Distrofia muscolare: cos’è, sintomi, tipi e trattamento

La distrofia muscolare: un nome che evoca fragilità e rassegnazione. Ma cosa si nasconde realmente dietro questa malattia? Un gruppo di patologie genetiche causa la progressiva degenerazione dei muscoli, minando la forza e la capacità di movimento. In questa guida approfondiremo la natura della distrofia muscolare, esplorandone i sintomi, i diversi tipi e le possibili cure per affrontare con consapevolezza questa sfida.

La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di oltre 30 condizioni genetiche che causano debolezza muscolare e altri sintomi correlati ai muscoli. I sintomi della distrofia muscolare peggiorano nel tempo. Può essere presente alla nascita, svilupparsi nell’infanzia o svilupparsi nell’età adulta a seconda del tipo.

Panoramica

Che cosa è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di oltre 30 condizioni genetiche (ereditate) che influenzano il funzionamento dei muscoli. In generale, i sintomi della distrofia muscolare peggiorano nel tempo. Queste condizioni sono un tipo di miopatia, un disturbo dei muscoli scheletrici.

A seconda del tipo, la distrofia muscolare può influenzare la capacità di muoversi, camminare e svolgere le attività quotidiane. Può anche influenzare i muscoli che aiutano il funzionamento del cuore e dei polmoni.

Alcune forme di distrofia muscolare sono presenti alla nascita o si sviluppano durante l’infanzia. Altre forme si sviluppano durante l’età adulta.

Tipi di distrofia muscolare

Esistono più di 30 tipi di distrofia muscolare. Alcune delle forme più comuni includono:

• Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): Questa è la forma più comune di distrofia muscolare. Colpisce principalmente i bambini a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB), ma i bambini a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB) possono anche avere una versione più lieve. Con il progredire della DMD, colpisce il cuore e i polmoni.
• Distrofia muscolare di Becker (BMD): La BMD è il secondo tipo più comune di distrofia muscolare. Colpisce principalmente le persone AMAB, ma le persone AFAB possono avere sintomi più lievi della condizione. I sintomi della BMD possono manifestarsi in qualsiasi momento tra i 5 e i 60 anni, ma in genere iniziano durante l’adolescenza. La gravità della BMD varia da persona a persona.
• Distrofia miotonica: Questo è il tipo più comune di distrofia muscolare diagnosticato in età adulta. Colpisce in egual modo gli adulti AFAB e gli adulti AMAB. Le persone con distrofia miotonica hanno difficoltà a rilassare i muscoli dopo averli usati. La condizione può anche colpire il cuore e i polmoni e causare problemi endocrini come malattie della tiroide e diabete.
• Distrofie muscolari congenite (CMD): CMD si riferisce a un gruppo di distrofie muscolari che si manifestano alla nascita o in prossimità di essa (“congenita” significa “presente dalla nascita”). La CMD causa debolezza muscolare generale con possibile rigidità o lassità delle articolazioni. A seconda del tipo, la CMD può anche comportare curvatura spinale (scoliosi), problemi respiratori, disabilità intellettive, difficoltà di apprendimento, problemi agli occhi o convulsioni.
• Distrofia muscolare distale: Questo tipo colpisce i muscoli delle mani, dei piedi, degli avambracci e delle gambe. Tende a colpire le persone tra i 40 e i 60 anni.
• Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD): L’EDMD colpisce principalmente bambini e giovani adulti AMAB. Tende a causare debolezza muscolare nelle spalle, nella parte superiore delle braccia e negli stinchi. L’EDMD colpisce anche il cuore. La condizione di solito progredisce lentamente.
• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD): La FSHD colpisce più comunemente i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia. I sintomi tendono a manifestarsi prima dei 20 anni. Circa 4 persone su 100.000 negli Stati Uniti soffrono di questa forma.
• Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD): La LGMD colpisce i muscoli della parte superiore delle braccia, delle cosce, delle spalle e dei fianchi. Colpisce persone di tutte le età. Circa 2 persone su 100.000 negli Stati Uniti soffrono di LGMD.
• Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD): L’OPMD indebolisce i muscoli delle palpebre e della gola. Sintomi come palpebre cadenti (ptosi) e difficoltà a deglutire (disfagia) spesso si manifestano tra i 40 e i 50 anni. Circa 1 persona su 100.000 soffre di OPMD.

Quanto è comune la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è relativamente rara. Tutti i diversi tipi combinati colpiscono circa 16-25 persone ogni 100.000 negli Stati Uniti

La forma infantile più comune è la distrofia muscolare di Duchenne. La forma adulta più comune è la distrofia miotonica.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

I sintomi della distrofia muscolare possono variare notevolmente a seconda del tipo. Ma il sintomo principale è la debolezza muscolare e altri problemi muscolari. Ogni tipo può colpire muscoli e parti del corpo diversi. I sintomi della distrofia muscolare generalmente peggiorano nel tempo.

