Difetti alla nascita: tipi e cause

I difetti alla nascita, o anomalie congenite, rappresentano un’ampia casistica di condizioni presenti alla nascita che possono interessare diverse parti del corpo. Queste variazioni, a volte lievi e altre molto complesse, possono influenzare l’aspetto fisico, lo sviluppo del bambino e le sue funzioni vitali. Capire le tipologie di difetti alla nascita e le loro cause, spesso multifattoriali, è un passo fondamentale per la prevenzione, la diagnosi precoce e il supporto alle famiglie.

I difetti alla nascita sono differenze nel modo in cui si sviluppa il corpo del tuo bambino. Esistono diversi tipi di difetti alla nascita, con cause che vanno da cambiamenti genetici a fattori ambientali. Esempi includono cardiopatie congenite, labbro leporino e sindrome di Down. Non puoi prevenire la maggior parte dei difetti alla nascita, ma puoi ridurre il rischio mantenendo una buona salute.

Panoramica

Cosa sono i difetti congeniti?

I difetti alla nascita sono cambiamenti anomali nella crescita del tuo corpo che si verificano durante lo sviluppo fetale. Questi cambiamenti possono interessare qualsiasi parte del corpo del tuo bambino. Un operatore sanitario può rilevare i difetti alla nascita durante la gravidanza, dopo la nascita del tuo bambino o più avanti durante la vita del tuo bambino. La maggior parte degli operatori sanitari identifica un difetto alla nascita entro il primo anno di vita del tuo bambino. Non tutti i difetti alla nascita sono visibili.

Sebbene alcuni difetti congeniti possano mettere a rischio la vita, l’impatto che hanno sulla vita del bambino varia in base alla diagnosi. Alcuni difetti congeniti cambiano solo l’aspetto del bambino, mentre altri possono influenzare il modo in cui pensa, si muove e funziona.

Quali sono alcuni esempi di difetti congeniti?

Tra i difetti congeniti più comuni rientrano, tra gli altri, i seguenti:

• Labbro leporino e/o palatoschisi.
• Anomalie della crescita ossea che causano bassa statura, mancanza di arti o scoliosi.
• Malattie cardiache congenite.
• Anomalie cromosomiche (sindrome di Down).
• Piede equino.
• Sindrome feto-alcolica.
• Anemia falciforme.

Quanto sono comuni i difetti congeniti?

I difetti congeniti sono comuni. Ogni quattro minuti e mezzo, negli Stati Uniti nasce un bambino con un difetto congenito. Ciò equivale a 1 su 33 bambini nati o 120.000 bambini ogni anno.

È corretto usare il termine “difetto congenito”?

“Difetto congenito” è un termine medico accurato per descrivere i cambiamenti strutturali del corpo di una persona che si verificano durante lo sviluppo fetale. Va bene riferirsi a una condizione come difetto congenito. Non va mai bene chiamare le persone “difettose” se hanno un difetto congenito. I cambiamenti nei loro corpi non definiscono chi sono. È importante evitare di parlare in modo negativo o scortese quando si parla di difetti congeniti o di persone che hanno difetti congeniti. Se non ti senti a tuo agio nell’usare il termine “difetto congenito”, altre opzioni includono:

• Anomalie congenite (presenti alla nascita).
• Condizioni congenite.
• Malformazioni fisiche.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi delle malformazioni congenite?

I sintomi dei difetti congeniti variano da lievi a gravi. Possono colpire quasi ogni parte del corpo, come ossa e organi.

Durante la gravidanza, un operatore sanitario utilizzerà test di screening per cercare segni di difetti alla nascita. I segni di un difetto alla nascita durante la gravidanza possono includere:

• Livelli di proteine ​​rilevati tramite un esame del sangue superiori o inferiori al previsto.
• Liquido in eccesso dietro il collo del feto durante un’ecografia.
• Anomalie strutturali degli organi interni del feto, come il cuore, durante un ecocardiogramma fetale.

