Glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG): sintomi e trattamento

Il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG) è un tumore cerebrale pediatrico aggressivo e difficile da trattare. Questo tumore si sviluppa nel ponte, una struttura vitale del tronco encefalico che controlla funzioni essenziali come la respirazione, la frequenza cardiaca e l’equilibrio. I sintomi del DIPG si manifestano rapidamente e peggiorano velocemente, compromettendo la qualità della vita dei piccoli pazienti. Questa presentazione si propone di fornire una panoramica sui sintomi e sulle attuali opzioni di trattamento per il DIPG, sottolineando l’importanza della ricerca per migliorare la prognosi di questa malattia devastante.

Il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG) è un raro tipo di cancro che si forma nel tronco encefalico del tuo bambino. È un tumore incurabile che cresce rapidamente. Il tuo medico può consigliare trattamenti per prolungare la vita del tuo bambino e alleviare i sintomi. Chiedi informazioni sulle risorse di cure palliative che possono aiutare te, tuo figlio e la tua famiglia a gestire questa difficile diagnosi.

Panoramica

Che cos’è il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG)?

Il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG) è un tumore maligno (canceroso) che si forma nel tronco encefalico del bambino. È considerato un glioma incurabile di alto grado. I gliomi di alto grado sono tumori che hanno origine nelle cellule del sistema nervoso centrale (SNC) del bambino, comprese le cellule del cervello e del midollo spinale. Questi tumori crescono rapidamente e si diffondono rapidamente in tutto il SNC.

Il nome della condizione fornisce indizi sul tipo di tumore, incluso il motivo per cui è così difficile da curare.

• Diffondere: Il DIPG non è una massa singola di cellule. Invece, le cellule cancerose nel tumore sono diffuse, o sparse accanto alle cellule sane. È difficile rimuovere questi tumori tramite intervento chirurgico senza danneggiare il tessuto sano.
• Intrinseco: Il DIPG è “intrinseco” o presente all’interno della parte del tronco encefalico del bambino chiamata ponte.
• Pontino: Il ponte è una parte essenziale del tronco encefalico che controlla la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la respirazione. Controlla anche la vista, l’udito, la parola, la coordinazione muscolare e l’equilibrio. I gliomi pontini intrinseci diffusi sono pericolosi, in parte, perché colpiscono questa parte cruciale del cervello di tuo figlio.
• Glioma: Un glioma è un tumore costituito da cellule gliali che si sono trasformate in cellule cancerose. Le cellule gliali proteggono i nervi, o neuroni, nel sistema nervoso centrale.

Qual è la differenza tra il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG) e il glioma diffuso della linea mediana (DMG)?

Il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG) è un tipo di glioma diffuso della linea mediana (DMG). In passato, questi termini venivano usati in modo intercambiabile. Il glioma diffuso della linea mediana si forma nella parte centrale del cervello, inclusi il ponte, il talamo e il midollo spinale. Il glioma pontino intrinseco diffuso si forma specificamente nel ponte.

Sia DIPG che DMG sono gliomi di alto grado. Tuttavia, ci sono differenze tra i due che determineranno quali trattamenti il ​​tuo medico potrebbe raccomandare per tuo figlio.

Chi è colpito dal glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG)?

I bambini di qualsiasi età o sesso possono sviluppare questi tumori. Tuttavia, sono più comunemente diagnosticati nei bambini di età compresa tra 5 e 9 anni.

Anche gli adulti possono essere colpiti dal glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG), ma si tratta di un’infezione rara.

Quanto è comune il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG)?

È raro. Ogni anno negli Stati Uniti, tra 150 e 300 bambini vengono diagnosticati con questi tumori. La maggior parte dei gliomi che colpiscono i bambini sono di basso grado e curabili. Solo circa il 10% dei tumori cerebrali pediatrici sono DIPG.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG)?

Il DIPG cresce rapidamente e i sintomi progrediscono rapidamente. I segni e i sintomi a cui fare attenzione nel tuo bambino includono:

• Problemi agli occhi (visione offuscata, visione doppia, movimenti oculari incontrollati o strani).
• Mal di testa, in particolare quelli mattutini e quelli che migliorano dopo il vomito.
• Difficoltà a camminare, a coordinare i muscoli o a mantenere l’equilibrio (atassia).
• Palpebre cadenti o abbassamento di un lato del viso.
• Difficoltà a masticare o deglutire.
• Debolezza nelle braccia o nelle gambe.
• Nausea e vomito.
• Discorso confuso.

Quali sono le cause del glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG)?

Con il DIPG, le cellule che dovrebbero maturare in cellule gliali diventano invece cellule cancerose. Quindi, le cellule cancerose crescono fuori controllo.

A differenza di molti altri tumori, il DIPG non sembra essere correlato a fattori di rischio ambientali (come l’esposizione al fumo di sigaretta o alle radiazioni).

Il tuo bambino potrebbe essere a maggior rischio se soffre di una rara malattia chiamata sindrome di Li-Fraumeni. Inoltre, le mutazioni o i cambiamenti cellulari possono causare DIPG. Una mutazione in una proteina, chiamata H3K27M, può far sì che le cellule gliali diventino cellule cancerose.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il glioma pontino intrinseco diffuso?

Di solito, è necessaria una biopsia per confermare una diagnosi di cancro, ma questo non è sempre possibile con il DIPG. Invece, il tuo medico probabilmente prenderà in considerazione i sintomi del tuo bambino insieme agli studi di imaging per diagnosticare il DIPG.

