Coroideremia: cos’è, cause e sintomi

La coroideremia è una malattia genetica rara che colpisce la vista, portando gradualmente alla cecità. Il suo nome complesso cela un meccanismo subdolo che deteriora la coroide e la retina, strutture essenziali per la percezione delle immagini. Nonostante la sua rarità, la coroideremia rappresenta un esempio significativo di come la genetica possa influenzare la nostra salute oculare. Comprendere le sue cause, i sintomi e le possibili terapie è fondamentale per offrire speranza ai pazienti e indirizzare la ricerca verso nuove cure.

La coroideremia è una condizione ereditaria legata al cromosoma X che può portare alla cecità. È una condizione incurabile, nota anche come sclerosi coroidale. Il sintomo iniziale è la difficoltà a vedere di notte. In seguito, potresti avere difficoltà con la visione periferica (visione laterale).

Panoramica

Cos’è la coroideremia?

La coroideremia (pronunciata “kuh-roy-der-ee-me-ah”) è una rara malattia ereditaria che colpisce gli occhi. Causa un peggioramento della vista e poi porta alla cecità. La malattia grave colpisce principalmente gli uomini e le persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB).

La coroideremia è simile per certi aspetti alla retinite pigmentosa, un’altra condizione che causa il degrado della retina. Infatti, le due malattie hanno sintomi simili e talvolta hanno risultati di test simili. Sottoporsi a un test genetico è il modo migliore per distinguere le due malattie.

Nel tuo occhio, la retina ha cellule fotorecettrici che catturano la luce e la trasformano in segnali elettrici. Questi segnali viaggiano lungo il nervo ottico fino al cervello, dove vengono trasformati in immagini. La coroide è uno strato tra la retina e la sclera, che è la copertura protettiva bianca del tuo occhio.

La coroide ha vasi sanguigni che alimentano la retina. Danni ai vasi sanguigni della coroide portano a danni alla retina e alla vista periferica.

Quanto è comune la coroideremia?

Si stima che la coroideremia colpisca da 1 persona su 50.000 a 1 su 100.000.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della coroideremia?

I segni e i sintomi della coroideremia includono:

• Difficoltà a vedere di notte (cecità notturna). Questo accade spesso prima dei 10 anni.
• Difficoltà nella visione periferica (laterale).
• Mancanza di acuità visiva (nitidezza).
• Perdita della capacità di vedere bene i colori.
• Perdita della vista laterale progressiva che può portare alla cecità.

Quali sono le cause della coroideremia?

La coroideremia è una malattia genetica legata al cromosoma X. Il gene che causa la coroideremia si trova sul cromosoma X. Le donne e le persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB) hanno due cromosomi X, mentre gli uomini e le persone AMAB ne hanno uno.

Poiché esiste un solo cromosoma X con il gene difettoso correlato alla coroideremia, le donne e le persone AFAB normalmente non hanno gli stessi problemi di vista degli uomini e delle persone AMAB con il gene difettoso sul cromosoma X. Le donne e le persone AFAB possono sviluppare cecità notturna o problemi di abbagliamento più avanti nella vita, ma raramente diventano cieche a causa della coroideremia.

Ma gli uomini e le persone AMAB hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Sono più inclini a sviluppare disturbi genetici legati al cromosoma X. I maschi affetti trasmettono il loro cromosoma X ai figli AFAB, che diventano portatori. Quei bambini AFAB hanno una probabilità su 2 (50%) di trasmettere il cromosoma X difettoso ai loro figli AFAB.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la coroideremia?