I sintomi correlati ai muscoli e al movimento possono includere:

• Atrofia muscolare.
• Difficoltà a camminare, salire le scale o correre.
• Andatura irregolare (come camminare a tentoni o sulle punte).
• Giunti rigidi o lassi.
• Rassodamento permanente di muscoli, tendini e pelle (contratture).
• Spasticità.
• Dolore muscolare.

Altri sintomi possono includere:

• Fatica.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Problemi cardiaci, come aritmie e insufficienza cardiaca (cardiomiopatia).
• Colonna vertebrale curva (scoliosi).
• Problemi respiratori.
• Disabilità intellettive.
• Disturbo dell’apprendimento.

I sintomi di alcuni tipi di distrofia muscolare sono lievi e progrediscono lentamente nel tempo con l’avanzare dell’età. Altri tipi causano debolezza muscolare e disabilità fisica più rapide.

Quali sono le cause della distrofia muscolare?

Le mutazioni (cambiamenti) nei geni che sono responsabili della sana struttura e funzione muscolare causano la distrofia muscolare. Le mutazioni significano che le cellule che normalmente manterrebbero i muscoli non possono più svolgere questo ruolo, portando a una progressiva debolezza muscolare nel tempo.

Ci sono diversi geni, e possibili mutazioni genetiche, che svolgono un ruolo nella funzione muscolare. Ecco perché ci sono così tante forme diverse di distrofia muscolare.

Nella maggior parte dei casi di distrofia muscolare, la persona eredita la mutazione genetica da uno o entrambi i genitori biologici.

Esistono tre modi in cui è possibile ereditare la distrofia muscolare, a seconda del tipo specifico:

• Eredità recessiva: Ciò significa che hai ereditato una mutazione genetica che causa la condizione da entrambi i tuoi genitori biologici. Alcune forme di distrofia muscolare dei cingoli presentano questa eredità.
• Eredità dominante: Ciò significa che è sufficiente ereditare il gene mutato da uno dei genitori biologici per sviluppare la condizione. Le distrofie muscolari miotoniche, facio-scapolo-omerali e oculo-faringee hanno questo tipo di ereditarietà.
• Eredità legata al sesso (legata al cromosoma X): Una persona geneticamente di sesso maschile ha un cromosoma X e uno Y, mentre una persona geneticamente di sesso femminile ha due cromosomi X. Una mutazione genetica sul cromosoma X causa una condizione legata al sesso. Poiché le persone geneticamente di sesso maschile hanno solo una copia di ogni gene sul cromosoma X, svilupperanno la condizione se uno di quei geni è mutato. Una persona geneticamente di sesso femminile può avere disturbi legati al cromosoma X, ma i sintomi sono solitamente meno gravi. Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker hanno questo tipo di ereditarietà.

In rari casi, una persona può sviluppare spontaneamente la distrofia muscolare, il che significa che la mutazione è avvenuta in modo casuale e non è stata ereditata. Questo è chiamato di nuovo mutazione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la distrofia muscolare?

Se tu o tuo figlio avete sintomi di distrofia muscolare, il tuo medico probabilmente eseguirà un esame fisico, un esame neurologico e un esame muscolare. Ti farà domande dettagliate sui tuoi sintomi e sulla tua storia medica.

Se sospettano che tu o tuo figlio siate affetti da distrofia muscolare, potrebbero raccomandare uno dei seguenti test diagnostici:

• Esame del sangue della creatina chinasi:I muscoli rilasciano creatina chinasi quando sono danneggiati, quindi livelli elevati potrebbero indicare distrofia muscolare.
• Test genetici: Alcuni test genetici possono identificare le mutazioni genetiche legate alla distrofia muscolare.
• Muscolo biopsia: Il tuo fornitore potrebbe prelevare un piccolo campione del tuo tessuto muscolare. Uno specialista esaminerà quindi il campione al microscopio per cercare segni di distrofia muscolare.
• Elettromiografia (EMG): Questo test misura l’attività elettrica dei muscoli e dei nervi.

Gestione e trattamento

Come viene gestita e trattata la distrofia muscolare?

Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare, anche se i ricercatori la stanno attivamente cercando.

