Sindrome di Wolf-Hirschhorn: sintomi e cause

La Sindrome di Wolf-Hirschhorn è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo fisico e mentale. Caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui ritardo della crescita, disabilità intellettiva e tratti facciali distintivi, questa sindrome è causata dalla delezione di materiale genetico sul braccio corto del cromosoma 4. Esploreremo in dettaglio i sintomi e le cause di questa condizione complessa, offrendo una panoramica completa per una maggiore comprensione.

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una condizione genetica che colpisce diverse parti del corpo del tuo bambino, tra cui viso, cuore, cervello e altezza. La condizione è causata da geni mancanti sul cromosoma 4. La maggior parte dei casi non è ereditaria e si verifica in modo casuale, senza una storia della condizione nella tua famiglia. Il trattamento è sintomatico e unico per il tuo bambino.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una condizione genetica che si verifica quando a qualcuno manca materiale genetico sulla punta di uno dei suoi cromosomi 4. Un altro nome per questa condizione è sindrome 4p-. Questa condizione colpisce diverse parti del corpo del bambino, tra cui cuore e cervello, il che potrebbe portare a crisi convulsive. I bambini a cui viene diagnosticata questa condizione hanno caratteristiche facciali distinte, come occhi distanti e una testa piccola. La sindrome di Wolf-Hirschhorn causa anche problemi con lo sviluppo e la crescita intellettiva.

Chi colpisce la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La sindrome di Wolf-Hirschhorn può colpire chiunque poiché è una condizione genetica. La maggior parte dei casi non è ereditaria, il che significa che i tuoi genitori non ti trasmettono la condizione. Invece, la condizione è il risultato di una delezione cromosomica casuale (de novo) durante lo sviluppo dell’ovulo o dello sperma o all’inizio dello sviluppo embrionale. Le persone che sperimentano un cambiamento cromosomico de novo non hanno una storia della condizione nella loro famiglia.

Gli studi dimostrano che i bambini a cui alla nascita viene assegnato il sesso femminile hanno maggiori probabilità di essere affetti dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn rispetto ai bambini a cui alla nascita viene assegnato il sesso maschile.

Quanto è comune la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La sindrome di Wolf-Hirschhorn colpisce circa 1 su 50.000 nascite. Questa stima potrebbe essere bassa perché alcuni bambini con sintomi molto lievi non ricevono mai una diagnosi ufficiale o i loro sintomi vengono diagnosticati erroneamente come un’altra condizione genetica.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn?

I sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn interessano diverse parti del corpo del bambino. Ogni bambino presenta sintomi di gravità variabile.

Caratteristiche facciali

I bambini a cui viene diagnosticata la sindrome di Wolf-Hirschhorn presentano sintomi che interessano i tratti del viso, tra cui:

• Palatoschisi o labbro leporino.
• Caratteristiche facciali che presentano dimensioni diverse su ciascun lato del viso (asimmetriche).
• Ponte nasale piatto.
• Fronte alta.
• Orecchie basse o malformate.
• Denti mancanti.
• Mento piccolo (micrognazia).
• Testa piccola.
• Occhi distanti e sporgenti.

Sintomi di crescita e sviluppo

Prima che il tuo bambino nasca, crescerà lentamente nell’utero. Quando nasce, questo può causare ai neonati:

• Un tono muscolare debole (ipotonia) o muscoli sottosviluppati.
• Ritardo nelle tappe dello sviluppo come stare seduti, stare in piedi e camminare.
• Problemi di alimentazione.
• Difficoltà ad aumentare di peso.

Questi ritardi nella crescita e nello sviluppo possono causare una bassa statura nel bambino.

Sintomi che colpiscono il cervello

I bambini nati con la sindrome di Wolf-Hirschhorn possono avere problemi di sviluppo cognitivo (disabilità intellettiva) che vanno da lievi a gravi. Gli studi dimostrano che i bambini possono avere eccellenti capacità sociali ma potrebbero avere difficoltà con il linguaggio e la comunicazione.

