Emangioendotelioma epitelioide: definizione, cause e trattamento

L’emangioendotelioma epitelioide (EEE) è un tumore vascolare raro che origina dalle cellule endoteliali, quelle che rivestono i vasi sanguigni. Sebbene generalmente di natura benigna, l’EEE può talvolta presentarsi in forma aggressiva, infiltrando i tessuti circostanti e, in casi ancora più rari, dando luogo a metastasi. Le cause all’origine dell’EEE rimangono ancora oscure, ma si ipotizza un possibile legame con fattori genetici e traumi. Il trattamento varia a seconda della localizzazione, dimensione e aggressività del tumore, e può includere la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia.

L’emangioendotelioma epitelioide (EHE) è un raro tumore canceroso che si forma nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni. La maggior parte dei tumori si manifesta nel fegato, nei polmoni o nelle ossa. L’EHE varia in gravità. Alcuni tumori sono aggressivi mentre altri crescono lentamente e non causano mai sintomi. Chirurgia, terapia mirata e attesa vigile sono tutti potenziali trattamenti per l’EHE.

Panoramica

Che cos’è l’emangioendotelioma epitelioide?

L’emangioendotelioma epitelioide (EHE) è un cancro raro che si forma dalle cellule che rivestono i vasi sanguigni (cellule endoteliali). I vasi sanguigni, tra cui vene, arterie e capillari, sono distribuiti in tutto il corpo. Allo stesso modo, l’EHE può formarsi in qualsiasi parte del corpo. Più spesso, l’EHE inizia nel fegato, nei polmoni o nelle ossa. Tuttavia, l’EHE può svilupparsi in altre parti, tra cui testa, collo, tiroide, stomaco, ovaie, prostata, cervello, colonna vertebrale, ecc.

L’EHE può presentarsi come un singolo tumore, tumori multipli in un singolo organo o in più organi. Spesso, al momento della diagnosi di EHE, i tumori si sono diffusi a più di un organo.

L’emangioendotelioma epitelioide è un sarcoma?

Sì. I sarcomi sono tumori che possono formarsi nei tessuti molli, compresi i tessuti dei vasi sanguigni. L’EHE inizia nelle cellule endoteliali (cellule che rivestono i vasi sanguigni).

L’emangioendotelioma epitelioide è maligno?

L’EHE è un tumore maligno (canceroso). A differenza dei tumori benigni, l’EHE può crescere in modo incontrollato, diffondersi ad altre parti del corpo e danneggiare i tessuti sani.

Tuttavia, l’EHE è complesso perché alcuni tumori si comportano come tumori più aggressivi e si diffondono rapidamente. Altri tumori crescono lentamente. Alcuni tumori addirittura si rimpiccioliscono senza trattamento. Poiché questi tumori si comportano in modo così diverso, può essere difficile prevedere quanto sia grave un tumore o come risponderà al trattamento.

Quanto è comune l’EHE?

L’emangioendotelioma epitelioide è eccezionalmente raro. Meno di 1 persona su 1 milione contrae questo tipo di tumore. È più comune nelle persone di età compresa tra 20 e 60 anni, ma anche bambini, adolescenti e persone di età superiore ai 60 anni possono contrarre l’EHE. L’EHE è leggermente più comune nelle persone assegnate al sesso femminile alla nascita, ma i ricercatori non sono sicuri del perché.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’emangioendotelioma epitelioide?

La maggior parte delle persone con EHE non nota alcun sintomo. Quando i sintomi sono presenti, i più comuni includono dolore, una massa che puoi sentire sotto la pelle o una perdita di peso inspiegabile.

Spesso i sintomi dipendono da dove si trovano i tumori. I segni e i sintomi dell’EHE includono:

• Una massa che può essere dolorosa o meno.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Febbre e stanchezza.
• Dolore all’addome (EHE nel fegato).
• Difficoltà respiratorie (EHE nei polmoni).
• Tosse o emissione di sangue (EHE nei polmoni).
• Dita delle mani e dei piedi ingrossate, fenomeno chiamato “ippocratismo digitale” (EHE nei polmoni).
• Dolori ossei, frequenti fratture ossee o rotte (EHE nelle ossa).
• Difficoltà a muoversi o camminare (EHE nella colonna vertebrale).

