA4 retinopatia, che si riferisce alla mutazione genetica della malattia. Questo gene influenza il modo in cui il tuo corpo usa la vitamina A.

In che modo la malattia di Stargardt colpisce il mio corpo?

La malattia di Stargardt è solitamente bilaterale (in entrambi gli occhi). Molte persone sono adolescenti o ventenni quando ricevono la diagnosi, ma può verificarsi prima dei 10 anni e dopo i 30.

La malattia di Stargardt colpisce la visione centrale. Le persone affette dalla malattia di Stargardt possono mantenere la visione periferica. È insolito che qualcuno diventi completamente cieco, ma avrai problemi di ipovisione. Mentre la vista inizia a peggiorare (20/40), di solito smette di peggiorare a 20/200.

Di solito pensiamo alla vista perfetta come a una vista 20/20. Le persone con una vista 20/40 vedono le cose a 20 piedi nello stesso modo in cui altre persone con una vista normale vedono le cose a 40 piedi. Le persone con una vista 20/200 vedono le cose a 20 piedi in modo chiaro come altre persone vedono le cose a 200 piedi.

Quanto è comune la malattia di Stargardt?

Circa 1 persona su 10.000 soffre di questa condizione. Si stima che negli Stati Uniti ci siano da 30.000 a 200.000 persone affette dalla malattia di Stargardt.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi e i segni della malattia di Stargardt?

I segni e i sintomi della malattia di Stargardt includono:

• Essere incapaci di vedere le cose in modo chiaro e nitido.
• Non riuscire a vedere bene di notte o in condizioni di scarsa illuminazione.
• Perdere la capacità di vedere i colori.
• Avere movimenti oculari involontari.
• Difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti di luce.

Il tuo oculista sarà in grado di identificare cambiamenti nella forma e nel colore di alcune parti dei tuoi occhi.

Quali sono le cause della malattia di Stargardt?

La sindrome di Stargardt è una malattia ereditaria. La maggior parte dei casi è dovuta a variazioni genetiche nel ABCA4 gene. Meno comunemente, si possono avere variazioni nel Geni ELOVL4, BEST1 geni e PRPH2 geni.

La malattia di Stargardt è contagiosa?

No. La malattia di Stargardt non è contagiosa. Non puoi trasmetterla a nessuno o prenderla da nessuno.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Stargardt?

Il tuo fornitore raccoglierà una storia clinica completa e farà un esame fisico. Eseguirà:

• Esame della vista con pupilla dilatata.
• Tomografia ottica a coerenza ottica (OCT).
• Elettroretinografia (ERG) per testare le risposte della retina a diversi tipi di luce.
• Esame angiografico con fluoresceina che utilizza un colorante per evidenziare i vasi sanguigni della retina.
• Esami del sangue per esaminare il tuo corredo genetico.

Gestione e trattamento

Come si cura la malattia di Stargardt?

La malattia di Stargardt può essere gestita, ma non curata.

Sono in atto sperimentazioni cliniche per trovare modi per trattare questo tipo di degenerazione maculare e altri tipi. I ricercatori stanno testando la metformina, attualmente usata per trattare il diabete, come possibile trattamento farmacologico per rallentare la progressione della malattia di Stargardt. Sperano che la metformina migliori la salute di alcune cellule, tra cui quelle della retina.

Altri studi clinici si concentrano sulla terapia di sostituzione genica o sulla fornitura di una versione corretta del ABCA4 gene per sostituire la variante errata. Tuttavia, ABCA4 è molto grande, quindi le sue dimensioni rappresentano un problema.

Altre ricerche riguardano i metodi per indurre le cellule staminali embrionali a trasformarsi in epitelio pigmentato della retina, che potrebbe essere utilizzato per ripristinare la vista.

Come posso gestire i sintomi della malattia di Stargardt?

Ci sono cose che puoi fare se hai la malattia di Stargardt. Puoi:

• Smetti di fumare. Evita di stare vicino al fumo passivo.
• Indossa occhiali da sole per ridurre la tua sensibilità alla luce. Ti aiuteranno anche a evitare danni causati dai raggi ultravioletti del sole.
• Non cercare di aumentare l’assunzione di vitamina A aggiungendo integratori. I livelli che ottieni dal cibo e/o da un prodotto multivitaminico sono sufficienti.
• Chiedi al tuo medico se puoi partecipare a una sperimentazione clinica.

Prevenzione

Come posso prevenire la malattia di Stargardt?

Non puoi prevenire la malattia di Stargardt. È una condizione ereditaria.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto dalla malattia di Stargardt?

Se hai la malattia di Stargardt, puoi aspettarti di perdere la visione centrale. Probabilmente manterrai la visione periferica (laterale).

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso quando sono affetto dalla malattia di Stargardt?

Puoi prenderti cura di te stesso in molti modi: mangiando in modo sano e facendo abbastanza esercizio. Non fumare. Affronta lo stress quando arriva. Mantieni il tuo programma regolare di appuntamenti con i tuoi operatori sanitari.

Quando dovrei consultare il mio medico se sono affetto dalla malattia di Stargardt?

I tuoi specialisti della cura degli occhi vorranno vederti regolarmente. Assicurati di rispettare gli appuntamenti. Tuttavia, se hai cambiamenti nella vista o qualsiasi tipo di dolore, dovresti contattare subito il tuo medico.

Quali domande dovrei porre al mio medico se sono affetto dalla malattia di Stargardt?

Ecco alcune domande che potresti voler porre al tuo medico se sei affetto dalla malattia di Stargardt:

• Puoi suggerirmi un gruppo di supporto?
• Ho i requisiti per partecipare a una sperimentazione clinica?
• Dovrei parlare con un consulente genetico?
• Puoi suggerirmi cose che mi aiutino a gestire la mia ipovisione?

La malattia di Stargardt è la forma più comune di degenerazione maculare giovanile. Sebbene sia improbabile che causi cecità completa, la perdita della visione centrale può rendere difficile svolgere le attività quotidiane. Potresti trovare utile usare ausili per ipovedenti. Potresti anche trarre beneficio dalla partecipazione a una sperimentazione clinica. Il tuo oculista è il tuo partner. Sarà lieto di aiutarti in qualsiasi modo possibile, quindi non esitare a fare domande.

In conclusione, la malattia di Stargardt, sebbene al momento incurabile, offre spiragli di speranza grazie alla ricerca scientifica in costante evoluzione. Una diagnosi precoce, unita ad un corretto stile di vita e all’utilizzo di tecnologie assistive, può contribuire a rallentare la progressione della malattia e a migliorare la qualità della vita dei pazienti. La speranza è riposta nello sviluppo di terapie geniche e farmacologiche che possano in futuro arrestare o addirittura invertire il decorso di questa patologia ereditaria.