Il tuo bambino potrebbe avere crisi epilettiche durante l’infanzia che possono essere resistenti al trattamento. Man mano che il tuo bambino cresce, le sue crisi epilettiche possono diminuire o scomparire.

Sintomi dei sistemi corporei

I sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn colpiscono altre parti del corpo del bambino e potrebbero causare:

• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi).
• Pelle secca.
• Complicanze nella crescita del cuore (difetto del setto atriale).
• Deficienza del sistema immunitario che provoca un aumento delle infezioni.
• Problemi di funzionalità renale.
• Problemi alle vie urinarie e agli organi riproduttivi (apparato genitourinario).
• Problemi di vista.

Quali sono le cause della sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La mancanza di geni (delezione) sul braccio corto del cromosoma 4 (4p-) causa la sindrome di Wolf-Hirschhorn. La delezione cromosomica avviene durante la formazione dell’ovulo o dello spermatozoo, o durante lo sviluppo embrionale quando l’ovulo e lo spermatozoo si incontrano. Durante questo periodo, le cellule riproduttive non copiano esattamente i cromosomi, il che fa sì che parte del cromosoma non appaia dove dovrebbe.

In rari casi, un cromosoma ad anello causa la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Ciò si verifica quando un cromosoma si rompe in due punti, quindi si fonde insieme in una forma circolare come un anello. Quando i cromosomi si fondono insieme, parte del cromosoma si stacca e si rimuove dal codice genetico del tuo bambino.

Quando il tuo bambino perde parte del suo cromosoma, i suoi geni non hanno le istruzioni di cui hanno bisogno per costruire il suo corpo. Ciò causa i sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn. La quantità di cromosoma mancante è diversa per ogni persona. Se al tuo bambino manca una parte importante del cromosoma 4, avrà sintomi più gravi.

È possibile ereditare la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Una piccola percentuale di casi può passare da un genitore al figlio durante il concepimento. In questi casi, i genitori biologici hanno una traslocazione bilanciata; ciò significa che due o più cromosomi si sono rotti e i pezzi si sono scambiati di posto e riattaccati. Le persone con traslocazioni bilanciate sono sane, ma hanno maggiori probabilità di avere un figlio che eredita una forma sbilanciata della traslocazione, il che significa che ci sono pezzi di cromosomi in più/mancanti. Se la traslocazione causa l’assenza/cancellazione di 4p16.3, il bambino avrà la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Le traslocazioni bilanciate possono essere trasmesse da una famiglia all’altra.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Il medico sospetterà la sindrome di Wolf-Hirschhorn nella prima infanzia se il bambino presenta i seguenti sintomi:

• Caratteristiche del viso.
• Problemi di crescita.
• Ritardo dello sviluppo.
• Convulsioni.

Quali test diagnosticano la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Il tuo fornitore confermerà la diagnosi con un test genetico chiamato microarray cromosomico, che è un test genetico che identifica i cambiamenti nei cromosomi di tuo figlio tramite un piccolo campione di sangue, saliva o cellule della guancia. Una volta che il tuo fornitore avrà un campione di tuo figlio, ne esaminerà il DNA.

Se il test rivela la mancanza di una parte specifica del cromosoma 4 (4p16.3), al bambino verrà diagnosticata la sindrome di Wolf-Hirschhorn.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Il trattamento per la sindrome di Wolf-Hirschhorn affronta sintomi specifici. Il trattamento potrebbe includere:

• Intervento chirurgico per riparare anomalie della crescita, in particolare del cuore.
• Terapia fisica o occupazionale per aumentare il tono muscolare.
• Programmi educativi (educazione speciale) per favorire lo sviluppo cognitivo.
• Medicinale per curare le convulsioni.

La tua famiglia potrebbe trarre beneficio dalla consulenza genetica. I consulenti genetici possono aiutarti a saperne di più sulla diagnosi di tuo figlio e su come supportarlo.