Alcuni difetti congeniti non saranno presenti fino alla nascita del bambino o subito dopo la nascita. I segni e sintomi comuni dei difetti congeniti tra neonati e bambini piccoli includono:

• Un ritmo cardiaco anomalo.
• Difficoltà a respirare autonomamente.
• Non rispondono quando vengono chiamati per nome o quando ci sono rumori forti.
• I loro occhi non seguono te o un oggetto che si trova di fronte a loro.
• Difficoltà nell’alimentazione.
• La loro testa, il loro viso, i loro occhi, le loro orecchie e la loro bocca presentano caratteristiche uniche.
• Non raggiungono le tappe dello sviluppo adatte alla loro età.
• Irritabilità.

Sebbene questo non sia un elenco completo dei segni e dei sintomi dei difetti congeniti, contatta il medico curante del tuo bambino se qualcosa non ti sembra a posto o se noti uno qualsiasi dei segni o sintomi sopra elencati.

Quali sono le cause delle malformazioni congenite?

Esistono diverse possibili cause di malformazioni congenite, tra cui:

• Cambiamenti genetici.
• Un effetto collaterale di un farmaco.
• Esposizione a sostanze o sostanze chimiche.
• Complicazioni della gravidanza.

Queste cause si verificano durante lo sviluppo fetale. Molte sono fuori dal tuo controllo e non c’è nulla che tu possa fare per prevenirle.

Quando un feto cresce nell’utero, attraversa due fasi principali di sviluppo dopo il concepimento. La fase embrionale si verifica durante le prime 10 settimane dopo il concepimento. La maggior parte dei principali sistemi e organi del corpo del feto si formano durante questo periodo. La seconda fase, o fase fetale, è il resto della gravidanza. Questo periodo fetale è un momento di crescita degli organi e della crescita del feto in generale.

Un feto in via di sviluppo è più vulnerabile ai difetti alla nascita durante la fase embrionale, quando gli organi si stanno sviluppando. Ad esempio, l’esposizione a sostanze o sostanze chimiche può causare il danno maggiore a un feto tra due e 10 settimane dopo il concepimento.

La scienza medica ha identificato la causa di circa il 30% dei difetti alla nascita. Ciò significa che circa il 70% rimane senza una causa diretta. Dal 50% al 70% dei difetti alla nascita sono casuali e la loro causa rimane sconosciuta.

Genetica e difetti alla nascita

Circa il 20% dei difetti congeniti è dovuto a fattori genetici.

La cellula media del corpo umano contiene 46 cromosomi e ogni cromosoma contiene migliaia di geni. Ogni gene contiene un progetto che controlla lo sviluppo o la funzione di una particolare parte del corpo. Tra le persone che hanno troppi o troppo pochi cromosomi, le loro cellule ricevono un messaggio confuso su come svilupparsi e funzionare.

I cambiamenti cromosomici si verificano quando si verificano:

• Troppi cromosomi: La sindrome di Down è un esempio di una condizione causata da troppi cromosomi. Durante la divisione cellulare, gli individui con sindrome di Down hanno una copia extra del cromosoma 21.
• Non ci sono abbastanza cromosomi:La sindrome di Turner è un esempio di anomalia cromosomica in cui una persona nasce senza una parte del cromosoma sessuale X o con l’assenza dell’intero cromosoma.
• Cromosomi cancellati: Un cambiamento genetico può influenzare il numero di cromosomi nel tuo DNA. Ad esempio, le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Prader-Willi non hanno informazioni genetiche sul cromosoma 15.
• Cromosomi ricollocati: I cromosomi possono spostarsi all’interno del tuo DNA in una sede numerata diversa dalla propria. Questo è noto come traslocazione. Un esempio di traslocazione sono i rari casi di sindrome di Smith-Magenis.

