Anencefalia: cos’è, cause, segni e prevenzione

L’anencefalia è una malformazione congenita devastante che colpisce il cervello in via di sviluppo, portando a conseguenze tragiche. In questa analisi, esploreremo a fondo l’anencefalia, analizzando le sue cause sottostanti, i segni clinici rivelatori e le misure preventive che possono essere adottate per ridurre al minimo il rischio di questa condizione straziante. Unisciti a noi mentre approfondiamo la complessità dell’anencefalia e facciamo luce su questa sfida significativa nel campo della salute materno-infantile.

L’anencefalia è un difetto congenito fatale. Si verifica quando il cervello e il cranio del feto non si sviluppano nell’utero come previsto. I bambini nati con questa condizione muoiono entro poche ore o giorni. La maggior parte delle gravidanze termina con un aborto spontaneo. Puoi ridurre il rischio assumendo la dose raccomandata di acido folico prima e durante la gravidanza.

Panoramica

Cos’è l’anencefalia?

L’anencefalia è una malformazione congenita per cui il bambino nasce senza parti del cervello e del cranio.

Questa condizione colpisce il sistema nervoso del bambino, che comprende cervello, spina dorsale e nervi. Si verifica quando il tubo neurale (responsabile della crescita di cervello, cranio, spina dorsale e midollo spinale) non si sviluppa o non si chiude come dovrebbe nel primo mese di gravidanza. Ecco perché l’anencefalia è un tipo di disturbo cefalico chiamato difetto del tubo neurale.

Il cervello è essenziale per la sopravvivenza. Controlla le funzioni corporee, le emozioni e la memoria. Poiché l’anencefalia influenza il modo in cui si sviluppa il cervello, i bambini nati con anencefalia di solito vivono solo pochi minuti, ore o giorni. La maggior parte delle gravidanze con anencefalia termina con un aborto spontaneo o con un parto morto.

Quali sono i tipi di anencefalia?

Esistono tre tipi di anencefalia e tutti e tre sono fatali per il feto:

• Meroanencefalia: Il tronco encefalico e il mesencefalo si sviluppano solo parzialmente. Un po’ di pelle e cranio ricoprono il cervello.
• Oloanencefalia: Il cervello non si è sviluppato affatto. Questo è il tipo più comune.
• Craniorachischisi: Il cervello, il cranio e la spina dorsale non si sono sviluppati. Questo è il tipo più grave.

Quanto è comune l’anencefalia?

L’anencefalia è un tipo comune di difetto del tubo neurale. Gli studi stimano che si verifichi in 1 gravidanza su 1.000. Ma poiché la maggior parte delle gravidanze con anencefalia termina con un aborto spontaneo, la condizione colpisce solo circa 1 neonato su 10.000 negli Stati Uniti.

Sintomi e cause

Quali sono i segni dell’anencefalia?

I segni dell’anencefalia includono:

• Livelli elevati di alfa-fetoproteina (una proteina fetale) da un esame del sangue o da un campione di liquido amniotico della madre incinta. Questo esame del sangue viene solitamente eseguito nel secondo trimestre di gravidanza.
• Un’ecografia prenatale può evidenziare la presenza di troppo liquido nel sacco amniotico (polidramnios).
• Parti mancanti del cranio e del cervello.
• Aree esposte di tessuto cerebrale (senza pelle o cranio che le ricoprano).
• Dimensioni della testa più piccole del previsto.

Un operatore sanitario proporrà dei test per rilevare patologie come l’anencefalia durante la gravidanza.

Quali sono i sintomi dell’anencefalia?

La madre che partorisce potrebbe non accorgersi di alcun sintomo fino a quando non esegue un esame del sangue o un’ecografia.

I neonati con anencefalia non hanno:

• Coscienza (consapevolezza).
• Visione.
• Udito.
• La capacità di provare dolore.

Non tutti i neonati con anencefalia sviluppano un tronco encefalico. Se lo fanno, potrebbero avere riflessi e rispondere automaticamente al tocco. Vedere il tuo neonato rispondere in questo modo potrebbe darti speranza. Ma questo non è un segno che sia consapevole del tuo tocco o che sarà in grado di vivere a lungo termine con questa condizione.

Quali sono le cause dell’anencefalia?

Un problema con il modo in cui il tubo neurale si forma e si chiude causa l’anencefalia. Il tubo neurale è un pezzo piatto di tessuto che cresce in una forma tubolare. Ogni parte del tubo neurale aiuta le parti del corpo di un bambino a crescere:

• Cervello e cranio (parte superiore del tubo neurale).
• Midollo spinale (parte centrale del tubo neurale).
• Colonna vertebrale (parte inferiore del tubo neurale).