Quali sono le cause dell’emangioendotelioma epitelioide?

I tumori maligni, come l’EHE, si formano quando una cellula sana si trasforma in una cellula cancerosa che si moltiplica in modo incontrollato.

I ricercatori hanno scoperto che l’EHE è causata da una mutazione genetica unica. Si verifica quando due cromosomi si uniscono in modo anomalo, causando l’unione di un gene con un altro gene. Questi geni sono WWTR1 (noto anche come TAZ) e CAMTA1. Quando WWTR1 si unisce con CAMTA1provoca EHE.

Per diagnosticare l’EHE, il medico potrebbe ricercare segni di attaccamenti cromosomici anomali.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’EHE?

Poiché l’EHE non causa spesso sintomi, la maggior parte delle persone scopre di avere uno o più tumori durante una procedura di imaging non correlata all’EHE. Il tuo medico annoterà dove si trova il tumore, le sue dimensioni e se si è diffuso in altre parti del corpo (metastatizzato).

Le procedure più comuni utilizzate per diagnosticare l’EHE includono:

• scansione TC: Il tuo medico potrebbe ordinare una TAC per identificare i tumori EHE nel torace, nell’addome e nella pelvi. Una TAC utilizza i raggi X per esaminare il tuo corpo e proiettare le immagini su uno schermo di computer che il tuo medico vede. Una TAC consente al tuo medico di vedere le strutture all’interno del tuo corpo, come ossa, organi, muscoli e vasi sanguigni.
• Risonanza magnetica: Il tuo medico potrebbe ordinare una risonanza magnetica per verificare la presenza di tumori EHE nel fegato e nelle ossa. Una risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio per scansionare il tuo corpo e proiettare le immagini sullo schermo di un computer. Una risonanza magnetica total body che scansiona il tuo corpo dalla testa ai piedi è particolarmente utile per rilevare tumori ossei che si sono diffusi in tutto il corpo.
• Biopsia con ago centrale: Una volta che un tumore viene visto da TC o RM, una biopsia può confermare se un tumore è EHE. Durante una biopsia con ago centrale, il tuo medico usa un grosso ago cavo per rimuovere il tessuto dal tumore. Uno specialista di laboratorio, chiamato patologo, esamina il tessuto con un microscopio per verificare la presenza di segni di cancro. Una biopsia aiuta anche il tuo medico a escludere altre condizioni che potrebbero essere scambiate per EHE, come il cancro al seno.

Il medico potrebbe prescrivere altri esami, come un’ecografia o una PET, per identificare i tumori e verificare se si sono diffusi.

Gestione e trattamento

Come si cura l’EHE?

L’EHE è così raro che non ci sono linee guida standard per il trattamento. Invece, probabilmente lavorerai con diversi specialisti con esperienza nel trattamento dei sarcomi. Il tuo team di assistenza potrebbe includere uno specialista del cancro (oncologo chirurgo), uno specialista di imaging (radiologo) e altri specialisti con esperienza nel trattamento di un organo o sistema corporeo specifico (come un chirurgo ortopedico, uno specialista del trapianto di fegato, un patologo, ecc.), tra gli altri.

Il trattamento che ricevi dipende da vari fattori, tra cui le dimensioni del tumore, la posizione, quanti tumori hai e se il cancro si è diffuso. I trattamenti possono includere:

• Attesa vigile: Il tuo medico potrebbe monitorare attentamente il tuo cancro ma evitare trattamenti diretti se i potenziali effetti collaterali del trattamento superano i benefici. Un approccio “aspetta e vedi” è spesso migliore quando l’EHE viene rilevato per la prima volta se non hai sintomi e non sei un buon candidato per l’intervento chirurgico. A volte, questi tumori si rimpiccioliscono senza trattamento. In altri casi, crescono lentamente nel corso di molti anni. Se il tuo cancro peggiora, il tuo medico potrebbe consigliare un approccio diverso.
• Chirurgia: L’intervento chirurgico è il trattamento più comune per i casi di EHE che coinvolgono un singolo tumore. Durante la procedura, il tuo medico rimuoverà il tumore e parte del tessuto sano circostante per garantire che non rimangano cellule cancerose.
• Embolizzazione vascolare: Il tuo fornitore potrebbe interrompere l’afflusso di sangue al tumore, sia come procedura autonoma, sia per ridurre un tumore prima dell’intervento chirurgico. Questa procedura è chiamata embolizzazione. I tipi di embolizzazione che il tuo fornitore potrebbe raccomandare per l’EHE includono la chemioembolizzazione transarteriosa (TACE) e la radioembolizzazione.
• Terapia mirata: La terapia mirata è il trattamento più comunemente utilizzato per l’EHE avanzato. Questo tipo di trattamento utilizza farmaci che impediscono ai tumori di ricevere i nutrienti e l’ossigeno di cui hanno bisogno per crescere.
• Radioterapia: Il tuo medico potrebbe consigliarti la radioterapia dopo l’intervento chirurgico per uccidere le cellule tumorali rimanenti. La radioterapia potrebbe essere il trattamento primario se non sei un buon candidato per l’intervento chirurgico. Può anche aiutare ad alleviare i sintomi. La radioterapia utilizza fasci di energia mirati per distruggere le cellule tumorali.
• Chemioterapia: La chemioterapia non è un trattamento comune per l’EHE. Tuttavia, il tuo medico potrebbe consigliarti la chemioterapia combinata con altri trattamenti se il tuo cancro è più avanzato. La chemioterapia usa farmaci per distruggere le cellule tumorali. Sono necessarie ulteriori ricerche per valutare i potenziali usi della chemioterapia per il trattamento dell’EHE.
• Trapianto di organi: Il medico potrebbe consigliare un trapianto di organo (più comunemente un trapianto di fegato con EHE) se sono presenti tumori multipli che interessano un organo importante.

La ricerca sull’EHE è in corso e nuovi trattamenti vengono costantemente testati in sperimentazioni cliniche. A seconda della gravità del cancro, il tuo medico potrebbe consigliarti di partecipare a una sperimentazione clinica.

Prospettive / Prognosi

Quanto tempo si può vivere con l’emangioendotelioma epitelioide?

Esistono pochissime informazioni sull’aspettativa di vita con EHE. Innanzitutto, l’EHE è così rara che i ricercatori stanno ancora raccogliendo dati al riguardo. Inoltre, la gravità dell’EHE varia da caso a caso. Per alcune persone, l’EHE progredisce in modo aggressivo anche con il trattamento. Altre persone non hanno mai sintomi e vivono con tumori che non si diffondono mai per diversi anni. Alcuni tumori si riducono senza trattamento.

Chiedi al tuo medico quali sono i probabili esiti in base alla diagnosi.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Dove si trova il mio tumore?
• Esistono sintomi che mi fanno capire se il tumore sta crescendo?
• Quali fattori influenzano la mia prognosi?
• Quali trattamenti consiglieresti?
• Quali sono i potenziali effetti collaterali del trattamento?
• Quali specialisti saranno coinvolti nella mia assistenza?
• Con quale frequenza avrò bisogno di esami di diagnostica per immagini o trattamenti di follow-up?
• Mi consiglieresti di chiedere un secondo parere?

Ricevere assistenza da professionisti medici di cui ti fidi è sempre importante, ma è essenziale con una diagnosi di emangioendotelioma epitelioide. C’è ancora molto da scoprire su questi rari sarcomi. Lavorare con operatori che hanno esperienza nel trattamento di sarcomi e tumori complessi può fare la differenza nella tua esperienza di cura. I trattamenti possono variare dall’adozione di un approccio “wait and see” non invasivo alla sperimentazione di nuove terapie in una sperimentazione clinica. Non esitare a fare domande su come si svolgerà probabilmente il tuo trattamento, inclusi potenziali rischi e benefici.

In conclusione, l’emangiotendotelioma epitelioide, pur essendo una neoplasia rara, richiede attenzione e un approccio diagnostico accurato per differenziarlo da altre patologie. La sua natura imprevedibile, con potenziale di comportamento sia benigno che maligno, sottolinea l’importanza di un trattamento individualizzato. La chirurgia rimane il trattamento di scelta, ma la radioterapia e la chemioterapia possono essere considerate in casi selezionati. Ulteriori studi sono necessari per comprendere meglio la patogenesi e sviluppare terapie mirate per questa malattia.