Alcuni difetti alla nascita sono ereditari. Ciò significa che puoi sviluppare una condizione che si verifica nella tua famiglia biologica. Altre condizioni si verificano casualmente (sporadicamente) e non avrai una storia della condizione nella tua famiglia.

Farmaci e difetti alla nascita

Alcuni farmaci possono avere un impatto sullo sviluppo dei feti e possono causare difetti alla nascita. I farmaci comuni che possono causare difetti alla nascita includono:

• Isotretinoina (Accutane® o Roaccutane®).
• Farmaci antiepilettici (acido valproico).
• Litio.
• Warfarin.

Se sei incinta o stai pianificando di diventarlo, parla con un operatore sanitario dei farmaci e degli integratori che stai assumendo e degli effetti collaterali dei farmaci che ti prescrive. Ti dirà se è sicuro continuare ad assumere determinati farmaci. Non smettere di assumere il farmaco finché il tuo operatore non lo approva.

Esposizione a sostanze o sostanze chimiche e difetti alla nascita

Le sostanze e le sostanze chimiche presenti nell’ambiente di una persona possono influenzare lo sviluppo del feto e portare a difetti alla nascita. Le sostanze o le sostanze chimiche comuni che possono portare a difetti alla nascita includono:

• Alcol.
• Sostanze che creano dipendenza, come caffeina, farmaci da prescrizione e farmaci non terapeutici.
• Pesticidi o erbicidi.
• Inquinamento.

I difetti alla nascita sono comuni in alcune aree del mondo in cui le persone hanno utilizzato pesticidi ed erbicidi pericolosi. Un esempio di ciò è l’Agente Arancio, un erbicida (sostanza chimica che uccide le piante) utilizzato durante il conflitto in Vietnam dal 1962 al 1971. Questo erbicida non è più disponibile sul mercato a causa dei suoi effetti nocivi e mortali.

Complicazioni della gravidanza e difetti alla nascita

Alcune complicazioni che si verificano durante la gravidanza possono portare a difetti alla nascita. Queste complicazioni sono solitamente fuori dal controllo del genitore che partorisce e possono essere un’esperienza molto emozionante.

Esempi di complicazioni della gravidanza che possono portare a difetti alla nascita includono:

• Costrizione uterina: Il sacco amniotico che contiene il feto si rompe durante la gravidanza. Ciò può portare alla sindrome della banda amniotica e possibili amputazioni degli arti.
• Mancanza di liquido amniotico: Non c’è abbastanza fluido che circonda il feto nell’utero. Ciò può causare pressione sul feto e può danneggiarne i polmoni (ipoplasia polmonare).
• Infezione: Alcune infezioni, come la toxoplasmosi e il citomegalovirus, possono colpire il feto in via di sviluppo.

Per prevenire queste complicazioni, puoi consultare un medico per scoprire come prenderti cura di te stessa e del feto in via di sviluppo durante la gravidanza.

Quali sono i fattori di rischio per le malformazioni congenite?

Alcuni fattori o condizioni di salute possono aumentare il rischio di avere un figlio con un difetto congenito. Questi includono, ma non sono limitati a:

• Diabete.
• Obesità.
• Età del genitore che partorisce (oltre 35 anni).
• Una condizione genetica è presente nella storia biologica della tua famiglia (predisposizione genetica).
• Disturbo da abuso di sostanze.
• Assunzione di determinati farmaci.

Il tuo medico può aiutarti a gestire eventuali condizioni sottostanti. Può anche offrirti dei test per valutare il tuo rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i difetti congeniti?

Un operatore sanitario può diagnosticare un difetto congenito durante la gravidanza, dopo la nascita del bambino o più avanti durante la sua vita, quando i sintomi diventano evidenti. I test possono confermare una diagnosi.

Quali test diagnosticano i difetti congeniti?

