Tumore rabdoide: cause, sintomi e trattamento

Il tumore rabdoide, una neoplasia aggressiva che colpisce principalmente neonati e bambini, rappresenta una sfida significativa in ambito oncologico. Nonostante la sua rarità, la comprensione delle sue cause, dei sintomi e delle opzioni di trattamento è fondamentale per una diagnosi precoce e un intervento tempestivo. Questo articolo si propone di fornire un’analisi completa del tumore rabdoide, approfondendone gli aspetti chiave per una migliore consapevolezza e gestione di questa malattia complessa.

Un tumore rabdoide è un tipo di cancro raro e aggressivo che colpisce neonati e bambini piccoli. Il cancro spesso inizia nei reni del bambino (tumore rabdoide del rene), nei tessuti molli o in altri organi (tumori rabdoidi maligni) o nel sistema nervoso centrale (tumori rabdoidi teratoidi atipici). I tumori rabdoidi si diffondono rapidamente e sono difficili da curare.

Panoramica

Cos’è un tumore rabdoide?

Un tumore rabdoide (pronunciato “rab-doid”) è un tumore infantile raro e a rapida crescita. La malattia può formarsi nei reni, nei tessuti molli o nel sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) del bambino. I tumori rabdoidi di solito si verificano nei neonati e nei bambini piccoli. Sono chiamati tumori rabdoidi perché le loro cellule sembrano rabdomioblasti al microscopio. I rabdomioblasti sono cellule che si sviluppano in muscoli. I tumori rabdoidi si diffondono rapidamente e sono difficili da curare.

Quali sono i diversi tipi di tumori rabdoidi?

Un tumore rabdoide del rene (RTK) è un tumore rabdoide che si forma nel rene del tuo bambino. I tumori rabdoidi maligni extracranici o extrarenali sono tumori rabdoidi che crescono nei tessuti molli e in altri organi del tuo bambino. Questi tumori si sviluppano nel fegato, nei polmoni, nella pelle e in altri tessuti molli del tuo bambino. Potresti sentire questi tipi di tumori chiamati tumori rabdoidi maligni (MRT). Maligno significa canceroso.

I tumori rabdoidi teratoidi atipici (ATRT) sono tumori rabdoidi che coinvolgono il sistema nervoso centrale del bambino. Questi tipi di tumori hanno origine quando si formano cellule maligne nel cervello o nel midollo spinale del bambino. Circa il 50% di questi tumori si forma in parti del cervello chiamate cervelletto o tronco encefalico. Il cervelletto controlla il movimento, l’equilibrio e la postura. Il tronco encefalico controlla la respirazione, la frequenza cardiaca e alcuni nervi e muscoli.

Chi colpisce i tumori rabdoidi?

I tumori rabdoidi colpiscono principalmente neonati e bambini piccoli. Sono più comuni nei neonati tra gli 11 e i 18 mesi di età. La condizione si verifica raramente negli adulti.

Quanto sono comuni i tumori rabdoidi?

I tumori rabdoidi maligni sono molto rari. Alcuni studi suggeriscono che meno di 1 persona su 1 milione svilupperà questo tipo di cancro.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dei tumori rabdoidi?

Una mutazione genetica nel SMARCB1 gene causa la maggior parte dei tumori rabdoidi. Il SMARCB1 gene è un gene soppressore del tumore che produce una proteina che aiuta a controllare la crescita cellulare. Una mutazione in questo gene può causare la rapida crescita delle cellule tumorali. Raramente, una mutazione nel SMARCA4 gene, un altro gene soppressore del tumore, causa i tumori rabdoidi.

Mentre alcuni bambini nascono con un gene mutato ereditato da un genitore, la maggior parte dei tumori rabdoidi si verifica in persone senza una storia familiare biologica della condizione. Questi casi sono dovuti a una nuova mutazione genetica che avviene spontaneamente. Come parte delle cure del tuo bambino, potrebbe essere sottoposto a una valutazione genetica per determinare la probabilità di trasmettere il gene mutato.

Quali sono i sintomi dei tumori rabdoidi?

I sintomi del tumore rabdoide dipendono dall’età del bambino e dalla posizione del tumore. I sintomi solitamente iniziano vicino al punto in cui il tumore sta crescendo nel corpo del bambino. Questi sintomi possono includere paralisi nervosa, difficoltà respiratorie o un nodulo sulla pancia (addome) del bambino. Segni e sintomi possono svilupparsi rapidamente perché il tumore si diffonde rapidamente. Altri sintomi dei tumori rabdoidi possono includere:

• Febbre.
• Mal di testa.
• Sangue nelle urine (ematuria).
• Nausea e vomito.
• Linfonodi ingrossati.
• Irritabilità.
• Diminuzione dell’appetito.
• Sonnolenza insolita.
• Aumento delle dimensioni della testa (neonati).
• Perdita di equilibrio o difficoltà a camminare.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i tumori rabdoidi?