Chi cura la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Il tuo bambino dovrà vedere diversi operatori sanitari durante l’infanzia per assicurarsi che sia sano e che i sintomi non influenzino la sua capacità di prosperare. Dopo che il tuo bambino riceve una diagnosi, molto probabilmente avrà bisogno di valutazioni e controlli regolari dai seguenti operatori sanitari:

• Un neurologo per esaminare il loro cervello.
• Un cardiologo per esaminare il loro cuore.
• Un dentista per prendersi cura della salute dei propri denti.
• Un optometrista per esaminare i loro occhi.

Il medico di base potrebbe consigliare di effettuare regolarmente degli esami del sangue per monitorare la funzionalità renale del bambino durante le visite annuali.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Poiché la sindrome di Wolf-Hirschhorn è il più delle volte il risultato di una mutazione genetica casuale (de novo), non è possibile prevenire la condizione. Sebbene sia raro, alcuni bambini ereditano la condizione dai genitori. Per comprendere meglio il rischio di trasmettere una condizione genetica a tuo figlio, parla con il tuo medico di test genetici e consulenza genetica.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn?

Non esiste una cura per la sindrome di Wolf-Hirschhorn, ma un trattamento mirato ad alleviare i sintomi del bambino può avere effetti positivi.

La prognosi per le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Wolf-Hirschhorn dipende dalla gravità dei sintomi. I sintomi che colpiscono il cuore e il cervello di una persona possono accorciare la sua aspettativa di vita, ma molti bambini a cui è stata diagnosticata la condizione sopravvivono fino all’età adulta con cure e trattamenti.

Vivere con

Quando dovrei consultare il medico curante di mio figlio?

Rivolgiti al medico curante del tuo bambino se:

• Avere una ferita che non guarisce (sembra crostosa e trasuda pus da trasparente a giallo).
• Soffrire di frequenti raffreddori (febbre, tosse, mal di gola) che non sembrano passare.
• Perdere le tappe fondamentali dello sviluppo.
• Non mangiano regolarmente.
• Avere un battito cardiaco irregolare, mancanza di respiro o affaticamento (segni di difetto del setto atriale).

Quando dovrei portare mio figlio al pronto soccorso?

Il tuo bambino, a cui è stata diagnosticata la sindrome di Wolf-Hirschhorn, è a rischio di convulsioni. Una crisi epilettica provoca nel tuo bambino:

• Perdere temporaneamente conoscenza per un periodo compreso tra 30 secondi e due minuti.
• Hanno convulsioni e muovono braccia e gambe in modo incontrollato.

In tal caso, chiamare immediatamente il 112 o portare il bambino al pronto soccorso.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Il medicinale prescritto ha effetti collaterali?
• Quanto è grave la diagnosi di mio figlio?
• Cosa devo fare se il mio bambino non raggiunge le tappe dello sviluppo?
• Mio figlio ha bisogno di visitare uno specialista?

Potrebbe essere difficile scoprire che il tuo bambino ha una condizione genetica come la sindrome di Wolf-Hirschhorn. Sebbene ci possano essere alcuni ostacoli lungo il percorso causati dai sintomi della condizione, il tuo medico ti offrirà un piano di trattamento e lavorerà a stretto contatto con gli specialisti per aiutare il tuo bambino ad avere una vita felice e sana. Per acquisire una maggiore consapevolezza della condizione del tuo bambino e di come puoi supportarlo durante la diagnosi, parla con il tuo medico della consulenza genetica.

La sindrome di Wolf-Hirschhorn, causata dalla delezione del braccio corto del cromosoma 4, presenta un quadro clinico complesso e variabile. Ritardo di crescita, dismorfismi facciali caratteristici, disabilità intellettiva e convulsioni sono solo alcuni dei sintomi che possono manifestarsi. La prognosi è fortemente influenzata dalla gravità del quadro clinico. Nonostante non esista una cura definitiva, un approccio multidisciplinare che includa terapie mirate può migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.