Durante la gravidanza, potresti scegliere di sottoporti a test di screening per difetti alla nascita e condizioni genetiche con ecografie o esami del sangue. Se un test di screening mostra qualcosa di anomalo, il tuo medico ti consiglierà un test diagnostico. Gli screening del primo trimestre verificano anomalie del cuore fetale e condizioni cromosomiche come la sindrome di Down.

I test di screening includono:

• Esame del sangue: Gli esami del sangue possono misurare i livelli di proteine ​​o il DNA fetale libero circolante nel sangue del genitore che partorisce. Risultati anomali possono indicare un rischio aumentato di una condizione cromosomica fetale.
• Ultrasuoni: Un’ecografia cerca del liquido in eccesso dietro il collo del feto. Potrebbe essere un segno di una patologia cardiaca o cromosomica.

Gli screening del secondo trimestre verificano la presenza di problemi nella struttura anatomica del feto. I test includono:

• Schermo del siero: Gli esami del sangue nel secondo trimestre possono individuare patologie cromosomiche e/o spina bifida.
• Anomalia ecografica:Un’ecografia delle anomalie controlla le dimensioni del feto e verifica la presenza di difetti alla nascita.

Se un test di screening risulta anomalo, un operatore sanitario potrebbe offrire altri test. I test diagnostici vengono offerti anche alle persone con gravidanze ad alto rischio. I test includono:

• Ecocardiogramma fetale: Si tratta di un’ecografia focalizzata del cuore fetale. I test diagnostici non possono rilevare tutte le patologie cardiache prima della nascita.
• Risonanza magnetica fetale: Questo esame di diagnostica per immagini esamina il cervello o il sistema nervoso del feto.
• Campionamento dei villi coriali: Il tuo medico raccoglierà un pezzettino molto piccolo di placenta per questo test. Lo esaminerà per verificare la presenza di condizioni cromosomiche o genetiche.
• Amniocentesi: Il tuo medico raccoglierà una piccola quantità di liquido amniotico. Un medico esaminerà le cellule per rilevare condizioni cromosomiche e cambiamenti genetici. L’amniocentesi può anche testare alcune infezioni come il citomegalovirus (CMV).

Gli operatori sanitari possono diagnosticare alcuni difetti alla nascita dopo la nascita del bambino. Un operatore sanitario può diagnosticare alcune condizioni immediatamente, come il labbro leporino. Altre condizioni riceveranno una diagnosi più avanti, durante l’infanzia o l’età adulta. Tieni d’occhio la salute del tuo bambino e segnala eventuali sintomi all’operatore sanitario del tuo bambino.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati i difetti congeniti?

Il trattamento dipende dalla diagnosi. Di solito si concentra sulla riduzione dei sintomi o sulla riparazione di eventuali anomalie strutturali e potrebbe includere:

• Chirurgia.
• Farmaci.
• Fisioterapia.
• Utilizzare dispositivi come apparecchi acustici, occhiali, tutori o sedie a rotelle.
• Sostegno educativo a scuola (educazione speciale).

Esiste una cura per i difetti congeniti?

In generale, non esiste una cura per i difetti alla nascita, in particolare per le condizioni genetiche. Il trattamento può aiutare ad attenuare i sintomi del bambino e a ridurre il rischio di complicazioni potenzialmente letali se i sintomi sono gravi.

Prevenzione

È possibile prevenire i difetti congeniti?

Non puoi prevenire la maggior parte dei tipi di difetti alla nascita. Ci sono dei passaggi che puoi seguire per promuovere una gravidanza sana, tra cui:

• Rivolgiti regolarmente al tuo medico.
• Se stai cercando di concepire o se sei sessualmente attiva e non usi metodi contraccettivi, prendi un integratore vitaminico prenatale con 400 mcg di acido folico.
• Se pensi di essere incinta, contatta immediatamente il tuo medico.
• Non bere alcolici.
• Parla con il tuo medico di eventuali farmaci e integratori che stai assumendo.
• Evitare di assumere farmaci non prescritti dal medico.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio presenta un difetto congenito?