Il medico di tuo figlio eseguirà un esame fisico e ti chiederà dei sintomi di tuo figlio. Richiederà diversi test per determinare una diagnosi. Questi test possono includere:

• Ultrasuoni: Un’ecografia utilizza onde sonore ad alta energia per creare echi che rimbalzano sugli organi e sui tessuti interni del bambino. Gli echi creano un’immagine chiamata ecografia.
• Tomografia computerizzata (TC): Una TAC o TC utilizza una serie di raggi X e un computer per creare un’immagine 3D dei tessuti molli e delle ossa del bambino.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI): La risonanza magnetica utilizza un magnete, onde radio e un computer per creare una serie di immagini dettagliate delle aree interne del cervello e del midollo spinale del bambino.
• Esame neurologico: Un esame neurologico è un esame fisico che controlla il cervello, il midollo spinale e la funzionalità dei nervi del bambino.
• Puntura lombare: Una puntura lombare, o puntura lombare, raccoglie un campione del liquido cerebrospinale (CSF) del tuo bambino dalla sua colonna vertebrale. Un patologo controlla al microscopio i segni di cancro nel campione.

I tumori rabdoidi possono apparire come altri tumori in queste scansioni, quindi il medico curante di tuo figlio probabilmente richiederà ulteriori test tramite campioni di tessuto. Questi test possono includere:

• Test genetici: Il test genetico raccoglie un campione di sangue o tessuto del bambino per testarlo alla ricerca di mutazioni nel SMARCB1 E SMARCA4 geni.
• Biopsia: Con una biopsia, il medico curante di tuo figlio utilizzerà un ago per prelevare un piccolo campione del tumore. Quindi, un patologo cercherà cellule cancerose nel campione al microscopio. Se trova cellule cancerose, il medico curante di tuo figlio potrebbe rimuovere la maggior parte possibile del tumore durante lo stesso intervento o in un intervento futuro.
• Immunoistochimica: L’immunoistochimica usa anticorpi per verificare la presenza di determinati marcatori (antigeni) nel campione di tessuto del bambino. Il patologo esaminerà la biopsia per marcatori specifici per identificare se si tratta di un tumore rabdoide o di un altro tipo di tumore.

Gestione e trattamento

Come si cura un tumore rabdoide?

Un oncologo pediatrico guiderà il trattamento di tuo figlio. Un oncologo pediatrico è un medico specializzato in tumori infantili. Collaborerà con un team di specialisti per mettere insieme un piano di trattamento specifico per tuo figlio.

Il trattamento per un tumore rabdoide può includere diversi metodi. I tumori rabdoidi si diffondono rapidamente. Per questo motivo, gli studi dimostrano che trattare il tumore in vari modi può avere un effetto migliore sull’uccisione delle cellule tumorali.

Se il tumore di tuo figlio non è stato rimosso durante una biopsia, il primo passo del trattamento sarà spesso un intervento chirurgico, se possibile. Il medico di tuo figlio rimuoverà la maggior parte possibile del tumore. Spesso, è in grado di rimuovere l’intero tumore.

Dopo l’operazione, il trattamento per un tumore rabdoide dipenderà dall’età del bambino e da quanto cancro rimane. Il trattamento può includere:

• Chemioterapia: La chemioterapia, spesso chiamata chemio, usa farmaci per fermare la crescita delle cellule cancerose. I farmaci chemioterapici uccidono alcune cellule tumorali e impediscono ad altre di dividersi. La chemioterapia può causare effetti collaterali perché i farmaci non riescono a distinguere tra cellule sane e cancerose.
• Chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali: La chemioterapia ad alto dosaggio ha il potenziale di uccidere più cellule cancerose, ma uccide anche le cellule sane, comprese le cellule ematopoietiche nel midollo osseo. Per tenerne conto, una parte del midollo osseo del tuo bambino viene raccolta e conservata prima della chemioterapia ad alto dosaggio. In seguito, il midollo osseo viene restituito al tuo bambino per sostituire le cellule ematopoietiche uccise.
• Radioterapia: La radioterapia utilizza raggi X ad alta energia per ridurre o uccidere le cellule tumorali e impedirne la crescita. Le radiazioni possono influenzare la crescita e lo sviluppo cerebrale del bambino, quindi la dose è solitamente adattata all’età e alle dimensioni del bambino.
• Sperimentazioni cliniche: Il medico curante di tuo figlio potrebbe suggerire sperimentazioni cliniche per il trattamento del cancro di tuo figlio. Queste opzioni potrebbero includere nuovi tipi di chemioterapia, terapia mirata o farmaci immunoterapici.

Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento dei tumori rabdoidi?