L’obiettivo principale del trattamento è gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. I trattamenti possono variare a seconda del tipo di distrofia muscolare e possono includere:

• Terapie fisiche e occupazionali: L’obiettivo principale di queste terapie è rafforzare e allungare i muscoli. Possono aiutarti a mantenere la funzionalità del movimento.
• Corticosteroidi: I corticosteroidi, come il prednisolone e il deflazacort, possono essere utili per ritardare la debolezza muscolare, migliorare la funzionalità polmonare, ritardare la scoliosi, rallentare la progressione della cardiomiopatia e prolungare la sopravvivenza.
• Ausili per la mobilità: Dispositivi come bastoni, tutori, deambulatori e sedie a rotelle possono migliorare la mobilità e aiutare a prevenire le cadute.
• Chirurgia: Le persone affette da distrofia muscolare potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per alleviare la tensione sui muscoli contratti e correggere la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).
• Cura del cuore: Un trattamento precoce con ACE inibitori e/o betabloccanti può rallentare la progressione della cardiomiopatia e prevenire l’insorgenza di insufficienza cardiaca. I pacemaker possono anche aiutare a trattare problemi di ritmo cardiaco e insufficienza cardiaca.
• Logopedia: Può aiutare le persone che hanno difficoltà a deglutire.
• Terapia respiratoria: I dispositivi di assistenza alla tosse e i respiratori possono aiutare a respirare. La tracheostomia e la ventilazione assistita possono essere necessarie in caso di insufficienza respiratoria.

Sono stati recentemente sviluppati anche farmaci che potrebbero alterare il corso di alcune forme della malattia. Esempi includono eteplirsen e golodirsen per la DMD (distrofia muscolare di Duchenne).

Prevenzione

Posso prevenire la distrofia muscolare?

Poiché la distrofia muscolare è una malattia genetica, al momento non c’è nulla che si possa fare per prevenirla.

Se sei preoccupata per il rischio di trasmettere la distrofia muscolare o altre condizioni genetiche prima di provare ad avere un figlio biologico, parla con il tuo medico di una consulenza genetica. In alcune situazioni, i test prenatali potrebbero essere in grado di diagnosticare la condizione all’inizio della gravidanza.

Se soffri di distrofia muscolare, puoi adottare alcune misure per cercare di prevenire o ritardare le complicazioni e migliorare la qualità della tua vita, tra cui:

• Seguire una dieta sana per prevenire la malnutrizione.
• Bere molta acqua per evitare disidratazione e stitichezza.
• Fate più esercizio possibile, seguendo le raccomandazioni del vostro team sanitario.
• Mantenere un peso sano.
• Smetti di fumare per proteggere i tuoi polmoni e il tuo cuore.
• Rimani aggiornato sui vaccini.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi della distrofia muscolare?

La prognosi (prospettiva) per la distrofia muscolare varia a seconda del tipo. Il tuo medico sarà in grado di darti un’idea migliore di cosa aspettarti in base al tipo di distrofia muscolare che hai e alla tua situazione unica.

Qual è l’aspettativa di vita della distrofia muscolare?

L’aspettativa di vita per la distrofia muscolare varia notevolmente a seconda del tipo.

Ad esempio, le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) spesso muoiono a causa della malattia entro i 25 anni. Ma altre forme di distrofia muscolare, come la distrofia muscolare oculofaringea, in genere non influenzano l’aspettativa di vita.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso o di una persona affetta da distrofia muscolare?

Se soffri di distrofia muscolare o ti stai prendendo cura di qualcuno che ne soffre, è importante sostenere te stesso/loro per assicurarti/loro di ricevere la migliore assistenza medica e il maggior accesso possibile alla terapia. Sostenere le cure può aiutarti/aiutarli ad avere la migliore qualità di vita possibile.

Tu e la tua famiglia potreste anche prendere in considerazione l’idea di unirvi a un gruppo di supporto per incontrare altre persone che possono condividere le vostre esperienze.

Quando dovrei consultare il mio medico per la distrofia muscolare?

Se soffri di distrofia muscolare, dovrai sottoporti regolarmente a visite mediche per ricevere il trattamento e monitorare i sintomi.

“Distrofia muscolare” è un termine per un gruppo di oltre 30 condizioni genetiche che causano debolezza muscolare e altri sintomi correlati ai muscoli. Comprendere la diagnosi di distrofia muscolare può essere travolgente. Il tuo team sanitario offrirà un solido piano di gestione che è unico per i tuoi sintomi. È importante assicurarti di ricevere il supporto di cui hai bisogno e di prestare attenzione alla tua salute. Sappi che il tuo team sanitario sarà lì per supportare te e la tua famiglia.

In conclusione, la distrofia muscolare rappresenta un gruppo di patologie ereditarie complesse e debilitanti. La progressiva degenerazione muscolare compromette la mobilità e l’indipendenza dei pazienti, influenzando profondamente la loro qualità di vita. Sebbene non esista ancora una cura definitiva, la diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare che includa fisioterapia, supporto respiratorio e terapie farmacologiche innovative possono contribuire a rallentare il decorso della malattia e migliorare le condizioni generali dei pazienti. La ricerca scientifica continua a fare progressi, alimentando la speranza di future terapie definitive.