I difetti congeniti sono complicati e possono essere molto emotivi. Inoltre, non esiste una cura o un modo per prevenire la maggior parte dei difetti congeniti, il che può essere frustrante e spaventoso.

Se il tuo bambino riceve una diagnosi, la tua mente potrebbe essere inondata di domande. Operatori sanitari, specialisti medici e consulenti genetici sono disponibili per aiutarti a capire di più sul difetto congenito e su come puoi aiutare tuo figlio.

Ricorda che i difetti alla nascita sono comuni. La maggior parte delle cause sono fuori dal tuo controllo e si verificano casualmente. Non esiste una misura preventiva per proteggere tuo figlio da ogni tipo di difetto alla nascita. Ma puoi amare, sostenere e prenderti cura di tuo figlio, che sono alcuni dei più grandi doni che puoi fargli.

Se sei genitore di un bambino con un difetto congenito, dovresti fissare appuntamenti con il medico curante di tuo figlio regolarmente. Tu e il medico curante dovreste discutere approfonditamente delle possibili cause, dei test, del trattamento e dei rinvii a specialisti e gruppi di supporto. Se hai domande, contatta il team di assistenza di tuo figlio per ricevere assistenza.

Vivere con

Quando dovrei consultare un medico?

Rivolgiti a un medico se il tuo bambino mostra segni di difetti alla nascita. È particolarmente importante tenere traccia delle tappe dello sviluppo del tuo bambino, come quando muove i primi passi, per assicurarti che sia sulla buona strada per la sua età. Se il tuo bambino salta una tappa, contatta il medico.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Rivolgiti al pronto soccorso se il tuo bambino mostra segni di sofferenza come:

• Difficoltà respiratorie.
• Una tonalità di pelle blu, pallida o grigia.
• Ingiallimento del bianco degli occhi o della pelle.
• Un battito cardiaco anomalo.
• Difficoltà a svegliarsi.
• Non si alimenta.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Cosa ha causato il difetto congenito di mio figlio?
• È necessario sottoporsi a un taglio cesareo?
• Quali sono le opzioni terapeutiche per aiutare mio figlio?
• Ci sono effetti collaterali al trattamento?
• Ci sono sintomi a cui dovrei fare attenzione?
• Puoi consigliarmi qualche gruppo di supporto per le famiglie?

Domande frequenti aggiuntive

Le fossette sono un difetto congenito?

Le fossette non sono un difetto congenito. Le fossette sono delle rientranze nelle guance. Le noti quando sorridi. Sebbene le fossette possano essere ereditarie, sono ereditarie, ma non sono considerate un’anomalia della crescita.

L’ultima cosa che un futuro genitore vorrebbe sentirsi dire è che c’è qualcosa che non va nel feto o nel suo bambino. Non puoi prevenire la maggior parte dei difetti alla nascita, ma puoi prendere delle misure prima e durante la gravidanza per ridurre il rischio di difetti alla nascita. Ricorda, non sei sola. I tuoi operatori sanitari comprendono le sfide di crescere un bambino con un difetto alla nascita. Condivideranno informazioni su test di screening, farmaci e altri modi per aiutare tuo figlio a raggiungere il suo pieno potenziale.

In conclusione, i difetti alla nascita, pur variando ampiamente per tipologia e gravità, rappresentano una realtà complessa e delicata. Le cause, spesso multifattoriali e difficili da identificare con certezza, richiedono un approccio multidisciplinare che coinvolga genetisti, medici e specialisti. Grazie ai progressi della ricerca scientifica, oggi disponiamo di strumenti diagnostici sempre più accurati e di terapie innovative che offrono nuove speranze alle famiglie e ai bambini colpiti da queste condizioni. L’informazione, la prevenzione e il supporto costante rimangono fondamentali per affrontare al meglio questa sfida.