Il trattamento per i tumori, compresi i tumori rabdoidi, può causare effetti collaterali. Questo perché i farmaci chemioterapici usati per uccidere le cellule tumorali del tuo bambino uccidono anche le cellule sane. La maggior parte degli effetti collaterali scomparirà dopo che il tuo bambino avrà interrotto la chemioterapia. Puoi collaborare con il medico di tuo figlio per prevenire e gestire gli effetti collaterali del tuo bambino. Gli effetti collaterali del trattamento per i tumori rabdoidi possono includere:

• Perdita di capelli (alopecia).
• Perdita di appetito.
• Stipsi.
• Diarrea.
• Nausea e vomito.
• Ulcere alla gola e alla bocca.
• Gonfiore (edema).
• Difficoltà a dormire.
• Stanchezza estrema (affaticamento).
• Problemi di memoria.

Prevenzione

Come posso prevenire i tumori rabdoidi?

Non puoi prevenire i tumori rabdoidi, poiché le mutazioni genetiche causano la malattia. Se c’è una storia familiare di tumori rabdoidi o altri tumori e hai intenzione di rimanere incinta, parla con il tuo medico di una consulenza genetica. La consulenza genetica può aiutarti a capire il tuo rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

Prospettive / Prognosi

Il tumore rabdoide è curabile?

Il medico curante di tuo figlio sarà in grado di darti la risposta più precisa sulla prognosi di tuo figlio. Tuttavia, molti bambini con un tumore rabdoide maligno non vivono più di qualche anno. Se tuo figlio ha ricevuto la diagnosi dopo i 2 anni, la sua prognosi potrebbe essere migliore.

Qual è il tasso di sopravvivenza del tumore rabdoide?

L’aspettativa di vita per le persone con un tumore rabdoide dipende da diversi fattori. Questi fattori includono:

• L’età del tuo bambino.
• In quale parte del corpo si trova il tumore del bambino.
• Se il cancro si è diffuso in altre parti del corpo.
• Quanto tumore è riuscito a rimuovere il medico curante di vostro figlio durante l’intervento chirurgico.
• Quanto bene il tuo bambino risponde alla terapia contro il cancro.

I tumori rabdoidi maligni sono molto rari. I tassi di sopravvivenza si basano su questi pochi casi, quindi l’aspettativa di vita effettiva di un bambino con un tumore rabdoide varia. Gli studi mostrano che il tasso di sopravvivenza a cinque anni per un tumore rabdoide del rene (RTK) varia dal 20% al 25%. Ciò significa che il 20% al 25% delle persone a cui è stato diagnosticato un RTK sono ancora in vita cinque anni dopo la diagnosi. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per il tumore rabdoide teratoide atipico (ATRT) varia dal 32% al 50%.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al medico curante di mio figlio?

Se il tuo bambino ha ricevuto una diagnosi di cancro, probabilmente hai molte domande. Alcune domande che potresti voler ricordare di porre includono:

• Che tipo di cancro ha il mio bambino?
• A che stadio si trova il cancro di mio figlio?
• Di quali tipi di test ha bisogno mio figlio?
• Quali sono le opzioni terapeutiche per il cancro di mio figlio?
• Quali sono le probabilità che questo trattamento funzioni?
• A quali tipi di sperimentazioni cliniche può partecipare mio figlio?
• Come scopriremo se il trattamento funziona?

Che tipo di follow-up verrà effettuato durante e dopo il trattamento?

Durante il trattamento oncologico di tuo figlio, tuo figlio potrebbe ripetere alcuni degli stessi test a cui è stato sottoposto per diagnosticare la sua condizione. Questi test misureranno se il trattamento sta funzionando. Sulla base dei risultati dei test, il medico di tuo figlio lavorerà con te per decidere i passaggi successivi. Ciò potrebbe includere la continuazione, la modifica o l’interruzione del trattamento.

Dopo che il tuo bambino avrà terminato il trattamento contro il cancro, tornerà per esami e test di follow-up periodici. Durante queste visite di follow-up, il medico curante di tuo figlio controllerà se le sue condizioni sono rimaste le stesse o sono tornate. Il tuo bambino dovrà sottoporsi a esami di follow-up per diversi anni dopo il trattamento.

Ricevere la notizia che tuo figlio ha il cancro può essere devastante. Ma è importante ricordare che non sei solo. Gli operatori sanitari di tuo figlio sono lì per aiutare te e la tua famiglia in questo momento difficile. Ci sono molti trattamenti disponibili per i tumori rabdoidi e c’è speranza per tuo figlio. Parla con l’operatore sanitario di tuo figlio per unirti a un gruppo di supporto per genitori o famiglie. Condividere la tua storia e ascoltare le esperienze degli altri può aiutarti a sentirti supportato e incoraggiato.

In conclusione, il tumore rabdoide, sebbene raro e aggressivo, è oggetto di intense ricerche volte a comprenderne meglio le cause genetiche e sviluppare terapie mirate. La diagnosi precoce, basata su sintomi spesso aspecifici, rimane cruciale per migliorare la prognosi. L’approccio multidisciplinare al trattamento, che include chirurgia, chemioterapia e radioterapia, offre le migliori chance di successo, con la speranza di aumentare la sopravvivenza e migliorare la qualità di vita dei pazienti.