• Risonanza magnetica per immagini (RMI): Una risonanza magnetica produce immagini dettagliate del tumore del tuo bambino. Può mostrare se si è diffuso oltre il ponte. Il DIPG ha un aspetto distinto su una risonanza magnetica. Un radiologo esperto (un esperto di studi di imaging) può distinguerlo da altri tipi di tumori del tronco encefalico.
• Biopsia stereotassica: Il tuo medico potrebbe usare un piccolo ago cavo per rimuovere parti del tumore per l’analisi (biopsia), se è sicuro farlo. Spesso è impossibile rimuovere il tessuto dal ponte senza rischiare di danneggiare il tronco encefalico del tuo bambino. Una biopsia correlata al DIPG dovrebbe essere eseguita solo in una clinica che esegue grandi volumi di queste procedure.

Gestione e trattamento

Come si cura il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG)?

Gli attuali trattamenti per il DIPG possono prolungare la vita di tuo figlio per un breve periodo, ma non possono eliminare completamente il cancro. Il tronco encefalico è costituito da tessuto neurale che controlla molte funzioni vitali del corpo di tuo figlio. La rimozione del tumore danneggerebbe queste strutture neurali essenziali.

Il tuo medico ti consiglierà invece trattamenti non chirurgici:

• Radioterapia: La radioterapia è il trattamento primario per il DIPG. Una macchina indirizza l’energia verso il tumore durante la procedura, risparmiando il tessuto sano circostante. La radioterapia riduce il tumore, distrugge le cellule cancerose e aiuta a migliorare i sintomi. Il tuo bambino riceverà probabilmente la radioterapia ogni giorno per sei settimane.
• Corticosteroidi: Il tuo medico potrebbe prescrivere farmaci che riducono l’infiammazione, chiamati corticosteroidi, prima o dopo la radioterapia di tuo figlio. I corticosteroidi possono ridurre il gonfiore nel cervello che causa i sintomi di tuo figlio. Possono anche ridurre l’infiammazione dopo la radioterapia. Sfortunatamente, i corticosteroidi causano anche effetti collaterali spiacevoli, tra cui fame, aumento di peso, sbalzi d’umore, ecc. Valuta i potenziali benefici dei corticosteroidi rispetto ai rischi con il tuo medico.
• Chemioterapia: I trattamenti standard per il cancro, come la chemioterapia, non funzionano con DIPG. Tuttavia, il tuo medico potrebbe consigliare a tuo figlio di partecipare a studi di ricerca che combinano trattamenti chemioterapici con radioterapia.
• Cure palliative: I professionisti delle cure palliative possono lavorare con te e il tuo team di assistenza per garantire che il piano di assistenza di tuo figlio dia priorità alla sua qualità di vita. Le cure palliative possono fornire supporto medico, emotivo e spirituale per aiutare te, tuo figlio e la tua famiglia a gestire una diagnosi di DIPG.

Il tuo medico potrebbe consigliare a tuo figlio di iscriversi a una sperimentazione clinica. Una sperimentazione clinica è uno studio che esamina la sicurezza e l’efficacia di nuovi trattamenti. I ricercatori hanno identificato caratteristiche delle cellule tumorali DIPG che possono informare nuove terapie, tra cui la terapia molecolare mirata e l’immunoterapia, che potrebbero essere disponibili tramite una sperimentazione clinica.

Ad esempio, i ricercatori sanno che molte delle cellule cancerose nel DIPG contengono una mutazione chiamata H3K27M. Nuovi trattamenti sperimentali che prendono di mira le cellule cancerose con questa mutazione (e altre) sono attualmente in fase di sviluppo e di sperimentazione in studi clinici.

Prospettive / Prognosi

Il glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG) è curabile?

Il glioma pontino intrinseco diffuso non è curabile. La radioterapia è il trattamento più efficace attualmente disponibile. La radioterapia per il DIPG prolunga la vita di un bambino e ne migliora temporaneamente i sintomi e la qualità della vita. Sono necessari trattamenti più nuovi ed efficaci per migliorare la prognosi di questo cancro aggressivo.

Quanto tempo può vivere un bambino affetto da glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG)?

Senza trattamento, la maggior parte dei bambini sopravvive sei mesi dopo la diagnosi. In media, la radioterapia può estendere la linea temporale di sopravvivenza a nove-undici mesi. Meno del 10% dei bambini sopravvive oltre i due anni.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Collabora a stretto contatto con il tuo team di assistenza per comprendere i fattori che influenzeranno il piano di assistenza e la prognosi di tuo figlio.

Le domande da porsi includono:

• Quali trattamenti consiglieresti?
• Con quale frequenza mio figlio riceverà i trattamenti?
• Con quale frequenza mio figlio dovrà sottoporsi a visite di controllo per monitorare il cancro?
• Come possiamo gestire gli effetti collaterali della terapia contro il cancro?
• Puoi metterci in contatto con risorse e gruppi di supporto per cure palliative?

Scoprire che tuo figlio ha un glioma pontino intrinseco diffuso potrebbe essere la notizia più difficile che ricevi come genitore. Mentre affronti le decisioni terapeutiche nei mesi a venire, sfrutta ogni risorsa disponibile. Parla apertamente con il team di assistenza di tuo figlio su cosa aspettarti da questa malattia. Contatta i professionisti delle cure palliative se queste risorse sono a tua disposizione. Rivolgiti ad amici e familiari per ricevere supporto. Ancora più importante, contatta tuo figlio. Comunica che sei in questo viaggio al suo fianco in ogni fase del percorso.

In conclusione, il DIPG rappresenta un tumore pediatrico aggressivo con una prognosi sfavorevole. I sintomi, come problemi di equilibrio, vista e linguaggio, richiedono un intervento medico immediato per la diagnosi e l’implementazione di un piano terapeutico. Nonostante le sfide, la ricerca continua a progredire per trovare trattamenti più efficaci, offrendo speranza per il futuro ai bambini affetti da questa malattia devastante.