L’anencefalia si verifica quando la parte superiore del tubo neurale non si chiude durante lo sviluppo embrionale. Ciò avviene durante la terza e la quarta settimana di gravidanza. Il feto continua a formarsi, tranne che la parte anteriore del cervello (proencefalo) e la parte superiore del cervello (cervello) non crescono. Altre parti del cervello possono svilupparsi come previsto, ma non sono coperte da pelle o cranio.

L’anencefalia è ereditaria?

Per quanto ne sappiamo, l’anencefalia non è ereditaria (si trasmette di generazione in generazione). Nella maggior parte dei casi, si verifica senza alcuna storia familiare della condizione (mutazione genetica sporadica). Ma se hai avuto un figlio con un difetto del tubo neurale (NTD) in precedenza, come la spina bifida, hai maggiori probabilità di avere un bambino con anencefalia. Questo rischio è di circa il 2% al 3%, che è 20 volte più alto rispetto a qualcuno che non ha avuto un bambino precedente con spina bifida.

Quali sono i fattori di rischio dell’anencefalia?

Alcuni farmaci e fattori di rischio aumentano la probabilità di avere un bambino affetto da anencefalia o da un altro difetto del tubo neurale (DTN), tra cui:

• Carenza di acido folico: Non assumere abbastanza acido folico (vitamina B9) durante la gravidanza aumenta il rischio di avere un bambino con anencefalia. Un medico potrebbe consigliarti di assumere una vitamina prenatale con 400 microgrammi (mcg) di acido folico prima e durante la gravidanza.
• Diabete: Le modifiche ai livelli di glucosio nel sangue (zucchero nel sangue) possono essere pericolose per un feto in via di sviluppo. Un operatore sanitario può aiutarti a gestire una diagnosi di diabete per ridurre il rischio di complicazioni.
• Farmaci: I farmaci anticonvulsivanti come la fenitoina (Dilantin®), la carbamazepina (Tegretol®) e l’acido valproico (Depakote®) possono aumentare il rischio di avere un bambino con NTD. Alcuni di questi farmaci curano anche l’emicrania e il disturbo bipolare. Parla con il tuo medico dei farmaci che stai assumendo se hai intenzione di rimanere incinta. Non interrompere l’assunzione di farmaci a meno che il tuo medico non li approvi.
• Uso di oppioidi: L’assunzione di oppioidi durante i primi due mesi di gravidanza può causare NTD. Gli oppioidi possono includere eroina e antidolorifici da prescrizione, come l’idrocodone.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’anencefalia?

Quando sei incinta, ti sottoporrai ad alcuni test di screening prenatale che possono rilevare difetti alla nascita e altre condizioni che potrebbero influire sulla salute del feto. I test prenatali che possono diagnosticare l’anencefalia includono:

• Schermo del marcatore quadruplo: Questo esame del sangue verifica la presenza di difetti del tubo neurale e altre condizioni genetiche. Il tuo medico preleva un campione del tuo sangue e lo invia a un laboratorio. Uno dei test nello screening dei quad marker (che analizza quattro marcatori nel sangue della madre incinta) è l’alfa-fetoproteina (AFP). Il test AFP rileva livelli più elevati di questa proteina. Il fegato fetale produce AFP e livelli elevati si riversano nel sangue di una persona incinta se è presente anencefalia. L’AFP può anche essere prelevata da sola senza altri test.
• Ultrasuoni: Utilizzando onde sonore, questo test di imaging produce immagini del feto. Il tuo fornitore utilizza un’ecografia (sonogramma) per osservare il cranio, il cervello e la colonna vertebrale del feto.
• Risonanza magnetica fetale (RM): Per vedere il cervello e la spina dorsale in modo più dettagliato, il tuo medico potrebbe ordinare questo test di imaging. Una risonanza magnetica utilizza magneti ad alta potenza per produrre immagini di tessuti e ossa.
• Amniocentesi: Il tuo medico inserisce un ago sottile nel sacco amniotico (la bolla piena di liquido attorno al feto nell’utero) e preleva un po’ di liquido. Un laboratorio controlla il liquido dell’amniocentesi per verificare la presenza di alti livelli di AFP e di un enzima chiamato acetilcolinesterasi. Entrambe queste sostanze possono indicare che il feto ha un difetto del tubo neurale.

Un operatore sanitario può diagnosticare l’anencefalia dopo la nascita di un bambino se si opta per i test di screening prenatale, comprese le ecografie. Ciò avviene durante l’esame fisico del neonato.

Quanto precocemente può essere individuata l’anencefalia?

Un operatore sanitario potrebbe essere in grado di rilevare l’anencefalia dopo otto-dodici settimane nel primo trimestre. In media, gli screening per l’anencefalia solitamente avvengono intorno alle 18-20 settimane.

Gestione e trattamento

Come si cura l’anencefalia?

Non esiste una cura o un trattamento disponibile per l’anencefalia. Quasi tutti i bambini nati con l’anencefalia muoiono entro poche ore o giorni dalla nascita. Gli operatori sanitari del tuo neonato ti sosterranno e ti aiuteranno a elaborare il lutto e a dire addio.