È importante sottoporsi a visite oculistiche regolari, ma un oculista esaminerà sicuramente i tuoi occhi se segnali sintomi. Probabilmente eseguirà questi test, così come altri:

• Elettroretinogramma: Questo test misura la risposta della retina alla luce. Un operatore posizionerà dei dischi elettroencefalografici sul viso, sugli occhi, sulla testa e sul cuoio capelluto, quindi posizionerà dei fili molto sottili sulla parte anteriore dell’occhio, direttamente sopra la palpebra inferiore. Il tecnico illuminerà i tuoi occhi con luci intense per misurare l’attività della retina.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT):Questo tipo di esame è un metodo di imaging non invasivo che utilizza la luce riflessa per creare immagini della parte posteriore dell’occhio.
• Angiografia con fluoresceina: L’angiografia è un esame che utilizza un colorante iniettato nelle vene per mostrare i vasi sanguigni dell’occhio.
• Test genetici: Un test del DNA, o test genetico, può identificare mutazioni nei tuoi geni. Un laboratorio può usare campioni di sangue, capelli, pelle, tessuti o liquido amniotico. Il test genetico può dire la differenza tra coroideremia e retinite pigmentosa.

Gestione e trattamento

Come si cura la coroideremia?

I provider non possono curare la coroideremia. Ma potresti ricevere un trattamento per altri problemi. Ad esempio, man mano che la vista peggiora, potresti scoprire di poter usare alcune strategie per affrontare la vista bassa. I suggerimenti per affrontare la situazione spaziano da dispositivi come le lenti di ingrandimento alla consulenza per la salute mentale e la genetica.

Prevenzione

Cosa posso aspettarmi se soffro di coroideremia?

In genere, le persone con coroideremia possono aspettarsi che la loro visione periferica peggiori nel tempo, lasciando solo la visione centrale. Alla fine, la condizione può progredire fino alla cecità. Non esiste una cura.

Prospettive / Prognosi

Come mi prendo cura di me stesso?

Puoi prenderti cura di te stesso seguendo le linee guida per una vita sana, tra cui:

• Mangiare una dieta sana che includa verdure a foglia verde, altre verdure, frutta e proteine ​​magre. Evitare sale in eccesso, zucchero e grassi non sani.
• Fare sufficiente attività fisica.
• Smettere di fumare se si fuma.
• Sottoporsi a regolari esami della vista.
• Dormire a sufficienza.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti consultare un medico ogni volta che hai un cambiamento nella vista. Se uno qualsiasi dei cambiamenti è improvviso o doloroso, prendi in considerazione di richiedere cure di emergenza.

Rivolgiti a un medico se riscontri difficoltà nelle tue attività quotidiane.

Richiedi anche informazioni su come poter partecipare alle sperimentazioni sulla terapia genica.

Domande frequenti aggiuntive

Qual è la differenza tra coroideremia e atrofia girata della coroide e della retina?

Entrambe le malattie sono condizioni genetiche. Possono avere segni e sintomi simili. Tuttavia, ci sono anche delle differenze.

• L’atrofia girata della coroide e della retina si eredita in modo diverso dalla coroideremia. Il modello di ereditarietà dell’atrofia girata è autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori trasmettono il gene al figlio. Il modello di ereditarietà della coroideremia è legato al cromosoma X. Un genitore con due cromosomi X trasmette il gene al figlio.
• Il gene mutato nella coroideremia è diverso dal gene mutato nell’atrofia girata.

La coroideremia è una condizione incurabile che peggiora la vista e può portare alla cecità. Avere una condizione che non ha una cura può provocare molte emozioni. Ma avere una forte relazione con un team sanitario può aiutare. In questo momento sono in corso ricerche per sviluppare trattamenti e cure per la coroideremia e altre malattie genetiche. E attualmente esistono risorse per aiutarti con le tue esigenze. Accettare aiuto può semplificarti la vita.

In conclusione, la coroideremia è una malattia genetica rara che porta alla progressiva degenerazione della coroide e della retina. Nonostante non esista ancora una cura definitiva, la ricerca sta compiendo progressi promettenti per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La diagnosi precoce è fondamentale per un intervento tempestivo e per fornire un supporto adeguato ai pazienti e alle loro famiglie.