Prevenzione

L’anencefalia può essere prevenuta?

Sebbene non sia sempre possibile prevenire l’anencefalia, è possibile ridurre le probabilità di avere un figlio affetto da questa condizione:

• Assumere abbastanza acido folico: Assumi 400 mcg di acido folico al giorno, anche se non hai intenzione di rimanere incinta subito. I difetti del tubo neurale (NTD) si verificano nel primo mese di gravidanza, prima ancora di sapere di essere incinta. Quindi, è essenziale iniziare ad assumere acido folico prima di iniziare a provare a concepire. Se hai avuto un figlio con un NTD, parla con il tuo medico dei passaggi che puoi adottare per prevenire futuri NTD. Di solito, si raccomanda una dose più elevata di acido folico.
• Discutere le modifiche ai farmaci con un medico: Alcuni farmaci che regolano le crisi epilettiche e altre condizioni possono causare difetti alla nascita come i NTD. Chiedi al tuo medico informazioni sui farmaci che stai assumendo se hai intenzione di rimanere incinta.
• Gestire la tua salute: Se soffri di una patologia di base, come il diabete, chiedi al tuo medico come gestire la patologia e rimanere in buona salute.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per l’anencefalia?

L’anencefalia è una condizione fatale con una prognosi molto negativa. La maggior parte dei feti con anencefalia muore prima della nascita e la gravidanza termina con un aborto spontaneo. Quasi tutti i bambini nati con anencefalia muoiono entro pochi minuti, ore o giorni.

Un neonato affetto da anencefalia prova dolore?

Potresti preoccuparti che il tuo neonato sia angosciato, a disagio o soffra, ma i bambini con anencefalia non possono sentire dolore. I bambini che sopravvivono alla nascita possono sembrare rispondere al tocco o al suono. Ma in realtà non rispondono a sensazioni o suoni perché non hanno la parte più grande del cervello (cervello), che consente loro di muoversi, pensare, sentire e rispondere.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stessa dopo aver perso un figlio a causa dell’anencefalia?

Scoprire che il tuo bambino è affetto da anencefalia è estremamente difficile. Il tuo team di assistenza aiuterà te e i tuoi cari a dire addio e fornirà assistenza di follow-up per assicurarsi che tu e la tua famiglia stiate il meglio possibile dopo la perdita di un figlio.

Potresti scoprire di aver bisogno di supporto o di qualcuno con cui parlare. In tal caso, il tuo team sanitario può metterti in contatto con un professionista della salute mentale o con un gruppo di supporto per il lutto, dove puoi condividere i tuoi sentimenti con altre persone che hanno subito perdite simili. È comprensibile se ti senti affranto e senza speranza, ma circondarti di una rete di supporto può aiutarti con qualsiasi dolore tu stia provando.

Quando dovrei consultare un medico?

Se stai pianificando una gravidanza, inizia con una visita di consulenza preconcezionale. Un operatore sanitario può aiutarti a mantenere una buona salute per ridurre il rischio di avere un bambino con un difetto congenito.

Se manifesti sintomi di aborto spontaneo, come forti emorragie, crampi e/o forti dolori addominali o alla schiena, contatta subito il tuo ginecologo.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Come posso mantenermi in salute durante la gravidanza?
• I farmaci che assumo attualmente possono avere effetti sul feto se rimango incinta?
• Devo assumere acido folico? In tal caso, in quale quantità e con quale frequenza?
• Quali misure devo adottare se desidero rimanere incinta di nuovo dopo aver avuto un bambino con un difetto del tubo neurale?
• Puoi consigliarmi un gruppo di supporto o uno specialista della salute mentale che mi aiuti ad affrontare il lutto?
• Come posso prendermi cura di me stessa dopo aver perso un figlio?

Gravi difetti alla nascita sono ancora possibili anche se hai fatto tutto ciò che il tuo medico ti ha raccomandato per avere una gravidanza sana. L’anencefalia è una diagnosi estremamente devastante da sentire. Il tuo team sanitario sarà al tuo fianco per rispondere a tutte le tue domande e aiutarti ad accettare la perdita. Potrebbe essere utile trovare conforto nel parlare con un professionista della salute mentale, unirti a un gruppo di supporto o circondarti di una stretta rete di amici e familiari.

In conclusione, l’anencefalia rappresenta una grave anomalia congenita con conseguenze devastanti. Sebbene le cause precise non siano ancora del tutto chiare, è fondamentale adottare misure preventive come l’assunzione di acido folico in gravidanza. Una diagnosi precoce tramite ecografia è essenziale per fornire alle famiglie il supporto necessario e permettere di prendere decisioni informate. La ricerca scientifica continua a fare progressi nella comprensione di questa condizione, con l’obiettivo di sviluppare nuove strategie di prevenzione e trattamento.